Glucogénesis hepática tipo I análisis de un caso clínico y revisión
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Glucogénesis hepática tipo I análisis de un caso clínico y revisión de la literatura. López Benítez, Rodrigo. Las enfermedades de atesoramiento de glocogeno, son trastornos genéticos raros en los cuales el glucógeno no puede se metabolizado en el hígado, a causa de un número de posibles deficiencias de enzimas a lo largo de la vía glucogenolítica. Los pacientes con alguna enfermedad de atesoramiento glucogeno por lo general son diagnosticados durante la infancia o la niñez temprana. Se presenta durante la niñez y la infancia, cursan hepatomegalia, hipoglicemia, fracaso en el crecimiento, los niños presenta una apariencia semejante a la de las muñecas debido a la acumulación de grasa en las mejillas, brazos, y región glútea. El abdomen es protuberante debido a la hepatomegalia masiva, sin embargo, no se presenta esplenomegalia el hígado puede ser palpable sobre todo en lactantes, se presenta una marcada lordosis lumbar de acuerdo a la edad del niño. Los xantomas se desarrollan sobre caderas, codos y rodillas, los problemas de epitaxis con frecuentes, la hipoglicemia afecta a los niños de manera que se fatigan y se enojan rápidamente. El desarrollo mental es normal, aunque el desarrollo motor si se ve afectado, se puede presentar osteoporosis. Heller Roussant, Solange; Luna Alcántara, Juan Jose.
