XomeDx - GeneDx

XomeDx
XomeDx: Secuenciación del exoma
completo
Una guía para los pacientes
SABER QUÉ BUSCAR
SABER DÓNDE BUSCAR
Y SABER LO QUE SIGNIFICA
Secuenciación del exoma completo
¿Qué es un exoma?
Imagen 1
Nuestro cuerpo está compuesto por células que contienen nuestros
cromosomas. Los cromosomas están compuestos por ADN, que transporta
nuestra información genética en unidades llamadas genes, que se transmiten
de una generación a la siguiente (Imagen 1). Los genes brindan instrucciones
que se usan para desarrollar y mantener cada parte del cuerpo, lo que permite
a cada órgano hacer su trabajo correctamente. Aproximadamente entre un
1 % y un 2 % de nuestro ADN brinda instrucciones a las proteínas, y ese 1 %
y 2 % se llama el exoma. Cuando ocurren errores en el exoma de nuestro
ADN, esto puede provocar una enfermedad.
ADN
C
T
G
A
Cromosoma
Gen
Célula
Núcleo
¿Qué es XomeDx y cómo se realiza?
XomeDx es la prueba de GeneDx para leer y controlar la ortografía, o
“secuencia”, del exoma mediante un método llamado secuenciación. La
secuenciación del exoma completo actualmente es una de las pruebas
genéticas más integrales disponibles. Con la tecnología actual, podemos
analizar aproximadamente el 96 % del exoma, que incluye aproximadamente
el 99 % de la cobertura de más de 4,500 genes que se han asociado
anteriormente a una enfermedad. XomeDx se realiza en la muestra de un
paciente que se envía a nuestro laboratorio. Una vez que recibimos la muestra,
el laboratorio aísla el ADN y compara la secuencia del exoma de la persona
afectada con la secuencia del exoma de personas sanas. En esta comparación
se analizan errores de ortografía, o variantes, que podrían hacer que un gen
no sea capaz de hacer su trabajo correctamente y podrían ser la causa de la
enfermedad de la persona. También está disponible XomeDxPlus, que incluye la
secuenciación del genoma mitocondrial y la prueba de eliminación.
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¿Quién debería someterse a la secuenciación del
exoma completo?
XomeDx es útil en el caso de los pacientes:
• que tienen una enfermedad heterogénea desde el punto de vista
genético, ya que los hallazgos patogénicos podrían estar presentes en
muchos genes diferentes;
• que tienen una lista larga de diagnósticos diferenciales;
• que tienen una presentación atípica de un trastorno genético;
• que ya han recurrido a otras opciones de pruebas genéticas
actualmente disponibles.
¿A dónde se envían los resultados después de que
se realiza la XomeDx y cuánto tiempo tarda?
Los resultados se envían directamente al proveedor de atención médica
que solicitó la prueba. Visite nuestra página de información sobre la prueba
XomeDx para conocer el tiempo de devolución de los resultados de esta
prueba: www.genedx.com/xomedx.
¿Qué tipos de resultados de la prueba puedo
esperar?
Existen cuatro tipos posibles de resultados que podemos encontrar al
analizar su exoma. Analizar toda la información genética de una persona es
complicado y los resultados pueden ser complejos. Los resultados de su
prueba pueden contener una tabla con uno o más de los tipos de cambios
detallados a continuación:
• Una variante patogénica o una variante probablemente patogénica,
que es un “error ortográfico” o una variación en el ADN que se sabe
que causa una enfermedad o que muy probablemente la cause, y
que se encuentra en un gen que se ha asociado a las características
y los síntomas de la persona afectada. Este es el resultado más claro
y se puede usar para evaluar a otros miembros de la familia, a fin de
determinar su riesgo de desarrollar esa enfermedad o de tener un hijo
que tenga esa enfermedad.
• Una variante de significancia incierta (variant of uncertain significance,
VUS), que significa que encontramos un cambio en un gen y que se cree
que el gen está relacionado con la enfermedad de la persona afectada,
pero no estamos seguros sobre si el cambio específico que encontramos
en ese gen realmente causa la enfermedad. GeneDx siempre intenta
reducir al mínimo la cantidad de VUS informadas, y esto se puede hacer al
realizarles la prueba a más miembros de la familia, en general a los padres
biológicos. Lo mejor es enviar las muestras de ambos padres biológicos
en el momento en que se envía la muestra inicial del paciente. Una VUS es
menos clara y puede requerir más información analizando a más miembros
de la familia para interpretar por completo el significado del resultado.
GUÍA PARA PACIENTES SOBRE XOMEDX: SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO
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• Una VUS en un gen candidato, que son genes que no estuvieron
implicados previamente en una enfermedad humana, pero para los que
hay un buen motivo para pensar que podrían ser parte de la enfermedad.
Sin embargo, se necesita una investigación adicional para confirmar la
relación de un gen con una enfermedad.
• Negativo, que significa que no detectamos ninguna variante relacionada
con las características clínicas de ningún área del exoma que se evaluó.
Esto no significa necesariamente que la causa de la enfermedad de la
persona afectada no se deba a una afección genética subyacente. De
todos modos es posible que haya una variante en una región del exoma
que esta prueba no abarca, un tipo de variante que no se puede detectar
mediante la prueba del exoma, o que haya una variante que se observa
en un gen del que aún no se sabe que causa una enfermedad humana.
Si los resultados son negativos, su médico o asesor genético puede
analizar la posibilidad de realizar más pruebas.
¿Se incluye otra información genética en el informe?
El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (American College
of Medical Genetics and Genomics, ACMG) ha recomendado que se informen
los hallazgos secundarios identificados en 56 genes asociados con trastornos
hereditarios sobre los que se puede actuar desde el punto de vista médico
para todos los pacientes que se sometan a la secuenciación del exoma
completo. Los hallazgos secundarios se definen como variantes patogénicas
conocidas o previstas, identificadas mediante la secuenciación del exoma
completo, en genes que no están relacionados con las características clínicas
informadas del paciente. Los hallazgos secundarios son procesables de
alguna manera, por ejemplo con un aumento de la supervivencia médica.
Todas las variantes patogénicas se informarán al paciente, incluida la herencia
de esas variantes si se presentan las muestras de los padres, excepto que se
marque la casilla de no contactar en el formulario de consentimiento.
¿Puede el XomeDx detectar todas las causas
genéticas posibles de la enfermedad?
XomeDx no detecta todas las posibles causas de enfermedades genéticas.
Cualquier variante ubicada fuera del exoma y ciertos tipos de variantes que
incluyen eliminaciones largas o duplicaciones del material genético, así como
repeticiones de trastornos de expansión, no serían detectados mediante
esta prueba. Es posible que se justifique realizar una prueba adicional (como
GenomeDx, nuestro ensayo de genoma completo) además de XomeDx.
Hable con su médico sobre las opciones de pruebas más apropiadas para
usted y su familia.
¿Por qué GeneDx necesita realizar pruebas a otros
miembros de la familia?
XomeDx preferiblemente se realiza al miembro de la familia afectado (el
probando) y a dos o más miembros adicionales de la familia para formar
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lo que se llama un trío. Utilizar los datos del exoma de otros miembros de
la familia mejora significativamente las probabilidades de identificar una
variante que causa la enfermedad, al mismo tiempo que disminuye las
probabilidades de que se identifique una VUS.
¿Por qué son importantes las muestras de los
padres biológicos?
Preferiblemente, los miembros adicionales de la familia son los padres
biológicos del probando, y uno o más hermanos afectados o no afectados
de la persona afectada, si es que lo(s) hay. Estas personas son las más
informativas y brindan a GeneDx la información más pertinente para realizar
el análisis del exoma de la persona afectada. Por ejemplo, al comparar
el exoma del probando con los datos exómicos de sus padres se podría
detectar una variante patogénica que no fue heredada de un padre y que
es nueva en el probando (es decir, “de novo”). Esta información se podría
usar para informar a los padres de que la probabilidad de que tuvieran otro
hijo con la misma enfermedad es menor. Si los padres biológicos no están
disponibles y no hay otras personas afectadas en la familia, comuníquese
con GeneDx para analizar qué otros miembros de la familia podrían ser
apropiados para incluir en la prueba.
