fibrosis quística niños
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‘ GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD CRENADECER UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEMEQUI GUIA CLÍNICA DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER EQUIPO INTERDISCIPLINARIO Altez, Susana (Pediatra) Caballero, Graciela (Gastroenteróloga) González. Omar (Lic. en Fisioterapia) Gueiçamburu María del Rosario, (Genetista) Guillen Silvia (Lic. en Fisioterapia) Fernández María Laura (Lic. En Nutrición) Ferro Leticia (Lic. En Enfermería) Pereira Sylvia y Pérez Carmen (Lic. En Psicología) Pinchack María Catalina (Neumóloga pediatra) Sereno Violeta (Gastroenteróloga) Silva Mónica (Aux. de Enfermería) Fecha de terminación de la revisión: Noviembre de 2014 Fecha de expiración: diciembre 2017 Fecha de próxima revisión: junio 2017 1 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER INDICE INTRODUCCIÓN .............................................................................................. 4 Marco conceptual y definiciones .................................................................... 5 general: ......................................................................................................... 6 específicos: ................................................................................................... 6 proceso de elaboración ................................................................................. 6 niveles de evidencia ...................................................................................... 7 ¿a quien están dirigidas las guías? ............................................................... 7 población blanco............................................................................................ 7 DESCRIPCION DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES ................ 7 Promoción ..................................................................................................... 7 Prevención .................................................................................................... 8 Diagnóstico.................................................................................................... 8 TOMA DE LA MUESTRA .................................................................................. 8 TRIPSINA INMUNO REACTIVA EN GOTA DE SANGRE SECA ...................... 9 TEST DEL SUDOR ......................................................................................... 10 PROTEINA ASOCIADA AL PANCREAS......................................................... 11 ESTUDIO MOLECULAR ................................................................................ 11 Plan de intervención y tratamiento ............................................................... 11 Seguimiento ................................................................................................ 13 Flujograma .................................................................................................. 21 DEFINICIÓN DE ROLES ............................................................................. 22 Gastroenterólogo ......................................................................................... 22 Neumólogo .................................................................................................. 22 Nutricionista ................................................................................................. 23 Fisioterapeuta……………………………………………………………………...24 BIBLIOGRAFIA ........................................................................................... 25 2 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER PALABRAS CLAVE: fibrosis quística, enfermedad congénita, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática ABREVIATURAS Departamento Médico Quirúrgico (DEMEQUI), Centro de Referencia de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER), Banco de Previsión Social (BPS), Fibrosis Quística (FQ), Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN), Insuficiencia Pancreática Exócrina (IPE), Cystic Fibrosis Foundation (CFF), tripsinógeno inmunorreactivo (TIR), Cystic fibrosis transmembrane conductance regulador (CFTR), cloro (Cl), índice de masa corporal (IMC), Saturación de Oxígeno (SpO2), Medida de Pico Flujo (PF), Radiografía de Tórax (RxTx), BD:broncodilatadores, FT: fisioterapia 3 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER INTRODUCCIÓN La identificación de pacientes portadores de Fibrosis Quística (FQ) a través de programas de Pesquisa Neonatal (PNN) cuando se acompañan de un tratamiento precoz, limita el daño pulmonar en niños, reduce el peso del cuidado y el estrés de la familia y mejora la sobrevida. La PNN produce efectos beneficiosos en el estado nutricional, mejorando el