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TERAPIAS GÉNICAS
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Teóricamente existen dos tipos de
terapia génica (TG): la que actúa sobre
células somáticas y la que se ejerce
sobre células germinales (gametos),
aunque sólo la primera está siendo
desarrollada actualmente. La TG
somática busca introducir los genes a
cualquiera de las células del organismo
que no sean gametos o sus precursores,
y así eliminar las consecuencias clínicas
de una enfermedad genética heredada o
adquirida. Las generaciones futuras no
se verían curadas porque el gen
insertado no pasaría a ellas. La TG
germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para
llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos
internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión
temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen modificado en estas
células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.
Los tests y mapas genéticos, la terapia génica y la utilización de células madre están cambiando
la forma de prevenir la enfermedad y ejercer la medicina. Recientemente, se ha publicado el uso
de terapia génica para tratar un tipo raro de ceguera, la amaurosis congénita de Leber. Se trata
de una enfermedad genética perfectamente identificada que afecta a uno de cada 35 000 nacidos
vivos. Produce una ceguera gradual, que se convierte en total a partir de los 30 o 40 años. Esta
patología se debe a que una mutación provoca que en el ojo falte una enzima que está
relacionada con la transmisión de la información visual por el nervio óptico. El tratamiento
consiste en inyectar a los afectados un virus al que se ha introducido la copia correcta del gen.
Una vez dentro del paciente, esta porción correcta de ADN empieza a dar la información para
que se sintetice la forma correcta de la enzima.
CUESTIONES PROPUESTAS
1. ¿Qué es la terapia génica? Describe detalladamente en qué consiste esta técnica.
2. Según el texto, ¿cuántos tipos de TG existen teóricamente? Describe sus diferencias.
3. Busca dos definiciones del verbo proscribir y cópialas en tu cuaderno. ¿Por qué se dice que
un tipo de terapia génica está “proscrita”? Justifica tu respuesta.
4. ¿A qué se llama amaurosis de Leber? Describe el proceso de síntesis de la enzima defectuosa
desde el ADN mutado ¿Por qué es congénita?
5. ¿A qué porcentaje de la población afecta la ceguera de Leber? Expresa los resultados en
porcentajes y tantos por mil.
6. Busca información y justifica si la ceguera de Leber sería una enfermedad rara o no.
7 ¿Qué tipo de terapia génica se ha aplicado en la corrección de la ceguera congénita de Leber?
¿Se ha aplicado la genómica? Justifica tus respuestas.
8. ¿Con qué tipo de terapia génica se evitaría que la amaurosis de Leber fuera congénita?
Realiza un dibujo sencillo con las distintas fases que tendría esta técnica si fuera viable.
9 ¿Qué son las células madre? ¿Cuántos tipos se conocen? ¿De qué tejido o tejidos se podrían
obtener células madre para curar la ceguera congénita de Leber? Razona tu respuesta.
10 ¿Te parecería adecuada la terapia génica germinal si fuera aceptable por la comunidad
científica y las legislaciones vigentes? ¿Por qué? Expón razonadamente tus argumentos.
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