Instrucciones Recolección de Muestras - FBA

INSTRUCCIONES PARA LA
RECOLECCION DE MUESTRAS
Las presentes instrucciones de recolección de muestras han sido
confeccionadas con el objetivo de dar cumplimiento a la realización de
las pruebas de pesquisa neonatal definidas como obligatorias por la Ley
Provincial 13905/08, y de manera tal de poder asegurar el máximo grado
de confiabilidad de los resultados, en el menor tiempo posible y empleando el menor número de muestras de sangre de cada recién nacido.
RECOMENDACIONES GENERALES
1. Colectar las muestras de sangre después de cumplidas 24 hs. de ingesta de leche conteniendo lactosa (calostro, leche humana madura
o leches maternizadas), y antes de superado el 5° día de vida.
NOTA 1: si las muestras se colectaran con anterioridad a las 24 hs. de
vida se pueden presentar resultados Falsos Positivos en las pruebas
de pesquisa de Hipotiroidismo Congénito e Hiperplasia Suprarrenal
Congénita y lo que resulta mucho más grave aún, resultados Falsos
Negativos en las pesquisas de Fenilcetonuria, Galactosemia y
Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.
NOTA 2: si las muestras se colectaran después del 5° día de vida se
corre el riesgo de que los niños afectados por las formas severas de
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia y Enfermedad de
Orina de Jarabe de Arce expresen los cuadros clínicos característicos
de dichas enfermedades pudiendo sufrir un daño severo e inclusive
la muerte durante los primeras 2 a 3 semanas de vida.
2. Si el niño es dado de alta antes de cumplir el tiempo mínimo de
ingesta de leche requerido, se debe colectar la muestra inmediata-
mente antes del alta sin tener en cuenta su estado alimentario y
colectar una segunda muestra una vez cumplimentadas las 24 hs. de
ingesta de leche conteniendo lactosa.
NOTA 3: la recolección de estas segundas muestras debe programarse y realizarse en cada maternidad sin esperar que dicha
recolección sea solicitada por el Laboratorio de Pesquisa.
3. Si el recién nacido requiere ser transfundido o si es conectado a un
Dispositivo de Circulación Extracorpórea, se debe colectar la muestra antes de efectuar dicho procedimiento. En caso contrario se
debe colectar la muestra 72 hs. después de haber concluido el
procedimiento.
4. No utilizar anticoagulantes como EDTA, Citrato u Oxalato.
5. Completar todos los datos solicitados en la tarjeta de recolección de
muestras con bolígrafo y con letra clara y legible.
6. Asegurarse que la impregnación del papel es correcta. En caso contrario proceder inmediatamente a tomar una nueva muestra de
calidad satisfactoria antes de proceder a su envío.
NOTA 4: si la impregnación de la sangre en el papel de filtro no es
suficiente como para que ambas caras del mismo estén igualmente
impregnadas, las muestras no podrán ser procesadas y se requerirá
la toma de una segunda muestra.
NOTA 5: si el diámetro de la mancha de sangre en el papel de filtro
no alcanzara el diámetro del círculo pre-impreso en el mismo, el Laboratorio de Pesquisa se verá impedido de ejecutar el procesamiento de las muestras en forma automática debiendo recurrir a procedimientos manuales, hecho que determina que los mismos se tornen
operativamente engorrosos, que requieran un mayor tiempo de
trabajo y que queden sujetos a una mayor probabilidad de errores.
7. Asegurar la llegada de las muestras al Laboratorio de Pesquisa antes
de cumplidas 72 hs de extraídas las mismas.
SITUACIONES ESPECIALES
1. En el caso de aquellos niños cuyas muestras de pesquisa no hayan
sido colectadas dentro de los primeros 5 días de vida recomendados
se debe proceder a colectar la muestra igualmente independientemente de la edad del recién nacido, pero teniendo en cuenta las
siguientes premisas:
a. La pesquisa de Fibrosis Quística a través de la medida de IRT
(Tripsina Inmunorreactiva) solo resulta válida hasta los 30 días
de vida. Más allá de esta edad pierde su valor diagnóstico.
b. La efectividad de los tratamientos es inversamente proporcional
a la edad de implementación de los mismos.
INFORMACIONES NECESARIAS NO SOLICITADAS DE RUTINA EN LA
TARJETA DE RECOLECCION DE MUESTRAS PERO QUE DEBEN INFORMARSE TODA VEZ QUE SE PRESENTEN
1. Recién nacidos provenientes de Embarazos Múltiples.
2. Recién nacidos Críticamente Enfermos.
3. Administración de Dopamina.
4. Recién nacidos Ayunados.
5. Transfusiones.
6. Uso de Dispositivos de Circulación Extracorpórea.
SITUACIONES QUE REQUIEREN UN DOBLE MUESTREO OBLIGATORIO
1. Recién Nacidos Pretérmino < 32 semanas de gestación: Colectar la
muestra según las recomendaciones generales y colectar una
segunda muestra a los 21 días de vida.
2. Recién nacidos provenientes de embarazos múltiples: Colectar la
muestra según las recomendaciones generales y colectar una
segunda muestra a los 14 días de vida.
3. Recién nacidos críticamente enfermos: Colectar la muestra según
las recomendaciones generales y colectar una segunda muestra una
vez superado el estado crítico de enfermedad.
4. Recién nacidos tratados con corticoides: Colectar la muestra según
las recomendaciones generales y proceder a colectar una segunda
muestra 2 semanas después de suspendida la administración del
fármaco.
5. Recién nacidos cuyas madres recibieron tratamiento con corticoides en el último mes del embarazo: Colectar la muestra según las
recomendaciones generales y proceder a colectar una segunda
muestra a los 14 días de vida.
6. Recién nacidos recibiendo tratamiento con dopamina: Colectar la
muestra según las recomendaciones generales y proceder a colectar
una segunda muestra una vez que la administración del fármaco
haya sido suspendida.
7. Recién nacidos ayunados: Colectar la muestra según las recomendaciones generales y proceder a colectar una segunda muestra una
vez cumplimentadas las 24 hs. de ingesta de leche conteniendo
lactosa.
NOTA 6: la recolección de segundas muestras en todas las situaciones que requieren doble muestreo y que fueron enunciadas anteriormente debe programarse y realizarse en cada maternidad sin
esperar que dicha recolección sea solicitada por el Laboratorio de
Pesquisa.
Tomar en cuenta que la recolección inadecuada de muestras
no es un evento inocuo, y que el mismo puede dar lugar a las siguientes
consecuencias directas:
1. Retraso en la detección e inicio del tratamiento si el niño posee
alguna de las patologías pesquisadas.
2. Potencial pérdida de casos, puesto que en la práctica no siempre
es posible recuperar al 100 % de los niños que presentaron una
recolección inadecuada o un incumplimiento en las condiciones
de recolección de muestras.
3. Molestias extras al recién nacido.
4. Innecesaria carga de angustia y ansiedad a los padres.
5. Sobrecarga de trabajo al Programa, particularmente al Laboratorio
de Pesquisa y al Sistema de Localización de recién nacidos, con un
consecuente incremento en los costos.
LABORATORIO DE DETECCION DE ERRORES CONGENITOS –
FUNDACION BIOQUIMICA ARGENTINA.
COMISION COORDINADORA PRODYTEC.
La Plata, 17 de Agosto de 2010.