Observando patrones en los caracteres hereditarios

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Observando patrones
en los caracteres hereditarios
IMPACTOS Y PROBLEMAS
I EI color de la piel
Uno de los rasgos humanos mas visibles es el color de la piel,
que puede variar desde muy pal ida hasta muy oscura. EI color
Como la mayoria de los demas rasgos humanos , el color de la
piel tiene una base genetica (figura 11.1). Mas de 100 productos
se produce de los melanosomas, organelos de las celu las cuta-
geneticos afectan la sintesis y disposicion de la melanina. Las
neas que fabrican pigmentos rojizos y marron oscuro Ilamados
mutaciones en algunos de estos genes quiza hayan contribuido a
melanina . La mayorfa de las personas tiene aproximadamente el
variaciones adaptativas en el color de la piel humana. Por ejemplo,
mismo numero de melanosomas en sus celu las cutaneas. Ocurre
el gen SLC24A5 del cromosoma 15 codifica una proteina de trans-
variaci6n en el color de la piel por los tipos y cantidades de mela-
porte de membrana en los melanosomas. Casi todos los nativos
ninas fabricadas por los melanosomas, los cuales varian de una a
afroamericanos 0 descendientes del este de Asia tienen la misma
version (alelo) de este gen. En contraste, cas i todas las personas
otra persona.
La piel oscura se consideraria un caracter adaptativo bajo la
de descendencia europea nativa lIevan una mutacion especial en
intensa luz solar de las saban as african as donde evolucionaron
este gen. Los alelos europeos dan lugar a menos melanina, y un
los primeros humanos. La melanina protege las celu las cutaneas
color de piel mas claro que la version sin la mutacion.
expuestas a la luz solar, porque absorben las radiaciones ultravioleta (UV), las cuales danan el ADN y otras biomoleculas. La pie I
Dichos patrones geneticos ofrecen indicios acerca del pasado.
Por ejemplo, los chinos y los europeos no com parten ningun alelo
oscura, rica en melanina, actUa como filtro solar natural de modo
de pigmentacion cutanea que no se encuentre tambien en otras
que reduce el riesgo de ciertos canceres y otros problemas graves
poblaciones. Sin embargo, la mayoria de las personas de ascen-
ocasionados por sobreexposicion a la luz solar.
Los primeros grupos humanos que emigraron a regiones de
dencia china Ileva un alelo especial del gen OCT, cuyo producto
ayuda a transformar la tirosina en melanina. Pocas personas de
climas mas frios quedaron expuestos a menos luz solar en esos
ascendencia europea
sitios, y sin duda en ellos la piel mas clara fue un rasgo de adap-
distribucion de genes SLC24A5 y OCT sugiere que 1) la pobla-
tacion.
~po r
que? La radiacion UV estimula las celulas cutaneas
a sintetizar una molecula que el cuerpo transforma en la esencial
0
africana ti enen ese alelo. En conjunto, la
cion africana fue un ancestro de poblaciones chinas yeuropeas,
y 2) las poblaciones ch ina y europea se separaron antes de que
vitamina D. Cuando la exposicion solar es minima, el dano por
sus genes de pigmentacion experimentaran mutacion y el color
radiaciones UV es inferior al riesgo de deficiencia de vitamina 0 la
de su piel cambiara.
cual tiene consecuencias graves para la salud en fetos en desarrollo y
nin~s.
Las personas de piel oscura, que les protege de
EI color de la pie I es solo uno de diversos rasgos humanos que
varian debido a mutaciones en genes unicos. La baja proporcion
radiaciones UV, tienen alto ri esgo de esta deficiencia en regiones
de dichas diferencias es un recordatorio de que todos nosotros
donde la exposicion a la luz solar es minima.
compartimos un legado genetico de ancestros comunes.
Figura 11.1 EI color de la piel. Las variaciones de color
en la piel quiza evolucionaron como un balance entre la
producci6n de vitaminas y la protecci6n contra radiaciones
UV daninas.
La variaci6n de color de la piel y en muchos de los rasgos
humanos comenz6 can diferencias en los alelos heredados
de los progenitores. Las gemelas Kian y Remi nacieron en
2006 de sus padres KyJie (izquierda) y Remi (derecha) Las
mad res de Kylie y Remi son de ascendencia europea y tienen piel paJida. Los padres son de ascendencia africana y
tienen piel oscura.
Mas de 100 genes afectan el color de la piel en los humanos
Kian y Remi heredaron diferentes alelos para algunos de
estos genes.
conceptos basicos
2.D 6nde empez6 la genetica moderna?
Gregor Mendel reco pilo la primera evidencia experimental de la base
genetica de la herencia. Sus trabajos meticulosos Ie dieron claves de
que los rasgos heredi tarios se encuentran en unidades especificas.
Estas uni dades, que estan distribuidas en game tos de patro nes predecibles, fueron identificadas posteriormente como genes . Seccio n 11.1
Deta lle s deri va dos de ex p er im entos con mo noh ibrido s
All
o
1\0
Oil
Algunos expel imentos dieron evidencia de la segregacion genetica.
Cuando un cromosoma se separa de su cornpanero hornologo durante
la meiosis, los alelos de esos cromosorrras tambien se separan y termi nan en gametos distintos. Secci o n 11 .2
In ic ios de exper imen tos d ihibridos
Otros experimentos dieron evidencia de la distribucion independiente .
Los genes de manera tipica se distribuyen en gametos inclependientemente de otros genes . Secc ion 11 .3
,&
Va riacio nes ace rca del tema de Mende l
No todos los caracieres siguen los patrones de herencia mendeliana.
Un alelo pued e ser parcial mente dominante respecto a un corrr panero
no identico 0 codomin an te . Multip les genes pueden influir sobre un
caracter, rrrientras que algunos genes influyen en muchos caracteres. EI entorno tambien influye en la expresion genetica. Secc io nes
11.4-11.7
• •
Tradicionalmanta los humanos han sido asignados a catagorlas de raza
con base en atributos fisicos, como al color de la pial, al cual tiena bases geneticas. l.Son de diferante raza las
gemelas Kian y Remi? Ve mas detalles en CengageNOW y despues vota en linea. S610 disponible en ingles.
Conexiones
a conceptos
anteriores
Antes de comenzar este
ca pitulo, asegurate de poder
definir de manera general los
genes, los alelos y numeros
de cromosomas diploide y
haploide (secciones 10.1 y
102).
Ouiza de sees leer con rapidez las secciones donde se
introduce la estructura de las
p roteinas (3.5), las enzimas
(6.3) y los pigmentos (7.1).
A meclida que leas, consu lta
el mapa visual de las etapas
de la meiosis (1 0. 3).
Consideraras eviden cia
experimental ace rca de dos
temas irrrportantes introcluci dos con anterioridad los
efectos q ue tiene el entrecru zamiento y las alineaciones
de los cromosomas en la
rrretafase I sobre la herencia
(10A).
169
L--,_,_",_I Mendel, las plantas de guisantes y los patrones de la herencia
• Los patrones de herencia recurrentes son resultados observables de la reproduccion sexual.
rn
Conexiones co n Genes y alelos 10.1, Diploid e y haploide 10.2.
En 1850 la mayoria de las personas sabia que ambos progenitores aportan material h ereditario a los hijos, pero
pocos sospechaban que ese material estuviera organizado
en unidades 0 genes. Algunos creian que el material hereditario era un liquido que estaba mezdado con los liquidos
que intercambian los progenitores durante la fecundacion,
como el cafe con leche.
Figura 11.2
Gregor Mendel, fundador de la genetica
moderna.
... ----- .. -
-./
La idea de "herencia mezdada" no logro explicar 10 evidente. Por ejemplo, muchos ninos que difieren en el color de
los ojos 0 del pelo procedan de los mismos padres. Si se
mezdaran los liquidos de los padres, el color deberia ser
una mezcla de los colores de los padres. Si ninguno de
ellos tiene pecas, nunca tendria hijos con pecas. Un caballo blanco cruzado con un caballo negro siempre deberia
producir descendientes grises, pero los descendientes de
este tipo de apareamiento no siempre son de color gris. La
herencia mezdada no explica la variacion de rasgos que las
personas perciben a simple vista.
Charles Darwin no acepto la idea de herencia mezdada. Sin embargo, aunque la herencia fue un concepto
central en su teoria de la seleccion natural, no comprendi6
a la perfeccion como funcionaba. El observ6 que los mismos caracteres a menudo varian entre individuos de una
poblacion. Comprendio que las variaciones que ayudan a
los individuos a sobrevivir y reproducirse suelen aparecer
con mayor frecuencia en la poblacion a 10 largo de generaciones. Sin embargo, ni el ni nadie mas de su epoca sabia
que el material hereditario esta dividido en unidades discretas (genes). Este es un concepto fundamental para poder
en tender como funciona la herencia.
