7q11.23 microduplications Spanish FTNP

Apoyo e Información
7q11.23 Duplication Group
Louie & Cherie Ruffino
2402 Brookmere
Houston, TX 77008
USA
[email protected]
www.bcm.edu/genetics/dup7q11.23/index.html
Rare Chromosome Disorder Support Group,
PO Box 2189,
Caterham,
Surrey CR3 5GN,
UK
Tel/Fax: +44(0)1883 330766
[email protected]
www.rarechromo.org
Este folleto no debe considerarse como un sustituto del asesoramiento médico
personal. Las familias deben consultar con su médico u otro profesional cualificado
para asuntos relacionados con el diagnóstico genético o el manejo de la enfermedad.
Consideramos que la información aquí recogida es la mejor disponible en el momento
de su publicación. La información ha sido recogida por Unique y revisada por el
Dr Jonathan Berg, Baylor College of Medicine, Texas y el Catedrático de Genética Maj
Hultén BSc, PhD, MD, FRCPath, Universidad de Warwick, Reino Unido, 2007.
Traducción al español por Uxio Seijas, Técnico en Genética, 2010.
Copyright © Unique 2010
Rare Chromosome Disorder Support Group
Registered in England and Wales
12
Charity Number 1110661
Company Number 5460413
Microduplicación
7q11.23
Fuentes de
referencia
La información de
este folleto esta
basada solamente
en los 19 casos
conocidos con
microduplicación
7q11.23. Once
casos han sido
descritos
detalladamente en
la literatura médica
y los otros han sido
mencionados en
otros estudios.
Ofrecemos también
los detalles
completos de todos
estos estudios
(autor, fecha de
publicación, etc.…)
para que los pueda
leer en internet en
PubMed (www.ncbi.
nlm.nih.gov/
pubmed). También
puede obtener los
artículos vía Unique.
Este folleto también
se basa en la base
de datos de Unique.
En el momento de
la publicación del
mismo, Unique tenía
doce miembros con
microduplicación
7q11.23, algunos de
los cuales
presentaban
duplicaciones algo
mayores. (Berg
2007; Depienne
2007; Kirchhoff
2007; Torniero
2007; Kriek 2006;
Somerville 2005;
Unique)
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Microduplicación 7q11.23
La Microduplicación 7q11.23 es una condición genética rara causada
por un minúsculo segmento extra en uno de los 46 cromosomas
humanos. Para un normal desarrollo, los cromosomas deben tener la
cantidad adecuada de material genético, ni mucho ni poco. Incluso un
minúsculo segmento extra puede alterar el desarrollo, aunque no
siempre ocurra. Los cromosomas son las estructuras en el núcleo
celular que contienen la información genética en forma de genes, y
que señalan a la célula como desarrollarse y que función desempeñar.
Forman parejas, un cromosoma procede de la madre y otro del padre.
Los cromosomas se ordenan y numeran según tamaño, de grande a
pequeño se numeran del 1 al 22. cada cromosoma tiene dos brazos,
uno pequeño (p) y otro largo (q).
Estudio del 7q11.23
Análisis cromosómico
Los cromosomas no se pueden ver a simple vista, pero si se tiñen y
se miran con un microscopio se puede observar que cada cromosoma
tiene unas bandas oscuras y claras que siguen un patrón específico
para cada cromosoma.
Se pueden ver estas bandas en el siguiente diagrama del brazo largo del
cromosoma 7. La numeración de estas bandas comienza para cada
brazo a partir del centrómero, región del cromosoma donde se unen
los dos brazos. Así, un numero bajo como q11 indica que la banda se
encuentra próxima al centrómero, mientras que un numero alto como
q35 se encontraría mas alejada del centrómero. Se puede ver en el
diagrama que 7q11.23 esta cerca del centrómero.
El minúsculo segmento extra en el cromosoma 7 es tan minúsculo que
no se puede ver ni siquiera con los microscopios mas avanzados.