aumento de peso y de talla y permite prevenir la deficiencia de vitaminas liposolubles y la malnutrición proteica. (1) La PNN comenzó en el Uruguay el 1º de junio de 2010 de acuerdo al Decreto de Obligatoriedad del 15 de diciembre de 2009 Nº 677/2009. Los test de PNN identifican recién nacidos (RN) aparentemente sanos quienes tienen una alta probabilidad de tener una alteración específica que justifica la realización de procedimientos diagnósticos específicos. Luego de un resultado de PNN positivo el principal estudio es el test del sudor que puede distinguir entre un verdadero o falso positivo y es el patrón de oro para el diagnóstico de FQ. Los recién nacidos con test de PNN positivos y un test del sudor elevado (>60 mmol/L) tienen FQ aún en ausencia de síntomas clínicos. El test del sudor puede ser realizado a las 3 semanas en RN pesando 3 Kg o más, si se realiza a los 7 días de nacido hay alta probabilidad de que la colección de sudor sea insuficiente. Los neonatos deben estar bien hidratados sin signos de enfermedad sistémica. Algunas mutaciones causantes de FQ pueden asociarse con valores de test del sudor normal o border line. La colección del sudor y análisis del cloro deberá realizarse inmediatamente para reducir el período de espera a la familia. 4 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER En un número pequeño pero significativo de casos el diagnóstico no es concluyente, especialmente cuando se detectan mutaciones del Canal de Conductancia Transmembrana (CFTR) con fenotipo no claro o cuando se encuentra una sola mutación y el resultado de los niveles de cloro en el sudor están en un rango intermedio (30 a 60 mmol/L). MARCO CONCEPTUAL Y DEFINICIONES Actualmente se sabe que el canal afectado en la FQ es el CFTR (cuyo gen pertenece a la superfamilia de genes ABC, que en humanos incluye aquellos genes cuyos productos son proteínas de membrana cuya función es el transporte de sustancias a través de la membrana mediante un proceso dependiente de energía). Hasta el momento más de 1.600 variaciones de secuencia han sido identificadas en el gen, y la lista se encuentra continuamente actualizada en una base de datos. La primera mutación encontrada en el CFTR, y luego identificada como la más frecuente entre pacientes caucásicos con FQ, fue Delta F508 del, una delección de 3pb en el exón 10 que causa la pérdida del residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína. La frecuencia de esta mutación varía mucho según el grupo étnico y la localización geográfica. Según los datos del Registro Uruguayo de Fibrosis Quística, en el año 2006, 83 individuos se encontraban afectados con la enfermedad. Actualmente, según los datos de la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis Uruguay (AHFQMU), serían 120 los afectados. Hasta el momento, no existen datos oficiales reportados en Uruguay acerca de la prevalencia de la enfermedad, ni de la frecuencia génica de las mutaciones causantes de FQ. La prevalencia de FQ en Uruguay ha sido estimada a partir 5 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER de la frecuencia de la mutación más frecuente en caucásicos, en individuos de la población general, y de valores de frecuencias génicas, en individuos con fenotipo probable de FQ. Cardoso y colaboradores en el año 2004, utilizaron la frecuencia de heterocigotos de F508del en 500 individuos sanos estudiados, para estimar la prevalencia de la enfermedad en Uruguay, obteniendo un valor de 1/9600. Dada que la misma se basa en los datos de frecuencia génica, es probable que haya sido subestimada. Las dificultades presentadas para confirmar el diagnóstico de FQ a nivel molecular en el mundo, también se presentan en Uruguay. OBJETIVOS GENERAL: Generar un conjunto de recomendaciones y un cuerpo instrumental de herramientas que puedan ser aplicadas por los técnicos afectados al control y tratamiento de los pacientes con FQ asistidos en el Equipo Interdisciplinario para FQ del CRENADECER. ESPECÍFICOS: 1- elaborar recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con FQ 2- desarrollar instrumentos que permitan implementar las recomendaciones antedichas. PROCESO DE ELABORACIÓN La búsqueda bibliográfica para este protocolo fue realizada utilizando Medline y Cochraine limitada a artículos en Inglés y Español desde 2007 a 2012 inclusive. Se incluyeron estudios randomizados controlados, estudios descriptivos y guías 6 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER clínicas publicadas debido a la limitada evidencia bibliográfica disponible en muchas áreas de FQ. Niveles de evidencia Se utilizaron los niveles de evidencia del National Health and Medical Research Council (NHMRC) cuando había trabajos disponibles que tuvieran probada evidencia que pudieran contribuir al desarrollo de estas guías. En