Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único: hallazgos

Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único:
hallazgos radiológicos
Poster no.:
S-1136
Congreso:
SERAM 2014
Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa
Autores:
1
2
P. Blanco Lobato , A. Sanchez-Montañez García-Carpintero ,
2
2
2
I. Delgado Alvarez , T. Vendrell Bayona , J. Ortega López , É.
2 1
2
Vázquez Méndez ; Vigo/ES, Barcelona/ES
Palabras clave:
Desórdenes endocrinos, Defectos genéticos, TC, RM, Pediatría,
Neurorradiología cerebro
DOI:
10.1594/seram2014/S-1136
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Objetivo docente
Conocer el espectro de malformaciones craneofaciales y encefálicas que pueden formar
parte del Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único (SMMCI por sus siglas en
inglés).
Discutir las técnicas de neuroimagen útiles en su detección y describir sus hallazgos
neuroradiológicos característicos.
Revisión del tema
Epidemiología
El SMMCI es un síndrome malformativo poco frecuente que afecta a 1:50.000 recién
nacidos vivos.
No muestra predilección por sexos.
Etiología
Desconocida: probable noxa, no identificada, que actúa intraútero sobre el 35-38 día
postconcepción y determina un defecto del desarrollo que compromete a estructuras de
la línea media de la cabeza y del Sistema Nervioso Central (SNC).
Se ha descrito su asociación con distintas cromosomopatías (deleción 18p-, deleción
7q36.1-) y con la mutación del gen SHH (Sonic Hedgehog), principal gen implicado en
el desarrollo de la holoprosencefalia.
Fenotipo
El incisivo central medio maxilar único puede presentarse como rasgo aislado, caso
poco frecuente que constituye un simple problema estético, o asociarse, entre otras, a
distintas anomalías del macizo cráneo-facial y del SNC, que afectan fundamentalmente
a estructuras de la línea media y con distinto grado de severidad, constituyendo un
síndrome.
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Las principales características que definen el síndrome SMMCI son:
1. Incisivo central maxilar único localizado en línea media.
Debe estar presente tanto en la dentición decidua como en la permanente.
Es resultado de la fusión medial de ambos incisivos centrales.
2. Alteración en la morfología del paladar duro.
3. Obstrucción nasal congénita (90% de los casos).
Tipos (en orden de frecuencia):
•
Estenosis de la apertura piriforme (el 60% de las estenosis congénitas de la
apertura piriforme se presenta en un contexto de síndrome del SMMCI).
•
Estenosis medio-nasal.
•
Atresia de coanas (mucho más frecuente que la estenosis de la apertura
piriforme en la población general: 1:5.000-8.000 nacimientos).
Otros rasgos fenotípicos son:
1. Facies dismórfica: hipotelorismo, microretrognatia, labio superior en arco y elevado
debido a un alveolo del incisivo central superior prominente, filtrum plano, ausencia de
papila incisiva, ausencia de frenillo labial, fisura labial o palatina (25% de los casos).
2. Microcefalia (33% de los casos).
3. Alteraciones en silla turca y/o glándula hipofisaria (10-50% de los casos): aplasia/
hipoplasia adenohipofisaria, ausencia de neurohipófisis, neurohipófisis ectópica.
4. Posible asociación a holoprosencefalia.
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Algunos autores lo consideran una variante leve del espectro de la holoprosencefalia.
Se ha demostrado que el síndrome SMMCI es un factor predictor de holoprosencefalia
en miembros de la misma familia o en sus descendientes.
La holoprosencefalia es una anomalía del desarrollo del prosencéfalo debida a un fallo
de su división normal durante la 4.ª semana de gestación. Se debe a una alteración
en la inducción de este por parte del mesénquima precordal. Se manifiesta con un
espectro de malformaciones estructurales del SNC caracterizado por la no separación
de ambos hemisferios cerebrales así como de otras estructuras de la línea media, en
especial diencefálicas, que incluso pueden no estar presentes (neurohipófisis, tálamos,
er
3. ventrículo, bulbos olfatorios). El mesénquima precordal es también responsable del
desarrollo de las estructuras mediofaciales, por lo que la holoprosencefalia se asocia,
en el 80% de los casos, a diversos grados de dismorfismo facial: ciclopía, etmocefalia,
cebocefalia u otras menos severas como el labio leporino. En términos generales, la
severidad de la malformación cráneo-facial es pareja a la severidad de la malformación
del SNC. Presenta una incidencia de 1:16.000 recién nacidos vivos.
