TEMA I. NATURALEZA Y FUNCIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO. COMPOSICIÓN, ESTRUCTURA, ORGANIZACIÓN Y PROPIEDADES. LA REPLICACIÓN, LA TRANSCRIPCIÓN, EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA TRADUCCIÓN. GENOMA TODO EL MATERIAL GENÉTICO CONTENIDO EN LAS CÉLULAS DE UN ORGANISMO EN PARTICULAR. EL CONJUNTO COMPLETO DE INSTRUCCIONES GENÉTICAS DE CUALQUIER ORGANISMO. TODOS LOS GENOMAS ESTÁN CODIFICADOS EN ÁCIDOS NUCLEICOS, YA SEA ADN O ARN. EL GENOMA HUMANO TIENE UNA LONGITUD DE 3.200 MILLONES DE PARES DE BASES. SE ESTIMA QUE EL NÚMERO DE GENE S QUE CONTIENE ES DE 35.000 ESTA FRAGMENTADO EN 46 MOLÉCULAS LINEALES =CROMOSOMAS. CADA UNO DE LAS 1013 CELULAS DEL CUERPO HUMANO TIENE SU GENOMA, EXCEPTO ALGUNOS TIPOS CELULARES, COMO LOS ERITROCITO S QUE CARECEN DE NUCLEO. EXISTEN DOS TIPOS DE CÉLULAS: SOMATICAS: 46 CROMOSOMAS. DIPLOIDES SEXUALES O GAMETOS: 23 CROMOSOMAS. HAPLOIDES EL GENOMA MITOCONDRlAL TIENE UNA LONGITUD DE 16.570 PARES DE BASES Y CONTIENE 37 GENES. LA REPLICACIÓN ES SIEMPRE SEMICONSERVATIVA LA REPLICACIÓN COMIENZA SIEMPRE EN SECUENCIAS DENOMINADAS ORIGENES (Ori) LA SÍNTESIS DE ADN COMIENZA EN SEGMENTOS DE ARN CORTOS DENOMINADOS CEBADORES O PRIMERS LA ELONGACIÓN DE LAS CADENAS DE ADN SIEMPRE SE PRODUCE EN DIRECCION 5` -----> 3` EL NUEVO ADN SE SINTETIZA A PARTIR DE dNTPs. PARA QUE SE POLIMERICE EL ADN SE ESCINDEN DOS FOSFATOS DE UN dNTP Y EL NUCLEOTIDO RESULTANTE SE AGREGA AL GRUPO –OH DE LA CADENA DE NUCLEOTIDOS EN CRECIMIENTO LA REPLICACIÓN ES CONTINUA EN LA CADENA LIDER Y DISCONTINUA EN LA CADENA RETRASA LAS CADENAS DE NUCLEOTIDOS NUEVAS SON COMPLEMENTARIAS Y ANTIPARALELAS CON RESPECTO A SUS CADENAS MOLDES LAREPLICACIÓN SE DESARROLLA A UNA VELOCIDAD MUY ELEVADA Y ES MUY PRECISA, GRACIAS A LA SELECCIÓN EXACTA DE LOS NUCLEÓTIDOS Y A LA CORRECCIÓN DURANTE LA LECTURA (PROOFREADING) CARACTERISTICAS DEL CODIGO GENETICO TRES BASES CODIFICAN UN AMINOACIDO. ESTOS TRIPLETES SE DENOMINAN CODONES. EL CODIGO SE LEE DESDE UN PUNTO DE PARTIDA FIJO Y CONTINUA HASTA EL FINAL DE LA SECUENCIA DEL MENSAJERO. EL CODIGO NO CONTIENE AMBIGÜEDADES: CADA TRIPLETE ESPECIFICA SOLO UN AMINOACIDO EL CODIGO ES DEGENERADO, YA QUE ALGUNOS AMINOACIDOS ESTAN ESPECIFICADOS POR MAS DE UN CODON. EL CODIGO GENETICO NO ES SOLAPADO. EL CODIGO GENETICO NO TIENE COMAS EL CODIGO GENETICO ES (CASI) UNIVERSAL MUTACIONES QUE CAUSAN ERRORES EN LA TRADUCCION MUTACIONES POR CAMBIO EN EL PATRON DE LECTURA MUTACIONES SIN SENTIDO MUTACIONES QUE PRODUCEN SUSTITUCIONES DE AMINOACIDOS -SUSTITUCIONES SINONIMAS -MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO