1ª Clase

CURSO BÁSICO SOBRE
GENÉTICA
Prof.Dr.: Jesús Cano
PROGRAMA DEL CURSO
INTRODUCCIÓN
• Los seres vivientes siempre
proceden de otros seres vivientes
que se les parecen. .
• El parecido que existe entre los
padres y su progenie no es
coincidencia; es el resultado del
material hereditario que los
padres pasan a sus hijos.
• Los padres deben ser capaces de
transmitir diferentes clases de
características a la descendencia
HERENCIA DE CARACTERES DE PADRES A HIJOS- MADRES A HIJAS
PARECIDO FÍSICO
El parecido físico familiar es algo que podemos observar entre nosotros y nuestros
padres, entre nosotros y nuestros hijos, nietos etc., esto se debe a la expresión de los
genes recibidos de nuestros padres que contribuyen por igual aportando el 50% del
material genético.
Los genes se mantienen en las poblaciones durante muchas generaciones siendo
seleccionados por la naturaleza en caso de generar algún beneficio para sus portadores
El gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda. Este rasgo aparece con una
frecuencia elevada entre los aborígenes australianos y ciertas poblaciones de la India,
Kurdos, etc., donde puede llegar al 16% de los adultos
PARECIDO ENTRE HERMANOS (GEMELOS MONOCIGÓTICOS)
Verdaderos clones humanos que comparten el 100% de sus genes en origen
PROCESO DE FORMACIÓN DE GEMELOS MONOZIGOTICOS Y DIZIGOTICOS
Comparten el 100 % de los
genes, son del mismo sexo
Comparten el 50% de los genes pueden ser de distinto sexo
A pesar de lo dicho anteriormente, en la herencia debe existir algún mecanismo de
variación y cambio para que se pueda originar variabilidad y posibilidad de evolución.
La evolución se hace posible ….debido a la variabilidad
genética.
Evolución por selección humana de variedades de perros
Aunque parezca increíble las tres razas o variedades de perro comparten el mismo
antecesor común, el lobo. Pertenecen al mismo genero y podrían entrecruzarse y tener
descendencia fértil
Lobo Ibérico
Distintas variedades de cerdo
seleccionadas por producción
de carne.
Cerdo salvaje
Conocer e interpretar el lenguaje genético nos permite seleccionar en los animales y plantas las
mejores características heredables con utilidad para la humanidad; leche, carne, huevos, arroz,
trigo.. etc.,
El avance de la informática ha permitido poder analizar y comparar secuencias de ADN
humanas y realizar búsquedas y comparación de genes dentro del genoma humano.
El desarrollo de la genética ha permitido efectuar grandes avances en el diagnóstico
preimplantacional humano.
Cuadro ilustrativo de la implicación de la Genética en la sociedad actual:
¿Qué es la genética?
Es la rama de la biología que estudia la herencia.
Herencia: transmisión de características de padres a hijos.
Característica hereditaria: Característica que un ser viviente
puede trasmitir a su progenie.
Se han encontrado miles de características que son heredadas:
• Color de los ojos, pelo, arquitectura corporal,…..etc.
• Formas de la cara y el cuerpo, grosor corporal, como somos y como
actuamos, susceptibilidad o resistencia a enfermedades….etc.
Hoy día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación
científica. (Campo de la mejora genética; biomedicina y biotecnología ).
GENÉTICA: es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se
transmite de generación en generación. El principal objeto de estudio de la genética son los
genes.
Entender el lenguaje y la acción de los genes, en nosotros mismos, nos ayuda a entender la
enfermedad genética y la variación humana, que como en todo lo creado, existe desde la
aparición de la vida en la tierra.
La acción de los genes hace que el parecido físico y
las características de personas con el Síndrome de
Down tengan mucho parecido entre si, incluso más
que con sus propios familiares.
