Síndrome de Down PDF
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SÍNDROME DE DOWN Fenotipo humano anormal, que incluye retraso mental, debido a una trisomía del cromosoma 21; más común en bebés nacidos de madres de edad avanzada. PROFUNDIZACIÓN El síndrome de Down ( abreviado DS [Down Sindrome]) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Es decir, la enfermedad se debe a una trisomía en el par 21 del genoma. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible fenotípicamente. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años, pues la aparición de este tipo de trisomías es más frecuente en maternidades tardías. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. EL cromosoma extra heredado es perfectamente funcional y, al tener su propia regulación, se sintetiza un mayor número de proteínas que codifican para el cromosoma 21. Aun cuando las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas y mentales comunes, los síntomas pueden ser de leves a graves. Por lo general, las personas con síndrome de Down presentan un desarrollo físico y mental más lento que las personas que las demás personas. Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down consisten en: • Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada) • Manos y pies pequeños • Un solo pliegue en la palma de la mano • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar • Débil tono muscular o ligamentos flojos • Defectos de nacimiento en el corazón • Problemas estomacales, como obstrucción en el intestino delgado • Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daña el intestino delgado impidiendo la buena absorción de los nutrientes • Problemas de memoria, concentración y juicio, a menudo llamados demencia • Problemas auditivos • Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía) • Problemas de la glándula tiroides • Problemas en el esqueleto Se están estudiando disfunciones bioquímicas que pueden afectar a la capacidad cognitiva normal. Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinación física. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Trisomía libre La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; dependiendo de si se trata de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. Es decir, una de las dos células reproductoras haploides no segrega bien para el cromosoma 21 y uno de los dos mantiene la dotación cromosómica 2n para ese cromosoma. Por lo que en la fusión de gametos obtendremos: 2n + n = 3n (trisomía). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. Translocación Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético en el cromosoma 21 es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra ligado, unido a otro cromosoma (normalmente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, con la separación de cromátidas, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma que se ha translocado. Se le considera de la misma manera de una trisomía a efectos prácticos, pues hay un incremento de dotación cromosómica en un cromosoma, en este caso el 21. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 % de todos los casos de síndrome de Down y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. Existen portadores “sanos” de translocaciones, tanto varones como mujeres, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro). Síndrome de Down en cifras Los CDC estiman que todos los años nacen 3,357 bebés con síndrome de Down en los Estados Unidos. Esto quiere decir que alrededor de 13 de cada 10,000 bebés nacen anualmente con síndrome de Down en este país. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo. Enlace a la asociación de Síndrome de Down en España. Es una página web dirigida a padres y familiares, con explicaciones sencillas para el entendimiento de todo el público. Aun no estando enfocado al ámbito estrictamente científico, es una buena herramienta para hacerse una idea general sobre la enfermedad en todos los aspectos. DOWN España http://www.sindromedown.net Vídeo explicativo de Youtube https://www.youtube.com/watch?v=MPySXQAfSJc Cariotipo de un afectado por Síndrome de Down. Es el caso particular de la translocación del brazo largo del cromosoma 21 en el cromosoma 14. Se da en un 3% de los casos. Cariotipo de un afectado por Síndrome de Down. Este es un ejemplo típico de trisomía en la que un cromosoma se encuentra totalmente replicado. 2n + n = 3n. Es el tipo más reconocible y se da en un 97% de los casos.