Antes de que Darwin presentara su teoria de la selecci6n
natural, otra persona tambien recopil6 evidencia en apoyo
de la misma. Gregor Mendel, un monje austria co (figura
11.2) cruzo con cuidado miles de plantas de guisantes.
Al documentar como se transmiten ciertos rasgos de una
planta a otra, genera cion tras generacion, Mendel recopilo
evidencia indirecta pero observable de la manera en que la
herencia funciona.
EI metodo experimental de Mendel
A Corte longitudinal de una flor de guisante de
jardin. Los espermatozoides se forman en los
granos de polen que se originan en las
estructuras reproductivas masculinas de la flor
(anteras). Los ovulos se desarrolian, la fecundacion tiene lugar, y las semillas maduran en las
estructuras florales femen inas (carpel os).
B EI polen de una planta de crianza verdadera para
flores purpura se coloca suavemente sobre el brote
floral de una planta de crianza verdadera para flores
blancas. A la flor blanca se Ie quitaron las anteras. La
polinizacion artificial es una manera de asegurar que
una planta no se autofertilice.
C Posteriormente se desarrollan semillas dentro
de vainas en la planta que experimento fecundac ion
cruzada. Un embrion de cad a semilia se desarrolla
hasta una planta madura de guisante.
D Cad a nuevo color de flor es una evidencia ind irecta,
pero observable de que el material hered itario se transmi tio a partir de las plantas originales.
Figura 11.3 Allirnada Plantas de guisantes (Pisum sativum), que pueden autofertilizarse 0 experimentar fecundacion cruzada. Los investigadores
pueden controlar la transferencia de su material hereditario de una flor a otra.
170
UNlOAD II
LOS PRINC IPIOS DE LA HERE NCIA
Mendel paso la mayor parte de su vida adulta en Bmo,
una ciudad cerca de Viena, que actualmente forma parte de
la Republica Checa. No era un hombre de pocos intereses
que simplemente tropezo con principios sorprendentes. El
viviD en t.m monasterio cercano a ciudades europeas que
eran centros de investigacion cientifica. Por haber crecido
en una granja, Mendel conoda los principios agricolas y
sus aplicaciones. Se mantenia al corriente en la literatura
actualizada sobre experimentos de cruzas y era miembro
comprometido de una sociedad agricola; gano premios
por haber desarrollado mejores variedades de frutos y
verduras.
Despues de que Mendel entr6 al monasterio de Bmo, tom6
cursos de matematicas, fisica y botanic a en la Universidad de
Viena. Pocos estudiantes de su epoca tertian entrenamiento
en reproduccion de plantas y en matematicas.
Poco despues de que termino su entrenamiento universitario, Mendel comenzo a estudiar la Pisum sativum, la
planta de guisantes de jardin. Esta planta se autofecunda:
sus flores producen gametos tanto masculinos como femeninos (espermatozoides y ovulos) que pueden fusionarse
para dar lugar a una nueva planta. Las plantas de guisantes pueden ser "plantas puras" para ciertos caracteres,
como las flores blancas. La pureza para un caracter implica
que, sin tomar en cuenta las mutaciones poco frecuentes,
--------------- ------
raremos sus observaciones sustituyendo algunos terminos
modernos, como se enuncian aqui y en la Figura 11.4.
j), Un par de c romosomas homologos,
no duplicados En la mayoria de las
especies uno de ell os es heredado del
padre y el otro de la madre.
1. Los genes son unidades hereditarias de informacion
acerca de caracteres. Los progenitores transmiten genes a
sus descendientes. Cada gen se encuentra en una ubicacion
especifica (locus) sobre un cromosoma especifico.
2. Las celulas con numero diploide de cromosomas (2n)
tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homologos.
8 Un locus genetico. Ubicacion
para un gen especifico sobre un
cromosoma . Los alelos son form as
alternativas de un gen.
3. Una mutaci6n es un cambio permanente en un gen.
Puede ocasionar que alglin rasgo cambie, por ejemplo,
cuando el gen del color de la flor especifica purpura y la
forma mutada especifica blanco. Estas formas alternativas
de un mismo gen son alelos.
C Un par de alelos puede 0 no ser
identico. Los alelos se repre sentan
en el texto por las letras DOd.
4. Todos los miembros de un linaje de crianza verdadera
para un rasgo especifico tienen alelos identic os para dicho
rasgo. Los descendientes de un cruce, 0 apareamiento entre
dos individuos en sus lfneas puras para diferentes formas
de un rasgo, son hibridos. El hfbrido no tiene alelos identicos para ese rasgo.
D Tres pares de genes (en tres
locus sobre este par de cromosomas
homologos).
5. Un individuo con alelos no identicos de un gen es heterocigoto para el mismo. Un individuo con alelos identic os
para un gen es homocigoto para el mismo.
Figu ra 11.4 Animada Algunos terminos geneticos. Como otras
especies con numero diploide de cromosomas, las plantas de guisantes de jardin tienen pares de genes sobre pares de cromosomas
horn610gos.
La rnayoria de los genes se presenta en formas ligeramente distintas
lIarnadas alelos. Los diferentes alelos pueden dar lugar a diversas
variaciones de un rasgo 0 caracter. Un alelo en una ubicacion dada
sobre un crornosorna puede 0 no ser identico al del crornoso rna hornologo que 10 acompana.
todos los descendientes tend ran el mismo caracter que el
o los progenitores generacion tras generacion. Por ejemplo, todos los descendientes de las plantas de guisantes de
crianza verdadera para flores blancas tambien producen
flores blancas.
Los criadores, como Mendel, realizan fecundacion cruzada de las plantas al transferir polen de la flor de una
planta a la flor de otra. (Los granos de polen son estructuras donde se desarrollan los espermatozoides. Se forman en
las anteras, que son las estructuras masculinas de la flor.)
Por ejemplo, el criador podria abrir una flor de crianza verdadera para flores blancas y cortar sus anteras. Al hacer
esto impide que la flor se autopolinice. Despues el criador
podria fro tar las partes femeninas de la flor con el polen de
otra planta, quiza con una "planta pura" para flo res purpura (figura 11 .3). Mendel d escubrio que los caracteres de
los descendientes de estas plantas sometidas a fecundacion
cruzada aparecen en patrones predecibles.
Ter minos que se emplean en genet ica moderna
En la epoca de Mendel nadie sabia que eran los genes, la
meiosis 0 los cromosomas. Al seguir su pensamiento, aclaCAPiTU LO 11
6. Un alelo es dominante cuando su efecto enmascara el
efecto del alelo recesivo homologo. Las letras mayusculas
como A representan alelos dominantes y las letras minusculas como a representan aiel os recesivos.
7. Un individuo homocigoto dominante tiene un par de
alelos dominantes (AA). Un individuo homocigoto recesivo
tiene un par de alelos recesivos (aa). Un individuo heterocigoto tiene un par de alelos no identicos (Aa). Los heterocigotos son hfbridos.
8. La expresi6n genetica es el proceso por el cual la informacion de un gen se transforma en una parte estructural
o funcional de una celula u organismo. Los genes que se
expresan determinan los caracteres.
9. Dos terminos ayudan a distinguir con claridad entre los
genes y los caracteres que especifican; el genotipo se refiere
a los alelos particulares portados por un individuo; mientras que el fenotipo se refiere a los rasgos del individuo.
10. Fl significa descendientes de primera generacion de
los progenitores (P); F2 son los descendientes de segunda
genera cion. F es una abreviatura de filial (descendiente).
~~_~.<l._~epa~<l.!...~ n cas~ ________________.__________ .___.. _. ______.______.__ _
,;,Que contribuci6n realiz6 Gregor Mendel a la biologfa moderna?
• Mendel recopil6 indicios sobre como funciona la herencia en plantas que
se reproducen sexual mente, dando seguimiento a caracteres observables
a traves de generacio nes de plantas de guisantes.
O BS ERVANDO PATRONES EN l OS CARACTERES HE RED ITARIOS
171
11.2 I La ley de la segregacion de Mendel
•
Los g ui santes de ja rdfn hereda n dos "unid ades" de inform a-
c ion (gen es) para un c aracte r, uno d e c ada p rogenitor.
:.
Conexion co n Error d e muestreo 1.8 .
Un cruce de prueba es un metodo p ara d eterminar el genotipo . Un individuo de genotipo desconocido se cruz a con
uno que se sabe que es homocigoto recesi VO. Los caracteres
de los hijos pueden indicar que el individuo es heterocigoto u homocigoto para un rasgo dominante.