La mutación y/o el mal funcionamiento del mensaje genético (de algunos genes), en algunos
casos, conlleva a la aparición de células anárquicas (tumorales-benignas) como en este caso
de Neurofibromatosis NF1, las células se reproducen desmesuradamente tapizando, en
algunos casos, la mayor parte del cuerpo. Estos Neurofibromas no suelen malignizarse por lo
que pueden extirparse mediante cirugía.
(cáncer; transformación de tumor benigno a maligno).
La gran mayoría de las
enfermedades genéticas no tienen
cura de ahí la importancia del
conocimiento de los factores que
inciden en su desarrollo y en la
prevención de su aparición
EL TAMAÑO “RELATIVO” EN BIOLOGÍA
En un milímetro caben 100
células una al lado de la otra
Mic. óptico
Mic. electrónico
Mic. electrónico
Vista de eritrocitos a diferente aumento; Mic.
Óptica (1.200 X) y electrónica (hasta 200.000X)
El lenguaje hablado y escrito nos ha permitido evolucionar y mantener un sistema de
vida óptimo, almacenando conocimiento y enriqueciendo día a día el patrimonio
tecnológico.
Manual explicativo de cómo
cambiar un pañal a un bebé
Manual de instalación de un Televisor
¿Cómo es el manual de
instrucciones por el que se
forman los seres vivos?
¿Cómo se siguen las
instrucciones?
¿Cómo se ha inventado este
sistema?
La información indispensable para el desarrollo de todos los tejidos que conforman
nuestro organismo y que gobierna el funcionamiento de todos los seres vivos de este
planeta se encuentra codificado en la intimidad de los genes. Todo el programa
necesario para construir un ser vivo está contenido en su material hereditario.
CAPITULO I
•¿Qué es un gen? . El lenguaje de los
genes. Transmisión de la información
genética célula a célula y de progenitores a
descendientes.
Somos el resultado de la expresión de la información genética contenida en nuestro
material hereditario ADN (Ácido Desoxirribonucléico), contenido en cada una de
nuestras células y de la interacción de esa información con el ambiente en que
vivimos y nos desarrollamos.
En la imagen biblioteca que representa la información escrita del material
genético recibido de nuestro padre y nuestra madre para hacernos tal y
como somos desde el punto vista biológico.
Cada una de nuestras células lleva la información de esta enorme biblioteca.
Conocemos el número de libros que compone el mensaje genético humano: 46
libros (46 cromosomas). El número de capítulos que tiene cada libro (25.000 a
30.000 genes) 25.000 a 30.000 capítulos. El lenguaje en el que está escrito el libro (4
letras: A_G_C_T), el alfabeto (Código genético). La composición del material del que
está construido el libro (papel) Acido desoxirribonucleico; ADN; Acido ribonucleico; ARN.
Conocemos gran parte de la ortografía de este lenguaje y hoy día conocemos
bastantes errores gramaticales (Mutaciones: síndromes cromosómicos,,
enfermedades genéticas), algunos de ellos con relevancia en la salud física
(dismorfias) mental y de comportamiento y muchos otros sin ningún tipo de repercusión.
Y lo que es más importante a pesar de lo que conocemos podemos vislumbrar que aún
desconocemos mucho más de lo aprendido……………………….
INFORMACION PATERNA
INFORMACION MATERNA
23
23
LIBROS LIBROS
X/Y
X/X
La información que recibimos de ambos padres tiene el mismo número de volúmenes,
con el mismo número de capítulos por libro, con el mismo número de hojas por libro.
Escritos en el mismo idioma por supuesto (lengua universal en la naturaleza) con
algunas matizaciones:
El padre dará la información para el desarrollo del sexo masculino o femenino del
futuro embrión.
Es necesaria la información paterna y materna para el desarrollo del embrión.
PEQUEÑAS DIFERENCIAS GENÉTICAS EXPLICAN EL PROCESO
EVOLUTIVO………
Análisis comparativo en la secuencia de un gen que codifica para una hormona
“leptina” en donde en 250 nucleótidos solamente existen 5 diferencias, entre
humanos, chimpancés y gorilas
Los cromosomas pueden compararse con un libro o un lápiz de memoria, un CD o
cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.
Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
Cromosoma
 No puede haber datos si no hay un soporte físico.
 No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas
Los cromosomas son el soporte
físico de los genes.
Al igual que en un CD o lápiz de
memoria caben muchos datos, en los
cromosomas hay muchísima
información (se calcula que hay unos
30.000 genes en la especie humana).
ADN
Comparación:
Archivos
Genes
CARTA.TXT ……………… Gen responsable del color de ojos
Foto.jpg ……………… Gen responsable del grosor corporal
tabla.exc ……………... Gen responsable de la formación del gusto
50 micrómetros
El espermatozoide contiene la información genética
del padre y a su vez de sus abuelos paternos.
En la especie humana como en otras muchas de la
naturaleza (la mayoría de los vertebrados
mamíferos), la determinación del sexo del futuro
embrión ya la porta el espermatozoide paterno
=
22+Y
La información contenida en la cabeza del espermatozoide equivale a 23 libros
que serían los equivalentes a los 23 cromosomas paternos. Cada libro
(cromosoma) contiene cientos o miles de capítulos siendo estos los genes que
portan el manual de instrucciones paterno.
22+X
150 micrómetros
La información contenida en el núcleo del
Óvulo equivale a 23 libros que serían los
equivalentes a los 23 cromosomas maternos.
Cada libro (cromosoma) contiene cientos o
miles de capítulos siendo estos los genes que
portan el manual de instrucciones materno
Óvulo: gameto materno que porta la información genética de la
madre y a su vez, de los abuelos maternos.
Cada una de las células de nuestro organismo
posee el genoma completo, obtenido de la primera
célula formada por el espermatozoide paterno y el
óvulo materno
P M
Cada cromosoma de las parejas
que forman el Cariotipo procede
del padre y de la madre.
Origen paterno
Origen materno
3.200 Millones de pares de bases componen
el genoma humano que poseemos en cada
una de la células que componen nuestro
cuerpo
LOS GENES Y LOS
CROMOSOMAS
• Los cromosomas homólogos, uno de cada
progenitor, tienen los mismos genes
ubicados en la misma posición.
• Pero no idéntica secuencia.
Es como si hablamos de libros con los
mismos capítulos
e igual número de
páginas, y en donde solo cambian
pequeños matices (párrafos) que afectarán
de distinta forma según se exprese el gen
paterno o materno.
Cromosomas humanos mostrando la doble hélice de ADN conteniendo los genes.
Preparados y empaquetados para generar dos células hijas nuevas.
La información genética se empaqueta a modo de ovillo (plegada y replegada sobre si
misma en los cromosomas para de esta manera poder transmitirse a las células hijas
Visión del ADN en microscopía electrónica, se observan
abultamiento en forma de cuentas de rosario, formadas
por el empaquetamiento del ADN en proteínas
especiales de enrollamiento,
El proceso de
empaquetamiento se
hace necesario
cuando la célula va a
repartir el material
hereditario en dos
células hijas, para
ello se lleva a cabo la
condensación con
valores de 15.000 a 1
NUESTRA HISTORIA BIOLÓGICA
MOMENTO DE LA FECUNDACIÓN DE UN ÓVULO POR UN ESPERMATOZOIDE
TRANSMISÍON DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
22+X
22+X
22+Y
Óvulo con 22 +X
22+X
Cada espermatozoide lleva la información genetica paterna (23 libros y uno de ellos es un
tratado sobre como tiene que ser el sexo del futuro ser. La combinación de cualquier
espermatozoide con 22+Y más la información del óvulo (22+X) dará lugar a un varón (46,
XY). Si la fecundación la realiza un espermatozoide 22+X, dará lugar a una mujer 446, XX.
¿Llevan todos los espermatozoides la
misma información genética del padre?
¿Llevan todos los óvulos la misma
información genética de la madre?
El padre, en la formación
de sus espermatozoides,
baraja los genes que
transmitirá a su
descencencia, como si de
naipes se trataran los
genes………….