El análisis cromosómico convencional no es capaz de detectarlo, y daría
siempre un resultado ‘normal’, por ello a algunos niños se les han
realizado las pruebas más de una vez, siempre con resultado ‘normal’.
Cuando se tiene un segmento extra en un cromosoma se dice que se
tiene una duplicación cromosómica, y cuando este segmento es tan
pequeño que no se puede ver al microscopio se le llama
microduplicación.
Tecnología molecular
La duplicación cromosómica solo se puede detectar con tecnología
molecular o del ADN, específicamente con una técnica llamada array
CGH (orden CGH), la cual permite detectar ganancia o pérdida de
pequeñas cantidades de material genético o ADN en el genoma
completo de un individuo. También se puede usar otra técnica llamada
MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Ambas técnicas
son capaces de detectar cual de los 25 a 30 genes que conforman la
banda cromosomita 7q11.23 han sido duplicados.
cerebral y cambios en la materia blanca. Solo se encontró alguna anomalía estructural
en el cerebro de un niño, por lo que se descarta cualquier relación con la duplicación
7q11.23. (Berg 2007; Torniero 2007; Unique) Aunque es posible que esta anomalía
estructural descrita por Torniero (displasia cortical del lóbulo temporal izquierdo)
representase el extremo del espectro de posibles anormalidades cerebrales, y que la
tecnología actual sea incapaz de detectar anomalías más sutiles en el cerebro, como en
el ‘cableado’ cerebral, lo cual explicaría las dificultades en el habla en niños con
duplicación 7q11.23.
Otros
Otros aspectos de la salud que pueden estar o no relacionados con la duplicaron
incluyen: pies planos (Berg 2007; Unique); cubito valgo – el codos hacia fuera, haciendo
que los antebrazos sobresalgan mas (Berg 2007); displasia pélvica, corregida por medio
de férulas o cirugía (Torniero 2007; Unique); talipes o pies zambo, corregidos por
medio de zapatos ortopédicos (Torniero 2007); manchas café con leche o parches
oscuros/claros de la piel. (Berg 2007; Torniero 2007)
La vista
Cinco niños de un total de veintiuno tienen
algún tipo de defecto de la visión, como por
ejemplo bizques (estrabismo activo / pasivo),
astigmatismo o cuando la cornea es curva de
forma anormal. Por lo general estos
defectos son corregidos mediante el uso de
gafas. El efecto en la visión de estos defectos
es que los objetos parecen borrosos, algunas
veces el cerebro puede compensar el
astigmatismo pero cuando es muy grave se
necesitan gafas.
La audición
Por lo general estos niños tienen una
audición normal. Los niños pequeños sufren
frecuentemente de pérdida auditiva
temporal debida a acumulación de líquido en la parte posterior del tímpano, pero se
recuperan de forma natural. En el caso de que fuera más grave y/o persistente se
pueden introducir unos tubos en el tímpano para liberar espacio y así mejorar
la audición.
Diez niños Unique no pasaron las pruebas de audición normal porque no sabían como
responder ante el ruido. Así que los padres que noten esto deberían comunicárselo al
médico antes de la prueba auditiva.
Los dientes
Por lo general, los niños que sufren trastornos cromosómicos, parece que tienen más
problemas con su dentadura que el resto de los niños. En este grupo, no hubo muchas
dificultades, aunque dos familias tienen dientes no alineados (malocclusion), un adulto
presenta los dientes muy apretados, y otra familia describe la dentadura de su hijo
como muy pequeña y espaciada. (Berg 2007; Unique)
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Solamente en un caso el reflujo fue lo suficientemente serio como para necesitar
tratamiento hospitalario. (Berg 2007; Unique) En tres de cada cinco casos de las familias
Unique, el estreñimiento representa un problema, y una familia incluso contempló la
posibilidad de que se debiera a bajo tono muscular en el colon.