secciones donde no había niveles I, II, III ó IV de evidencia disponibles, se utilizó evidencia obtenida de opinión de expertos, reporte de comités. ¿A QUIEN ESTÁN DIRIGIDAS LAS GUÍAS? Médicos pediatras, médicos de familia, nutriólogos y nutricionistas, neumólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, bacteriólogos, genetistas, fisiatras, fisioterapeutas, psicólogo y psiquiatra (involucrados en el manejo del paciente con FQ). POBLACIÓN BLANCO Pacientes pediátricos derivados del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal. DESCRIPCION DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES PROMOCIÓN Según la primera Conferencia Internacional sobre la Promoción de la Salud de 1986, la promoción de la salud consiste en proporcionar a los pueblos los 7 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER medios necesarios para mejorar su salud y ejercer un mayor control sobre la misma, con el fin de alcanzar un adecuado bienestar físico, mental y social. Los prerrequisitos para alcanzar esta condición son la paz, la educación, la vivienda, la alimentación, la renta, un ecosistema estable, la justicia social y la equidad. En este sentido, como participantes activos en la promoción de salud se actuará apoyando y capacitando a todos los niveles para que pacientes y familia mantengan su estado de salud, condiciones de vida y bienestar general. PREVENCIÓN La prevención se basa fundamentalmente en el asesoramiento genético a pacientes con FQ, sus parejas y familiares de primer grado. Este es un proceso de comunicación sobre la enfermedad y su riesgo de recurrencia en futuros embarazos así como también de las diversas opciones reproductivas posibles. Su objetivo es aportar elementos de juicio para la toma de decisiones en un ámbito de conocimiento adecuado para la toma de las mismas, en base a las necesidades de los pacientes y sus familias, contribuyendo a la prevención de la enfermedad genética. Por lo tanto, se debe aportar información sobre la naturaleza genética de la enfermedad en cuanto a su forma de transmisión hereditaria con conceptos claros y fáciles de entender, con material didáctico y gráfico, explicando el riesgo de repetición en futuros embarazos. DIAGNÓSTICO TOMA DE LA MUESTRA En 1979 en Nueva Zelanda, Crossley y col. Introdujeron el test de tripsina inmuno reactiva (TIR) para el screening de FQ desarrollando un método para su dosificación en una gota de sangre seca. Este test fue adoptado por los protocolos de screening neonatales de FQ. 8 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER El tripsinógeno es un precursor de las enzimas pancreáticas, su concentración está elevada en RN con fibrosis quística aún en casos de suficiencia pancreática. Este incremento se produce como consecuencia de la fibrosis pancreática, presente en la mayoría de los enfermos con FQ (incluso en el período intrauterino) que produce el reflujo de enzimas pancreáticas hacia la circulación provocando el incremento de los niveles de TIR. (2,3) Se utiliza la muestra de sangre de talón obtenida después de las 40hs de vida y de que el niño haya ingerido alimentos para dosificación de TIR. Esta gita se recoge en un papel de filtro. En los niños prematuros, menores de 36 semanas y menos de 2.500 g de peso al nacer, así como en los gemelares, se repite la muestra a los 20 días de nacido aún si el resultado es negativo por la posibilidad de resultados falsos negativos por la probabilidad de transfusión sanguínea de un gemelo a otro. La muestra se toma en las maternidades al alta o cuando ésta es menor de 40hs, en la policlínica, se deja secar 4 horas horizontal, se pone en el sobre especial y se lleva al correo, todos los días de lunes a sábado. La muestra se recibe en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal (LPN) San Martín 2217 (BPS) donde se procesan diariamente de lunes a viernes. El Laboratorio funciona de 7 a 21 hs y atiende por el 08001767. TRIPSINA INMUNO REACTIVA EN GOTA DE SANGRE SECA Para detectar FQ se determina Tripsina Inmuno Reactiva (TIR) por el método Quantasa ™ Neonatal IRT Screening técnica ELISA en placa de Bio Rad.(#). Es un enzimoinmuno ensayo que incorpora un anticuerpo monoclonal anti IRT biotinilado y otro anticuerpo monoclonal anti IRT pegado al pocillo de la placa. El ensayo es amplificado por la streptovidin peroxidasa y la especificidad está dada por los dos Anticuerpos monoclonales. La estabilidad de la TIR en la muestra es de 14 días. 9 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER Luego de estudiar la precisión de la técnica, se estudió el punto de corte para nuestra población. Se utilizaron 500 muestras de las que vienen al LPN para Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) y Fenilcetonuria (PKU).