Los experimentos monohibridos son cruces de prueba para verificar la relaci6n de dominancia entre dos alelos para un solo locus. Los individuos con diferentes alelos
de un gen se cruzan (0 autopolinizar); los caracteres de
los descendientes de este cruce pueden indicar si uno
de los alelos es dominante respecto al otro. Un experimento
monohibrido tipico es lill cruce entre in dividuos heterogicotos identicos en un locus genetico (Aa X Aa).
progen itor
homocigoto recesivo
progenitor
homoci goto dominante
(cromosomas
duplicados antes
de la meiosis)
t
Forma
dominante
Caracter
estudiado
0
0
Forma de
las semi lias 5,474 redondos
t
meiosis I
meiosis II
(gametos)
Figura 11.5
Mendel emple6 los experimentos monohibridos para
encontrar relaciones de dominancia entre siete caracteres
de plantas de guisantes. Por ejemplo, cruz6 plantas puras
para flores moradas con plantas puras para flores blancas.
Todos los descendientes F1 de este cruce tuvieron flores
moradas. Sin embargo, al cruzar los descendientes F1, algunos de los descendientes F2 tuvieron flores blancas. LQue
esta ba ocurriendo?
En las plantas de guisantes un gen determina el color
blanco de las flores. Cualquier planta que porte el alelo
dominante (A) tendn'i flores moradas. S6lo las plantas homocigotas para el alelo recesivo (a) tendnin flores blancas.
Cada game to porta s610 uno de los alelos (figura 11.5).
Si las plantas homocigotas para diferentes alelos se cruzan
(AA X aa), s610 es posible un resultado : todos los descendientes Fl senin heterocigotos (Aa). Todos ellos portanin el
alelo dominante A, de modo que tendran flores moradas.
Mendel cruz6 cientos de heterocigotos Fl de este tipo y
registr6 los caracteres de miles de sus descendientes.
Forma
recesiva
0
0
Proporcion del caracter dominante
respecto a/
recesivo en F2
1,850 arrugadas
2.98 a 1
6,022 amarillos
2,001 verdes
3.01 a 1
Forma de
la vaina
882 inflados
299 arrugadas
2.95 a 1
Color de
la vaina
428 verdes
~
152 amarillas
2.82 a 1
Color de
la flor
705 de color morado
224 blancas
3.15 a 1
Posicion
de la flor
651 de tallo largo
207 en la punta
3.14 a 1
Longitud
del tallo
787 altas
Color de
las semillas
Segreg ac ion de un par de al elos en el locus genetico.
Fi gura 11 .6
De algunos de los ex perimentos monohibridos de
Mendel con plantas de guisantes, los conteos reales de descendientes F2 con ci ertos fenotipos que reflejan "unidades" hereditarias
dominantes 0 recesivas (alelos). Todas las proporciones de alelos en
descendientes F2 fueron cerc a de 3 a 1.
172
UN lOA D II
LO S PRINCI PIOS DE LA HERE NCIA
2.84 a 1
Aproximadamente tres de cada cuatro plantas F2 tenian el
caracter dominante y aproximadamente una de cada cuatro
tenia el caracter recesivo (figura 11.6).
Los resultados predecibles de Mendel sugirieron que la
fecun dacion es un evento aleatorio con un numero finito
de posibles resultados. Mendel tenia conocimientos de probab iJidad, la cual es una medida de la posibilidad de que
ocurt'a determinado resultado. La probabilidad d epende
del numero total de posibles resultados. Por ejemplo, si se
cruzan dos heterocigotos, los dos tipos de gametos (A y a)
pueden encontrarse de cuatro maneras en la fecundacion:
Posible even to
(f)
0
.S
'3
0
(f)
cu
E
(f)
0
OJ
E
cu
01
gametos femeninos
0
a
0
n
All
0
nil
nn
An
0
An
nn
De izquierda a derecha, construccion paso a paso de un cuadro
de Punnett. l os circul os significan gametos y las letras alelos: A es
dominante; a es rec esivo. l os genotipos de los descendientes
resultantes se encuentran dentro de los cuadros.
A
Posi ble resultado
1
de
Espermatozoide A encuentra al ovulo n
1
de 4 hijos An
Espermatozoide n encuentra al ovulo
1 de 4 hijos All
Espermatozoide A encuentra al ovulo A
A
Espermatozoide n encuentra al ovulo n
1
4
hijos AA
Descendientes F1
nn
de 4 hijos nn
Cada uno de los descendientes de este cruce tiene 3 posibiIid ades de 4 de heredar por 10 menos un alelo A dominante
(y tener flores de color morado). Tiene 1 posibilidad de 4 de
heredar dos alelos recesivos a (y tener flores blancas). Por
10 tanto, la probabilidad de que un descendiente de este
cruce tenga flores moradas 0 blancas es de 3 moradas respecto a 1 blanca, 10 cual se representa como la proporcion
3:1. Empleamos cuadriculas llamadas cuadros de Punett
para calcular la probabilidad de que ocurran determinados
genotipos (y fenotipos) en los descendientes (figura 11.7).
Las proporciones que Mendel observo no fueron exactamente 3:1, sin embargo, el sabia que pueden surgir desviaciones por error de muestreo (secci6n 1.8). Por ejemplo, al
lanzar L1na moneda al aire, se tienen las mismas probabilidad es de que caiga cara 0 cruz (una probabilidad 1:1). Pero
a menudo cae varias veces en cara 0 en cruz de manera
continua. Asi, allanzar la moneda pocas veces, la proporcion observada podria diferir considerablemente de la propOl"Cion predicha de 1:1. Sin embargo, mientras mas veces
se lance aumenta la probabilidad d e que caiga en esta propOl·cion. Mendel minimizo su error de muestreo maximizando el tamano de su muestra.
Los resultados de los experimentos monohibridos de
Mendel constituyeron la base de su ley de segregaci6n, la
cua l explicaremos a continuacion en terminos modemos:
las celulas diploides tienen pares de genes sobre pares de
cromosomas hom610gos. Los dos genes de cada par se
separan uno de otro durante la meiosis, de modo que terminan en gametos distintos.
Planta original de crianza
verdadera homocigoto
recesivo
00
@
An
An
o
An
Aa
AA---<
Planta original de crianza
verdadera homocigoto dominante
An
An
An
An
B Un cruce entre dos plantas de crianza verdade ra para diferentes
for mas de un rasgo produce descendientes F1 heterocigotos ident icos.
AIlIl
Descendientes F2
Descendientes
F1 heterocigotos
00
AA
An
An
nn
Descendientes
heterocigotos
F1
aa
C Un cruce entre los descendientes F1 constituye el experimento
monohibrido. La proporcion de fenoti po de descendientes F2 en este
ejemplo es 3:1 (3 moradas respecto a 1 blanca).
Pa ra repasar en casa
iQue dice la ley de la segregacion de Mendel?
• Las celulas dip loides tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homologos. Los dos genes de cad a par se separan uno
de otro durante la meiosis, de modo que terminan en diferentes
gametos
• Mendel descu brio patranes de herencia en plantas de guisantes registrando y analizando los resultados de muchos cruces de
pruebas.
CAPiTU LO 11
Figura 11.7
(a) Metodo del cuad ra de Punnett para predecir
posibles resultados de cruces geneticos. (b, c) Uno de los ex perimentos
monohibridos de Mendel. En promedio, la proporcion de fenotipos dominante respecto a recesivo entre plantas de segunda generacion (F 2 ) de un
experimento monohibrido es 3: 1.
Investiga:
I,Cuantos genotipos posibles hay en la generacion F2?
ee If elf '\flf .SEJ)l :eJsEJndsEJI:i
OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACTERES HEREDITARIOS 173
11.3 ] Ley de Mendel de la distribuci6n independiente
•
Muchos genes se clasifican en gametos independientemente.
CJ Conexi6n con Meiosis 10.3.
Los experimentos dihibridos prueban las relaciones de dominancia entre alelos en dos locus distintos. Los individuos
con alelos diferentes de dos genes se cruzan (0 autofecundan); la proporci6n de rasgos en los descendientes ofrece
indicios acerca de los alelos. Mendel analiz6 los resultados
numericos de experimentos dihibridos, pero dada la comprensi6n que prevalecia acerca de la herencia, s610 pudo
proponer la hip6tesis de que "unidades" que especificaban
un rasgo (como el color de la flor) se clasifican en gametos independientemente de las "unidades" que especifican
otros rasgos (como la altura de la planta). El desconocia
que esas unidades eran los genes y que ocurren en pares en
cromosomas hom610gos.
Podemos duplicar uno de los experimentos dihibridos
de Mendel cruzando dos plantas de crianza verdadera para
dos rasgos. Aqui observaremos el color de la flor (A, purpura; a, blanca) y la altura (B, alta; b, baja).
