concepto de gen - Ciencias Sobrarbe

LA REVOLUCIÓN
GENÉTICA
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
IES Sobrarbe 2011/2012
INDICE
1) CONCEPTO DE GEN. ........................................................................................ 1
2) BIOTECNOLOGÍA ............................................................................................... 2
3) HERRAMIENTAS DE LA BIOTECNOLOGÍA ..................................................... 3
4) APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA ....................................................... 5
5) EL GENOMA HUMANO ...................................................................................... 6
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1) CONCEPTO DE GEN. MECANISMOS RESPONSABLES DE SU TRANSMISIÓN Y
VARIACIÓN
Un GEN se define como la unidad mínima de
información genética. Dicho de otro modo,
“Un GEN es el fragmento más pequeño de una
molécula de ADN que posee información completa
para un carácter determinado”.
A veces el gen está formado por una secuencia de
bases, pero en eucariotas es frecuente que un gen
esté constituido por varios fragmentos de ADN
separados por secuencias sin sentido que no
codifican ninguna proteína. A las partes con sentido
que sirven para fabricar la proteína se les llama
EXONES, y a las partes sin sentido intercaladas en el
gen INTRONES, que deben ser eliminados tras la
transcripción.
Los genes se encuentran en los
cromosomas.
Los
cromosomas
pueden ser definidos como un conjunto
de genes unidos o genes ligados, que
son aquellos que se heredan juntos (si
no se da recombinación genética).
En esencia, un gen es una secuencia
de nucleótidos que codifica para una
proteína determinada, según la hipótesis un gen = una enzima.
Lo que heredamos de nuestros padres son, en realidad, sus genes.
Para que los genes se puedan transmitir de padres a hijos, deben poder copiarse antes de la
reproducción, de manera que los padres mantienen su información a la vez que se la pasan a
sus hijos a través de los gametos, durante la reproducción sexual.
Los procesos de formación de gametos (gametogénesis) y de unión de gametos de individuos
diferentes en la reproducción (fecundación) se convierten así en procesos fundamentales para
el mantenimiento de la especie. Estos procesos son posibles gracias a la información de los
genes, y son necesarios para aumentar la variabilidad de las poblaciones, mediante la
recombinación genética y el propio proceso aleatorio de fecundación, variabilidad que, junto
con las mutaciones, constituirá la base de la evolución.
Cuando los genes se expresan, se desarrollan los caracteres, es decir, el fenotipo de un
individuo.
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que
constituyen el "Dogma central de la Genética Molecular", que son:

La Replicación. La replicación es el proceso por el cual el ADN se copia para
poder ser transmitido a nuevos individuos.

La Transcripción. La transcripción es el proceso de copia de un gen o
fragmento de ADN utilizando ribonucléotidos y originándose diferentes tipos de
ARN.