(CUAL ES EL PUNTO DE CORTE QUE SE USA???) El punto de corte obtenido fue de 47 ng/mL, percentilo 95 (P 95) de muestras de 100 niños entre 14 y 20 días. El valor esperado para el mismo por esta técnica en muestras de niños tomadas entre 3 y 5 días es de 50 ng/mL. Para estas pruebas la especificidad es baja dado que puede haber falsos positivos por el stress del parto, pero la sensibilidad es del 98,1% (4) Dado que la TIR desciende al mes de vida y se debe realizar una segunda determinación a los niños que se encuentren con valores elevados, se obtuvieron más de 100 muestras de niños entre los 14 y los 20 días de nacidos y se volvió a hallar ese punto de corte para niños con más de 14 días. El valor obtenido fue de 22 ng/mL (P 95). Se trabaja en todas las corridas con curvas de calibración y controles solicitados al Centro de Control y la Prevalencia de Enfermedades (CDC) (5). La TIR varía según la estación del año, se obtienen valores más elevados en invierno que en verano. La TIR no da elevada en niños que presentan ileo meconial (6). TEST DEL SUDOR Una vez que se comenzaron a detectar casos de posibles portadores de la enfermedad, se realiza el test del sudor que es el patrón de oro para el diagnóstico. Para realizar la obtención del sudor se compró un equipo SM-01 SWEAT ANALYZER de la firma SANASOL registro de CE 0197, ISO 13485:2003. Se obtuvo por Licitación abreviada del BPS a la única oferta presentada por la firma BICO.(##) El análisis se lleva a cabo en 2 fases 1) Iontoforesis con pilocarpina 2) Recogida y análisis del sudor 10 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER El equipo provee una intensidad de corriente regulable entre 0,5 y 2,0 mA. El tiempo de aplicación es de 5 minutos, la intensidad de corriente 1,2mA. La mínima muestra de sudor aceptable es de 15 ul (1). La bibliografía considera valores patológicos por encima de 60meq/L de Cl, entre 40 y 60 meq/Lde Cl como borderline, otros consideran por encima de 30 el valor límite y valores negativos por debajo de 40 meq/L de Cl (8). ¿QUE SE USA EN URUGUAY? PROTEINA ASOCIADA AL PANCREAS La Proteína Asociada al Páncreas (PAP) es sintetizada en el páncreas sólo durante el stress pancreático. En los pacientes con FQ el páncreas in útero produce esta proteína. Se utiliza esta determinación para aumentar la especificidad del screening en lugar del estudio de las mutaciones (9) ESTUDIO MOLECULAR Utilizando un panel de 36 mutaciones se abarca el 98% de la heterogeneidad alélica encontrada a la fecha en los pacientes con FQ que se asisten en el país. A continuación se detallan las 36 mutaciones que se estudiarán: F508de, l621+1G>T, R117H, 3199del6, 1078delT, 711+1G>T, R334W, CFTRdel2,3, 1717-1G>A, A455E, R347P, 3905insT, 1898+1G>A, I507del, R553X, 394delTT, 2184delA, G542X, R560T, 5T/7T/9T, 2789+5G>A, G551D, W1282X, Q552X, 3120+1G>A, G85E, E60X, 711+5G>A, 3659delC, N1303K 2143delT, 3272-26A>G, 3849+10kbC>T, R1162X, 2813AA>G, S1251N PLAN DE INTERVENCIÓN y TRATAMIENTO La mayoría de los enfermos diagnosticado por PNN están aparentemente sanos, por lo que el diagnóstico es totalmente inesperado para los padres y el 11 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER impacto emocional suele ser muy importante. Esta visita debe realizarse lo antes posible de 24 a 72 horas luego del diagnóstico. En esta visita hay que hacer una evaluación sobre el estado emocional y nivel educativo de la familia. Explicar cómo nosotros sabemos que el lactante tiene FQ y dar información básica sobre la enfermedad, transmitir tranquilidad y empatía e invitar a los padres a que hablen con confianza y comuniquen sus dudas. Se le presentará al personal de la Unidad, se hará énfasis en el rol de los padres y del pediatra del primer nivel de atención en el cuidado del niño ya que ellos también son parte del equipo tratante. La comunicación entre el pediatra del primer nivel de atención y los médicos de la Unidad de FQ debe ser fluida y por escrito para asegurar que los padres no proporcionen mensajes contradictorios. El objetivo del cuidado de la unidad puede ser algo diferente del de el pediatra (por ej. el niño con FQ debe tener relación peso /talla >P50 vs. la obesidad en la población general). El pediatra deberá informar a la Unidad cualquier pérdida o no ganancia de peso (4). Se introducirán conceptos básicos sobre la transmisión genética de la enfermedad. Se realizará consulta con médico genetista para evaluación y consejo genético en la primera visita o en otro momento en los 2 primeros meses después del diagnóstico. Se dará por escrito la forma en que pueden contactar con la Unidad, se recogerán los datos personales para ser introducidos en la base de datos y la fecha de la próxima visita. Se les informará de las posibles causas por las que deben ponerse en contacto con la Unidad antes de la visita programada. Se les informará del plan de visitas a lo largo de los dos primeros años de vida que serán mensuales los primeros 6 meses de vida y cada 1 ó 2 meses en el segundo semestre y de las pruebas diagnósticas que se deben realizar en fechas próximas. Se dará esperanza a la familia, se explicará que la expectativa de vida ha aumentado, que hay nuevos tratamientos que se están estudiando, hacerles saber por qué la prevención es ahora tan importante (5). 