SINDROME ANÉMICO
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SINDROME ANÉMICO Dra. Liliana G. Bianciotti [email protected] SINDROME ANÉMICO Conjunto de síntomas y signos producidos por la disminución de la cifra de Hb por debajo de sus valores normales según : edad , sexo y condición del individuo SINDROME ANÉMICO DISTRIBUCIÓN DE LA Hb SEGÚN EL SEXO GLOBINAS ERITROPOYESIS EN ADULTOS ERITROPOYESIS VALORES NORMALES HEMOGLOBINA (g/dl) RECUENTO GR (mm3) HEMATOCRITO (%) Mujer Hombre Recién Nacido 12-15 13-18 3.700.000 5.000.000 4.200.000 5.500.000 6.000.000 35-45 40-55 44-62 13.6-19.6 ERITROCITOS NORMALES RETICULOCITOS MECANISMOS DE ADAPTACIÓN Disminución de la afinidad de la Hb por el oxígeno Redistribución del flujo sanguíneo Incremento del Vm Incremento producción de GR MANIFESTACIONES CLINICAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS ¾PALIDEZ DE PIEL Y MUCOSAS ¾ASTENIA PROGRESIVA ¾ADINAMIA ¾CAMBIOS DE HUMOR, IRRITABILIDAD, FALTA DE CONCENTRACIÓN, CEFALEA, INSOMIO ANEMIA SEVERA: Palpitaciones, disnea de esfuerzo Síntomas de insuficiencia cardíaca ESTUDIOS BIOQUÍMICOS ¾Hemoglobina ¾Recuento de GR ¾Hematocrito ¾Frotis sanguíneo Morfología de los GR ¾Metabolismo del Hierro ¾Electroforesis de Hb Color Forma Tamaño Anisocromía: GR de distinta coloración Anisocitosis: GR de distintos tamaño Poiquilocitosis: GR de distinta forma ÍNDICES ERITROCITARIOS VCM: Expresa el volumen promedio de los GR VN: 83-97µ3 HCM: Indica la cantidad promedio de Hb en relación al GR VN: 29-32 pg/GR CHCM: Expresa el tenor de Hb en forma porcentual respecto a la masa eritrocitaria VN: 34-36% ÍNDICES ERITROCITARIOS Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) Volumen globular medio (VCM) Hemoglobina corpuscular media (HCM) Hemoglobina x 100 Hematocrito 34-36% Hematocrito x 10 # de eritrocitos. 83-97 Hemoglobina x 10 # de eritrocitos 27-32pg CLASIFICACIÓN 9ETIOPATOGENIA Regenerativas Arregenerativas 9INDICE ERITROCITARIO 9OTRA Microcítica Macrocítica Normocítica Pérdida de GR Incremento en la tasa de destrucción GR Alteraciones en la producción de GR 1- ANEMIAS POR PÉRDIDA DE GR A) AGUDA: ANEMIA POST-HEMORRÁGICA Grandes traumatismos (fracturas múltiples, rotura de órganos) Hemorragias originadas en tubo digestivo B) CRÓNICA: ANEMIA FERROPÉNICA Pérdida crónica Insuficiente aporte dietario Absorción disminuida Alteraciones en el transporte de hierro HIERRO EN LOS ALIMENTOS METABOLISMO DEL HIERRO Deficiencia de Fe ANEMIA FERROPÉNICA POBLACIONES DE RIESGO Mujeres gestantes Mujeres 2-49 Niños <2 Mujeres > 50 Hombres > 12 METABOLISMO DEL HIERRO Célula intestinal Fe Plasma Fe - T Fe2+ Hígado/MO Fe HEM Enzimas FERRITINA Ferritina HEMOSIDERINA Hemosiderina FERRITINA Macrófagos Hb Fe+ ANEMIA FERROPÉNICA MANIFESTACIONES CLÍNICAS ¾Coiloniquia ¾Glositis ¾Estomatitis ¾ Alopecia ANEMIA FERROPÉNICA Glóbulos rojos Hemoglobina Estudio del hierro Hematocrito V.G.M. Hierro sérico: H.G.M. TIBC: C.M.H.G. Reticulocitos Leucocitos Frotis Plaquetas N Hipocromía, microcitosis, anisocitosis, poiquilocitosis. N Saturación T: Ferritina sérica: Receptores T: 2- INCREMENTO EN LA TASA DE DESTRUCCIÓN ANEMIAS HEMOLÍTICAS