AABB
Progenitores de crianza verdadera:
X
aabb
(AB, AB)
(ab , ab)
AaBb
Gametos:
Descendientes F tod os dihibridos:
"
Todos los descendientes F] de este cruce son altos, con flores purpura. Recuerda que los cromosomas hom610gos se
unen a polos opuestos del huso durante la meiosis, pero
que hom610go se une a cada polo es algo aleatorio (secci6n
10.3). De este modo, son posibles cuatro combinaciones de
alelos en los gametos de los dihibridos Aa Bb: AB, Ab, aB y
ab (figura 11.8).
Cuando se cruzan dos dihibridos, sus aiel os pueden
combinarse en 16 posibles maneras durante la fecundaci6n
(cuatro tip os de gametos en W1 individuo X cuatro tipos
de gametos en el otro). En nuestro ejemplo (AaBb X AaBb),
las 16 combinaciones dan lugar a cuatro fenotipos distintos
(figura 11.9). Nueve de las 16 son altas, con flores moradas, tres son bajas, con flores moradas, tres son altas con
flores blancas y una es baja con flores blancas. La proporci6n de estos fenotipos es 9:3:3:1. Con mas pares de genes,
son posibles mas combinaciones. Cuando los progenitores
difieren, por ejemplo, en 20 pares de genes, son posibles
3,500 millones de genotipos.
Mendel public6 sus resultados en 1866, pero aparentemente sus trabajos fueron lefdos por pocos y nadie los
entendi6. En 1871 se hizo abad en su monasterio, 10 cual
puso fin a sus experimentos pioneros. Muri6 en 1884, sin
saber que estos constituirian el punto de partida de la
genetica moderna.
Con el tiempo, la hip6tesis de Mendel recibi6 el nombre de ley de la distribuci6n independiente. En terminos
modernos, dicha ley dice que los genes se clasifican en
gametos independientemente de otros genes. Esta ley es
valida para muchos genes en la mayoria de los organismos.
Sin embargo, es necesario examinarla porque hay algunas
excepciones. Por ejemplo, los genes relativamente cercanos
sobre el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos
durante la meiosis (examinaremos este tema de nuevo en
la secci6n 11.5).
Para repasar en casa
c,Que dice la ley de Mendel de la distribuci6n independiente?
• Un gen se distribuye en gametos, independientemente de como se
distribuyan otros genes.
La (mica alineacion posible adicional
Una de dos posibles alineaciones
a Alineaciones
de cromosomas
en la metafase I:
Figura 11.8
Distribucion independiente en la meiosis.
Este ejemplo muestra
solo dos pares de cromosomas homologos en
el nucleo de una celula
reproductiva diploide
(2n). Cualquier cromosoma del par puede
unirse a cualq uier polo.
Cuando se obse rva
10 que ocurre con dos
pares , se ve que son
posibles dos alineaciones diferentes en la
metafase I.
174
UNIDAD
b Las alineaciones
resultantes en
la metafase II:
c Las comb inac iones
posibles de
I
alelos en
gametos:
oooo@®
I
AB
LO S PR IN CIP IOS DE LA HEREN CIA
II
I
ab
I
Progenitores
P
A Meiosis en indivi duos
homocigotos pro ducen un
tipo de gameto.
Planta orig in al
homoc ig ota para
flores moradas y
tal los largos.
Pl anta ori ginal
homocigota para
flores blancas y
tal los cortos.
AABB
nabb
1
B Un cr uce entre plantas homoc igotas
para dos caracteres distintos da una posible
combinaci6n de gametos.
F,
1
~
AaBb
Generacion
f
AaBb
AaBb
Tod os los descendientes F, so n An Bb , con flores moradas
y tall os largos.
C La meiosis en plantas dihibridas AaBb
da lugar a cuatro tipos de gametos
Generac ion
F2
Estos gametos pueden combin arse hasta en 16 man eras
posibles cuando los dihibridos se c ru zan (AaBb x AaBb).
D De los 16 posibl es resultados geneticos de este c ru ce dihibrido , 9 produ cen plantas de
flores moradas altas; 3, plantas cortas de flores purpura; 3, plan tas altas de flores blan cas; y
1, pl antas bajas de flo res blanc as. La propo rci6n de fenotipos de este cruce dihibrido es
9:3:3:1.
Fig ura 11.9 A.nimada Uno de los experimentos dihibridos de Mendel. En este caso, A es un alelo para flores moradas; a para flores
blancas; B para plantas altas; b para plantas bajas. Investiga: (,Que representan las flo res denlro de los recuadros?
sejuelpue:Jsep sal ep SOdljOU8:::l ."f3js8nds81::J
CAPiTU LO 11
OBS ERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HERED ITAR IOS
175
[ 11.4
I
Mas alia de la dominancia simple
• Mendel se concentro en los caracteres basados en alelos claramente dominantes 0 recesivos. Sin embargo, los patrones de
expresion de genes para algunos caracteres no son tan simples.
, : Conexiones con Protein as fibrosas 3.5, Pigmentos 7.1.
Codominancia en tipos sanguineos A, By 0
En la codominancia, los dos alelos homologos no identicos de un gen se expresan de manera completa en heterocigotos, de modo que ninguno es dominante 0 recesivo. La
codominancia puede ocurrir en sistemas de alelos multiples, en los cuales tres 0 mas aiel os de un gen persisten
entre individuos de una poblacion.
Los tipos de sangre A, B, Y son un metodo para determinar el genotipo del individuo en el locus del gen ABO,
un sistema de alelos multiples. El metodo verifica si hay
presente un glucolipido de la membrana que ayuda a
impartir a las celulas del cuerpo identidad singular. Este
glucolipido ocurre en una forma ligeramente distinta. La
forma que tiene la persona se inicia con un gen, ABO, que
codifica una enzima. Hay tres alelos de este gen. Los alelos
A y B codifican versiones distintas de la enzima. El alelo
tiene una mutacion quimica que impide que el producto de
la enzima tenga actividad.
Los alelos que lleva la persona del gen ABO determina
el tipo de sangre (figura 11.10). El alelo A y el alelo B son
codominantes cuando estan apareados. Si el genotipo de
la persona es AB, entonces tiene ambas versiones de la
enzima, y su tipo de sangre es AB. El alelo
es recesivo
cuando esta apareado con A 0 con B. Si la persona es AA
o AO, su sangre sera tipo A. Si es BB 0 BO, su sangre sera
tipo B. Si es 00, su tipo sera 0 .
El motivo de los tipos sanguine os es que recibir celulas sanguineas incompatibles por transfusion es peligroso.
El sistema inmune ataca cualquier eritrocito que lleve glucolipidos extranos al cuerpo. Ese ataque provoca que las
celulas formen macizos 0 estallen, 10 cual constituye una
reaccion a la transfusion con consecuencias potencialmente
mortales. La sangre tipo
es compatible con todos los
demas tipos de sangre, de modo que a las personas que la
tienen se les llama donadores universales. Si tienes sangre
AB, puedes recibir transfusion de cualquier tipo de sangre;
y esto se denomina receptor universal.
°
AA
BB
o
0
Genotipos
Fenotipos
(tipo sanguineo)
A
AB
BO
00
AB
B
0
°
Figura 11.10
Combinaciones de alelos, estas son las bases
de los tipos sanguineos A, By O.
°
°
progenitora
homocigoto (RR)
x
progenitor
_ _ hijos heterocigotos
homocigoto (1'1')
F, (Rr)
Dominancia incompleta
A AI cruzar una planta con flores rojas can una planta de flores
blancas, todos los hijos F, seran de color rosado.
o o
B AI cruzar dos plantas
F los tres fenotipos de los
" F2 ocurriran en proporhijos
ci6n 1:2:1:
Figura 11.11
o
o
RR
Rr
'~
Rr
rr
Dominancia incompieta de la flor boca de drag6n.
(Antirrhinum)
176 UNlOAD
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
En la dominancia incompleta, un alelo de un par no es
totalmente dominante respecto a su companero, de modo
que el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos
homocigotos.
Un cruce entre dos bocas de dragon puras, una roja y
otra blanca, revela dominancia incompleta: todos los hijos
F1 son flores de color de rosa (figura 11.11). LA que se debe
esto? Las bocas de dragon rojas tienen dos alelos que les
permiten fabricar mucho pigmento rojo. Las bocas de dragon blancas tienen dos alelos mutados: no fabric an ningun
pigmento, de modo que sus flores son incoloras. Las bocas
de dragon color de rosa tienen un alelo "rojo" y W1 alelo
"blanco"; estos heterocigotos solo fabric an suficiente pigmento para que el color de sus flores sea rosado. Al cruzar dos plantas color de rosa F1 seria de esperarse que los
descendientes F2 tengan flores rojas, rosadas y blancas en
proporcion 1:2:1.