Crecimiento
La mayoría de los bebes descritos hasta el presente ha presentado una tasa de
crecimiento normal antes y tras el nacimiento, aunque algunos bebes han nacido
pequeños y han permanecido pequeños tras nacer, mientras que otros han sido altos y
robustos. (Berg 2007; Somerville 2005; Unique) En general, no se ha encontrado ningún
efecto de consideración en el crecimiento.
Asuntos de salud
Buena salud en general
Los informes muestran que la mayoría de los afectados por la duplicación 7q11.23
gozan de buena salud hasta los 23 años. Durante la niñez tienen los mimas infecciones
en el tracto respiratorio superior que el resto de los niños de su edad, pero al alcanzar
los 6 o 9 años estas tienden a ser cada vez más frecuentes. Dos niños tenían las
amígdalas y los adenoides extirpadas, en un caso para intentar tratar la apnea durante el
sueño. (Berg 2007; Unique)
Labio leporino y paladar hendido
Cuatro bebes de un total de 21 nacieron con labio leporino, paladar hendido o ambos,
y un bebe más nació con un paladar inusualmente alto. (Berg 2007; Somerville 2005;
Unique) La hendidura es causada por un error al formarse el paladar durante el
periodo de gestación. Tanto el labio como el paladar se forman a partir de dos piezas
que se juntan desde lados opuestos de la cabeza. Las dos piezas que forman los labios
se juntan a las 6-7 semanas de formación, mientras que las del paladar lo hacen a las 12
semanas. La hendidura se produce cuando estas piezas se redondean pero no acaban de
juntarse. Los defectos en el paladar son comunes en niños con o sin trastornos
cromosómicos. La división en el paladar, puede aparecer en el paladar duro al frente de
la boca o puede aparecer también en la parte posterior de la boca en el tejido blando y
carnoso. En algunos casos la división solo se encuentra en el tejido que cuelga encima
de la lengua en la parte posterior de la boca (úvula, conocida como úvula bífida cuando
está dividida). El paladar hendido causa dificultades a la hora de comer y de hablar.
El tratamiento quirúrgico puede minimizar el impacto o incluso eliminarlo
completamente.
Convulsiones y episodios parecidos
Cinco niños de un total de veintiuno han sufrido convulsiones o sufren algún tipo de
desorden convulsivo. Las primeras convulsiones aparecen entre siete meses y doce
meses, y fueron por lo general controladas con medicación, algunos niños incluso
fueron capaces de dejar la medicación y no sufrir más convulsiones. (Berg 2007;
Torniero 2007; Unique) Un niño en particular sufría ‘episodios paroxísticos’ provocados
por episodios intensos de risa. El niño se puso pálido, con la mirada perdida y se cayó al
suelo sin hacerse daño. (Depienne 2007) A siete de los niños se les han hecho un
scanner cerebral (imagen de resonancia magnetica, IRM) con resultados en la mayoría
no muy específicos, mostrando únicamente una ligera reducción en el volumen
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7q11.23 y el síndrome de Williams
Las personas que han perdido este segmento
en el cromosoma 7 tienen el síndrome de
Williams o síndrome de Williams-Beuren.
Todavía no se sabe muy bien porque pero el
síndrome de Williams es mucho más común
que la microduplicación 7q11.23. Al ser más
común, se ha estudiado más a fondo, teniendo
en cuenta que se trata del mismo segmento
en el cromosoma 7 en ambos casos, lo cual
ayuda a entender mejor los efectos de la
microduplicación 7q11.23.
El cariotipo
Tu médico será capaz de explicarte los
detalles de tu hijo. A tu hijo se le hará un
cariotipo, que es una representación de la
dotación cromosómica completa de un
individuo. El cariotipo de un individuo con
microduplicación 7q11.23 se leerá así:
46,XY. ish dup(7)(q11.23)(RP11-805G2++)
de novo
46 = Número total de cromosomas en la
célula del niño.
XY = Cromosomas que determinan el sexo.
