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GUIPÚZCOA
«Hay un carácter genético heredado que
predispone a sufrir de Parkinson»
Investigadores de hospitales guipuzcoanos, entre ellos el de Mendaro,
descubren un gen que confirma el vínculo entre la enfermedad
degenerativa y su transmisión hereditaria
JAVIER RODR ÍGUEZ/EIBAR
Un equipo de investigación de Guipúzcoa ha
revelado la existencia de 'Dardarina', un gen
implicado en la transmisi ón hereditaria de la
enfermedad de Parkinson, todo un
descubrimiento resaltado en importantes foros
médicos. La toma de muestras de familias de
la provincia dio origen en 1997 al estudio,
auspiciado por científicos de los hospitales
Donostia, Zumarraga y Mendaro, aunque en
colaboraci ón con otros de Valencia, Gran
Bretaña y Estados Unidos. Javier Ruiz,
neurólogo bilbaíno de 36 años que ejerce en el
centro mendar és, ha participado activamente
del hallazgo.
-¿Qu é ha supuesto su aportaci ón?
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-Ahora te empiezas a plantear cosas distintas a
hace 15 años. Se ve que la genética tiene un
gran valor y aunque la causa única de la
ESPECIALISTA. Javier Ruiz ha participado
enfermedad sigue siendo desconocida,
activamente en el hallazgo. /JULIO
posiblemente sea múltiple y haya un carácter CALLEJA
genético heredado que, junto a otros factores
ambientales, predispone a que se desarrolle la
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enfermedad.
XXXXXXXX
-¿Y ello qué implicará?
LA ENFERMEDAD SUS FRASES
-Encontrar la mutaci ón de la 'Dardarina'
Los síntomas: temblor de reposo,
rigidez de los miembros, lentitud del
significa que hay una causa común en una
paso y pérdida de estabilidad al andar,
serie de familiares con enfermedad de
Parkinson que no era conocida antes. Tal vez
Quiénes la sufren: mayores de 50
los afectados tendrán que seguir con los
años, más hombres que mujeres.
mismos tratamientos, pero si esta
investigación avanza y en un futuro, cuando se Tratamientos: fármacos y cirugía en
generen los fármacos neuroprotectores, tal vez algunos casos.
se les podrá ofrecer a quienes no la han
desarrollado aún pero son portadores de ella, heredada de sus padres. Quizás así
no la padecerán, o la sufrirán en un grado más leve. Es lo bonito de descubrir una
posible causa genética, porque de esa manera se podrá ser tratado y no desarrollar
una enfermedad que ahora mismo es irremediable.
-Toda una esperanza a los descendientes de afectados.
-Abres una ventana terap éutica posible, porque a quienes se han prestado a la
investigación serán los primeros en probar los nuevos fármacos.
-¿Eran conscientes de lo conseguido antes de ser reconocido en el congreso
estadounidense?
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06/06/2005
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-En el momento de descubrir esa alteración gen ética se palpaba en el ambiente que
lo habíamos encontrado. Eso cre ó una carrera de competencia en Estados Unidos
con otros laboratorios de gran potencia, y de ahí nuestro estr és y angustia. Según
remitimos el trabajo fue rápidamente expuesto 'on-line'. Resultó de los artículos
más leídos por la prensa científica, con un nivel de impacto importante, y por eso
era prácticamente segura su aceptación en Miami, en la mejor reunión sobre
neurolog ía.
-¿Se lo esperaban?
-Es algo que se va buscando conmucho criterio, porque intuíamos que podía ser. El
grupo científico ha sido ejemplar, porque cuando te paras a pensar que no hab ía
demasiados medios y valoras el resultado te das cuenta de que la mente de
quienes plantearon ésto tiene mucho valor. Hab ía una amplia diana en el cerebro
que había que estudiar a nivel gen ético. El acierto estuvo en el planteamiento de
empezar por un lado mientras que otros lo hicieron por otro, y así pudimos llegar
antes.
-Háblame del Parkinson
-Se desarrolla sobre todo a partir de los 50 años y hay una ligera prevalencia en
hombres con respecto a mujeres, aunque no se ha llegado a demostrar porqué.
Pérdida de movilidad
-¿Es cierto que el Parkinson no tratado resulta incapacitante y conduce a una
muerte prematura?
-Es que es raro que se encuentren pacientes en esas circunstancias, porque la
enfermedad en s í no mata, sino que va reduciendo mucho la movilidad. Puede
limitarte y crear complicaciones infecciosas, sobre todo a nivel respiratorio, pero
normalmente la enfermedad bien tratada te permite una calidad de vida muy buena
durante muchos años. La enfermedad en sí no tiene por qué acortar la vida,
aunque es necesario mimar a la persona a través de un gran seguimiento médico.