Intravascular COMPENSADA HEMÓLISIS DESCOMPENSADA Extravascular ANEMIA HEMOLÍTICA Acortamiento de la vida media del GR Hipercelularidad de la MO Retención de productos degradados Incremento de EPO SINUSOIDE ESPLÉCNICO HEMÓLISIS EXTRAVASCULAR Cel. SMF HEM Hb PP Globina Fe2+ Pool de aa HEPATOCITO BrI Br-Alb Br D Intest. Urobilinógeno H Estercobilinógeno RIÑÓN Fe2 - T UROBILINA ESTERCOBILINA HECES HEMÓLISIS INTRAVASCULAR Dímeros de Hb Tetrámero de Hb Metahemoglobina Haptoglobina Globina HEM Riñón Hígado Hemopexina Hb Hem-Hemopexina Br i HEMOGLOBINURIA Br d Albumina Meta-Hemalbúmina INTESTINO ANEMIAS HEMOLÍTICAS AGUDA: Palidez, taquicardia, palpitaciones, dolor lumbar, oligo-anuria CRÓNICA: Esplenomegalia, ictericia, hiperplasia eritropoyética ANEMIAS HEMOLÍTICAS A) Anormalidades intrínsecas al GR A1) HEREDITARIAS ¾Alteraciones del citoesqueleto: Esferocitosis Hereditaria ¾Déficits enzimáticos: Déficit de 6P-DHG ¾Alteraciones de la síntesis de globina Cualitativas Cuantitativas Hemoglobinopatias TALASEMIAS A2) ADQUIRIDAS Defectos de la membrana del GR Hemoglobinuria paroxística nocturna ESFEROCITOSIS HEREDITARIA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Glóbulos rojos Hemoglobina Otros estudios Hematocrito V.G.M. H.G.M. C.M.H.G. N Reticulocitos Leucocitos Frotis Plaquetas N o Ligeramente Bilirrubina indirecta: ligeramente Coombs directo : Negativo. Microesferocitos. No MECANISMO DE LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA GR normales DÉFICIT DE GLU 6P-DHG El déficit de la enzima Glu-6P-DHG hace al GR mas vulnerable a los agentes oxidantes externos o internos. GLUCOSA 90% GLUCÓLISIS ATP 10% SHUNT DE LAS HEXOSAS MONOFOSFATO NAPDH DÉFICIT DE GLU 6P-DHG DÉFICIT DE GLU-6P DHG Cuerpos de Heinz GR normales ALTERACIONES EN LA SÍNTESIS DE GLOBINA CUALITATIVAS HEMOGLOBINOPATÍAS CUANTITATIVAS TALASEMIAS ANEMIA DE CELULAS α-TALASEMIA FALCIFORMES (Drepanocitosis, Hemoglobinopatía S) β- TALASEMIA HEMOGLOBINOPATÍA S o DREPANOCITOSIS o ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES Heterocigota: Rasgo drepanocítico Homocigota: Anemia drepanocítica HEMOGLOBINOPATÍA S o DREPANOCITOSIS o ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES HEMOGLOBINOPATÍA S o DREPANOCITOSIS o ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES DREPANOCITOSIS o ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES o HEMOGLOBINOPATIA S GR normales TALASEMIAS Grupo de anemias hemolíticas congénitas que se producen por reducción total o parcial de la síntesis de una de las cadenas de globina. Es una alteración CUANTITATIVA Alfa talasemias Beta talasemias DISTRIBUCIÓN DE TALASEMIAS HEMOGLOBINA DEL ADULTO Hgb A = 97% Hgb A2 =2% Hgb F = 1% CADENAS DE GLOBINA α α α α Cromosoma 16 β Cromosoma 11 β SÍNTESIS DE LAS CADENAS DE GLOBINA FISIOPATOLOGIA DE LA β- TALASEMIA β- TALASEMIAS NOMBRE GENOTIPO Talasemia mayor (A. de Cooley) Homozigota talasemia (β0/β0) CLINICA Severa; requiere transfusiones Homozigota talasemia (β+/β+) Talasemia intermedia β0/β β+/β+ Severa, pero no requiere transfusiones regularmente Talasemia menor β0/β β+/β Asintomática. Anemia leve. Se observan anormalidades