XY para hombres y XX para mujeres.
.ish = Técnica realizada para visualizar el
cariotipo, que en este caso se llama FISH, una
técnica que combina el análisis cromático
convencional con tecnología molecular.
dup = Una duplicación, o que se ha repetido
un segmento.
(7) = Localización de la duplicación:
cromosoma 7.
(q11.23) = Localización de la duplicación en
del cromosoma 7 en la banda 7q11.23.
(RP11-805G2++) Locus conocido dentro de
la banda 7q11.23 que es identificado por FISH,
y del que se han identificado dos copias (++)
en vez de una (+) que seria lo normal.
de novo = Indica que los cariotipos de los
padres han sido objeto de estudio y no se ha
encontrado la microduplicación 7q11.23
en ninguno de ellos, por lo que la
microduplicación no es hereditaria.
Cromosoma 7q11.23. La barra con
gradientes amarillo-verde-azulados (a
la izquierda) delimita la región del
síndrome de Williams. Los genes que
residen en esta región están anotados.
Las gruesas barras horizontales (en
azul) señalan los bloques de AND que
probablemente causan la supresión
(como en el síndrome de Williams)
o la microduplicación de la región.
3
¿Cuánto sabemos?
Comparando numerosos niños y adultos con microduplicaciones
se ha observado algunos síntomas y efectos en común. Este
folleto informativo te muestra que se conoce sobre estos efectos.
Comparar el cariotipo de su hijo/a con otros, ya sea usando la
literatura medica o con Unique, le puede ayudar a tener una idea
general de cuales son los efectos en su caso particular. Pero hay
que tener en cuenta que siempre existen diferencias, algunas
veces muy grandes, entre su hijo/a y otras personas afectadas que
presentan un cariotipo similar. Es muy importante recordar que
cada niño es único e individual, y no se pueden hacer
comparaciones directas con otros niños afectados.
Fenotipo emergente: ¿Qué esperar?
Debido a que solamente un número reducido de casos han sido identificados, no
podemos saber con certeza los posibles efectos de esta alteración genética. Incluso,
existe un grupo de al menos cuatro adultos que no parecen afectados por la
duplicación y no manifiestan ningún fenotipo. En los niños identificados que si
manifiestan los efectos de la duplicación, las características más comunes y llamativas
son:
Dificultades en el habla y el lenguaje.
Normalmente dificultad leve en el aprendizaje. La Inteligencia visual espacial puede
no verse afectada.
Comportamientos autísticos. Por ejemplo, ausencia de contacto visual, socialización
anormal o comportamientos repetitivos.
Vulnerabilidad para desarrollar estados de ansiedad aguda.
Crecimiento normal tanto antes como después del nacimiento.
Generalmente sin ningún defecto obvio al nacer. Ocasionalmente, los bebes pueden
nacer con labio leporino (abierto, partido).
Generalmente sanos, en algún caso los niños afectados pueden presentar
convulsiones.
Generalmente la apariencia del rostro es normal. Sin embargo, algunas familias
pueden notar similitudes entre su hijo/a y otros afectados por la duplicación.
¿Se puede tener la duplicación 7q11.23 y estar sano, no presentar
mayores defectos de nacimiento y crecer de forma normal?
Si, existen casos así. En al menos 4 de las 16 familias estudiadas, bien el padre o la
madre presentan la misma duplicación 7q11.23 que su hijo sin mostrar aparentemente
ninguno de los efectos. Sin embargo, ninguno de estos portadores de la duplicación han
sido examinado exhaustivamente en busca de anormalidades sutiles en el habla y el
comportamiento, lo cual hace muy difícil saber con certeza cuales son los efectos
verdaderos de la duplicación 7q11.23.
¿Cuál es la perspectiva de vida?
No podemos estar seguros pero parece que no hay razón por la que las personas
afectadas que no muestran ningún síntoma no puedan tener una esperanza de
vida normal.
