Glucogénesis hepática tipo I análisis de un caso clínico y revisión

Glucogénesis hepática tipo I análisis de un caso clínico y revisión de la literatura.
López Benítez, Rodrigo.
Las enfermedades de atesoramiento de glocogeno, son trastornos genéticos raros en los
cuales el glucógeno no puede se metabolizado en el hígado, a causa de un número de
posibles deficiencias de enzimas a lo largo de la vía glucogenolítica.
Los pacientes con alguna enfermedad de atesoramiento glucogeno por lo general son
diagnosticados durante la infancia o la niñez temprana. Se presenta durante la niñez y la
infancia, cursan hepatomegalia, hipoglicemia, fracaso en el crecimiento, los niños presenta
una apariencia semejante a la de las muñecas debido a la acumulación de grasa en las
mejillas, brazos, y región glútea. El abdomen es protuberante debido a la hepatomegalia
masiva, sin embargo, no se presenta esplenomegalia el hígado puede ser palpable sobre
todo en lactantes, se presenta una marcada lordosis lumbar de acuerdo a la edad del niño.
Los xantomas se desarrollan sobre caderas, codos y rodillas, los problemas de epitaxis con
frecuentes, la hipoglicemia afecta a los niños de manera que se fatigan y se enojan
rápidamente. El desarrollo mental es normal, aunque el desarrollo motor si se ve afectado,
se puede presentar osteoporosis.
Heller Roussant, Solange; Luna Alcántara, Juan Jose.