FibQuis

FIBROSIS QUÍSTICA
1.- ¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es la enfermedad genética y hereditaria más
frecuente en la raza blanca, manifestándose en uno de cada 2.500
nacimientos. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando
daños a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor.
Aunque sea una enfermedad genética, la fibrosis quística no se
encuentra en los cromosomas sexuales y sólo se manifiesta cuando
se han heredado los dos genes alterados. Las personas que tienen un
gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la
enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la
misma.
En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las
probabilidades son que un 25% de los hijos sea totalmente sano, un
50% sean portadores sanos y un 25% sean afectados de fibrosis
quística.
En el caso de que uno de la pareja sea afecto de fibrosis quística
como mínimo todos lo hijos serían portadores si el otro miembro
fuera sano.
Las personas que tienen fibrosis quística producen un moco muy
viscoso que tapona los pulmones y el sistema digestivo dificultando la
respiración y la correcta asimilación del alimento provocando en los
pacientes malnutrición y un desarrollo anormal. Otras complicaciones
que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y
diabetes.
2.- Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la fibrosis quística se confirma generalmente con un
test del sudor midiéndose la cantidad de sal existente en el mismo.
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Un alto nivel de sal indica que la persona padece fibrosis quística,
aunque también se pueden realizar análisis genéticos con muestras
de sangre.
La fibrosis quística debe ser tratada por un equipo multidisciplinar
formado por pediatras, neumólogos gastroenterólogos, cardiólogos,
microbiólogos, dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores
sociales, enfermeras y personal auxiliar.
Para los problemas respiratorios, el tratamiento a seguir es una
combinación de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico
continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más limpios
posible. Cuando se produce una reagudización, se identifica el
germen causante de la misma mediante un cultivo de esputo, y se
trata con antibióticos más eficaces, por via oral, nebulizados o
intravenosos.
En caso de afectación severa, será necesaria la realización de un
transplante pulmonar.
El tratamiento más generalizado para la afectación digestiva es la
administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y
complejos vitamínicos.
Por otro lado, debido a las excesivas cantidades de sal en el sudor
que pierden los pacientes con fibrosis quística, en tiempo caluroso
deben tomarse precauciones, así como en períodos de actividad física
o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes
cantidades de líquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.
3.- Aspectos psicológicos
Ante el diagnóstico de la fibrosis quística se produce en la familia un
importante impacto emocional unido a una serie de sentimientos
diferentes (preocupación, inseguridad, culpa, miedo, angustia,
tristeza, etc) que deben ser perfectamente controlados, no
ocultándolos y manejándolos adecuadamente con la ayuda de la
familia, amigos, psicólogos y médicos que se ocupan del enfermo.
El apoyo psicológico estará especialmente indicado en:
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
El momento del diagnóstico
La etapa de la adolescencia
La transición de la Unidad Pediátrica a la Unidad de Adultos
Las relaciones familiares y de pareja.
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria que
afecta a las glándulas secretoras de cuerpo, causando daños a los
sistemas respiratorio, digestivo y reproductor.
Las personas que tienen fibrosis quística producen un moco muy
viscoso que tapona los pulmones y el sistema digestivo, dificultando
la respiración y la correcta asimilación del alimento, provocando en
los pacientes malnutrición y un desarrollo normal.
También pueden
diabetes.
aparecer
problemas
hepáticos,
intestinales
y
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
 Diagnóstico
 Test del sudor: un alto nivel de sal indicaría que la persona
padece F.Q.
 Análisis genéticos con muestras de sangre
 Tratamiento (Equipo multidisciplinar)
Para los problemas respiratorios:
 Antibióticos
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 Fisioterapia respiratoria
 Ejercicio físico continuado
 Trasplante pulmonar
Para la afectación digestiva:
 Administración de encimas pancreáticas
 Suplementos alimentarios
 Complejos vitamínicos
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