12 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER SEGUIMIENTO Es importante que en cada visita se enseñen, repasen y refuercen conceptos básicos sobre todos los aspectos de la enfermedad, poniendo énfasis en: I- 1.- Terapia nutricional: La familia debe entender que el crecimiento y desarrollo normales repercuten en forma importante sobre la enfermedad pulmonar, por lo que el objetivo del tratamiento nutricional de lactantes diagnosticados de FQ en el período neonatal debe ser asegurar un buen crecimiento especialmente durante el primer año de vida y es recomendable que los niños alcancen el percentilo 50 de peso para talla durante los 2 primeros años de vida (6). Es imprescindible trabajar con la familia desde el momento del diagnóstico parar tratar de prevenir las alteraciones del comportamiento alimentario que son frecuentes en estos pacientes sobre todo en la edad preescolar y escolar. Al diagnóstico por PNN el 60% de los enfermos tiene insuficiencia pancreática (IP) y a lo largo del primer año de vida la desarrollan entre el 85-90% . El estado de la función pancreática debe realizarse a través de la Elastasa fecal, el Van de Kamer y el cálculo del Coeficiente de Reabsorción de Grasas (CRG) en las primeras visitas (7,8). Para niños menores de 2 años se recomienda que se inicie el tratamiento de reemplazo enzimático en: - todos los lactantes con dos mutaciones del cystic fibrosis transmembrane conductance regulador (CFTR) asociadas con insuficiencia pancreática (IP) - todos los lactantes con test de Elastasa <200ug/g o CRG <85% (en < 6 meses de edad) u otra evidencia objetiva de IP - lactantes con signos y síntomas de malabsorción mientras se esperan los resultados confirmatorios. Cuando esté indicado se iniciaran las enzimas pancreáticas a la dosis de 2.000 a 5.000 unidades de lipasa en cada comida con una dosis no mayor de 2.500 13 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER unidades de lipasa por Kg. por comida no excediendo las 10.000 unidades de lipasa por kg./día. Los pacientes que tengan suficiencia pancreática (SP) al diagnóstico deben ser monitorizados a lo largo de los 2 primeros años de vida. La alimentación inicial será la leche materna, si el lactante necesitara alimentación complementaria debería ser alimentado con fórmulas de leche modificada. Si el lactante perdiera peso o si no tuviera una ganancia adecuada del mismo, debería recibir una alimentación hipercalórica. (Recomendación B). En cada visita los padres consultarán todas las dudas con respecto a la alimentación con el médico gastroenterólogo y nutricionista. Es importante trabajar con la familia desde el momento del diagnóstico para prevenir las alteraciones del comportamiento alimentario especialmente frecuentes en estos pacientes en la edad preescolar y escolar. Se darán instrucciones a la familia sobre los suplementos de vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Se medirán los niveles sanguíneos de vitaminas liposolubles dos meses después de comenzada la administración de vitaminas liposolubles y continuando con controles anuales pero se medirán más frecuentemente si los resultados son anormales. Para niños debajo de los dos años de vida que no están creciendo en forma adecuada, se recomienda la suplementación con Zn (1 mg de Zn elemental/Kg/día en dos dosis durante 6 meses. Todos los lactantes deben recibir cloruro de sodio (2 mmol/Kg/día) especialmente en días calurosos o ante situaciones de pérdida de sal como las diarreas fiebre o ileostomía. (recomendación B). II- 2. - Terapia pulmonar Los mayores avances en la FQ se han producido en los últimos años sobre el tratamiento de la enfermedad pulmonar, tratando de evitar y retrasar el círculo vicioso de obstrucción, infección e inflamación. En la Unidad.se seguirán las 14 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER Guías de consenso Americanas y Europeas sobre el tratamiento de la enfermedad pulmonar (9,10,11). Se tomarán muestras de aspirado naso- faríngeo una vez por mes y los padres de los pacientes serán informados del resultado del mismo a la semana de la toma de la muestra y se les aconsejará la actitud a tomar en función del resultado de la misma. Cuando los enfermos tengan clínica de exacerbación pulmonar, acudirán a la consulta sin cita y les será repetido un aspirado nasofaríngeo. La familia será informada de la importancia del seguimiento de la erradicación precoz de Pseudomonas Aeruginosa y de la necesidad de empleo de la terapia inhalada con antibióticos en el caso en que se produzca una colonización bronquial crónica por este microorganismo. Se les proporcionará el nebulizador y toda la medicación necesaria para el tratamiento. Para la colonización inicial, intermitente y crónica por Pseudomonas Aeruginosa, se seguirán las recomendaciones del Consenso Uruguayo de Fibrosis Quística (12). III- 3.