LA HERENCIA BIOLÓGICA
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DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA LA REVOLUCIÓN GENÉTICA PARTE I . IES LAS VIÑAS. Manilva. Susana Serradilla ÍNDICE MENDEL: la diferencia está en los genes ◦ Los guisantes y Mendel ◦ Los factores hereditarios LOS GENES ◦ ¿Qué son? ¿Dónde se encuentran? ¿Cómo se copian? ◦ Conceptos básicos de genética ¿QUÉ ES EL ADN? ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Estructura y composición del ADN Experimento de Griffith La doble hélice del ADN Leyes de Chargaff Duplicación del ADN El Dogma central de la Biología ÍNDICE EL PROYECTO GENOMA HUMANO ◦ Objetivos ◦ Conclusiones ◦ Craig Venter vs Watson BIOTECNOLOGÍA: el arte de manipular los genes ◦ Principales técnicas ◦ Clonación y la oveja más famosa ◦ Terapia génica BIOÉTICA DEFINICIÓN DE GENÉTICA RAMA DE LA BIOLOGÍA que estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos. ESTUDIA LA HERENCIA Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica MENDEL La diferencia está en los genes ANTECEDENTES Herencia mezclada vs Herencia particulada Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884) Nicolás Hartsceker descubrió las partes del espermatozoide y creyó que dentro de este se encontraba un ser diminuto al que denominó homúnculo. Van Leeuwenhoek fue el primero en observar los espermatozoides. ANTECEDENTES Herencia mezclada vs Herencia particulada Regnier de Graaf descubrió los óvulos. Estos descubrimientos facilitaron la explicación de los procesos de reproducción en los seres vivos. ANTECEDENTES Herencia mezclada vs Herencia particulada La herencia se explicaba mediante la HERENCIA MEZCLADA: • Óvulos y espermatozoides contenían esencias originadas en las diferentes partes del cuerpo del organismo parental. Las esencias se mezclaban en el momento de la concepción. •Los individuos eran un mezcla de ambos progenitores ¿Qué ocurre cuando los descendientes no se parecen a sus progenitores? ANTECEDENTES Herencia mezclada vs Herencia particulada HERENCIA PARTICULADA LOS CARACTERES ESTÁN DETERMINADOS POR UNIDADES GENÉTICAS DISCRETAS QUE SE TRANSMITEN DE FORMA INTACTA A TRAVÉS DE LAS GENERACIONES GENÉTICA MENDELIANA Los primeros estudios genéticos SUS PROTAGONISTAS La genética y Gregor Mendel Vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas. La genética y Gregor Mendel Mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o más características heredadas. Este interés lo llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes Flor de Guisante La estructura de la flor del guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos. Polinización cruzada y autopolinización La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinización. Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales. Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen un grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir. Escogió tres pares de características en contraste en las semillas, dos en las vainas y dos en los tallos. ¿Qué estudió? ¿Qué estudió? CARÁCTER COLOR ASPECTO FENOTIPOS SEMILLA Verde o amarilla FLOR Roja o blanca VAINA Verde o amarillo SEMILLA Lisa o rugosa VAINA Hinchado o hendido LONGITUD DEL TALLO Largo o corto DISPOSICIÓN DE LAS FLORES Axial o terminal SEMILLAS VAINAS TALLOS LAS LEYES DE MENDEL EXPERRIMENTOS EXPERIMENTACIÓN Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación. Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras. Primera Ley: Ley de la segregación de caracteres Si se cruzan 2 razas puras los descendientes F1 serán todos iguales entre sí y a su vez iguales a uno de los progenitores. comentario: La primera generación que se obtuvo del cruce se denominó generación híbrida o F1. Mendel observó que siempre nacían frijoles amarillos (carácter dominante), mientras que el que no apareció lo llamó recesivo. De aquí sale su primera ley. Segunda Ley: Ley de la segregación independiente Mendel cruzó los frijoles de la F1 y observó que entre los descendientes del segundo cruce, había ¾ amarillos con el carácter dominante y ¼ verdes (recesivos). A todas estas plantas se les llamó F2. Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación y reaparece en en la segunda generación en una proporción fenotípica de 3 a 1 (75% y 25%). Tercera Ley: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto. RESUMIMOS 2ª ley de Mendel LEY DE LA SEGREGACIÓN “Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter son independientes y se separan y reparten entre los descendientes, aparejándose al azar” 3ª ley de Mendel 1ª ley de Mendel LEY DE LA UNIFORMIDAD “Todos los descendientes del cruce entre dos líneas puras son iguales entre sí”. LEY DE LA INDEPENDENCIA “Los factores hereditarios de caracteres no antagónicos mantienen independencia a través de las generaciones, aparejándose al azar en sus descendientes”. LAS CONCLUSIONES DE MENDEL La teoría de la herencia mezclada no es cierta Los factores hereditarios mantienen su individualidad y se transmiten de forma independiente. Para cada carácter hay dos versiones Lo que determina los caracteres de las plantas Mendel lo denomina FACTOR HEREDITARIO LA EXISTENCIA DEL NÚCLEO SE DESCUBRIÓ EN 1880 LA ESTRUCTURA DEL ADN SE DESCUBRE EN 1953 ATENCIÓN Mendel 1822 – 1884 Las unidades de herencia de Mendel son los GENES LOS GENES LOS GENES En 1909 “el factor hereditario” fue rebautizado como GEN por Wilhelm Johannsen (1857 -1927) También introduce los términos de fenotipo y genotipo CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA LA CÉLULA EL NÚCLEO ADN vs CROMATINA vs CROMOSOMA vs CROMÁTIDA CARIOTIPO Conceptos básicos GEN: fragmento de ADN de un cromosoma que codifica un carácter. LOCUS: Lugar de un cromosoma ocupado por un gen (plural loci) ALELO: cada uno de los dos genes que codifican un carácter (uno en cada cromosoma homólogo). Cada una de las variantes que puede presentar un gen. Conceptos básicos HOMOCIGÓTICO puro o raza pura. Individuo en el que los dos alelos que codifican un determinado carácter son iguales. HETEROCIGÓTICO o híbrido. Individuo en el que los dos alelos que codifican un determinado carácter son diferentes. ALELO RECESIVO. Es aquel que en heterocigosis permanece oculto y no se manifiesta en el fenotipo. Para manifestarse necesita estar en homocigosis. ALELO DOMINANTE. Es aquel que, en heterocigosis, se manifiesta en el fenotipo Al tipo de herencia en el que aparecen alelos dominantes y recesivos se la denomina HERENCIA DOMINANTE Conceptos básicos ALELOS CODOMINATES Son los que se manifiestan por igual, de manera que, en heterocigosis, producen un carácter intermedio entre lo que cada alelo codifica. HOMOCIGÓTICO DOMINANTE. Individuo homocigótico para un carácter que tiene los dos alelos dominantes. HOMOCIGÓTICO RECESIVO. Individuo homocigótico para un carácter que tiene los dos alelos recesivos. Conceptos básicos FENOTIPO MANIFESTACIÓN EXTERNA DEL GENOTIPO GENOTIPO CONJUNTO DE TODOS LOS GENES DE UN ORGANISMO o información genética de una pareja de alelos ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes? COMPOSICIÓN GENES PROTEÍNAS ADN PROTEÍNAS ADN Frederick Griffith (1928) … y la solución fue… EL ADN ES LA MOLÉCULA QUE ALMACENA LA INFORMACIÓN EN LOS GENES HAY ADN EL ADN LA DOBLE HÉLICE Estructura del ADN FOTOGRAFIA 51 1962 James Watson y Francis Crick descubren en 1953 la estructura en doble hélice del DNA lo que supuso el inicio de la era moderna de la bioquímica genética LA DOBLE HÉLICE DIFRACCIÓN DE RAYOS X LEYES DE CHARGAFF ESTRUCTURA DEL ADN ESTRUCTURA DEL ADN ADN vs ARN GLÚCIDO COMPOSICIÓN BASE QUÍMICA NITROGENADA GRUPO FOSFATO ESTRUCTURA FUNCIÓN ADN ARN PENTOSA Desoxirribosa PENTOSA Ribosa A,T, C,G A,U,C,G - - Doble cadena complementaria y antiparalela Cadena simple Transmisión de la información genética Expresión de la información contenida en el ADN mediante la síntesis de proteínas ADN vs ARN La duplicación del ADN