Epi stasis
Algunos caracteres son afectados por interacciones entre
diferentes productos geneticos, efecto llamado epistasis.
De manera tipica, un producto genetico suprime el efecto
de otro, de modo que el fenotipo resultante es ligeramente
inesperado. Las interacciones epistaticas entre dos genes en
el polio provocan variaci6n dramatica en su cresta (figura
11.12) .
Otro ejemplo es el siguiente: el color del pelo del perro
labrador, es afectado por varios genes y puede ser negro,
amarillo 0 marron (figura 11.13). El color del pelo de este
perro depende del producto de los alelos en mas de un locus,
los cuales fabrican un pigmento oscuro llama do melanina
y 10 depositan en los tejidos. El alelo B (negro) es dominante
para b (marron). En un locus distinto, el alelo E promueve
los depositos de melanina en In piel, pero dos aielos recesivos (ee) 10 reducen. Un perro con dos alelos e tendra piel
amarilla, sin importar que alelo tenga en ellocus B.
Genes un icos con amp lia influencia
Un gen puede influir en multiples caracteres, efecto llamado
pleiotropia. Los genes que codifican los productos que se
emplean en todo el cuerpo son los que tienen mas probabilidades de ser pleiotr6picos. Por ejemplo, las largas fibras
de fibrilina imparten elasticidad a los tejidos del corazon,
piel, vasos sanguineos, tendones y otras partes del cuerpo.
Las mutaciones en el gen de fibrilina provocan un trastorno
genetico llamado sindrome de Marfan, por el cual los tejidos se forman con fibrilina defectuosa 0 carecen de ella. El
va so sanguineo de mayor tamano que lleva sangre del corazon, la aorta, se ve especialmente afectado. En el sindrome
de Marfan, las celulas musculares de la gruesa pared de la
aorta no funcionan muy bien, y la propia pared no es tan
elastica como deberia. La aorta se expande bajo presion, de
modo que la falta de elasticidad tarde 0 temprano la deja
adelgazada y con fugas. Se acumulan depositos de calcio
en su interior. La aorta inflamada, adelgazada y debilitada
puede experimentar ruptura abrupta al hacer ejercicio.
EI sind rome de Marfan suele ser dificil de diagnosticar.
Los afectados a menudo son altos, delgados y con articulaciones flojas, pero hay muchas personas altas, delgadas
y con articulaciones flojas que no padecen este trastorno.
Los sintomas en ocasiones no son aparentes, de modo que
muchos desconocen que padecen el sindrome de Marfan.
Hasta hace poco, muchos de ellos morian antes de llegar
a los 50 anos. Haris Charalarnbous fue uno de ellos (figura
11.14).
Figura 11.12 Variaci6n de las crestas de polio. La cresta carnosa y rojiza
en la cabeza de los pollos es resultado de interacciones entre produ ctos de
alelos en dos locus geneticos.
@
@
@
@
@
EEBB
negro
EEBb
EEBb
negro
EEbb
0
(chocolate)
EeBB
EeBb
eeBB
eeBb
negro
negro
eeBb
eebb
EeBb
negro
Eebb
maHon
maHon
(chacolale)
Figura 11.13 Oe izquierda a derecha. Labrador retriever de color negro,
marr6n (chocolate) y amarillo . Las interacciones epistaticas entre productos
de dos pares de genes afectan el color de la piel de este perro.
Figura 11.14 La conocida
estrella de baloncesto, Haris
Charalambous, muri 6 repentinamente cuando su aorta estal16
durante ejercicios de calentamiento en la Universidad de
Toledo en el ana 2006. 8610 tenia
21 anos.
Charalambous era muy al to, delgado , con brazos y piern as largas, rasgos que se consideraron
valiosos en atl etas profe sionales
como los jugadores de baloncesto. Estos rasgos tambien
se asocian con el sindrome de
Marfan .
• Un alelo puede ser total mente dominante , tener dominancia
incompleta 0 ser codominante con su companero en un cromosoma
hom610go.
CAP iT ULO 11
Eebb
negro
recesivos?
• En la epistasis, dos 0 mas productos geneticos influyen en un
rasgo . En la pleiotropia, un producto genetico influye en dos 0 mas
rasgos.
EeBb
EeBb
negro
maIroo
(chocorate)
negro
Para repasar en casa
iSon todos los alelos claramente dominantes
EeBB
negro
LED
Como mu chos otros ,
Charalambous no sabia que
padecia el sind rome de Marfan.
8e estima que 1 de cada 5, 000
personas se encuentra afectado
por el sin d rome de Marfan a nivel
mundi al.
OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HEREDITARIOS
177
11.5
I
Grupos ligados
• A medida que dos genes estan mas lejanos sobre un cromosoma, ocurre mayor entrecruzamiento entre ellos.
r;; Conexiones con Meiosis 10.3, Entrecruzamiento 10.4.
Como vimos en la secci6n 11 .3, los alelos de genes sobre
cromosomas distintos se asocian independientemente formando gametos. LQue podemos decir sobre genes que
estiin en un mismo cromosoma? Mendel estudi6 siete genes
en las plantas de guisantes, las cuales tienen siete pares de
cromosomas. 2,Tuvo suerte en elegir un gen de cada uno
de esos pares de siete cromosomas? Algunos proponen
que si hubiera continuado sus estudios en genetica habria
descubierto una excepci6n a su regIa de la distribuci6n
independiente.
Sucede que algunos de los genes que Mendel estudi6
S1 se encuentran en el mismo cromosoma. Estos genes estan
bastante distantes como para que ocurra entrecruzamiento
entre ellos con mucha frecuencia, de hecho, con tal frecuencia que tienden a asociarse formando gametos de manera
independiente como si estuviera sobre cromosomas distintos. En contraste, los genes que estan muy cercanos sobre
un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente, porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con
frecuencia. De este modo, los gametos suelen recibir combinaciones de alelos de los padres que portan dichos genes.
Los genes que no se distribuyen independientemente se
dice que estan ligados (figura 11.15).
Los alelos de algunos genes ligados permanecen juntos durante la meiosis mas que los de otros. Este efecto se
debe simplemente ala distancia relativa entre los genes: los
genes que estan mas cercanos en un cromosoma se separan
con menor frecuencia por entrecruzamiento. Por ejemplo,
si los genes A y B estan el doble de distantes sobre un cromosoma que los genes C y 0, entonces podemos esperar
entrecruzamientos que separaran los alelos de los genes A
y B con mayor frecuencia de 10 que separaran los alelos de
los genes C y D.
A
GTuvo que ver 13 suerte ciega de Mendel con
su descripci6n de los genes?
AC
Generaci6n
de progenitores
Hijos F1
All AaCc
t
,-
meiosis, formaci6n de
gametos
t
t
Gametos
t
0
000 c~ .
I
La mayorla de los
gametos tiene
genotipos de los
padres.
B
C 0
Generalizando a partir de este ejemplo, podemos decir
que la probabilidad de que un evento de entrecruzamiento
separe los alelos de dos genes es proporcional a la distancia entre dichos genes. En otras palabras, a medida que los
genes estan mas cercanos en un cromosoma, los gametos
tienen mas probabilidad de recibir combinaciones de alelos
de los padres de esos genes. Se dice que los genes estan
fuertemente ligados cuando la distancia entre ellos es relativamente pequena.
Los genes de un cromosoma se llaman grupo ligado 0
vinculacion. Los guisantes tienen 7 cromosomas, de modo
que tienen 7 grupos ligados. Los humanos tienen 23 cromosomas, de modo que tienen 23 grupos ligados.
La vinculaci6n de genes humanos fue identificada estudiando la herencia en familias durante varias generaciones.
Algo qued6 en claro: los entrecruzamientos son bastante
frecuentes, inclusive pueden ser necesarios para que la
meiosis se realice en su totalidad. En muchos eucariontes,
ocurren por 10 menos dos eventos de entrecruzamiento
entre cada par de cromosomas hom610gos durante la profase I de la meiosis.
!
Un numero mas
pequeno tiene
genotipos
recomb inantes.
l-Cual es el efecta del entrecruzamienta sabre la herencia?
• Todos los genes de un cromosoma forman parte de un grupo
ligado .
Figura 11.15 Animadi.l Ligamiento y entrecruzamiento. Los alelos
de dos genes sobre un mismo cromosoma permanecen juntos cuando
no hay entrecruzamiento entre ellos, y se recombinan cuando silo hay.
178
UNIDAD II
LO S PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
• EI entrecruzamiento altera los grupos ligados. A medida que dos
genes estan mas distantes en un cromosoma, ocurre mayor entrecruzamiento entre ellos.
