Mutaciones cromosómicas estructurales (UAM, Miguel Pita)

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“Nada en Biología tiene sentido si no es analizado
bajo el prisma de la Evolución”
Theodosius Dobzhansky, 1973
(Modif. de Pierre Teihard de Chardin)
Mutación
¡mala!
¡buena!
Mecanismos:
-Mutación – Genera variabilidad
-Selección Natural - No
-Deriva Genética -No
-Migración – Más o menos
¿buena?
LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN
…es la fuente de la variabilidad genética
MUTACIÓN, SELECCIÓN NATURAL, DERIVA GÉNICA, MIGRACIÓN
Mutación*
Variación
¿Evolución?
Selección Natural
Deriva Génica
Mutación – Genera variabilidad
Una mutación es un
cambio en el ADN
(o ARN)…
que se puede transmitir
o heredar
Mutación – Genera variabilidad
¿Dónde?
¿en qué parte del ADN? ¿gen?
¿Cuándo?
¿en qué momento del desarrollo?
¿Cuánto?
¿qué cantidad de ADN se ve
afectada?
Tipos de mutación
-Génicas o puntuales = “moleculares”
……………
-Cromosómicas:
Estructurales
deleción
duplicación
translocación
inversión
Numéricas
aneuploidías
poliploidías
TODOS SON CAMBIOS EN LA
SECUENCIA DE ADN
* Las mutaciones que no son mutaciones
Teoría endosimbiótica
Mutación – Genera variabilidad
Mutación en un contexto evolutivo
VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE
…es la fuente de la variabilidad genética
…no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras)
…aparecen aleatoriamente
…distinta importancia en línea germinal y somática
LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN
…aparecen aleatoriamente (carácter pre-adaptativo)
La mutación no aparece como
respuesta a un estímulo ambiental,
aunque el ambiente pueda causar
mutaciones
Concepto lamarckiano de la mutación
las mutaciones se producen como
consecuencia de una
adaptación fisiológica de los
individuos al ambiente
(carácter post-adaptativo)
Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente
de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carácter pre-adaptativo)
No está determinada: es aleatoria
Mutación
LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN
…importancia en línea germinal (y no en línea somática)
soma
¿?
Línea germinal
Clon de células mutantes
Descendencia
normal
normal
mutante
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Norma general:
La constitución cromosómica de una especie o de las
células de un individuo es constante en cuanto a su
morfología y al número de cromosomas.
Hasta que deja de ser así…
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico):
ANEUPLOIDÍAS
POLIPLOIDÍAS
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES
R! apareamiento homólogos…
No tiene
importancia
en las mutaciones
puntuales
DEF:
VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL:
Cambio en la disposición lineal de los genes en un
cromosoma.
Implica pérdida, ganancia o reordenación.
TIPOS:
Deleción- Pérdida
Duplicación- Ganancia
Inversión- Reordenación
Translocación- Reordenación
Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o más
INVERSIONES:
VARIACIÓN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO
CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA
(Y POR TANTO LA ORDENACIÓN DE SUS LOCI).
Sturtevant, 1926
A
B
C
D
E
F
G
A
B
C
E
D
F
G
Dos roturas en el ADN y un giro de 180º
A
B
C
D
E
F
G
5’ ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3’
3’ TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5’
Son necesarias dos roturas en el ADN y
un giro de 180º en sentido perpendicular
5’ ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3’
3’ TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5’
A
B
C
E
D
F
G
TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples
paracéntricas
pericéntricas
TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples (un solo segmento invertido)
paracéntricas (el segmento invertido no incluye el centrómero)
pericéntricas (el segmento invertido incluye el centrómero)
-Complejas (se invierten simultáneamente varios segmentos de un
mismo cromosoma)
independientes: A`BC´DE`FG´H→ACBDEGFH
en tándem: A`BCD´`EF´GH→ADCBFEGH
incluidas: A`BCDEFG´H→AGF`EDC´BH→AGFCDEBH
solapantes: A`BCD´EFGH→AD`CBEF´GH→ADFEBCGH
COMPORTAMIENTO CITOLÓGICO:
-PROBLEMAS EN LÍNEA GERMINAL:
EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis)
S
S
S
M
M
M
PERO TODO DEPENDE DEL TIPO DE INVERSIÓN…
Y el número y posición de los quiasmas…
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
INVERSIÓN PERICÉNTRICA
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
RECÍPROCOS:
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
COMPLEMENTARIOS:
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
DIAGONALES:
INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIÓN:
INVERSIÓN PERICÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO
INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
RECÍPROCOS:
INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
COMPLEMENTARIOS:
INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
DIAGONALES:
INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS
UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIÓN:
EL PASO POR MEIOSIS DE LA INVERSIÓN:
Depende de:
-tipo de inversión (para- o pericéntricas)
-tamaño de la inversión (las pequeñas no afectan)
-posición del sobrecruzamiento (dentro o fuera del bucle;
complementarios o recíprocos…)
-número de sobrecruzamientos
INVERSIONES Y EVOLUCIÓN: mecanismo
-Inversiones = supresoras de la recombinación:
-Impedimentos estructurales: no aparean (salvo bucle)
-Si aparean y recombinan en el bucle obtenemos el gameto
normal y el invertido (...)