- Fisioterapia respiratoria: La FR está definida en la actualidad como uno de los tres pilares en el tratamiento de la FQ, junto a la antibioticoterapia y la nutrición. El fisioterapeuta debe proporcionar una atención integral que incluya la evaluación y el tratamiento de la obstrucción bronquial, el aclaramiento de las vías respiratorias, la inhaloterapia, la oxigenoterapia y la ventilación no invasiva. Prepondera en el tratamiento de esta población pediátrica y portadora de una enfermedad crónica, el rol docente tanto con el paciente, como con su familia. Es importante señalar que el hábito que la familia promueva en el niño/a será fundamental para su comportamiento futuro, en relación a la adquisición de una mejor adherencia al tratamiento fisioterapéutico. 15 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER El objetivo esencial de la FR en la FQ es mejorar el aclaramiento mucociliar, y aumentar el volumen de secreciones expectoradas para conservar la función pulmonar. Además, se tendrá en cuenta el óptimo desarrollo físico, evitando deformaciones de la caja torácica y debilidad muscular periférica. Procedimiento: 1. Una vez confirmado el diagnóstico, se propone iniciar con 2 sesiones de FR en el día, aun cuando el niño/a no presente síntomas aparentes, y se incrementará a 3 o 4 sesiones al día cuando el niño/a presenta síntomas o cursa una exacerbación. 2. Si el paciente realiza nebulizaciones con soluciones que favorecen la higiene bronquial, estas deberán realizarse antes de la sesión de FR. 3. Si el paciente realiza nebulizaciones con antibióticos, estas deberán realizarse luego de finalizada la sesión de FR. 4. Las técnicas se adaptan según la edad del paciente, se describirán técnicas de higiene bronquial para cada etapa del desarrollo, teniendo en cuenta la anatomía funcional del sistema respiratorio en desarrollo y la autonomía cognitiva en cada franja etaria. Técnicas: Técnicas para la higiene de las vías respiratorias superiores Desobstrucción rinofaríngea retrograda (DRR): Técnica inspiratoria a alto flujo y bajo volumen. Definición: es una maniobra inspiratoria forzada destinada a la limpieza de las secreciones rinofaríngeas. Indicada en el menor de 24 meses basada en el principio de la nasoaspiración pasiva del lactante. Objetivo: este tratamiento local, pretende disminuir la obstrucción nasal, favorecer la expulsión de las secreciones rinofaríngeas y, al descongestionar los orificios sinusales y las desembocaduras de las trompas de Eustaquio, 16 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER intentar reventilar estas cavidades a través del efecto de Venturi provocado delante de las mismas. Ejecución: Pasiva, aprovecha el reflejo inspiratorio que sigue a la espiración prolongada, a la tos provocada o, mejor aún al llanto. Al final del tiempo espiratorio la boca del lactante se cierra con el dorso de la mano que acaba de terminar su apoyo espiratorio y eleva la mandíbula inferior, obturando rápidamente el orificio bucal y forzando así al niño a una nasoabsorción. Se repite tantas veces hasta completar la higiene nasal. Se puede instilar 0.5 ml de suero fisiológico en cada narina previo a la realización de a técnica. Contraindicaciones: Ausencia de tos refleja o eficaz, comúnmente asociada a pacientes con afectación neurológica y presencia de estridor laríngeo. Técnicas de higiene canalicular para las vías respiratorias inferiores: Espiración Lenta Prolongada (ELPr): Técnica espiratoria a bajo flujo y alto volumen. Definición: Es una técnica pasiva de ayuda espiratoria aplicada al lactante, obtenida por medio de una presión toracoabdominal lenta. Desarrollada principalmente para el menor de 24 meses, pero con utilidad hasta los 7 años, siendo a partir de los 3 años una técnica activo – asistida. Objetivo: Obtener un volumen espiratorio mayor que el de una espiración normal a la que no hace más que prolongar y completar. Busca la mejor desinsuflación pulmonar para la depuración preferente de la periferia broncopulmonar. Ejecución: Se coloca al lactante en decúbito dorsal sobre un plano semiduro. Se debe ejercer una presión manual conjunta abdominal y torácica al final del tiempo espiratorio espontáneo y continuar hasta el volumen de reserva. Esta presión es lenta y llega a oponerse 2 o 3 intentos inspiratorios. Contraindicaciones: Tumores abdominales, cirugías recientes abdominales y malformaciones cardíacas. Limitaciones: en presencia de reflujo gastroesofágico ubicar al lactante en un plano inclinado de 30 a 45 grados. Particularidades: El broncoespasmo no constituye una contraindicación si es precedida de aerosolterapia broncodilatadora. 