4
Se conocen casos de bebes que son capaces de sentarse entre 6 y 15 meses, adquieren
movilidad (arrastrándose o gateando) entre 7 y 14 meses y aprender a andar entre los
15 y 26 meses. Algunos niños tienen dificultades de coordinar los os lados del cuerpo y
con el equilibrio, lo que lleva a dificultades de sostenerse en un solo pie, saltar, brincar
y pedalear.
Una de las causas del retraso en la movilidad descrita en cinco niños es el bajo tono
muscular (hipotonía), lo que hace que el niño o bebé parezca flácido al cogerlo, aunque
esto puede mejorar o incluso desaparecer con la ayuda de fisioterapia y ejercicio.
Desarrollo: uso de la mano y coordinación (motricidad fina)
No todos los niños afectados experimentan retraso en el control del
uso de sus manos. Hay niños sin retraso alguno en motricidad fina.
Según la experiencia de Unique, incluso niños con desarrollo lento han
aprendido a alimentarse, vestirse y a cuidar de sí mismos a la edad
escolar y aunque aprender a cortar, dibujar y escribir les cueste más
tiempo, son capaces de lograr estas habilidades dentro de un periodo
de tiempo normal o sólo ligeramente más largo. Un chico de 12 años fue descrito
como ‘impulsivo’ en la realización de tareas motoras finas (Depienne 2007), pero se
controlaba cuando se le avisaba. En términos de cuidado personal, los datos Unique
sugieren que los niños pueden experimentar retraso en el aprendizaje del uso del baño
durante el día (media de edad de 4 años) y la noche. Los padres no pueden esperar que
niños con limitaciones o con discapacidades leves de aprendizaje, sean capaces de llevar
a cabo las tareas de cuidado personal a la misma edad que niños no afectados.
Apariencia facial
Los bebes y niños con esta duplicación parecen perfectamente normales y no llaman la
atención entre otros niños. Es posible que genéticos altamente entrenados sean
capaces de distinguir algún rasgo en particular, pero éstos no serian suficientes como
para todos juntos conformar una apariencia especial reconocible. Algunos rasgos
faciales que pueden ser más comunes en niños con la duplicación 7q11.23 incluirían una
nariz alta y ancha, ojos hundidos, orejas bajas, un surco naso labial corto y labios finos.
Dos autores han comentado la existencia de una ligera asimetría en la cara. (Berg 2007;
Torniero 2007; Somerville 2005)
El parece diferente al resto de su familia Alimentación
La mayoría de los bebes y niños no tienen problemas de alimentación y muchos son
capaces de tomar leche materna durante al menos 6 meses, aunque uno o dos sí
necesitaban ser alimentados por medio de tubos al estómago. (Somerville 2005) Los
datos recogidos por Unique muestran que algunos bebes tienen reflujo gastro esofageal
(cuando la comida y el contenido del estomago regresa hasta el esófago y son
vomitados o incluso inhalados, causando infecciones de pecho, conocidas como
neumonía aspiracional), pero esto se ha podido siempre controlar dando de comer
despacio, poniendo al bebe semi levantado al comer o levantando el cabecero de la
cama un poco para dormir si es necesario. En caso de que estas medidas no fueran
suficientes, generalmente la prescripción de medicamentos o leche antirreflujo es
suficiente para que retengan la comida injerida.
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Aprendizaje
¿Como ha sucedido?
Las personas descritas hasta ahora tienen o han tenido dificultades en el aprendizaje,
leves o generalmente el nivel de dificultad es moderado. En dos casos en los que se
conoce el coeficiente intelectual (CI), un caso estaba entre 80-89 y otro entre 50-59,
Resultados de entre 80-114 se considera que la capacidad intelectual es normal, 70-79
está en el límite de trastorno leve de la inteligencia, y 50-69 están considerado
trastorno moderado de la inteligencia.
