Cuáles son las consecuencias genéticas en

Cuáles son las consecuencias genéticas
en poblaciones pequeñas?
Deriva génica
Recombinación
Flujo génico
Cambios en la frecuencia alélica
debidos al azar
Rearreglo de los alelos asociado
con meiosis y/o mitosis
Movimiento de nuevos alelos en
las poblaciones
Scimitar-horned oryx
Las poblaciones pequeñas
experimentan eventos
fundadores, cuello de botella
y deriva génica. Cada uno
causando pérdida en la
variación genética y potencial
evolutivo.
Guam rail
La deriva génica no es al azar
Hay endogamia
Disminuye el promedio de
heterocigosidad
Przewalski’s horse
1
Un número pequeño de individuos
establecen una nueva población
portando solo una muestra parcial
del pool génco de la población
original
+ deriva
génica
Los alelos se
fijan = no hay
variación
deriva génica
2
La transmición de algunos alelos
(deriva génica) no es al azar
golden lion tamarins
A 1A 2
A 1A 1
A 1A 2
A 1A 2
A3A 1
A 1A 2
A2A 1
A 1A 1
A1 = .5
A2 = .375
A3 = .125
La frecuencia de los
alelos A1 A2 A3 difiere
de los padres
A1 = .75
A2 = .25
A3 = 0
El alelo A3 se pierde. Consecuentemente las frecuencias de A1 y
A2 cambian de una generación a la siguiente (A1 aumenta y A2
disminuye) [cambios no al azar]
Para cualquier alelo puede suceder los siguiente:
Imagina que la selección al azar de individuos con 2 alelos produce el
siguiente patrón: 5:5, 6:4, 7:3, 4:6, 8:2, 10:0, 10:0, 10:0, 10:0, 10:0...
Si en una sola selección no está representado un alelo; éste se pierde
y ya no se puede recuperar!
Disminución de la variación
Solo una mutación o flujo genético
reintroducirían este alelo
3
Efectos de la deriva génica
a) En poblaciones pequeñas, algunos alelos
(particularmente los raros) NO se transmiten al
azar, lo que reduce la variación genética.
b) La frecuencia de alelos que se transmite a la
siguiente generación difiere a la de los padres.
c) En varias generaciones la frecuencia de alelos
fluctuará de una generación a la siguiente
d) Si un gen se pierde y la población se encuentra en
una situación en donde el gen le representaría
ventajas; la población se extinguirá.
Escenario…
Imagina una población con un número reducido de individuos y que solo
puedes seleccionar 4 para representar la frecuencia alélica en la
siguiente generación
Cambio rápido y drástico de la proporción de alelos: 1:1, 1:3, 0:1.
Todas las poblaciones experimentan deriva génica, pero entre más
pequeña la población más rápido se verán sus efectos.
Grave problema para especies en peligro!!
4
Otros efectos…
elephant seals
Cuando la población se reduce aunque sea en
una generación se produce un cuello de botella.
Debido a que la deriva génica actúa más
rápidamente para reducir la variación genética
en poblaciones pequeñas, un cuello de botella
reduce la variación aun si solo dura una
generación
Reducción del
potencial
evolutivo
Evento poco usual
Transmisión de alelos de una generación a otra
Algunas especies han sufrido una reducción en su tamaño
(cuello de botella). Se han recuperado en número pero no
en diversidad genética!
Mauritius kestrel
de un par a 400-500 individuos
elephant seals
de 20-30 individuos a más de
150,000
5
Especies
Mauritius kestrel
A
Ho
1.41
3.10
0.10
0.23
5.50
0.68
Amenazadas
Mauritius kestrel
Restaurado
Pieles de museo
No amenazadas
kestrel europeo
Tamaño de la población a través
del cuello de botella
Silvestre
Fundación
Alelos únicos
Microsatélites de Mauritius kestrel
BOTTLENECKS IN ENDANGERED SPECIES (NUMBERS OF
FOUNDERS BREEDING IN CAPTIVITY) [Frankham et al. 2002)
SPECIES
MAMMALS
Arabian oryx
Black-footed ferret
European bison
Indian rhinoceros
Pere David’s deer
Przewalski’s horse
Snow leopard
BIRDS
California condor
Guam rail
Mauritius kestrel
Nene (Hawaiian goose)
Puerto Rican parrot
Whooping crane
INVERTEBRATES
British field cricket
BOTTLENECK SIZE
10
7
13
17
5
12
7
14
12
2
17
13
14
12
6
Fijación: 6 pob. el alelo
silvestre
12 réplicas
1
3
2
mayor
fluctuación
2 Fijación: 1 pob. el alelo “black”
no hay fijación
1 Las poblaciones muestran deriva
génica [cambio al azar en la
frecuencia de alelos de una generación
a otra]. La frecuencia de los alelos
fluctúa considerablemente
2 Algunas poblaciones pierden
diversidad genética y alcanzan
fijación (homocigosidad)
3 Diversificación al azar entre
poblaciones replicadas. Empiezan
con una frecuencia de 0.5 y
terminan entre 0 y 1
La selección natural favorece al alelo silvestre. Sin embargo, la deriva génica
superó a la selección y fijó el alelo mutante en una de las 10 poblaciones
Impacto en la frecuencia de alelos
4 poblaciones replicadas
1. Pérdida de alelos raros
2. Cambios en las
frecuencias con
respecto a los padres
3. La frecuencia de los
alelos que se pierden y
conservan varía en cada
réplica
4. El número de alelos y
la heterocigosidad
disminuyen
5. El efecto acumulativo
de mantener la población
a 100 por 57
generaciones tiene un
efecto similar
7
Poblaciones pequeñas:
Scimitar-horned oryx
Números absolutos
50 = alto riesgo
250 = riesgo
1000 = vulnerable
Las poblaciones fluctúan mucho en tamaño
y en su contribución genética a las
generaciones siguientes. Por lo tanto el
mismo número de individuos en distintas
especies puede resultar en impactos
genéticos muy diferentes.
Guam rail
Przewalski’s horse
Los efectos genéticos en las poblaciones
pequeñas dependen del tamaño efectivo de
la población (Ne) y no del número de
individuos (N)
Para conocer Ne se debe comparar con
una población que tenga un apareamiento
teórico ideal
8
En la población ideal...
i. Todos los individuos tienen el potencial de aparearse
ii. El número de individuos que se aparean es constante
en todas las generaciones
iii. No hay migración ni flujo genético
iv. Todos los individuos son hermafroditas
v. La unión de gametos es al azar
vi. No hay selección en ningún estado del ciclo de vida
vii. La mutación se ignora
viii.El número de descendientes por adulto promedia 1
Cualquier característica de una población real que no
satisfaga al de la población ideal causará que N sea
diferente de Ne
Población ideal:
Todos los individuos tienen el potencial de aparearse
Población real:
Radios sexuales desiguales
elephant seals
Algunos mamíferos tienen “harems”,
donde un macho se aparea con
muchas hembras, los demás NO
contribuyen genéticamente a la
siguiente generación.
Ne
Nef
Nem
número efectivo de hembras que se cruzan
número efectivo de machos que se cruzan
4 Nef Nem
(Nef + Nem)
Si el radio de sexos se
desvía de 1:1 el radio
Ne/N baja
9
Si un harem tiene un macho y 100 hembras, el tamaño
efectivo es
Ne
4 Nef Nem
(Nef + Nem)
=
4 x 100 x 1
100 + 1
= 3.96
aproximadamente el 4% del tamaño actual de 101
Población ideal:
El número de individuos que se aparean es constante
en todas las generaciones
Población real:
Fluctuaciones en el tamaño de las poblaciones
Causas de las fluctuaciones a través de las generaciones.
Disponibilidad de alimento
Condiciones climáticas
Epidemias
Catástrofes
Depredadores
10
El tamaño efectivo de una población que
fluctúa no es la media aritmética sino la
80 veces la diferencia
media harmónica (recíproco) del tamaño
entre años altos y bajos
efectivo de la población en t generaciones:
Ne
t
(1/ Nei)
Nei = tamaño efectivo en ith generaciones
Ne = tamaño efectivo de la población a largo plazo
lince
El tamaño efectivo de la población a largo plazo es muy
parecido al valor de Ne más bajo en una sola generación
Población de 20-30 individuos
se ha recuperado a 150,000
elefante marino
Ne
Ne
Ne
t
(1/ Nei)
Asumiendo que el tamaño efectivo
de la población fluctuó de 150,000 a
20 y se recuperó nuevamente a
150,000 en un período de 3
generaciones:
Nei= tamaño efectivo en la generación i
t
(1/ Nei1) + (1/ Nei2) + (1/ Nei3)
El tamaño efectivo de
60 está mucho más
cercano al tamaño
3
= 60 mínimo que al
(1/ 150000) + (1/ 20) + (1/ 150000)
promedio de 100,006
11
Los mismos problemas de pérdida de la
diversidad genética en poblaciones pequeñas
se presentan en poblaciones fragmentadas
El impacto de la fragmentación en la diversidad genética
depende del flujo genético entre los fragmentos, lo que
depende de:
Número de fragmentos
Distribución de los tamaños de la población en los
fragmentos
Distribución geográfica de los fragmentos
Distancia entre fragmentos
Habilidad de dispersión de las especies
Tiempo desde la fragmentación
Tasa de extinción y recolonización en los fragmentos
12
Disminución del flujo
genético
4 alelos
Rápido cambio a homocigotos
por endogamia.
Fijación al azar (los cuatro
alelos presentes). Si no hay
extinción, mayor diversidad
alélica.
La pérdida de diversidad
es más lenta
A largo plazo conserva
mayor diversidad
A largo plazo mayor tasa de
extinción
Picoides borealis
Mayor similitud
genética entre
poblaciones
cercanas
geográficamente
13
Estrategias para su conservación:
o Protección del hábitat
o Construcción de nidos artificiales
o Reintroducción a hábitats donde las poblaciones
se han extinguido
o Transferencia de individuos a poblaciones
pequeñas para minimizar endogamia
Medidas de la fragmentación en una población
El grado de diferenciación entre fragmentos o
subpoblaciones se puede describir separando la
endogamia total en componentes dentro y entre
poblaciones (F statistics)
Se calcula a partir del coeficiente de endogamia
(F) que se relaciona con la heterocigosidad
F statistics nos permite medir las desviaciones de las
frecuencias genotípicas con respecto a las frecuencias
HW
14
F statistics
Endogamia total en la población
HI
FIT = 1 - H
T
Endogamia de los individuos
relativo a las subpoblaciones o
fragmentos (diferenciación genética
FIS = 1 - HI
HS
Endogamia por la
diferenciación entre
subpoblaciones con
respecto a la endogamia
total en la población
H
FST = 1 - S
HT
dentro de las poblaciones)
(diferenciación genética entre
poblaciones)
HI = hetorocigosidad
observada
promediada en todas
las subpoblaciones
HS = hetorocigosidad
esperada (HW),
promediada en todas
las subpoblaciones
HT = hetorocigosidad
esperada (HW) para la
población total
de 0 (no hay diferenciación entre
(equivalente a He)
fragmentos) a 1 fijación de
diferentes alelos en los
fragmentos (diferenciación
completa)
Alozimas, 21 loci, 9 poblaciones
HI=0.085 heterocigosidad observada promediada en todas las subpoblaciones
HS=0.166 heterocigosidad esperada (HW), promediada en todas las subpoblaciones
HT=0.180 heterocigosidad esperada (HW) para la población total (equivalente a He)
Endogamia entre poblaciones
Pacific yew
FST = 1 - HS = 1 - 0.166 = 0.078
HT
0.180
Endogamia dentro de las poblaciones
FIS = 1 - HI = 1 - 0.085 = 0.49
HS
0.166
Endogamia total
FIT
= 1 - HI = 1 - 0.085 = 0.53
HT
0.180
Están relacionadas:
(1 - FIT) = (1 – FIS)(1 – FST)
15
F Statistics
FST siempre mayor o igual a 0
0 cuando las sub-poblaciones son idénticas en la
frecuencia de alelos
1 cuando las sub-poblaciones tienen diferentes
alelos
FIS y FIT: medidas de desviación del HWE
<0: cuando hay un exceso de heterocigotos
>0: cuando hay un exceso de homocigotos
de -1 (no hay endogamia) a +1 (identidad completa)
Allozyme diversity in natural populations of Viola palmensis Webb & Berth.
(Violaceae) from La Palma (Canary Islands): Implication for conservation genetics
Annals of Botany 90: 725-733, 2002
Estimar la cantidad de variación genética dentro y entre poblaciones para determinar estrategias de manejo
para la conservación genética de esta especie y para establecer cuáles poblaciones tienen prioridad para su
conservación
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1) Es importante mantener la diversidad genética dentro
y entre poblaciones para que sobreviva la especie a largo
plazo.
2) La pérdida de variabilidad genética asociada con la
reducción de las poblaciones, disminuye la habilidad de
las especies endémicas de competir con especies
introducidas, de lidiar con las perturbaciones del habitat
y de adaptarse a cambios en el ambiente. Esto aumenta
la probabilidad de extinción de poblaciones pequeñas
ELECTROFORESIS DE ISOENZIMAS
17
dos loci
*
*
18 de los 19
alelos
(94.7% de la
variación
alélica)
monomórficos
en todas las *
poblaciones
*
*
*
*
H
FIS = 1 - HI
S
diferenciación genética dentro de las poblaciones
Exceso de homocigotos (FIS > 0) para la mayoría de las
poblaciones (no están en equilibrio Hardy-Weinberg)
FST = 1 -
HS
HT
+ de 4 km
- de 2 km
?
La diferenciación genética (FST ) entre poblaciones para todos los loci es bajo, sugiriendo elevados
niveles de intercambio genético interpoblacional, por lo tanto poca diferenciación entre poblaciones
18
Los niveles de variación genética se considera
suficientes para que se mantengan las poblaciones.
Conservando sólo dos poblaciones (Vizcaíno y
Mejorana) se conservaría el 95% de la variación
alélica. Si se incluye también Granjas la variación
alélica aumentaría al 100%
Presentan bajos niveles de diferenciación entre las
poblaciones; hay flujo génico de moderado a alto entre
las poblaciones, vía polen semillas o ambos.
19