-Sí merma la calidad de vida.
-Cambia desde el plano sicológico en cuanto le diagnosticas el problema, adem ás
de los síntomas en sí, que son temblor de reposo, rigidez de los miembros, lentitud
del paso y pérdida de estabilidad al andar, aunque pueden aparecer s ólo algunos de
ellos. Se asimila temblor con Parkinson, pero no siempre es as í.
-¿En qué grado pueden los tratamientos limitar los efectos de la enfermedad?
-Hay una fase inicial, llamada de 'luna de miel', entre 5 y 7 años, en la que el
tratamiento da un gran resultado. Es como si te echan gasolina, porque se está
lento, torpe, y de repente te sientes fenomenal. Pasado ese tiempo, el paciente
empieza a notar que la pastilla ya no le hace tanto efecto como antes, que es
cuando se aumenta la dosis, se espacia o se cambia el fármaco.
-¿La cirugía puede llegar a ser una solución definitiva?
-Hay casos espectaculares de enfermos con gran dependencia que han pasado a
tener autonomía y con muy pocos fármacos. No es definitiva, pero sí un remedio
más en un grupo concreto. Se va ampliando más el espectro de la población que es
susceptible de ser intervenida.
-¿Qu é me dice de los efectos secundarios de los fármacos existentes?
-Por eso insisto en que hay que mimar mucho al paciente, siempre con dosis
progresivas y viendo cómo van las cosas, porque se pueden dar movimientos un
poco excesivos, trastornos de conducta o alucinaciones.
-Nunca ser á el remedio peor que la enfermedad.
-Claramente no. Habrá gente que igual no ha tenido esa suerte y dirá que está peor
ahora que antes de tratarse, pero la respuesta al fármaco es casi de diagnóstico, te
ayuda a saber que en efecto se trata de esa enfermedad.
-¿En qué porcentaje el Parkinson se transmite genéticamente?
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-No se sabe, pero se ha constatado que en muchas familias se da así, aunque
también se produce en casos aislados, sin herencia genética de por medio.
-¿Se podría llegar a prevenir y que dejara de ser un problema crónico?
-Hace años que se empez ó a plantear la terapia génica, la posibilidad de intervenir
en el código gen ético de la persona y modificarlo para no desarrollar el Parkinson,
la diabetes u otras enfermedades. El planteamiento de cara al futuro sería generar
fármacos neuroprotectores para no desarrollar la enfermedad, lo que supondría un
gran logro. Pero estamos en lucha contra algo degenerativo, la pérdida progresiva
en el cerebro de la dopamina.
Paseos y no rendirse
-¿Ayuda tanto hacer ejercicio?
-Es importantísimo, sin duda. Si tiene una enfermedad que le para, tendrá que
poner toda su fuerza de voluntad para moverse. No se trata de pegarse grandes
palizas, sino seguir con la actividad que tenía; y si era una persona muy sedentaria,
plantearse dar paseos diarios.
-¿Y el apoyo sicol ógico?
-También. Es normal que cuando recibes el diagn óstico de una enfermedad crónica
se te caiga el mundo a los pies, por muy bien organizada que tengas la cabeza. Hay
que vencer la angustia y, al margen del apoyo que pueda conllevar la consulta,
creo que te puede afianzar reunirte con gente con el mismo problema para darse
cuenta de que hay que ir hacia delante. En ese sentido las asociaciones realizan
una labor importantísima.
-¿Qu é papel desempeña la familia?
-Es esencial el apoyo, recibir un mensaje de optimismo. Hay que mentalizarles de
que llegado el caso de tener que elegir una enfermedad degenerativa ésta podría
ser una de las menos malas, porque al menos hay tratamientos y una gran
investigación por detr ás. Además, ves gente que está francamente bien y ese tiene
que ser el estímulo.
-¿El clima y el contexto social influye de alguna manera?
-Teóricamente no. Se sabe que es más frecuente en Europa que en África, pero no
por la temperatura, aunque es verdad que cuando cambian de ambientes y están
más relajados, con luz y paseos, se sienten más fortalecidos.
-¿Cómo se vislumbra el futuro?
-Cuando alguien tiene a su padre con Parkinson empieza la angustia, porque piensa
que igual también lo podrá tener él en el futuro, y luego sus hijos. Por ello en
primer lugar difundiría un mensaje de calma, si bien hay que ver los resultados de
estos estudios como un avance. He vivido una época en la que veo que todo es
avanzar, los pacientes están cada vez mejor tratados y, por todo ello, soy
optimista.
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