Si se está realizando la prueba en varias personas,
¿por qué se realiza solo un informe?
Los datos del exoma de los miembros familiares adicionales solo se usarán
para ayudarnos a determinar qué cambio(s) del ADN del probando tiene(n)
más probabilidades de causar una enfermedad. GeneDx no interpretará
ningún otro resultado encontrado en los datos del exoma de los miembros
de la familia y no emitirá informes del exoma por separado para los
miembros de la familia no afectados. Se pueden solicitar más análisis con un
informe de los miembros de la familia afectados con un cargo adicional.
¿Debería recibir asesoramiento genético antes de
realizarme esta prueba?
Se recomienda que se brinde asesoramiento genético junto con la
prueba genética, tanto antes como después de que estén disponibles
los resultados. XomeDx es una prueba integral que se adapta mejor al
paciente/a la familia cuando ellos comprenden todos los beneficios y las
limitaciones de la prueba. El asesoramiento genético previo a la prueba le
brindará la información para decidir si XomeDx es la mejor prueba para su
familia. La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (National Society of
Genetic Counselors) guarda una lista de los asesores genéticos nacionales
e internacionales. Visite www.nsgc.org para ubicar a un asesor genético
cerca de usted.
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¿Cómo conoceré los resultados de mi prueba?
Su proveedor de atención médica compartirá los resultados con usted y los
analizará en el contexto de su atención médica.
¿Qué hace que la prueba XomeDx sea diferente
de las pruebas de exoma que ofrecen otros
laboratorios?
• Nuestra política de facturación de fácil entendimiento para los
pacientes (consulte la siguiente pregunta para obtener más detalles).
• Informes detallados e integrales que se enfocan en devolver los
resultados que marcan una diferencia en su atención médica.
• Realizamos una secuenciación de los exomas de todo el trío, no solo
de la persona afectada, lo que nos brinda un análisis más integral y
reduce al mínimo la cantidad de VUS informadas.
• Más de 16 años de experiencia en pruebas de más de 400 trastornos
hereditarios poco frecuentes, y más de 30,000 pruebas de exoma,
que comprenden 12,000 casos en los que se han realizado.
• Tiempos fiables de devolución de resultados.
¿El seguro cubrirá esta prueba?
GeneDx acepta todas las pólizas de seguro comerciales. El paciente
solo es responsable del copago, coseguro y deducible no incluido que
establezca su compañía de seguros. GeneDx realizará una investigación
de los beneficios e intentará comunicar al paciente si se prevén gastos
de bolsillo de más de $100. Si GeneDx no puede comunicarse con el
paciente, será responsabilidad del paciente comunicarse con GeneDx
para determinar los gastos de bolsillo. GeneDx trabajará con los pacientes
que tengan dificultades económicas y ofrecerá un programa de asistencia
financiera a aquellas personas que reúnan los requisitos. GeneDx brinda un
precio de atención compasivo y también un plan de pago a los pacientes
que tienen dificultades económicas. Si el paciente recibe un pago de la
compañía de seguros, es responsabilidad del paciente pagar a GeneDx
en el plazo de 10 días de haber recibido ese pago. Este pago no reúne los
requisitos para la reducción conforme al programa de atención compasiva
o de asistencia financiera. Se requiere un Aviso de beneficiario anticipado
(Advance Beneficiary Notice, ABN) en el caso de los pacientes de Medicare.
En la mayoría de los casos, Medicaid no cubrirá las pruebas genéticas para
estas afecciones, aunque la cobertura de Medicaid varía según el estado.
Para obtener más información sobre la facturación del seguro en GeneDx,
llámenos al 301-519-2100.
¿Qué sucede si un paciente no tiene seguro?
En el caso de los pacientes que no tengan un seguro médico o que no
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puedan pagar todo el costo de la prueba, GeneDx brinda un programa de
asistencia financiera a aquellas personas que reúnen los requisitos. Para
obtener más información, llámenos al 301-519-2100.
¿GeneDx realiza pruebas a los miembros de la
familia?
Sí. GeneDx ofrece pruebas dirigidas a los miembros de la familia de las
personas con una variante patogénica identificada por GeneDx. Existe un
cargo extra por cada miembro adicional de la familia, pero es mucho menor
que el costo de la prueba XomeDx. Para obtener más información, llame a
uno de nuestros asesores genéticos al 301-519-2100.
¿GeneDx realiza pruebas prenatales?
Sí. GeneDx puede brindar una prueba prenatal en el caso de una variante
patogénica familiar de cualquier gen, ya sea previamente identificada en
GeneDx o en cualquier otro lugar. Para obtener más información, llame a
uno de nuestros asesores genéticos al 301-519-2100.
¿Pueden los aseguradores médicos o empleadores
discriminar en función de los resultados de las
pruebas genéticas?
No. La Ley Antidiscriminación por Información Genética (Genetic Information
Nondiscrimination Act) de 2008, también conocida como GINA, es una ley
federal que protege a los estadounidenses de la discriminación por parte de
compañías de seguros médicos y empleadores en función de su información
genética. El Presidente George W. Bush firmó la ley para que se convirtiera
en ley federal el 21 de mayo de 2008. Las partes de la ley relacionadas con
los aseguradores médicos entraron en vigencia en mayo de 2009 y aquellas
relacionadas con los empleadores entraron en vigencia en noviembre
de 2009. Sin embargo, esta ley no cubre seguros de vida, seguros por
discapacidad ni seguros de atención a largo plazo. Para obtener más
información, visite www.genome.gov/10002328.
¿Dónde pueden obtener más información los
pacientes?
Encontrará más información en los siguientes sitios web:
• Página de XomeDx de GeneDx:www.genedx.com/xomedx
• Referencia de genética en el hogar: https://ghr.nlm.nih.gov
• La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, una organización que
puede ayudarlo a encontrar un asesor cerca de usted: www.nsgc.org
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Información acerca de GeneDx
GeneDx fue fundado en el año 2000 por dos científicos de los Institutos
Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) para abordar las
necesidades de los pacientes a los que se les diagnostican trastornos poco
frecuentes y las de los médicos clínicos que brindan tratamiento para estas
afecciones. En la actualidad, GeneDx se ha transformado en un líder industrial
mundial en el área de la genómica y ha brindado pruebas a pacientes y a
sus familias en más de 55 países. Liderado por su programa reconocido
a nivel mundial sobre secuenciación del exoma completo y un menú de
pruebas genéticas integrales incomparable, GeneDx tiene una experiencia
continua en trastornos poco frecuentes y ultra poco frecuentes. Además,
GeneDx también ofrece varios otros servicios de pruebas genéticas, entre
ellos: pruebas de diagnóstico para tipos de cáncer hereditarios; trastornos
cardíacos, mitocondriales y neurológicos; diagnósticos prenatales; y pruebas
de variantes dirigidas. En GeneDx, nuestros servicios técnicos están
respaldados por nuestra experiencia científica inigualable y nuestra superior
atención al cliente. Nuestro personal en crecimiento incluye a más de 30
genetistas y 100 asesores genéticos que se especializan en genética clínica,
genética molecular, genética metabólica y citogenética, quienes están a solo
una llamada telefónica o a un correo electrónico de distancia para ayudarlo
con sus preguntas y sus necesidades relacionadas con las pruebas. Lo
invitamos a visitar nuestro sitio web, www.genedx.com, para obtener más
información sobre nosotros.
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD 20877
Teléfono: 1 888 729 1206 (gratuito), 1 301 519 2100 • Fax: 1 201 421 2010
Correo electrónico: [email protected] • www.genedx.com
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