en el frotis. Incremento de HbF y Hb2 β- TALASEMIAS β TALASEMIA MAYOR SÍNTESIS DE LAS CADENAS DE GLOBINA α TALASEMIAS NOMBRE α GENOTIPO CLÍNICA Hidropesía fetal -/--/- Letal in útero sin transfusiones Hb de Bart (γ4) Enfermedad de HbH -/--/α Severa;similar a β-talasemia intermedia. Hb H (β4) Rasgo Talasémico -/-α/α -/α-/α Silenciosa α -/αα/ Asintomática, parecida a β-talasemia menor Asintomática HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA Es la única anemia hemolítica provocada por un defecto intrínseco del GR ADQUIRIDO Es provocada por una mutación adquirida en el fosfatidil glicano A (PIGA) que es esencial para la síntesis de GPI, lo que hace al GR sensible a la acción lítica del complemento ANEMIAS HEMOLÍTICAS B) Anormalidades extrínsecas al GR ¾Mediadas por anticuerpos: Post-transfusional, eritroblastosis fetal, enfermedades autoinmunes, fármacos ¾Hiperesplenismo ¾Causas mecánicas: Prótesis valvulares, microangiopaticas ¾Otros: Infecciones, venenos, químicos, etc. ANEMIA POST-TRANSFUSIONAL ERITROBLASTOSIS FETAL 3- ALTERACIONES EN LA PRODUCCION DE GR A) Alteración en la proliferación y diferenciación de la stem cell APLASIA MEDULAR (Hipoplasia medular) DÉFICIT DE ERITROPOYETINA B) Alteración en la proliferación y maduración del eritroblasto ANEMIA MEGALOBLÁSTICA ANEMIA FERROPÉNICA ANEMIA SIDEROBLÁSTICA APLASIA MEDULAR Causas: Idiopática Radiaciones Citostáticos Benceno Cloranfenicol Infecciones virales Insecticidas ANEMIA APLASTICA # de Eritrocitos Hemoglobina Hematocrito V.G.M. H.G. M. C.M.H.G. Reticulocitos Leucocitos Diferencial Frotis Plaquetas Otros estudios N N o lig. Aspirado y biopsia de médula ósea HIPOCELULAR L= N= DÉFICIT DE ERITROPOYETINA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA Se producen como resultado de la deficiencia de ácido fólico y/o de vitamina B12. ANEMIA PERNICIOSA Déficit de FI Pernicious Anemia Normal Pernicious Anemia Stomach Stomach Acid + IF Normal gastric parietal cells Atrophic gastritis Achlorhydria No IF VITAMINA B12 ÁCIDO FÓLICO VITAMINA B12 9Déficit: FI, TCII, ingesta 9Sindrome de mala absorción ÁCIDO FÓLICO 9Déficit nutricional (dieta, cocción) 9Requerimientos aumentados 9Sindrome de mala aborción REACCIONES DONDE INTERVIENE LA VIT B12 Biochemistry of B12 Homocysteine methionine B12 methylfolate synthase Methionine Methylmalonyl-CoA MMCoA mutase B12 Succinyl-CoA RELACIÓ RELACIÓN ENTRE LA VITAMINA B12 Y EL ÁCIDO FÓ FÓLICO RELACIÓN ENTRE VIT B12 Y ÁCIDO FÓLICO ANEMIA MEGALOBLÁSTICA GR normales ANEMIA MEGALOBLÁSTICA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA # de Eritrocitos Hemoglobina Hematocrito V.G.M. H.G. M. C.M.H.G. Reticulocitos Leucocitos Diferencial Frotis Plaquetas Otros estudios N N o lig. L= N= Aspirado de médula ósea HIPERCELULAR bilirubina indirecta = lig. DHL = ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS Conjunto de anemias que tienen en común la presencia de SIDEROBLASTOS PATOLOGICOS en MO a) CONGENITAS b) ADQUIRIDAS Deficiencia de delta ALA sintasa Ingesta de OL Saturnismo Déficit de B6 Fármacos ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS ANEMIA DE ENFERMEDADES CRÓNICAS
