Tumores mixoides

TUMORES MIXOIDES
Ricardo González Cámpora
Hospital U. Virgen Macarena
Facultad de Medicina de Sevilla
Azul Alciano
Tumores mixoides
Problemas diagnósticos
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Relación extensa de lesiones
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Amplio espectro de agresividad biológica
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Benignos, Agresividad local, Malignos
Cuadros morfológicos semejantes
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Histogénesis diversa
Limitaciones con cilindro biopsia
Terminología confusa y repetitiva
Diagnóstico: H-E y correlación anatomoclínica
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IHQ: S-100, CK, AME, CD34, ENE, Sinaptofisina, AML y
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desmina
FISH: EWSR1, FUS, DDIT3
Tumores mixoides
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Angiomixoma superficial
Angiomixoma agresivo
Mixoma intramuscular
Mixoma periarticular
Mixoma celular
Mixoma dérmico de vaina neural
Neurotekeoma celular
Fibromixoma superficial acral
Tumor fibromixoide osificante
Mixoma (quiste mucoso) digital
Ganglión
Fascitis nodular
Neurofibroma mixoide
Lipoblastoma
Mixolipoma
Fibromixolipoma de células
dendríticas
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Mixofibrosarcoma
S. fibromixoide de bajo grado
S. fibroblástico mixoinflamatorio
acral
Condrosarcoma mixoide
Liposarcoma mixoide
Dermatofibrosarcoma mixoide
Leiomiosarcoma mixoide
S. de vaina neural periférica
mixoide
Rabdomiosarcoma embrionario
Sarcoma sinovial mixoide
Angiomixoma superficial
Angiomixoma agresivo
Angiomixoma superficial
(Mixoma cutáneo)
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Adultos 20-40 años; H=M
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Localización:
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Cabeza-cuello
Tronco
MMII, Área genital
Presentación clínica
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Lesión solitaria y esporádica
Complejo de Carney
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Lesiones múltiples
Párpados, mama, oído
Recidivas: 30-40% no
destructivas
Angiomixoma superficial
CD34
Angiomixoma superficial
CD34/FXIIIa
Angiomixoma
agresivo
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Adultos < 20 años
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Mujeres >>> Hombres
Área genital y pélvica
Crecimiento lento, no
doloroso
Grandes dimensiones
(>20 cm.)
Recidivas locales 30%
RE
AML
RP
DESM
Mixoma dérmico de vainas
neurales
Neurotekeoma
NEUROTEKEOMA
Mixoide
S-100 y PAGF +
NKI/C3 y CD10 -
Mixto
S-100, PAGF
NKI/C3,CD10
MIXOMA DÉRMICO
DE VAINAS NEURALES
Festch JF et al. Nerve sheath myxoma. Am J Surg Pathol 29:1615,2005
Fetsch JF et al . Neurothekeoma. Am J Surg Pathol 31:1103,2007
Celular
NKI/C3 y CD10 +
S-100 y PAGF -
NEUROTEKEOMA
Mixoma dérmico
de vainas neurales
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Poco frecuente
Distribución sexual paritaria
Adulto: 4ª década
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Localización
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EE (dedos y rodilla)
Raro en tronco y cabeza-cuello
Histogénesis neural
? Cel Schwann
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IHQ, ME, LOH 22q
Fetsch et al. Nerve Sheath myxoma. Am J Surg Pâthol 29: 1615, 2005
S-100
ENE
Neurotekeoma
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Mujeres (2:1)
Niños, adolescentes y
adultos jóvenes
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Localización
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80% < 30 a. (17-25 a.)
Cabeza y cuello
Brazos y cintura escapular
Más raro en tronco y la cintura
pélvica
Recidivas en el 7-15%
Histogénesis desconocida
Fetsch J et al. Neurothekeoma. Am J Surg Pathol 31: 1103,2007
Hornick et al. Cellular neurothekeoma. Am J Surg Pathol 31: 329, 2007
Mixoide:10-27%
> 50%
Mixto: 33-37.6%
10-50%
Neurotekeoma
Celular: 57-35.4%
< 10%
Neurotekeoma celular
Hallazgos atípicos 60%
Neurotekeoma celular
NKI/C3 100%
ENE 66-90%
IHQ: (+): Vim, NKI/C3, CD10 (100%); CD90(80%), ENE (66-90%), MIFT (80%), AML (38%)
(-): S-100, PAGF, Melan A, HMB-45
Mixoma intramuscular,
Mixoma celular,
Mixoma periarticular
Mixoma
intramuscular
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Adultos (30-70 años)
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Masa no dolorosa
Localización
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2/3 mujeres
Muslo, glúteo, brazo, cintura
escapular
Presentación
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Solitario
Múltiples
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S. Mazabraud
S. Albright
Mutaciones en GNAS1
Recidiva excepcional
Mixoma intramuscular
IHQ: VIM(+),CD34(+/-)
Diagnóstico diferencial
MIXOFIBROSARCOMA
Mixoma celular: neoplasia mixoide de bajo grado con potencial para recidivar
Mixoma periarticular
(quiste parameniscal)
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Adultos 3ª-7ª décadas
Localización:
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?
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Rodilla
Otras: codo, cintura
escapular, cadera y
tobillo.
