Mutaciones cromosómicas estructurales (UAM, Miguel Pita)
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“Nada en Biología tiene sentido si no es analizado bajo el prisma de la Evolución” Theodosius Dobzhansky, 1973 (Modif. de Pierre Teihard de Chardin) Mutación ¡mala! ¡buena! Mecanismos: -Mutación – Genera variabilidad -Selección Natural - No -Deriva Genética -No -Migración – Más o menos ¿buena? LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN …es la fuente de la variabilidad genética MUTACIÓN, SELECCIÓN NATURAL, DERIVA GÉNICA, MIGRACIÓN Mutación* Variación ¿Evolución? Selección Natural Deriva Génica Mutación – Genera variabilidad Una mutación es un cambio en el ADN (o ARN)… que se puede transmitir o heredar Mutación – Genera variabilidad ¿Dónde? ¿en qué parte del ADN? ¿gen? ¿Cuándo? ¿en qué momento del desarrollo? ¿Cuánto? ¿qué cantidad de ADN se ve afectada? Tipos de mutación -Génicas o puntuales = “moleculares” …………… -Cromosómicas: Estructurales deleción duplicación translocación inversión Numéricas aneuploidías poliploidías TODOS SON CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE ADN * Las mutaciones que no son mutaciones Teoría endosimbiótica Mutación – Genera variabilidad Mutación en un contexto evolutivo VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE …es la fuente de la variabilidad genética …no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras) …aparecen aleatoriamente …distinta importancia en línea germinal y somática LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN …aparecen aleatoriamente (carácter pre-adaptativo) La mutación no aparece como respuesta a un estímulo ambiental, aunque el ambiente pueda causar mutaciones Concepto lamarckiano de la mutación las mutaciones se producen como consecuencia de una adaptación fisiológica de los individuos al ambiente (carácter post-adaptativo) Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carácter pre-adaptativo) No está determinada: es aleatoria Mutación LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN …importancia en línea germinal (y no en línea somática) soma ¿? Línea germinal Clon de células mutantes Descendencia normal normal mutante MUTACIONES CROMOSÓMICAS Norma general: La constitución cromosómica de una especie o de las células de un individuo es constante en cuanto a su morfología y al número de cromosomas. Hasta que deja de ser así… TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS: -NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico): ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS -ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes): DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES R! apareamiento homólogos… No tiene importancia en las mutaciones puntuales DEF: VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL: Cambio en la disposición lineal de los genes en un cromosoma. Implica pérdida, ganancia o reordenación. TIPOS: Deleción- Pérdida Duplicación- Ganancia Inversión- Reordenación Translocación- Reordenación Afectan a un cromosoma Afecta a dos o más INVERSIONES: VARIACIÓN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA (Y POR TANTO LA ORDENACIÓN DE SUS LOCI). Sturtevant, 1926 A B C D E F G A B C E D F G Dos roturas en el ADN y un giro de 180º A B C D E F G 5’ ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3’ 3’ TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5’ Son necesarias dos roturas en el ADN y un giro de 180º en sentido perpendicular 5’ ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3’ 3’ TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5’ A B C E D F G TIPOS DE INVERSIONES: -Simples paracéntricas pericéntricas TIPOS DE INVERSIONES: -Simples (un solo segmento invertido) paracéntricas (el segmento invertido no incluye el centrómero) pericéntricas (el segmento invertido incluye el centrómero) -Complejas (se invierten simultáneamente varios segmentos de un mismo cromosoma) independientes: A`BC´DE`FG´H→ACBDEGFH en tándem: A`BCD´`EF´GH→ADCBFEGH incluidas: A`BCDEFG´H→AGF`EDC´BH→AGFCDEBH solapantes: A`BCD´EFGH→AD`CBEF´GH→ADFEBCGH COMPORTAMIENTO CITOLÓGICO: -PROBLEMAS EN LÍNEA GERMINAL: EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis) S S S M M M PERO TODO DEPENDE DEL TIPO DE INVERSIÓN… Y el número y posición de los quiasmas… INVERSIÓN PARACÉNTRICA INVERSIÓN PERICÉNTRICA INVERSIÓN PARACÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO INVERSIÓN PARACÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS RECÍPROCOS: INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS COMPLEMENTARIOS: INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS DIAGONALES: INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIÓN: INVERSIÓN PERICÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS RECÍPROCOS: INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS COMPLEMENTARIOS: INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS DIAGONALES: INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIÓN: EL PASO POR MEIOSIS DE LA INVERSIÓN: Depende de: -tipo de inversión (para- o pericéntricas) -tamaño de la inversión (las pequeñas no afectan) -posición del sobrecruzamiento (dentro o fuera del bucle; complementarios o recíprocos…) -número de sobrecruzamientos INVERSIONES Y EVOLUCIÓN: mecanismo -Inversiones = supresoras de la recombinación: -Impedimentos estructurales: no aparean (salvo bucle) -Si aparean y recombinan en el bucle obtenemos el gameto normal y el invertido (...) SUPERGENES: “Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser) transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se mantienen juntos sobre un cromosoma” Darlington y Mather, 1949 EVOLUCIÓN DE LOS SUPERGENES 1-Supresión de la recombinación (en los supergenes) 2-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales: normal-invertido 3-Generación de homocigotos estructurales Y empezaran a recombinar entre sí los individuos homocigotos... S S S M M M SISTEMA EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES -Supresión de la recombinación (en los supergenes) (cada haplotipo acumula mutaciones independientemente) -Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales (normal-invertido) que podrán cruzarse, lo que supondrá: -Generación de homocigotos estructurales Y empezarán a recombinar entre sí los individuos homocigotos... x x Segunda etapa evolutiva x x 1937 Dobzhansky publicó el libro Genetics and the Origin of Species INVERSIONES Y EVOLUCIÓN: antigüos usos -Establecimiento de filogenias mediante estudios de inversiones DOBZHANSKY & STURTEVANT, 1937 CROMOSOMA 3 DE Drosophila pseudoobscura y D. persimilis Costa Oeste de América de Alaska a Guatemala; distribución discontinua Cruces de pobls: descendencia homocigota estructural: salvajes descendencia heterocigota estructural: presencia de inversión Tendencia a mostrar inversiones paracéntricas sin recombinación en el bucle: producen gametos viables normales e invertidos: supergenes Flor-mono amarilla Mimulus guttatus Tipos de mutación -Génicas o puntuales = “moleculares” …………… -Cromosómicas: Estructurales deleción duplicación translocación inversión Numéricas aneuploidías poliploidías TODOS SON CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE ADN DUPLICACIONES: Afectan a: -una base X -un gen -medio gen -una región -satélites -genomas X Posibles consecuencias evolutivas de (algunas) mutaciones NOMBRE EFECTO CAUSA Mutaciones puntuales Generación de alelos Errores al duplicar o reparar el material hereditario Duplicaciones Posible aparición de nuevos genes Entrecruzamiento desigual en la meiosis o retrotranscripción Cambios en la dotación cromosómica Posible especiación Errores en la migración durante la meiosis ¿Cómo se produce la duplicación?: Importancia evolutiva de la duplicación: original + copia idéntica original + nueva secuencia nuevo gen pseudogen DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN: LA FAMILIA MULTIGÉNICA DE LAS GLOBINAS DUPLICACIÓN + MUTACIÓN: LA COPIA ORIGINAL SE PUEDE MANTENER Y PERMITIR A LA SEGUNDA COPIA ACUMULAR MUTACIONES La percepción del color es un gen duplicado DUPLICACIONES SUBFUNCIONALIZACIÓN: LA VISTA Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de sólo 3 fotoopsinas distintas: Los conos Azules absorben longitudes de onda de 445 nm Los Verdes 535 nm Los Naranja-Rojo 570 nm -Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de aminoácidos. En humanos las opsinas “roja” y “verde” difieren en 15 de 348 aa. -Los genes que codifican las Opsinas (verde y roja) se encuentran en el cromosoma X. Los varones –sólo un cr X- pueden expresar un gen defectuosorecesivo y tener ceguera para el rojo/verde. El gen que codifica la Opsina azul se encuentra en el cromosoma 7. Deuteranopia* y Protanopia (y tritanopia) *lo más frecuente La divergencia rojo/verde aparece en los primates X-linked Human female Human male autosomal Trichromatic Trichromatic Human male (color blind) Dichromatic New world monkey female Dichromatic New world monkey female New world monkey male Trichromatic Dichromatic Los pájaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10. A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos fenotipos Lemur Aye-aye Gálago M. ardilla M. araña Tití Papión Gibón DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN: LA FAMILIA HOX DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN: LA FAMILIA HOX