En su mayoría es esporádica, aunque se ha descrito su asociación a diversas
cromosomopatías (trisomía 13, la más frecuente; trisomías 18, 21 y 19; deleciones 13q-,
7q36- [forma autosómica dominante de la holoprosencefalia] y 18p-; duplicaciones 3p y
triploidías 47 XXX y 47 XXY).
Se consideran factores de riesgo la diabetes, alcoholismo y tabaquismo maternos.
5. Otras anomalías menos frecuentes, habitualmente en órganos de la línea
media: malformaciones del esqueleto axial (hemivértebras), malformaciones cardiacas,
anomalías genitales (micropene), etc.
Asociación a otros síndromes malformativos:
1. VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatías congénitas, fístula
traqueo-esofágica, anomalías renales, anomalías de los miembros [hipoplasia radial]).
2. CHARGE (coloboma, malformaciones cardiacas, atresia de coanas, retraso del
crecimiento, anomalías genitales, anomalías auditivas).
3. Síndrome velocardiofacial.
Clínica
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Deriva de las malformaciones asociadas al síndrome:
1. Prematuridad o bajo peso al nacimiento (37% de los casos).
2. Dificultad respiratoria en neonatos, que de forma característica se exacerba durante
la alimentación, debida a una anomalía estructural nasal obstructiva congénita (90% de
los casos).
3. Alteraciones endocrinas: abarcan desde el retraso del crecimiento y baja estatura
(50% de los casos) asociado a déficit de GH en el 33% de los casos hasta el
panhipopituitarismo congénito.
4. Retraso del desarrollo psicomotor e intelectual de distinto grado de severidad (50%
de los casos).
5. Otras: epilepsia, sordera de distinto grado, anosmia, etc.
Diagnóstico
Clínico
Erupción de un incisivo central único en la línea media maxilar hacia los 8 meses
(mayoría de los casos).
Dificultad respiratoria secundaria a obstrucción nasal congénita en el periodo posnatal
temprano (90% de los casos).
Técnicas de imagen diagnósticas
TC: técnica de elección para caracterizar las anomalías cráneo-faciales.
Hallazgos:
1. SMMCI: incisivo central maxilar único, localizado en la línea media, de morfología
normal, con corona recta y simétrica. Según la edad del paciente puede no haber
erupcionado Fig. 1 on page 8.
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Diagnóstico diferencial:
•
Hipodontia: ausencia congénita de un diente, afecta habitualmente a la
dentición permanente pero no a la decidua, suele implicar a los incisivos
laterales, segundos premolares o terceros molares del maxilar.
•
Mesiodens o diente supernumerario: incisivo central supernumerario
localizado entre los dos incisivos centrales maxilares normales de la
dentición permanente y no estrictamente en la línea media. Presenta una
corona cónica.
2. Anomalías estructurales nasales congénitas:
•
•
•
Estenosis de la apertura piriforme: se consideran estenóticos diámetros
transversales máximos de la apertura piriforme < 8-11mm (según autores)
o < 3 mm para cada uno de los orificios por separado en recién nacidos a
término Fig. 2 on page 8.
Estenosis medio-nasal Fig. 2 on page 8.
Atresia de coanas.
3. Alteración de la morfología del paladar duro: paladar de pequeño tamaño y forma
triangular con una estrecha cresta mediopalatina prominente que se extiende desde el
borde alveolar hasta el borde posterior del paladar Fig. 3 on page 9.
4. Aplasia de la silla turca: aplanamiento y pérdida de su concavidad normal Fig. 4 on
page 10.
RM: técnica de elección para valorar posibles malformaciones del SNC coexistentes.
Hallazgos:
1. Aplasia/hipoplasia adenohipofisaria o del tallo infundibular Fig. 5 on page 11.
2. Ausencia de neurohipófisis Fig. 5 on page 11.
3. Arteria cerebral anterior (ACA) tipo ácigos: arteria cerebral anterior única, localizada en
línea media con posible bifurcación distal. Se asocia a ausencia de arteria comunicante
anterior Fig. 6 on page 12.
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4. Malformaciones del espectro de la holoprosencefalia: se clasifican según su grado de
severidad en:
•
Alobar: ventrículo único, sin división interhemisférica y sin astas anteriores o
er
inferiores ni 3. ventrículo, que se encuentra cubierto por un manto cortical
rudimentario; tálamos y ganglios basales fusionados; ausencia de tractos y
bulbos olfatorios y cuerpo calloso.