Puntos fuertes del aprendizaje
El retraso en el lenguaje oral no parece llevar a un retraso en la lectura. Por lo que
Unique ha visto, los niños alcanzan un nivel de lectura óptimo a la edad de 8 años.
Las familias también han señalado que la memoria es un punto fuerte en el aprendizaje
de estos niños. Se cree que el razonamiento espacio visual (reconocimiento visual de
patrones y capacidad de sacar conclusiones de los mimos) es relativamente estable en
niños con duplicación 7q11.23, aunque esto no es necesariamente cierto en todos los
casos. (Berg 2007; Torniero 2007) Las familias Unique han señalado también que sus
niños dibujan relativamente bien y de una manera interesante.
Las duplicaciones 7q11.23 ocurren sin ninguna razón aparente y de forma espontánea, lo
que en genética se llama ‘de novo’ (dn), y ambos padres presentan cromosomas normales.
Las microduplicaciones 7q11.23 de novo son causadas por un error que ocurre cuando se
forman el esperma del padre o los óvulos de la madre. En algún momento durante la
formación de estos, todos los cromosomas, incluidos los dos cromosomas 7 (uno de la
madre y otro del padre) se juntan e intercambian pequeños segmentos. Los cromosomas
se identifican a sí mismos mediante el ‘reconocimiento’ bien de ADN parejo o de ADN
cercano al ADN parejo en el otro cromosoma. Sin embargo, como a lo largo de los
cromosomas hay tantos bloques de ADN que se parecen entre sí, existe la posibilidad de
que se formen parejas entre bloques que no se corresponden. De hecho, estos bloques
de ADN, llamados técnicamente como ‘low copy repeats’, son tan comunes que llegan a
representar hasta el 5% del genoma humano. En cada lado del segmento del síndrome de
Williams-Beuren (segmento que se pierde en los casos de tener síndrome de WilliamsBeuren o que se duplica en el caso de tener duplicaciones 7q11.23), hay uno de estos
bloques de ADN, con una probabilidad muy alta que produzcan la formación de parejas
erróneas. Aunque no se ha podido observar, se cree que durante el intercambio de
material genético, conocido como ‘crossing over’, un emparejamiento desigual ocurre
causando bien la pérdida del segmento 7q11.23 (en el caso del síndrome de Williams) o
bien que se duplique este segmento (en el caso de la duplicación 7q11.23).
Este proceso de intercambio de material genético es un proceso biológico natural que no
puede ser controlado o cambiado, así pues no hay nada que los padres puedan hacer al
respecto. Niños de cualquier parte del mundo y de cualquier familia pueden tener la
microduplicación 7q11.23 y no se conoce ningún factor ambiental, de dieta o de estilo de
vida que lo cause, por lo que no hay nada que el padre o la madre haya hecho antes o
durante el embarazo que sea responsable de esta condición genética, así mismo no hay
nada que se pudiera hacer para evitarla.
En algunas familias, las duplicaciones son pasadas de padres a hijos, algunas veces nadie
parece estar afectado, ni los padres ni los hijos. Y en otras familias, aunque los padres no
parezcan afectados, los hijos lo son. (Berg 2007; Kriek 2006)
El es capaz de dibujar con tal detalle que una persona normal no podría ser capaz de
hacer - 7 años
A ella le encanta dibujar y escribir historias, y casi siempre muñecos de palitos con
muchos detalles a su alrededor - 9 años
Puntos débiles del aprendizaje
Sin embargo, la capacidad de escritura y las matemáticas son puntos débiles, áreas en
las que se espera una rápida capacidad de articular lo pensamientos.
El ambiente durante el aprendizaje
Siempre según basado en las experiencias de las familias Unique, los niños han sido
educados satisfactoriamente en sus casas y en los colegios, con apoyo adicional cuando
se necesita. La mayoría de los niños se ha necesitado o beneficiado de apoyo en
matemáticas, relaciones sociales o aprender a escribir.