Cada espermatozoide lleva
diferentes combinaciones de
genes
La madre, en la formación
de sus óvulos, baraja los
genes recibidos de su
padre y su madre como si
de naipes se trataran los
genes……….
Cada óvulo lleva diferentes
combinaciones de genes
De las miles de característica heredadas,
algunas las podemos observar de manera
sencilla…”hereda el color del pelo del
padre, color de los ojos del padre, cejas
pobladas de la madre, anchura de la nariz
del padre….”
Óvulo fecundado donde se indican los dos pronucleos (masculino y femenino que
portan la información genética del futuro ser)
22+X
22+ Y
23 cromosomas maternos (22+X) y 23 cromosomas paternos (22+ X o Y). Si el
espermatozoide que fecundó al óvulo llevaba el cromosoma Y se originará un
varón y si portaba el cromosoma X se formará una mujer.
Determinación del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
A veces ocurren cambios “mutaciones” que hacen variar el resultado esperado….
A partir de esa célula original mediante copias de la información vamos adquiriendo
nuevas células y mediante la expresión diferencial de los genes tomaremos forma y
nos desarrollamos hasta constituir un feto humano.
A partir de la célula inicial se hace necesario copiar la información de esta primera
célula para obtener dos células hijas …y estas a su vez copiar de nuevo para la
siguiente generación celular y así sucesivamente hasta formar el feto completamente.
Este recién nacido se ha originado de una única célula con la información genética contenida en
el núcleo del espermatozoide paterno y de la información del núcleo del óvulo materno. Para
llegar a este momento la célula original con un peso aproximado (100 pg; 1 picogramo =10−12
gramos = 0,000.000.000.001 g.). Quiere decir esto que para obtener un bebé de 3kg de peso ha
sido necesario un billón de células a partir de esta célula inicial (Zigoto o huevo).
Para formar la piel de un individuo adulto tendrá que formar entre 1.5 m y 2 metros
cuadrados con un peso aproximado de 3Kg. La superficie dérmica del tamaño de una uña
contiene 3 millones de células, 90 centímetros de vasos sanguíneos, 100 glándulas
sudoríparas y 3,7 metros de nervios.
-La piel se renueva cada cierto tiempo (semanas o meses).
Nos podemos imaginar el trasiego de la información de las células en la formación y en el
mantenimiento de esta estructura epitelial.
Un billón de veces se ha tenido que copiar la información genética de esa primera célula
para dar nuevas células, un billón de veces se ha tenido que leer esa información y saber
que una determinada célula será la que originará el genital femenino o masculino, la célula
madre de las neuronas y tejido cerebral o bien un hepatocito en el futuro hígado, o células
formadoras de cartílago, hueso, sangre…etc.
Se ha copiado la secuencia completa de una célula (3.200.000.000 de letras) un billón de veces
y tal y como podemos observar en nosotros mismos con bastante eficacia, con pocos errores.
VARIACIÓN DE LA SECUENCIA ENTRE DIFERENTES INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIÓN HUMANA
TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE UNA CÉLULA A SUS HIJAS
La replicación del material hereditario es imprescindible para que a partir de una
célula se obtengan dos hijas, esto hace que el zigoto o huevo se transforme en un
embrión humano, continúe creciendo para llegar a feto y finalmente se transforme
en un recién nacido para llegar a ser un hombre o una mujer.
Todos estos procesos se consiguen gracias a la replicación (copia y reparto del
material hereditario de una célula para generar dos células hijas.
Animación del proceso de reproducción celular (MITOSIS) donde se observa como a
partir de una célula se obtienen dos CÉLULAS con la misma información genética. El
proceso está esquematizado de una manera ultra rápida. En la naturaleza tardaría 24
horas en producirse la reproducción celular.
DNA Y RNA. REPLICACION DEL ADN, TRANSCRIPCIÓN A RNA Y TRADUCCIÓN
DEL MENSAJE GENETICO PARA LA FABRICACIÓN DE PROTEÍNAS
FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA