genetica mendeliana

Curso: Biología Mención
Material Nº 13
Unidad IV. Variabilidad y Herencia.
Genética Mendeliana.
INTRODUCCIÓN.
La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la
Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los
seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron
que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la
esencia de la vida. Nadie niega hoy, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, que la
genética nace con Gregorio Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos
como las “Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de
la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta
los inicios del siglo pasado.
1. MÉTODOS DE MENDEL.
Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las
características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las
semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era
semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se
asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.
Dominante
Recesivo
Figura 1. Los siete caracteres estudiados por
Mendel en el guisante Pisum sativum.
Mendel tuvo éxito en donde otros
investigadores
habían
fracasado.
Estableció la necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada vez, por
ejemplo la forma de la semilla, en lugar
de considerar todas las características
de la planta. Con este propósito
seleccionó
siete caracteres que se
diferenciaban de forma muy clara
(Figura 1), y se aseguró que estas
fueran variedades puras. Otro hecho
importante del trabajo de Mendel fue su
enfoque cuantitativo, contó el número
de las progenies de cada clase con el
propósito de descubrir si los portadores
de los rasgos
en estudio aparecían
siempre en la misma proporción.
El método mendeliano de análisis
genético todavía se utiliza actualmente.
Revisemos ahora los experimentos de
Mendel, las leyes básicas de la herencia
derivada de los experimentos, la teoría
que explica estas leyes y los resultados
experimentales.
2. LEYES DE MENDEL.
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre
la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos
de Mendel.
2.1. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo).
Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo
tanto en distinta descendencia”.
Dos corolarios importantísimos se derivan de esta ley:
1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación
a la que sigue.
2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.
El experimento de Mendel. Mendel llegó
a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que
producían semillas amarillas y con una
variedad que producía semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre una llamada generación
filial (F1) compuesta en un 100% de
plantas con semillas amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte de su
experimento,
Mendel
tomó
plantas
procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior
(Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así pues, aunque el
alelo que determina la coloración verde de
las semillas parecía haber desaparecido en
la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación
(F2).
Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a
enunciar su primera ley.
2
Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el
otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba
los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada
gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.
x
Generación F1
Aa
Generación P:
Aa
a
A
AA (amarilla)
aa (verde)
A
Generación F1:
Aa (amarilla)
AA
Aa
Aa
aa
F2
a
Figura 3. Cruzamiento monohidrido y
representación en un tablero de Punnett.
FENOTIPO:
3:1
GENOTIPO: 1:2:1
Observación:
Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra
atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación.
Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada
individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar
sus características genéticas (Genotipo)?
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.
El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homo del
heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción
del 50% (Figura 5).
3
Amarilla
Verde
Amarilla
X
AA
X
aa
a
Verde
Aa
a
aa
a
A
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
aa
aa
a
Aa
Aa
Fenotipo: 100 % Amarillo.
Genotipo: 100 % híbrido.
Fenotipo: 50 % amarillo: 50 % verde.
Genotipo: 50 % Aa: 50 % aa
Figura 4.
Figura 5.
2.2. Ejercicios (Herencia de un carácter).
1. Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde.
En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos
desconocidos, produjeron la siguiente descendencia:
Fenotipos parentales:
A. amarillo x verde
B. amarillo x amarillo
C. verde x verde
D. amarillo x verde
E. amarillo x amarillo
Amarillo
82
118
0
74
90
Verde
78
39
50
0
0
a) Determine los genotipos más probables de cada padre.
2. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la especie humana determinada por un gen
autosómico. Dos padres acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro
normal.
a) La acondroplasia; ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? y
¿acondroplásico? Realice un esquema del cruzamiento.
4
2.3. Segunda ley de Mendel (Dihibridismo).
Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los caracteres distintos se
combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos
resultantes”. Se conoce como ley de la distribución independiente, ésta no es tan universal
como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas
distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma
(ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma
independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma
manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.
El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).
Figura 6. Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de
los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y
que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada
una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas
ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para
cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).
F 1:
Aa
Figura 7. Gametos que formará el
individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.
A
Gametos posibles:
AB
Bb
aB
Ab
aB
b
ab
Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley
refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de
los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas.
5
Figura 8. Proporciones fenotípicas
resultantes de una cruza entre dos
individuos híbridos (AaBb).
9/16
A_B_
3/16
A_bb
3/16
aaB_
1/16
aabb
Recuerde:
La primera ley de Mendel nos dice:
a) Cuando se cruzan dos individuos puros, que varían entre sí en un solo rasgo, la
descendencia resulta 100% híbrida (heterocigota).
b) Al cruzar dos monohíbridos entre sí, se obtiene una descendencia que está en
proporción fenotípica 3:1 y en proporción genotípica 1:2:1.
c) Al hacer un cruzamiento de prueba de un híbrido (de la F1) se obtiene una proporción
fenotípica y genotípica de 1:1 (50%).