Él necesita profesores que sean pacientes, él es capaz de aprender
mejor de alguien que es suficientemente paciente como para
romper el proceso de aprendizaje en pequeñas piezas y hacerlo
divertido - 7 años
Ella aprende mejor cuando alguien la instruye, ella no puede
simplemente leer y seguir una lección entera, pero a veces puede
seguir instrucciones breves y sencillas - 9 años
Desarrollo: sentarse, moverse, caminar
(motricidad gruesa)
El retraso en alcanzar los ‘hitos del desarrollo’ de sentarse, adquirir
movilidad y caminar no son características llamativas de los niños
con duplicación 7q11.23, incluso en algunos casos no existe retraso
alguno. Algunos niños experimentan un ligero retraso pero por lo general han superado
sus dificultades a la edad escolar. Todos los casos conocidos por Unique o descritos en
la literatura muestran completa movilidad, aunque algunos niños mayores todavía
presentan problemas menores con el equilibrio y al caminar.
8
Una fuente de origen
de la supresión y duplicación
A la izquierda se muestra una pareja de
cromosomas, con sus brazos divididos en dos
(exceptuando el centrómero), a punto de
aparearse e intercambiar segmentos.
Las barras sombreadas indican secuencias
de AND que son similares y que mediarán el
apareamiento correcto. Justo encima del
centrómero, el apareamiento ha sido
incorrecto. Cuando los cromosomas se
separan (derecha), el apareamiento incorrecto
ha dado lugar a dos cromosomas normales y
a dos cromosomas anormales, uno con una
pérdida y otro con una duplicación.
5
¿Podría pasar otra vez?
Cuando tanto el padre como la madre tienen cromosomas normales, es muy poco
probable que tengan un hijo/a con duplicación 7q11.23 u otra enfermedad de origen
cromosómico. Cuando uno de los padres posee la misma duplicación que su hijo/a, la
posibilidad de tener un segundo hijo que sufra la enfermedad es del 50%. En familias, donde
los padres no parecen estar afectados pero su hijo sí, no es posible predecir si un segundo
hijo podría o no nacer con la misma duplicación.
¿Si mi hijo presenta la microduplicacion 7q11.23, sus hijos también
nacerán afectados?
Efectivamente, es perfectamente posible que esta duplicación se pase de una generación a
otra. No se conoce lo suficiente esta enfermedad como para valorar que efecto tiene en la
fertilidad, pero es muy probable que la fertilidad sea normal y no se vea afectada. Por cada
embarazo, en teoría la probabilidad de que la microduplicación se pase de padres a hijos es
del 50%. La capacidad de poder cuidar un niño está estrechamente relacionada con
cualquier dificultad en el aprendizaje que tengan los padres.
Un niño con microduplicacion 7q11.23
Retraso del lenguaje y la comunicación
El desarrollo del lenguaje y la comunicación tiende a estar notablemente retrasado.
Los niños muestran muy pronto retraso en el aprendizaje a expresarse por sí mismos y a
formar frases de forma coherente. Sin embargo, todos los niños y adultos que sufren la
enfermedad que se conocen, hablan y la mayoría consiguen finalmente comunicarse
construyendo frases y oraciones. A pesar de esto, incluso ahora, que solamente un número
reducido de niños afectados han sido identificados y estudiados, está claro que existe un
amplio espectro en cuanto al efecto que la enfermedad tiene en el desarrollo del habla y la
comunicación, y que este varía mucho en cada caso.
Mientas que los niños empiezan a usar sus primeras palabras entre los 18 meses y los
cuatro años de edad, su capacidad de comprensión es generalmente mucho más temprana
que su capacidad de hablar. Algunos niños han aprendido a usar el lenguaje de los signos,
imágenes en vez de palabras, o incluso gestos, lo que les ha permitido poder comunicarse
de forma comprensiva y fluida. Según van creciendo el desarrollo del lenguaje sigue
viéndose alterado, por ejemplo la velocidad con la que van aumentando su nuevo
vocabulario es menor que en niños no afectados, así mismo la capacidad de usar frases
compuestas de dos palabras no aparece hasta pasados los seis años de edad.