17 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER Vibraciones Definición: Las vibraciones son ondas de presión aplicadas sobre el aparato respiratorio, complementarias de la limpieza bronquial, mejoran el aclaramiento mucociliar y pueden ser administradas en forma manual o instrumental. Modo en que actúan las vibraciones: las vibraciones actúan sobre la interacción cilios-moco produciendo un efecto de resonancia con el batido ciliar, que libera mediadores químicos a la luz bronquial y activa un reflejo autónomo aumentando la frecuencia de agitación ciliar. Incide modificando las propiedades reológicas del moco. Se agrega la interacción del aire-moco donde se produce una energía entre las moléculas de gas y líquido aumentando la superficie de contacto favoreciendo el cizallamiento de las secreciones. Vibraciones manuales Las presiones vibratorias manuales más usadas se producen por una sucesión de contracciones alternas de los flexores y extensores del codo, contracciones isométricas que pueden alcanzar una frecuencia máxima de 25HZ en un profesional entrenado. Se aplican durante la fase espiratoria y se orientan respetando el movimiento fisiológico de las costillas. No se debe ejercer presión sobre los omoplatos, el esternón ni la columna vertebral. En el lactante y el niño pequeño se pueden aplicar en posición decúbito dorsal simultáneamente con las técnicas de ELPr. Las vibraciones pueden localizarse en una región determinada para los niños mayores y adolescentes, utilizándose posturas en semisentados, decúbito lateral y dorsal. Vibraciones instrumentales Estas vibraciones se producen por vibradores portátiles y chalecos neumáticos. Se aplican en forma perpendicular o tangencial a la pared torácica, con una frecuencia igual o mayor de 40Hz. Es importante mencionar que solo estas frecuencias vibratorias más altas se asocian con la posibilidad de modificar la estructura del moco bronquial. 18 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER De todas formas “No existen datos convincentes de una superioridad de los vibradores mecánicos frente a las percusiones manuales.” Contraindicaciones: enfisema subcutáneo, contusiones pulmonares, osteoporosis y osteomielitis, déficit de coagulación, hemorragia pulmonar, tuberculosis, broncoespasmo severo y dolor, por ejemplo en neumonías con implicancia pleural. • Quemaduras ulceradas y las infecciones cutáneas. • Grapas sobre el tórax o de marcapasos subcutáneo. IV- 4.- Control de la infección: La transmisión de patógenos de paciente a paciente y la transmisión de clones bacterianos ha sido ampliamente demostrada en los últimos 20 años. Los enfermos diagnosticados por PNN deben ser vistos de forma separada del resto de los enfermos de la unidad y la educación sobre el control de la infección a las familias es de suma importancia. Se debe insistir en forma permanente en la importancia del lavado de manos y del empleo de mascarillas en caso de tener clínica de infección respiratoria o ser portador de un patógeno multirresistente. Se debe instruir a la familia en la adecuada limpieza y desinfección de los nebulizadores y compresores que empleen en domicilio (13). Prevención de las infecciones virales y pautas de vacunación: Todos los enfermos con FQ deberán seguir el programa de inmunización del MSP del Uruguay. Se recomienda la vacuna para Influenza anual luego de los 6 meses de vida. También se inmunizara con vacuna anti Antineumococcicca 13 y a los 2 años la que presenta cobertura para las 23 cepas de Neumococo.19 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER Los niños menores de dos años reciben Palivizumab para profilaxis del Virus Sincisial Respiratorio. (Recomendación B) V- 6.- Seguimiento radiológico: Se realizará una radiografía de tórax a todos los enfermos entre el 3ª y 6º mes de vida y luego de acuerdo a su evolución cada dos años. También se debe realizar una radiografía de tórax en caso de mala respuesta al tratamiento convencional o exacerbación pulmonar moderada o grave. No hay evidencia suficiente para recomendar la realización de Tomografía Axial Computarizada de tórax de forma rutinaria a los enfermos de FQ, por lo que sólo se realizará a criterio del médico que lo siga en la Unidad y en función de la evolución de la enfermedad pulmonar. VI- 7.