SUPERGENES:
“Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser)
transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se
mantienen juntos sobre un cromosoma”
Darlington y Mather, 1949
EVOLUCIÓN DE LOS SUPERGENES
1-Supresión de la recombinación (en los supergenes)
2-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales:
normal-invertido
3-Generación de homocigotos estructurales
Y empezaran a recombinar entre sí los individuos homocigotos...
S
S
S
M
M
M
SISTEMA EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES
-Supresión de la recombinación (en los supergenes)
(cada haplotipo acumula mutaciones independientemente)
-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales
(normal-invertido) que podrán cruzarse, lo que supondrá:
-Generación de homocigotos estructurales
Y empezarán a recombinar entre sí los individuos homocigotos...
x
x
Segunda etapa evolutiva
x
x
1937 Dobzhansky publicó el libro Genetics and the Origin of Species
INVERSIONES Y EVOLUCIÓN: antigüos usos
-Establecimiento de filogenias mediante estudios de
inversiones
DOBZHANSKY & STURTEVANT, 1937
CROMOSOMA 3 DE Drosophila pseudoobscura y D. persimilis
Costa Oeste de América de Alaska a Guatemala; distribución discontinua
Cruces de pobls: descendencia homocigota estructural: salvajes
descendencia heterocigota estructural: presencia de inversión
Tendencia a mostrar inversiones paracéntricas sin recombinación
en el bucle: producen gametos viables normales e invertidos: supergenes
Flor-mono amarilla
Mimulus guttatus
Tipos de mutación
-Génicas o puntuales = “moleculares”
……………
-Cromosómicas:
Estructurales
deleción
duplicación
translocación
inversión
Numéricas
aneuploidías
poliploidías
TODOS SON CAMBIOS EN LA
SECUENCIA DE ADN
DUPLICACIONES:
Afectan a:
-una base X
-un gen
-medio gen
-una región
-satélites
-genomas X
Posibles consecuencias evolutivas de (algunas) mutaciones
NOMBRE
EFECTO
CAUSA
Mutaciones puntuales
Generación de alelos
Errores al duplicar o
reparar el material
hereditario
Duplicaciones
Posible aparición de
nuevos genes
Entrecruzamiento
desigual en la meiosis o
retrotranscripción
Cambios en la dotación
cromosómica
Posible especiación
Errores en la migración
durante la meiosis
¿Cómo se produce la duplicación?:
Importancia evolutiva de la duplicación:
original + copia idéntica
original + nueva secuencia
nuevo gen
pseudogen
DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN: LA FAMILIA
MULTIGÉNICA DE LAS GLOBINAS
DUPLICACIÓN + MUTACIÓN: LA COPIA ORIGINAL SE PUEDE MANTENER
Y PERMITIR A LA SEGUNDA COPIA ACUMULAR MUTACIONES
La percepción del color es un gen duplicado
DUPLICACIONES SUBFUNCIONALIZACIÓN: LA VISTA
Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de sólo 3 fotoopsinas distintas:
Los conos Azules absorben longitudes de onda de 445 nm
Los Verdes 535 nm
Los Naranja-Rojo 570 nm
-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de
aminoácidos. En humanos las opsinas “roja” y “verde” difieren en 15 de 348 aa.
-Los genes que codifican las Opsinas (verde y roja) se encuentran en el
cromosoma X. Los varones –sólo un cr X- pueden expresar un gen defectuosorecesivo y tener ceguera para el rojo/verde.
El gen que codifica la Opsina azul se encuentra en el cromosoma 7.
Deuteranopia*
y
Protanopia
(y tritanopia)
*lo más frecuente
La divergencia rojo/verde aparece en los primates
X-linked
Human female
Human male
autosomal
Trichromatic
Trichromatic
Human male
(color blind)
Dichromatic
New world monkey
female
Dichromatic
New world monkey
female
New world monkey
male
Trichromatic
Dichromatic
Los pájaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10.
A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos
fenotipos
Lemur Aye-aye Gálago
M. ardilla M. araña Tití
Papión Gibón
DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN:
LA FAMILIA HOX
DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN:
LA FAMILIA HOX
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