Presentación
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Tumefacción o masa dolorosa
Trauma previo
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Recidivas 34%
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No mutaciones en GNAS1
Mixoma periarticular
Tumores malignos con matriz
mixoide
Mixofibrosarcoma
Condrosarcoma mixoide
extraesquelético
Liposarcoma mixoide
Sarcoma fibromixoide
de bajo grado
Sarcoma fibroblástico
mixoinflamatorio acral
Leiomiosarcoma
Dermatofibrosarcoma
protuberans
Sarcoma de vainas
neurales periférico
Sarcoma sinovial
Rabdomiosarcoma
embrionario
Dermatofibrosarcoma protuberans mixoide
CD34
Mixofibrosarcoma
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Amplio rango etario
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Predominio 50-70 años
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Excepcional en <20 años
Localizaciones preferenciales
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Extremidades y cinturas
(MMII>MMSS)
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2/3 en dermis-hipodermis
Raro en tronco, cabeza y cuello,
pies y manos
Excepcional en RP y cavidad
abdominal
Tendencia a la recidiva local
(50-60%)
Metástasis sólo en lesiones de
alto grado (20-35%)
Mixofibrosarcoma
Mixofibrosarcoma GI
Pseudolipoblasto
Segunda recidiva: Mixofibrosarcoma G-II
Mixofibrosarcoma Grado III
Metástasis: 30-50%
Diagnóstico
Histología convencional y correlación
clínicopatológica
? IHQ: no constante
? BM y citogenética
?
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Cariotipos complejos
No alteración específica
Mixofibrosarcoma. D. Diferencial
Bajo grado
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Angiomixoma
superficial
Angiomixoma agresivo
Fascitis nodular
Mixoma celular
Neurofibroma mixoide
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Condrosarcoma
mixoide EE
Liposarcoma mixoide
Condrosarcoma mixoide
extraesquelético
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Adultos (30-50 años)
Localización
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Tendencia a recidivar (48%)
y metastatizar (46%)
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?
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>75%: EEII proximales, C.
escapular
<25% tronco, mediastino, RP,
SNC, dedos, vulva
Supervivencia prolongada
Histogénesis desconocida
t(9;22)(q22-31; q11-12);
NOR1/EWS > 70% casos
Luis Vicioso macro
Referencia
VIM
S-100
ENE
SINAPTO
Liposarcoma mixoide/
cel redondas
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?
?
30-50% de liposarcomas
Adultos 35-50 años
Localización
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?
Profundo/superficial : 95/5
EEII proximales: muslo, glúteo,
pantorrilla
?
?
?
Tendencia a la recidiva local
Metástasis en tejidos
blandos, hueso y pulmón
t(12;16)(q13;p11) DDIT3/TLS
Liposarcoma mixoide
Celularidad y evolución
66%
40%
LPS células redondas
Supervivencia 10 años
0% 5% 10%
LPS bajo grado
G1
G2
25%
75%
100%
LPS de alto grado
G3
Hipercelularidad
- cél redondas
- cel fusiformes
- áreas de transición
Mixofibrosarcoma
Edad
Localización
Condrosarcoma
mixoide EE
Liposarcoma
mixoide
Celularidad
6ª-8ª
EE prox, cintura
Superficial>>Profundo
Fusiforme, Poligonal
3ª-5ª
EE II prox
Profundo
Poligonal, Fusiforme
3ª-5ª
EEII prox
Profundo
Lipoblastos, Indiferenciadas
Pleomorfismo
G1-G3
G1; G3: forma celular
G1-G3
Capilares
Curvos colagenizados
Matriz mixoide
No metacromasia
Metacromasia
No metacromasia
IHQ
Vim, AML, CD34
Vim, S-100, Sinapt, ENE
S-100
B. molecular
No marcador
t(9;22)(q22;q12)
EWSR1-NR4A3
t(12;16)(q13;p11)
FUS/DDIT3
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Plexiformes
Sarcoma fibromixoide
de bajo grado
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?
?
Adultos (30-60 años),
varones (60-70%)
Crecimento lento
Localización
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?
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Intramuscular
EE, tronco (cintura escapular y
pélvica) y retroperitoneo
Recidivas frecuentes si la
extirpación es incompleta
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Aumento de celularidad
Excepcionalmente progresión
al alto grado
FUS-CREB3L2 t(7;16) (q32-34;p11); FUS-CREB3L1 t(11;16)(p11;p11)
Sarcoma fibroblástico
mixoinflamatorio
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Adultos (30-50 años)
Localización preferencial
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Masa mal definida de
crecimiento lento
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Manos y pies
Rodilla, codo
Dolor articular
Pronóstico
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Recidiva frecuente
Metástasis excepcionales
Confusión frecuente con proceso inflamatorio
AML
CD34
Liposarcoma mixoide FUS-DDIT3 (t(12;16)(q13;p11)
18/18 DDTI3 (100%)
17/18 DDTI3 y FUS (94.4%)
Sarcoma fibromixoide BG FUS-CREB3L2 t(7;16)(q34;p11)
7/10 FUS (70%)
Condrosarcoma mixoide EE EWSR1-NR4A3 t(9;22)(q13;q12)
6/13 EWSR1 (46.2%)
t(9;22)(q22;q12) EWSR1-NR4A3 >50%
t(9;17)(q22;q11) RBP56-NR4A3
t(9;15)(q22;q21) TCF12-NR4A3
Lesión primaria: muslo
Metástasis ósea
Metástasis pulmonar