- Participación en ensayos clínicos y proyectos de investigación: Los padres de enfermos afectos de FQ deben ser informados de la importancia de participar en ensayos clínicos y de proyectos de investigación, ya que la mayoría de los tratamientos recomendados en las guías han sido consecuencia de ensayos clínicos realizados en mayores de 6 años, de ahí la importancia de la investigación en el grupo de menores de 6 años. Se informará a los padres de los ensayos clínicos que se están realizando en la Unidad y de la posibilidad de que su hijo/a participe en los mismos 20 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER FLUJOGRAMA TIR Después de las 40 hs de vida <47 ng/ml: Informe negativo >47 ng/ml Se repite en pretérminos y gemelares a los 20 días 2ª muestra: 3 era. semana >22ng/ml <22ng/ml Informe negativo Test del sudor Cl>60 meq/L: Fibrosis Quística Cl 30-59 meq/L Diagnóstico No concluyente Cl <30 meq/L PNN falso positivo Referencia al centro de FQ para evaluación clínica y seguimiento/ESTUDIO GENÉTICO 21 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER DEFINICIÓN DE ROLES Gastroenterólogo 1. Evaluación del paciente al ingreso, planteo diagnóstico, plan de estudio, planificación terapéutica y plan de seguimiento de acuerdo a protocolos preestablecidos y aprobados. 2. Planteo diagnóstico a los padres. 3. Coordinación con el resto de los especialistas del equipo y con las autoridades del CRENADECER. 4. Capacitación permanente. Orientación. 5. Planificación de actividades de promoción de salud. 6. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas. 7. Revisión de bibliografía y publicaciones científicas. 8. Intercambio permanente con personal de Farmacia con el fin de asegurar abastecimiento y continuidad de los tratamientos planificados. 9. Interrelación con personal de laboratorio. 10. Interrelación con personal de Sanatorio. 11. Control de los pacientes internados. Neumólogo 1. Evaluación del paciente al ingreso, planteo diagnóstico, plan de estudio, planificación terapéutica y plan de seguimiento de acuerdo a protocolos preestablecidos y aprobados. 2. Planteo diagnóstico a los padres. Orientación. 3. Coordinación con el resto de los especialistas del equipo y con las autoridades del CRENADECER. 4. Capacitación permanente. 5. Planificación de actividades de promoción de salud. 6. Evaluación de nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas. 22 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER 7. Revisión de bibliografía y publicaciones científicas. 8. Intercambio permanente con personal de Farmacia con el fin de asegurar abastecimiento y continuidad de los tratamientos planificados. 9. Interrelación con personal de laboratorio. 10. Interrelación con personal de Sanatorio. 11. Control de los pacientes internados. Nutricionista 1. Evaluación nutricional de los pacientes al ingreso y en cada consulta 2. Control de crecimiento según tablas de OMS. 3. Seguimiento del estado nutricional de acuerdo a pauta convenida en cada consulta 4. Planificación de pauta de alimentación 5. Trabajar en equipo con médico nutriólogo en aquellos casos que requieren soporte nutricional especializado para la planificación del mismo 6. Seguimiento de los pacientes en Sanatorio Fisioterapeuta 1. Promoción en acciones de salud, enfocados a la educación, habilitación y rehabilitación de la disfunción respiratoria. 2. Evaluación, diagnóstico y tratamiento fisioterapéutico, de las disfunciones del sistema cardiopulmonar y músculo esquelético. 3. Desarrollo de programas de educación sobre las técnicas de higiene canalicular e inhaloterapia. 4. Diseño y ejecución de la rehabilitación respiratoria en el pre y post trasplante pulmonar. 5. Seguimiento, control y asesoramiento de los tratamientos ambulatorios que se realizan en el centro y los que no (interior del país). 6. Atención en el Sanatorio. 23 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER 7. Integrante activo de los Equipo de Fibrosis Quística y del Equipo de Rehabilitación. 8. Investigación y capacitación permanente. 24 FIBROSIS QUÍSTICA NIÑOS BPS CRENADECER BIBLIOGRAFIA 1.- Protocolo de seguimiento de pacientes diagnosticados por cribado neonatal de fibrosis quística en la unidad del Hospital Universitario Ramón y Cajal. 2.- Harm A.W.M.Tiddens. Quality improvement in your CF centre: taking care of care. J Cyst Fibros Suppl 2009;8:S2-S5 3.- Castellani C, Southern K, Brownlee K, Dankert J, Duff A, Farrell M et al. European best practice guidelines for cystic neonatal screening. J Cyst Fibros 2009; 8:153-173 4.-Borowits D, Robinson K, Rosenfeld M et al. Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis. The Journal of Pediatrics www.jpeds.com Supplement. 5.- MarshallBC et al. Improving the care of infants identified through cystic fibrosis newborn screening. J Pediatr 2009 Dec;155 (6)Suppl:S71-S93 6.-Stallings V, Stark L, Robinson K, et al. 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