La Traducción. La traducción es el proceso de síntesis de proteínas llevado a
cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el ARN
mensajero que es, a su vez, una copia de un gen.
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2) BIOTECNOLOGÍA
Concepto y breve historia
La biotecnología, en un sentido amplio se puede definir como la aplicación de organismos,
componentes o sistemas biológicos para la obtención de bienes y servicios.
Esto significa que desde hace miles de años, la humanidad ha venido realizando biotecnología,
si bien hasta la época moderna, de un modo empírico, sin base científica:
La domesticación de plantas y animales ya comenzó en el período Neolítico.
Las civilizaciones Sumeria y Babilónica (6000 años a.C.) ya conocían cómo elaborar cerveza.
Los egipcios ya sabían fabricar pan a partir del trigo hacia el 4000 a.C.
Antes de la escritura del libro del Génesis, se disfrutaba del vino en el Cercano Oriente:
recuérdese que, según la Biblia, Noé "sufrió" (o disfrutó) accidentalmente los efectos de la
fermentación espontánea del mosto de la uva (primera borrachera con vino).
Otros procesos biotecnológicos conocidos de modo empírico desde la antigüedad:
-fabricación de queso
-cultivo de champiñones
-alimentos y bebidas fermentadas: salsa de soja, yogur, etc.
-tratamiento de aguas residuales
La biotecnología moderna hace referencia a la manipulación deliberada del material genético
(ADN) de los seres vivos y la definición que más se puede ajustar es"la aplicación comercial de
organismos vivos o sus productos, la cual involucra la manipulación deliberada de sus
moléculas de ADN".
La biotecnología es intrínsecamente interdisciplinar
La biotecnología consiste en un gradiente de tecnologías que van desde las técnicas de la
biotecnología "tradicional", largamente establecidas y ampliamente conocidas y utilizadas
(fermentación de alimentos, control biológico), hasta la biotecnología moderna, basada en la
utilización de las nuevas técnicas del ADN recombinante (llamadas de ingeniería genética), la
clonación celular y los nuevos métodos de cultivo de células y tejidos.
La actual biotecnología es una empresa intensamente interdisciplinar, caracterizada por la
reunión de conceptos y metodologías procedentes de numerosas ciencias para aplicarlas tanto
a la investigación básica como a la resolución de problemas prácticos y la obtención de bienes
y servicios.
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Algunas de las ramas de conocimiento implicadas en la biotecnología:
-Microbiología
-Bioquímica
-Genética
-Biología celular-Química
-Ingeniería (bio)química
-Ingeniería mecánica
-Ciencia y Tecnología de alimentos
-Electrónica
-Informática
El avance de la biotecnología dependerá cada vez más de esta colaboración entre disciplinas,
y en el uso de lenguajes y paradigmas comunes, así como en que cada tipo de especialista
comprenda los logros y limitaciones de las otras ramas biotecnológicas.
3) HERRAMIENTAS DE LA BIOTECNOLOGÍA
Los estudios unidos de estas disciplinas han permitido el desarrollo de unas técnicas precisas
para la biotecnología:

La tecnología del ADN recombinante. Permite aislar y manipular un fragmento de ADN
para introducirlo en otro

Las técnicas de ingeniería genética. Permite transferir genes de onos organismos a
otros

Las técnicas de clonación celular. Permite la reparación de tejidos y órganos adultos
dañados o defectuosos

Las técnicas de cultivo de células y tejidos. Permiten mantener y crecer células,
órganos, embriones para posterior utilización.
Tecnología del ADN recombinante
Esta tecnología nos permite obtener fragmentos de ADN en cantidades ilimitadas, que llevará
además el gen o los genes que se desee. Este ADN puede incorporarse a las células de otros
organismos (vegetales, animales, bacterias...) en los que se podrá "expresar" la información de
dichos genes. (De una manera muy simple podemos decir que "cortamos" un gen humano y se
lo "pegamos" al ADN de una bacteria; si por ejemplo es el gen que regula la fabricación de
insulina, lo que haríamos al ponérselo a una bacteria es "obligar" a ésta a que fabrique la
insulina.
Algunas técnicas son:
Enzimas celulares: el ADN es cortado mediante enzimas de restricción y unido
mediante enzimas ligasas.
Análisis de fragmentos de ADN: una vez cortado se puede separa y analizar mediante
una técnica denominada d electroforesis en gel de agarosa. (Permite por ejemplo las
identificaciones del autor de un delito o las pruebas de paternidad)
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR):Permite obtener millones de copias de un
fragmento de ADN
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En este esquema se indica el lugar en el que corta la enzima de restricción. Se aprecia la
actuación en ambas hebras.
En este esquema se ve el resultado de la actuación de la enzima de restricción.
Ha quedado rota la molécula de ADN, quedando unos bordes pegajosos por donde
puede unirse este ADN, con otro aunque sea de una especie diferente.
Técnicas de ingeniería genética
Mediante una serie de procedimientos se puede transferir genes de unos organismos a otros
aun de especies distintas. Esto permite combinaciones de genes únicas adecuadas a nuestras
necesidades.
Las principales aplicaciones son:
La obtención de organismos genéticamente modificados (OGM) o transgénicos. Es
decir organismos que contienen un gen procedente de otro organismo o transgen.
Terapia génica: intenta tratar, curar, prevenir enfermedades producidas por un gen
defectuoso introduciendo en el paciente un gen terapéutico o funcional.
Técnicas de clonación
Procedimiento para la obtención de clones, es decir, individuos genéticamente iguales.
Las técnicas de cultivo de células y tejidos
Se basa principalmente en la utilización de unas células especiales, las células madre o
troncales. Estas células son indiferenciadas y al dividirse pueden producir distintos tipos de
células. Son las células a partir de las cuales se forman los distintos tipos de células
especializadas (neuronas, fibras musculares…).
Hay dos tipos principales de células madre:
-
embrionarias, son pluripotentes, es decir, son el origen de todos los tipos celular y
tejidos del individuo adulto
-
adultas, son multipotentes, es decir, capaces de originar varios tipos de células,
pero no todos.
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existen más tipos, uno de ellos son las células del cordón umbilical intermedias
entre embrionarias y adultas.
4) APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA
La biotecnología presenta muchos campos de aplicación
Agrupando las aplicaciones de la biotecnología podemos tener cuatro campos principales de
actuación:




Medicina

mejora de las tácnicas de diagnóstico

Reparación y trasplantes de tejidos y órganos dañados

Terapia génica
Agricultura y ganadería

Desarrollo de plantas y animales transgénicos con mejoras productivas
o de resistencia.

Rendimiento de cultivos

Sanidad animal

Nuevas formas de control de plagas.

Desarrollo de OGM para obtención de vacunas y fármacos

Mejora de procesos industriales que usan la biotecnología tradicional.
Industria
Medio Ambiente

Prevención de la contaminación

Biorremediación y tratamiento de residuos tóxicos.

Control medioambiental
No podemos olvidar que muchas de las biotecnologías de las que nos beneficiamos son muy
antiguas, y que en ellas se está logrando una fase de madurez auspiciada por los nuevos
adelantos técnicos (p. ej., la tecnología de las fermentaciones). De hecho, muchas de las
innovaciones que se están produciendo no son tanto de nuevos productos cuanto de mejoras
en los procesos. De cualquier manera, ya estamos viendo la entrada de nuevos productos, en
forma de nuevos fármacos y de plantas transgénicas con características novedosas.
Dejando aparte las tecnologías de fabricación de vacunas, la mayor parte de las otras áreas
biotecnológicas requieren producir grandes cantidades de sustancias, del orden de kilogramos
a toneladas, por lo que uno de los principales aspectos es el del "escalado" a esas grandes
cantidades. Esto supone un gran reto a los ingenieros, ya que deben diseñar fermentadores de
gran tamaño, donde hay que controlar diversos parámetros, como pH, temperatura, oxígeno y
otros gases, etc. La tecnología de fermentación cobró ímpetu a partir de los años 40 del siglo
XX, cuando se comenzaron a fabricar antibióticos y otras moléculas (ácidos orgánicos,
hormonas, enzimas, polisacáridos, etc) por medio de microorganismos.
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5) EL GENOMA HUMANO
Una de las investigaciones de la tecnología basada en el ADN es descubrir el genoma humano:
el conjunto de todos los genes que tiene nuestra especie, su función y cómo están distribuidos
en los 23 pares de cromosomas.
En 1990 se planteo por parte de los descubridores de la estructura del ADN, Watson y Crack
conocer la secuencia completa de nuestro genoma surgiendo así el Proyecto Genoma
Humano. Empezó en EEUU pero se sumaron muchos más países (incluido España) en su
desarrollo hasta que en 2000 salió el primer borrador y en 2006 se dio a conocer la secuencia
del último gen que quedaba.
La comprensión el genoma humano permite identificar a los genes que causan enfermedades
hereditarias o favorecen otra enfermedades y asípoder desarrollar nuevos procedimientos de
prevención y tratamiento.
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