Obviamente también es común que presenten dificultades en cuanto a pronunciación, y
generalmente solo son capaces de pronunciar las primeras silabas de cada palabra, o no
siendo capaces de pronunciar palabras de más de dos silabas. La capacidad auditiva cuando
ha sido objeto de estudio no parece presentar mayores problemas, sin embargo se han
descrito tanto en niños como en adultos afectados dificultades a la hora de pronunciar
sonidos específicos del habla como l o r. Una minoría de niños afectados nace con una
hendidura en el paladar superior, e incluso después de ser corregido esta anomalía puede
afectar el habla, aumentando las dificultades a las que estos niños se van a enfrentar.
El sonido de su voz es más alta que la de un niño normal. También es mas staccato
- 7 años
(Berg 2007; Depienne 2007; Torniero 2007; Kriek 2006; Somerville 2005; Unique)
6
Comportamiento
Los investigadores han destacado la coincidencia entre los comportamientos atípicos de
niños con duplicación 7q11.23 y niños afectados por autismo, por lo que pueden ser
examinados por autismo primero a pesar de que formalmente no cumplen los criterios
de diagnosis. Sin embargo, los comportamientos específicos y su agudeza varían
dependiendo de cada niño. (Berg 2007)
Los movimientos repetitivos, el uso de la mano de otra persona como instrumento
para el habla, falta de expresiones faciales, el orden excesivo (alinear los juguetes),
falta de interés emocional, dificultad con los cambios de rutina y evitar la mirada o el
contacto social, son todos comportamientos identificados en diferentes niños.
Es posible que algunos de estos comportamientos disminuyan o incluso desaparezcan
una vez que surge el habla. Estas sugerencias se ajustan a la descripción de una niña de
13 años de edad como ‘socialmente normal - ingenua, cariñosa y tranquila.’
(Torniero 2007)
La ansiedad por la separación, por lo extraño o por lo social puede ser muy aguda y
frecuente en familias Unique: una niña de 19 años sufría ataques de pánico. (Berg 2007)
En algunos niños, particularmente los niños, también aparece con alta frecuencia
comportamientos agresivos, tales como pellizcar o pegar, aunque los niños Unique no
suelen tener comportamientos de autolesionarse como mordiéndose los brazos.
Algunos niños tienen dificultades para controlar su estado de ánimo – se sobreexcitan,
pudiendo frustrarse y perder los estribos con mucha rapidez – y muchos niños,
especialmente varones, como señala la literatura médica (aunque no reflejado en las
familias Unique) muestran dificultades para prestar atención y son muy inquietos.
Un adulto ha sido diagnosticado con Síndrome de Asperger. (Kirchhoff 2007)
Cuando las familias Unique encuentran dificultades en la concentración de los niños,
generalmente miden sus palabras a la hora de describirlo, como por ejemplo ‘cuando
intentamos enseñarle cosas nuevas, se frustra, o no parece interesarle mucho. Cuando
más se concentra es cuando él es el que inicia la idea, o tiene el deseo de aprender
algo’. En la literatura médica existe un índice alto de poca atención y/o de
hiperactividad en otros miembros de la
familia más cercana, sugiriendo que en
estas familias este tipo de
comportamientos no tiene por qué estar
ligado a desordenes cromosómicos.
Es un niño muy dulce pero que puede
ser muy temperamental, irritable y
nervioso - 7 años
En público ella puede no ser consciente
de que hay otras personas, dice o hace
cosas que a otro niño le daría vergüenza,
es tímida al conocer gente nueva pero muy
amigable en cuanto les conoce un poco, y
le encanta abrazarlos. Habla consigo misma
cuando se frustra o se enfada, lo cual
sucede fácilmente - 9 años
7