11.6J
Los genes y el medio ambiente
• EI entomo puede influir en la expresi6n genetica .
• Con exi6n con Funci6n de las enzimas 6.3.
Las variaciones de rasgos no siempre son resultado de diferencias en los alelos. Por ejemplo, en la secci6n 6.3, describimos una enzima sensible al calor, la tirosinasa, que afecta
el color de la piel de los gatos siameses. Esta enzima cataliza un paso de la sintesis de melanina, pero s610 funciona
en las regiones menos calurosas del cuerpo, como piernas,
cola y orejas. La tirosinasa tambil'~n afecta el color de la piel
de los conejos Himalaya. Los conejos son homocigotos para
el alelo eil , que codifica una forma de tirosinasa que deja
de trabajar cuando la temperatura de las celulas excede
33°C. El calor metab6lico mantiene las partes mas grandes
del cuerpo suficientemente calidas como para reactivar la
cnzima, de modo que la piel es clara en esta superficie. Las
orejas y otros apendices delgados pierden el calor metab6lieo mas rapido, de modo que son mas frios y se oscurecen
por la melanina (figura 11.16).
Las plantas de yarrow (Achillea millefolium) son otro
ejemplo de la manera en que el entorno influye en el genotipo. El yarrow suele ser util para experimentos, porque
crece a partir de brotes. Todos los brotes de una planta tienen el mismo genotipo, de modo que los investigadores
saben que los genes no son la base para ninguna diferencia
fenotipica entre enos. En un estudio, las plantas de yarrow
geneticamente identicas tuvieron distinto fenotipo al cultivarse a diferente altitud (figura 11.17).
Los invertebrados tambien presentan variaci6n fenotipica segun las condiciones ambientales. Por ejemplo, las
dafnias son parientes microsc6picas de agua dulce de los
camarones. Los insectos de agua se alimentan de ellas.
Daphnia pulex, que habita en estanques con pocos depredadores, presenta cabeza redondeada, pero la que habita
donde hay muchos depredadores, presenta cabeza mas
puntiaguda (figura 11.18). Los depredadores de Daphnia
emiten productos quimicos que ponen en peligro a otro
fenoti po.
El entorno tambien afecta a los genes humanos. Uno de
nuestros genes codifica una proteina que transporta la serotonina a traves de la membrana de las celulas del cerebro.
La serotonina reduce la ansiedad y la depresi6n durante
periodos traumaticos. Algunas mutaciones del gen transportador de serotonina pueden reducir la capacidad para
adaptarse a la tensi6n. Esto es algo similar a una persona
que va por la vida en su bicicleta sin nevar casco emocional. S610 si hene un accidente se observa el efecto de la
mutaci6n fenotipica: la depresi6n. Otros genes humanos
afectan el estado emocional, pero la mutaci6n mencionada
reduce nuestra capacidad para recuperarnos cuando nos
OCurren cosas malas.
Figura 11.16 Animada Electo observable del medio ambiente sobre la
expresion genetica. EI conejo Himalaya es homocigoto para un alelo que
codifica una forma sens ible al calor de la enzima necesaria para sintesis
de melanina. Las partes mas frescas de su cuerpo. como las orejas, son
oscuras. La masa corporal principal es mas calida, por 10 que es de color
claro. Se rasuro una zona de la piel blanca del conejo y se Ie coloco una
compresa helada sobre el sitio. AI crecer, la piel lue de color oscuro.
La compresa enlrio esa zona 10 suficiente para que la enzima pudi era trabajar, por 10 cual produjo melan ina.
en 60
e
oS
C
ill
~
<1l
B
« a
en 60
e
i, lnfluye el entama en la expresi6n gem§tica?
• La expresion de algunos genes se ve afectada por lactores medioambientales. como la temperatura. Un resultado puede ser la variaCion de rasgos 0 caracteres.
CA PiTULO 11
b Corte
maduro a la
altitud intermedia (1,400
metros sobre
el nivel del
mar).
ill
oS
C
ill
~
<1l
B
«
en
~
a
60
c Corte
maduro a baja
altitud (30
metros sobre
el nivel del
mar) .
e
ill
oS
C
ill
~
~
.2
« a
Figura 11.17 Experimento que demuestra los electos am bientales sobre
el lenotipo en plantas de yarrow (Achillea mille folium) Cortes de la mi sma
planta original fueron cultivados en el mismo tipo de tierra a tres altitudes
distintas.
.' ' :Jz., ' ~'
~.'~
... ( :.
,
~.'
.'
.~
.
,...
a
~_~p~.a r en casa
a Corte
maduro a
gran altitud
(3,060 metros
sobre el nivel
del mar).
ill
" , -,,",
. ..
j
•
•
"
~;
. · ··'+ j ··f.~
" . . · . ·fii:,·
.'
I
,./
,"
,
" ..-
"
/
b
/
Figura 11.18 (a) Microfotografia con microscopio de luz de una dafnia
viva. (b) Efectos lenotipicos de la presencia de insectos que se alimentan
de dafnias. La forma del cuerpo a la izquierda se desarrolla cuando hay
pocos 0 ningun depredador. La forma de la derecha se desarrolla cuando
el agua contiene productos quimicos emitidos por los depredadores de los
insectos dalnia. Tiene cola larga y un extremo puntiagudo en la cabeza.
OB SERVAN DO PATRONES EN lOS CA RACT ERES HEREDITARIOS
179
Variaciones complejas en los caracteres
• Los individuos de la mayoria de las especies varian en algunos
de los caracteres compartidos. Muchos de estos caracteres presentan una gama continua de variaci6n.
Variaci6n continua
Los individuos de una especie tipicamente varian en
muchos de sus caracteres compartidos. Algunos de estos
caracteres aparecen en dos 0 tres formas; rnientras que otros
ocurren en una gama de pequenas diferencias Hamada
variaci6n continua, la cual es resultado de la herencia poligenica, en la cual, mUltiples genes afectan un solo caracter.
A medida que hay mas genes y factores ambientales que
influyen en el rasgo, su variacion es mas continua.
5/3 5/4 5/5 5/6 5/7 5/8 5/9 5/10 5/11 6/0
Considera el color de los ojos. La
parte de color es el iris, una estructura pigmentada con forma de dona.
Varios productos geneticos contribuyen al color del iris sintetizando y
distribuyendo melaninas. A medida
que se deposita mas melanina en el
iris, este refleja menos luz. Los iris
casi negros tienen depositos densos de melanina que absorben casi
toda la luz, y reflejan muy poca. Los
depositos de melanina no son tan
extensos en ojos de color marron 0
rniel, los cuales reflejan cierta canti-
6/1 6/2 6/3 6/4 6/5
Altura (pies/pulgadas)
A Variaci6n continua en estudiantes de biologia en la Universidad de
Florida. Estudiantes de sexo masculino (arriba) y femenino (derecha)
fueron divididos en categorias por incrementos de una pulgada de altura.
(j)
0
:::J
15
D
.:;
D
c
10
Q)
<J
o ·
m
E
.:::J
5
z
4/11 5/0 5/1 5/2 5/3 5/4 5/5 5/6 5/7 5/8 5/9 5/10 5/11
Valores medidos
B Grafica de barras que muestra datos de los estudiantes de
biologia de sexo masculino en (a). Observa la distribuci6n que tiene
aproximadamente forma de campana.
Figura 11.19 Animada Variaci6n continua. Estos ejemplos muestran la
variaci6n continua en altura, uno de los rasgos que ayuda a caracterizar
las poblaciones humanas.
180
UNIDAD II
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
Altura (pies/pulgadas)
Resumen
dad de Luz incidente. Los ojos grises, verdes y azuLes tienen
la menor cantidad de melanina, de modo que reflejan la
mayor parte de La luz.
LC6mo podemos determinar si un caracter varia de
manera continua? Primero, se divide La rama total de fenotipos en categorias medibles, como pulgadas de aLtura. A
continuaci6n, contamos cuantos individuos del grupo caen
dentro de cad a categoria. Este conteo da las frecuencias
relativas de fenotipos a traves de nuestro rango de valores medibLes. Por ultimo, Los datos en forma de grafica de
barras (figura 11.19). En estos diagramas, las barras mas cortas son categorias con menor numero de individuos, y Las
mas altas son las que tienen mayor numero. Una grafica de
Hnea en torno a la parte superior d e las barras mostrara la
distrib uci6n de valores para el rasgo. Si la linea tiene forma
de campana, es que el rasgo muestra variaci6n continua.