La segunda ley de Mendel nos dice:
a) Cuando se cruzan dos individuos dihomocigotos (uno dominante y otro recesivo), la
descendencia resulta 100% dihíbrida.
b) Al cruzar dos dihíbridos entre sí, se obtiene una descendencia de 16 individuos que
muestran 4 fenotipos distintos, distribuidos según la proporción fenotípica 9:3:3:1.
c) Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una
descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción
fenotípica de 25% cada uno.
6
2.4. Ejercicios (Herencia de dos caracteres).
1. En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor
blanca.
a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que podemos esperar en la F2
obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor
blanca con otra de tallo enano y flor roja?
b) Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2.
Razonar la respuesta.
2. La miopía es producto de un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de
visión normal Rh+ (heterocigota), tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y
Rh-. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
3. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo"
genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a
crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril
llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal.
a) ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en
F1, siendo los padres de genotipo OoAa?
Preguntas.
1.
El color de ojos es un carácter del
A)
B)
C)
D)
E)
2.
Un individuo presenta el siguiente genotipo AABBCcddEe, ¿qué tipo de híbrido es?
A)
B)
C)
D)
E)
3.
monohíbrido.
dihíbrido.
trihíbrido.
tetrahíbrido.
pentahíbrido.
Al cruzar un individuo, cuyo genotipo es Rr, con otro que posee un genotipo rr
A)
B)
C)
D)
E)
4.
genoma.
fenotipo.
genotipo.
homocigoto.
heterocigoto.
toda la descendencia será dominante.
toda la descendencia será recesiva.
toda la descendencia será homocigota recesiva.
ningún descendiente será homocigoto recesivo.
la mitad de la descendencia será homocigota recesiva.
En las arvejas, el color de la flor está codificado por un gen, con un alelo púrpura dominante (P) y el otro
alelo blanco recesivo (p). Si en un cruce se obtuvo una cantidad de 51 flores blancas y 49 flores
púrpuras, el genotipo más probable de las flores progenitoras es
A)
B)
C)
D)
E)
PP
Pp
Pp
PP
pp
*
*
*
*
*
pp
pp
Pp
Pp
pp
7
5.
Para el color de las flores de las arvejas de jardín, el púrpura es dominante y el blanco es recesivo. La
posición de la flor en el tallo puede ser axial (recesiva) frente a la flor terminal (dominante). Si se cruza
una planta con las flores púrpuras (heterocigota) y axiales , con una de flores blancas y terminales
(heterocigota), en relación a la descendencia se espera que
I) el 50 % de las flores sean púrpuras.
II) el 25 % de las flores sean blancas y terminales.
III) el 75 % de las flores sean púrpuras y axiales.
A)
B)
C)
D)
E)
6.
normal,
normal,
normal,
normal,
normal,
homocigoto y acondroplásico, heterocigoto.
heterocigoto y acondroplásico, homocigoto.
heterocigoto y acondroplásico, heterocigoto.
homocigoto y acondroplásico, homocigoto.
dominante y acondroplásico, recesivo.
Un grupo de ratones negros tienen el mismo genotipo, y al ser apareados tienen una descendencia de 12
ratones negros y 4 blancos, ¿cuál será el genotipo de los padres?
A)
B)
C)
D)
E)
9.
50% sea blanca y de pelo largo.
50% sea café y de pelo corto.
100% sea blanca y de pelo largo.
100% sea café de pelo corto.
25% sea de cada uno de los fenotipos posibles.
La acondroplasia es un tipo de enanismo que tiene su origen en un gen dominante anormal, alojado en el
cromosoma número 4 del hombre. Si una mujer normal está casada con un hombre acondroplásico, y
tienen 2 hijos, uno de ellos normal y el otro acondroplásico, ¿cuál es el genotipo de los hijos?
A)
B)
C)
D)
E)
8.
I
II
III
I y II
II y III
El color y el largo del pelo de los conejos están codificados por un par de genes, siendo el pelo corto y
café dominantes sobre el largo y blanco, si se cruza una coneja blanca y de pelo corto pura con un
conejo de pelo café y largo (dihomocigoto), en relación a la descendencia se espera que un
A)
B)
C)
D)
E)
7.
Sólo
Sólo
Sólo
Sólo
Sólo
Padre
Padre
Padre
Padre
Padre
"AA" : Madre "Aa"
"Aa" : Madre "aa"
"Aa" : Madre "Aa"
"aa" : Madre "Aa"
"Aa" : Madre "AA"
El albinismo es la falta de pigmentación en la piel y es ocasionada por un alelo recesivo "a". La
pigmentación normal se debe al alelo dominante "A". Dos progenitores normales tienen un hijo albino.
¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo resulte albino?
A)
B)
C)
D)
E)
1/4
1/2
3/8
3/4
3/16
10. En la cruza de progenitores "AABBCCDDEE" x "aabbccddee". ¿Cuántos gametos diferentes
formar los individuos de la F1?
A)
5
B)
16
C)
32
D) 64
E) 128
DMSE-BM13
8
pueden