•
Semilobar Fig. 7 on page 13: hemisferios cerebrales hipoplásicos
y fusionados en su mayor parte; cisura interhemisférica y hoz cerebral
presentes pero incompletas (solo existe su aspecto posterior); las astas
posteriores de los ventrículos laterales (VL) suelen estar diferenciadas;
tálamos y ganglios basales fusionados; posible cuerpo calloso rudimentario.
•
Lobar: puede ser muy sutil. Hemisferios cerebrales de tamaño normal;
cisura interhemisférica y hoz cerebral presentes, aunque superficiales
a nivel de los lóbulos frontales; distintos grados de fusión a nivel de
la circunvolución del cuerpo calloso y de los VL Ausencia del septum
pellucidum; anomalías vasculares como la ACA tipo ácigos.
•
Sintelencefalia: fusión de los aspectos posteriores de los lóbulos frontales
y parietales; distintos grados de fusión de tálamos y ganglios de la base;
disgenesia del cuerpo calloso con rodilla y esplenio conservados.
Ecografía: descarta otras posibles malformaciones en el resto de la economía:
1. Anomalías cardiacas.
2. Anomalías genitourinarias.
Tratamiento
Debe instaurarse tanto más precozmente cuanto más severas sean las anomalías
asociadas.
Su manejo debe ser multidisciplinar y asociar consejo genético.
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Images for this section:
Fig. 1: Niña de 1 mes de vida con síndrome del SMMCI. TC cráneo-facial sin CIV, cortes
finos en plano axial secuenciales (a,b,c) y coronal (d) en ventana de hueso: presencia
de un incisivo central superior único no erupcionado y localizado en la línea media del
maxilar (flechas).
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Fig. 2: Misma paciente de la figura anterior. TC cráneo-facial sin CIV, cortes finos
en plano axial y ventana de hueso: (a) estenosis de la apertura piriforme nasal que
presenta un diámetro máximo transversal de 3,40 mm (normal: 8-11 mm). (b) También
parece existir cierta estenosis de las fosas nasales en su zona media (flechas). Sonda
nasogástrica a través de fosa nasal izquierda.
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Fig. 3: Misma paciente de la figura anterior. TC cráneo-facial sin CIV, cortes finos
en ventana de hueso, plano axial (a): paladar duro de pequeño tamaño y morfología
triangular. Plano coronal (b): estrecha cresta mediopalatina prominente (flecha).
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Fig. 4: Misma paciente de la figura anterior. TC cráneo-facial sin CIV, corte fino en
plano sagital y ventana de hueso: aplasia de la silla turca: aplanamiento, pérdida de su
concavidad normal (flecha).
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Fig. 5: Misma paciente de la figura anterior. RM cerebral sin CIV, secuencias T1 en
plano sagital (a) y CISS en planos sagital (b) y coronal (c): aplasia de la silla turca
con ausencia de visualización de la adenohipófisis y neurohipófisis (círculo). Tallo
infundibular conservado y centrado aunque adelgazado (flecha). Hallazgo incidental de
cefalohematomal (cabeza de flecha).
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Fig. 6: Misma paciente de la figura anterior. RM cerebral sin CIV, secuencias T2, planos
axiales secuenciales: arteria cerebral anterior única (flechas), formada por unión de
ambos segmentos A1 y ausencia de arteria comunicante anterior.
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Fig. 7: RM cerebral secuencia T2 en planos axiales secuenciales: holoprosencefalia
semilobar con presencia de dos hemisferios cerebrales hipoplásicos y fusionados
en su aspecto anterior (estrella).Ventrículo único sin división interhemisférica, con
astas posteriores bastante diferenciadas (asteriscos). Tálamos y ganglios de la base
fusionados (flecha curva). Arteria cerebral anterior tipo ácigos (flecha). Incisivo central
único maxilar localizado en línea media (cabeza de flecha).
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Conclusiones
Ante todo neonato con dificultad respiratoria asociada a la alimentación, sobretodo si se
asocia a estenosis de la apertura piriforme, deberá descartarse la presencia del paladar
triangular e incisivo central maxilar único característicos del síndrome SMMCI.
Tanto la TC como sobre todo la RM son indispensables para evaluar las malformaciones
cráneo-faciales y del SNC que pueden formar parte del espectro del síndrome SMMCI.
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