Res pecto a fenotipos inesperados
Casi todos los rasgos que Mendel estudi6 aparecian en proporciones predecibles, porque los pares de genes por casualidad se encontraban en diferentes cromosomas 0 lejanos sobre
un mismo cromosoma, y tendian a segregarse de manera
independiente. Sin embargo, a menudo hay mas variaci6n
de fenotipos y no todos son resultado de entrecruzamiento.
Por ejemplo, ciertas mutaciones causan la camptodactilia, en la cua!, la forma y el
movi miento de los dedos de la
mana es anormal. Todos 0 casi
todos los dedos de una mano,
la otra 0 ambas pueden estar
doblados e inm6viles (derecha).
LQue ocasiona la variaci6n
compleja? La mayoria de las
moleculas organicas se sintetiza por vias metab6licas que
incluyen muchas enzimas. Los genes que codifican esas
enzimas pueden mutar de maneras diversas, de modo que
sus productos pueden funcionar dentro de una gama de
actividad que abarca des de excesiva hasta casi nula. Por 10
tanto, el producto final de una via m etab6lica puede producirse dentro de un rango de concentraci6n y actividad.
Los factores ambientaLes a menudo aftaden mas variaciones a esto.
De este modo, el fenotipo se debe a interacciones complejas entre productos genetic os y el entorno. Examinaremos
de nuevo este tema en el capitulo 18, al considerar algunas
consecuencias evolutivas de la variaci6n en el fenotipo.
~ repasar en
casa
i,Como varfa e/ fenotipo?
I Algunos rasgos presentan una rama de pequeiias diferencias 0
variaci6n continua. A medida que hay mas genes y otros facto res
que influyen en el rasgo, la distribuci6n del fenotipo es mas continua.
I Las enzimas y otros productos geneticos controlan la mayor parte
de las vias metab6licas. Las mutaciones, las interacciones entre
los genes y las cond iciones ambientales pueden afectar uno 0 mas
pasos y asi contribuir a la variaci6n de fenotipos.
CAPiTULO 11
Secci6n 11.1 Al realizar experimentos con plantas de guisantes, Mendel recopilo evidencia de patrones, por 10 cual los
padres transmiten genes a los descendientes. Los genes son
unidades de ADN que contienen informacion sobre rasgos.
Cada uno tiene su propio locus 0 ubicacion a 10 largo de un
cromosoma. Las mutaciones dan lugar a diferentes formas de
un gen (alelos).
Los individuos que partan dos alelos identicos de un gen
son homocigotos para dicho gen (AA) 0 (aa). Los individuos de
crianza verdadera son homocigotos para alelos que afectan ese
rasgo. Los descendientes de un cruce entre individuos homocigotos para diferentes alelos de un gen son hibridos 0 heterocigotos con dos alelos no identicos (Aa).
Un alelo dominante enmascara el efecto de un alelo recesivo que 10 acompafta sobre un cromosoma homologo. Un
individuo con dos alelos dominantes (AA) es homocigoto
dominante. Un individuo con dos alelos recesivos es homocigoto recesivo (aa) .
Los alelos en cualquiera 0 en todos los locus geneticos constituyen el genotipo del individuo. La expresi6n genetica da
lugar a un fenotipo, que se refiere a los rasgos observables en
un individuo.
•
Aprende como Mendel cruzo plantas de guisantes de jardin y las definiciones importantes de terminos geneticos en
CengageNOW
Secci6n 11.2 El cruzamiento de individuos de crianza verdadera para dos formas de un rasgo (AA X aa) da descendientes
FI heterocigoticos identicos (Aa) . Una cruza entre estos descendientes FI es un experimento monohibrido, el cual puede revelar relaciones de dominancia entre los alelos. Los cuadros de
Punnett se ~mplean para calcular la probabilidad de ver ciertos fenotipos F2 en descendientes de dichos cruces de prueba.
A
1/
A 8 f f i lAa
A AA(dominante)} la proporcion
Aa (dominante)
fenotipica
II
Aa
aa
Aa (dominante)
esperada es 3:1
aa (recesivo)
Los resultados del experimento monolubrido de Mendel
condujeron a esta ley de la segregaci6n (formulada aqui en
terminos modernos): los organismos diploides tienen pares
de genes sobre pares de cromosomas homologos. Durante la
meiosis, los genes de cada par de separan, de modo que cada
gameto adquiere un gen 0 el otro.
•
Usa la interaccion de CengageNOW para efectuar experimentos monohibridos y un cruce de prueba.
Secci6n 11.3 El cruce de individuos con crianza verdadera
para dos formas de dos rasgos (AABB x aabb) da descendientes FI heterocigotos (AaBb). Un cruce entre estos descendientes
FI se llama experimento dihibrido. Las proporciones fenotipicas en descendientes F2 de cruces de prueba pueden revelar
relaciones de dominancia entre los alelos. Mendel observo una
proporci6n fenotipica 9:3:3:1 en sus experimentos dilubridos.
9 dominantes para ambos caracteres
3 dominantes para A, recesivo para b
3 dominantes para B, recesivo para a
1 recesivo para ambos caracteres
Estos resultados condujeron a la ley de la distribuci6n independiente (formulada en terminos modernos): la meiosis clasifica
los pares de genes en cromosomas homologos independientemente de otros pares de genes sobre otros cromosomas. La
OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARAC TERE S HEREDITAR IOS
181
l
I)
REPASO DE IMPACTOS Y PROBLEMAS
I EI
color de la piel
Una persona de origen etnico mixto puede producir gametos que contengan diferentes mezclas
de alelos para piel oscura y c lara. Es bast ante
raro que uno de estos gametos contenga todos
los alelos para piel oscura, y el otro los aiel os
para piel clara, aunque puede ocu rrir, como se
evidencia aqui en el caso de las gemelas Kian
y Remi.
En el caso del gen SLC24A5 , una mutaci6n ocurrida hace 6,000
o quiza 10,000 anos modific6 el undecimo aminoacido del producto
uni6n alea toria de cromosomas hom610gos a polos opuestos
del huso durante la profase I es la base de este resultado.
ill
Usa las interacciones de CengageNOW para observar los
resultados de un cruce dihfbrido .
Secci6n 11.4 Los patrones h ereditarios con frecuencia varian.
En la dominancia incompleta, un alelo no es totalmente dorninante respecto a su companero en un eromosoma hom610go,
por tanto, ambos se expresan. La combinaci6n de alelos da
lugar a un fenotipo intermedio.
Los alelos codominantes se expresan ambos de manera
simultanea en los heterocigotos, como oeurre en el sistema de
alelos multiples en el que se basan los tipos sangumeos A, B Y
O. En la epistasis, los productos d e interacci6n de uno 0 mas
genes a menudo afectan un mismo rasgo. Un gen pleiotropico
afecta dos 0 mas rasgos.
•
Usa las interacciones de CengageNOW para explorar patrones de herencia no mendeliana.
Secci6n 11 .5 A medida que dos genes estan mas distantes en
un cromosoma, hay mayor frecuencia de entrecruzamiento
entre ellos. Los genes relativamente cercanos uno a otro en el
cromosoma permanecen juntos durante la meiosis, porque ocurren pocos eventos de entrecruzamiento entre ellos. Los genes
relativamente lejanos tienden a asociarse independientemente
en gametos. Todos los genes en un cromosoma constituyen un
grupo de vinculacion 0 ligado.
Secci6n 11.6 Diversos factores d el entomo pueden afectar la
ex presi6n genetiea en individuos.
•
Usa las interacciones de CengageNOW para ver como el
entomo puede afectar el fenotipo .
Secci6n 11.7 Un rasgo influenciado por los productos de
genes multiples a menudo ocurre en un rango de pequenos
incrementos de fenotipo (variacion continua).
Usa las interacciones de CengageNOW para graficar una distribucion continua de la estatura de estudiantes de un salon de
clases.
Autoevaluaci6n
1.
Respuestas en el apendice III
Los alelos son _ _ _ __
a . formas moleculares alternativas de un gen
b. diferentes fenotipos
c. homocigotos de crianza verdadera a utofertilizantes
2 . Una curva con forma de campana indica _____ en un
rasgo.
