SINDROME DE MALA ABSORCIÓN Son un conjunto de enfermedades que tienen en común la mala absorción de un grupo de compuestos o en especial de un solo tipo, por lo que pueden tener una absorción deficiente de: -grasas -proteínas -carbohidratos -vitaminas -electrolitos -minerales -agua En las cuales es el resultado de la alteración de al menos una de las siguientes funciones digestivas: Digestión intraluminal: en la cual las proteínas, los carbohidratos y las grasas son degradados a formas asimilables. Digestión Terminal: la cual implica la hidrólisis de los carbohidratos y los péptidos por disacaridasas y peptidasas en el borde en cepillo de la mucosa del intestino delgado. Transporte transepitelial: en el que los elementos nutritivos pasan a través del epitelio del intestino delgado hasta los vasos intestinales. Clínicamente los síndromes de mala absorción son muy similares y sus consecuencias afectan a muchos órganos: Aparato Digestivo -Diarrea -Flatulencia -Dolor abdominal -Pérdida de peso Sistema Hematopoyético: -Anemia por déficit de He y/o vitamina B12 -Hemorragias por déficit de vitamina K Sistema Musculoesqueletico -Osteopenia -Tetania debida a mala absorción de calcio, vitamina D Sistema Endocrino -Impotencia e infertilidad por malnutrición generalizada -Hiperparatiroidismo por déficit prolongado de Ca y vitamina D Piel -Púrpura y petequias por déficit de vitamina K -Edema por déficit de proteínas -Expulsión de heces anormalmente voluminosas, espumosas, grasientas, amarillas o grises (esteatorrea) -Pérdida de peso, anorexia, distensión abdominal Ejemplos de síndrome de mala absorción más comunes: ENFERMEDAD CELIACA: Enfermedad crónica, rara, más frecuente en raza blanca Es una lesión mucosa del intestino delgado Sensibilidad al gluten (componente proteico que es la gliadina y la cual es soluble en alcohol e insoluble en agua se encuentra en trigo, avena, cebada y centeno) La sensibilidad hacia el componente proteico induce una respuesta de inmunidad celular que termina provocando atrofia importante de la mucosa del intestino delgado con desaparición casi total de las vellosidades, la cual se revierte al eliminar de la dieta el gluten. Los síntomas de esta enfermedad son variables, pero la presentación clásica consiste en diarrea, flatulencia pérdida de peso, diarrea y fatiga. El diagnostico definitivo se establece: Mediante la confirmación clínica de la mala absorción Demostración de la lesión intestinal en una biopsia Una mejoría en cuanto se retira de la dieta el gluten. ENFERMEDAD DE WHIPPLE: Enfermedad rara, más frecuente en raza blanca 30-40 años, predomino por varones 10:1 Afección principal de intestino, SNC, articulaciones Agente causal Tropheryma whippelii La clave de esta enfermedad es la ocupación y distensión de la mucosa del intestino delgado por macrófagos llenos de bacilos que también pueden localizarse en membranas sinoviales, encéfalo, válvulas cardiacas etc. En casos no tratados pueden encontrarse bacilos en los neutrofilos, en el espacio extracelular e incluso en células epiteliales. Se manifiesta por mala absorción, pérdida de peso y diarrea. DEFICIT DE LACTASA: La lactasa es la disacaridasa más importante que se localiza en el borde apical de las células epiteliales de las vellosidades. La enfermedad congénita es rara, pero la adquirida es más común y se debe a infecciones virales o bacterianas o a otras alteraciones intestinales. La degradación incompleta de la lactosa en glucosa y galactosa, produce una diarrea osmótica debido a la lactosa no absorbida. La fermentación bacteriana de los azúcares no absorbidos conlleva un aumento en la producción de hidrógeno que produce distensión abdominal. En el caso de la congénita la mala absorción e manifiesta cuando se inicia la alimentación con leche. Los lactantes expulsan heces acuosas, espumosas y presentan distensión abdominal. La mala absorción se corrige al interrumpir la exposición a leche y sus derivados. ENFERMEDAD DE CROHN Más frecuente en mujeres que en hombres y en raza blanca. Puede afectar cualquier parte del tubo digestivo, aunque es más frecuente intestino delgado y colon. Trastorno inflamatorio crónico Aunque no se ha identificado claramente su etiología se cree que puede deberse a una estimulación de la inmunidad de la mucosa que no responde a la inhibición. Existe una clara afectación anatómica del tubo digestivo donde puede haber edema, inflamación, fibrosis e hipertrofia de la muscular propia, por lo que la pared intestinal esta engrosada y su aspecto es parecido al caucho, por lo que se puede producir un estrechamiento de la luz (dicha estenosis se manifiesta radiologicamente como el signo de la cuerda). Una característica clásica de esta enfermedad es que hay una neta delimitación de los segmentos intestinales enfermos y el intestino normal (lesiones en salto). Una característica de las primeras fases de la enfermedad es la formación de úlceras focales en la mucosa, con edema y pérdida de la textura de la mucosa. En la mitad de los pacientes se encuentran granulomas no caseificantes en cualquiera de las capas de la pared intestinal. Las manifestaciones clínicas son variables, en un inicio se manifiesta por brotes intermitentes de diarrea leve, con fiebre y dolor abdominal que alternan con periodos asintomáticos de semanas a meses. Los episodios reaparecen después de estrés físico o emocional. Puede haber pérdida de sangre en heces que podría producir anemia, a veces los síntomas sugieren una apendicitis aguda. La afectación masiva del intestino delgado puede causar una pérdida importante de albúmina, mala absorción generalizada, mala absorción específica de vitamina B12 o mala absorción de sales biliares o esteatorrea. La incidencia de cáncer gastrointestinal es mayor en estos pacientes. COLITIS ULCEROSA: Más frecuente en raza blanca y en mujeres entre los 20-25 años Enfermedad ulcero inflamatoria limitada al colón que solo afecta la mucosa y submucosa. La afección comienza desde el recto y se dirige en sentido proximal, la afectación es continua y no se observan lesiones en salto. A diferencia de la enfermedad de Crohn, es un trastorno generalizado, pero que solo afecta al colon y no hay granulomas. En la evolución de la enfermedad, la mucosa se muestra enrojecida y sangra con facilidad, en casos más avanzados hay una intensa inflamación con ulceras mucosas, en casos de enfermedad crónica la atrofia progresiva de la mucosa conlleva a aplanamiento y atenuación de la superficie de la mucosa, sin embargo no hay engrosamiento de la pared y la superficie serosa es normal. En casos graves la lesión toxica de la muscular propia y de los plexos nerviosos tienden abolir la función neuromuscular por lo que el colon se dilata progresivamente y puede gangrenarse (megacolon tóxico). La presentación típica consiste en un trastornos recidivante caracterizado por episodios de diarrea con moco y sangre que persiste por días para ceder después. Las reactivaciones pueden ser desencadenadas o por estrés emocional o físico o rara vez por el crecimiento intraluminal de C. difficile que produce enterotoxinas. La complicación más temible a largo plazo es el cáncer.