3 . Un heterocigoto tiene _____ para el rasgo que se estudia.
a. un par de alelos identicos
182
UNIDAD II
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
Los atributos fisicos. como el color de la piel. que tienen base
genetica. a menudo se emplean para definir la raza. l,Podrfas
afirmar que Kian y Remi son de distintas razas? Ve mas
detalies en CengageNOW y despues vota en linea.
proteico de alanina a treonina. Este pequeno cambio dio lugar a la versi6n europea de piel blanca.
b. un par de alelos no identieos
c. condici6n haploide en terminos geneticos
4 . Los rasgos observados de un organismo son _ _ _ __
a. su fenotipo
c. su genotipo
b. su sociobiologia
d. su pedigri (0 arbol geneal6gico)
S. Los descendientes de segunda generaci6n de un cruce de
padres homocigotos para diferentes alelos son _ _ _ __
a. la generaci6n F,
c. la generaci6n hibrida
b. la generaci6n F2
d. ningW10 de los anteriores
6 . Los descendientes F, del cruce AA x an son _ _ _ __
a. todos AA
c. todos Aa
b. todos aa
d. 1/2 AA Y1/2 an
7. En relaci6n con la pregunta 5; asumiendo dominancia completa, la generaci6n F2 presen tara una proporci6n fenotipica de
_ ____ . resultados.
b.9:1
c. 1:2:1
d.9:3:3:1
a. 3:1
8 . Un cruce de prueba es un metodo para determinar
a. el fenotipo
b. el genotipo
c.ayb
9 . Asumiendo dominancia completa, los cruces entre dos plantas de guisantes F, dihibridas, que son descendientes de un
cruce AABB X anbb, dan lugar a proporciones fenotipicas F2 de
_ ____ . resultados.
a. 1:2:1
b.3:1
c. 1:1:1:1
d . 9:3:3:1
10. La probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre dos
genes en W1 mismo cromosoma _ _ _ __
a. no esta relacionada con la distancia entre ellos
b . disminuye con la distancia entre ellos
c. aumenta con la distancia entre ellos
11. Dos genes cercanos en un mismo cromosoma _ _ _ __
a. estan vinculados
c. son hom610gos e. todos los
b. son alelos identicos
d. son autosomas
anteriores
12. Relaciona cada ejemplo con la descripci6n mas adecuada de la
izquierda.
_ _ _ experimento diluorido
a. bb
_ _ _ experimento monohibrido
b. AABB X nabb
_ _ _ condici6n homocigota
c. An
_ _ _ condici6n heterocigota
d. AA X An
Visita
para preguntas adicionales.
Problemas de genetica
Respuestas en el
apendice III
1. Asumiendo que ocurre distribuci6n independiente durante
la meiosis, (que tipo(s) de gameto(s) se formara(n) en individuos
con los siguientes genotipos?
a. AABB
b. AaBB
c. Aabb
d. AnBb
~do
de analisis de datos
Pais
Un estudio realizado en el ano 2000 midio el color promedio de la
piel de personas n a ti v~s el; mas de 50regiones, y Lo correlaciono
con la cantidad de radmclOn UV reclblda en esas reglOnes. En la
Figura 11.20 se muestran aLgunos d e Los resuLtados.
1.
Australi a
Kenia
India
Camboya
Japan
Afganistan
China
Irlanda
Alemania
Holand a
i.Que pais recibe mas radiacion UV? i.Que pais recibe menos?
2. i.Las personas nativas de este pais tienen pieL d e color mas
oscura 0 mas clara?
3. Segun estos datos, Lcomo se correLaciona eL color de La pieL
de las personas nativas con La cantidad de radiacion UV incidente
en las regiones donde habitan?
2. En relacion con el problema 1. Determina las frecuencia5 de cada genotipo entre descendientes de los siguientes
apareamientos:
c. AaBb x aabb
a. AABB x aaBB
d . AaBb x AaBb
b. AaBB X AABb
3. En relacion con el problema 2. Asume que un tercer gen
tiene los a lelos C y c. Para genotipo listado, Lque combinacione5 de alelos ocurriran en los gametos, asumiendo distribucion
independiente?
a. AAB BCC
b. AaB Bcc
c. AaBBCc
d . AaBbCc
Refleetaneia eutanea
19.30
32.40
44.60
54.00
55.42
55.70
59.17
65.00
66.90
67.37
UVMED
335.55
354.21
219.65
310. 28
130.87
249.98
204.57
52.92
69.29
62.58
Figura 11.20
Color eutEmeo de
personas nativas y
rad iaeia n UV regional ineidente. La
refleetaneia eutanea
mide euanta luz de
685 nanametros de
long itud de onda
es reflejada por la
pie l; UVMED es e l
promedio an ua l de
radiaeian UV reei bida en la superfieie
de la Tierra.
descendientes Fl Y en descendientes de un cruce entre una planta
Fl y una planta tipo arbusto.
Mendel cruzo una planta d e guisante de crianza verdadera
con vainas verdes y una planta de guisante de crianza verdadera
de vainas amarillas. Todas las plantas Fl tuvieron vainas verdes.
LCual es el alelo recesivo?
7.
8 . Supongamos que identificas un nuevo gen en ratones. Uno
de sus alelos especifica piel blanca y el otro, piel marron. Deseas
comprobar si los dos interactuan con dominancia simple 0 incompleta. LQue tipo de cruces geneticos te permitirian saber estas
respuestas?
4 . En ocasiones el gen para tirosinasa muta
de modo que su producto no es funcional. Un
individuo homocigoto recesivo para dicha
mutacian no puede fabricar melanina. El albini smo es la ausencia de melanina, y se produce
en este caso. Los humanos y muchos otros
organismos pueden tener este fenotipo (dereelm). En las siguientes situaciones, LCUales son
los probables genotipos del padre, la madre
y los hijos?
a. Ambos padres tienen fenotipos normales; algunos de sus
hijos son albinos y otros no estan afectados.
b. Ambos p adres son albinos y tienen hijos albinos.
c. La mujer no esta afectada y el hombre es albino, tienen un
hijo albino y tres hijos no afectados.
9 . En las plantas de guisantes duices, un alelo para flores purpura (P) es dominante respecto a un alelo para flores rojas (p).
Un alelo para granos de polen largos (L) es dominante respecto al
alelo para granos redondos d e polen (I). Bateson y Punnett cruzaron una planta de flores purpura y granos de polen largos
con otra que tenia flores blancas y granos de polen redondos.
Todas las descendientes Fl tuvieron flores purpura y granos de
polen largos. En la genera cion F2 los investigadores observaron
los siguientes fenotipos:
5. Ciertos genes son v itales para e l desarrollo. Cuando experirnentan mutaciones,
son letales en los homocigotos recesivos.
No obstante, los heterocigotos pueden
perpetuar los alelos letales recesivos. EI
alelo Manx (ML) en los gatos es un ejemplo:
los gatos homocigotos (MLML) mueren
antes del nacimiento, mientras que en los
heterocigotos (MLM), la columna vertebral
se desarrolla anormalmente, por 10 que el gato carece de cola
10. Las plantas de flores dragon rojas son homocigotas para el
alelo Rl. Las plantas dragon d e flores blancas son homocigotas
para un alelo distinto (R 2 ). Las plantas heterocigotas (RIR2) tienen
flores rosadas. LQue fenotipos aparecen en los descendientes de
primera genera cion de los cruces que se enlistan a continuacian?
LCuales seran las proporciones esperadas de cada fenotipo?
296
19
27
85
flores
flores
flores
flores
moradas/granos de polen largos
moradas / granos de polen redondos
rojas/granos de polen largos
rojas/granos d e polen redondos
LCua! es la mejor explicacion de estos resultados?
a. R1R1 x R1R2
b. R1R1 x R2R2
c. R1R2 x R1R2
d . R1R2
x
R2R2
(derrcha) .
Se aparean dos gatos MLM. LCual es la probabilidad de que
cua lquiera de los gatitos sobrevivientes sea heterocigoto?
(Los alelos dominantes incompletos generalmente se designan
por superindices, como se muestra, y no por letras mayusculas
para dominancia y letras minusculas para recesividad.)
6 . Varios alelos afectan los rasgos d e las rosas, como la forma
de la planta y la forma del boton. Los alelos de un gen rigen
si la planta sera trepadora (dominante) 0 arbusto (recesiva). Todas
las descen dientes Fl de un cruce entre una trepadora pura y una
planta tipo arbusto, son trepadoras. Cuando una planta Fl se
cruza con una tipo arbusto, aproximadamente 50% de los descendientes seran a rbustos y 50% senln trepadoras. Emp leando los
simbolos A ya para los alel05 dominantes recesivos, construye un
cuadra de Punnett d e los genotipos y fenotipos esperados en los
11 . Un solo ale lo mutante da lugar a una forma anormal de la
hemoglobina (Hb s, no Hb A ). Los homocigotos (HbsHb s) desarrollan anemia falciforme (seccian 3.6). Los heterocigotos (HbAHb s)
tienen pocos sintomas. Una pareja en la que ambos son heterocigotos para eJ alelo Hb s planea tener hijos. Para cada uno de los
embarazos indica la probabilidad de que tengan un hijo que sea:
a. homocigoto para el alelo Hb s
b . homocigoto para eJ alelo Hb A
c. heterocigoto: HbAHb s
CAPiTULO 11
OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACT ERES HEREDI TARIOS
183