Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes
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P A R T E Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes 1 C A P Í T U L O 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas © ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Walter G. Bradley, Robert B. Daroff, Gerald M. Fenichel y Joseph Jankovic Anamnesis en neurología 4 Síntoma principal 4 Historia de la enfermedad actual 4 Revisión de los datos del paciente 5 Revisión por sistemas 5 Antecedentes de enfermedades previas 6 Antecedentes familiares 6 Exploración 6 Exploración neurológica 6 Exploración física general 8 Evaluación de la causa de los síntomas del paciente 8 Localización anatómica 8 Diagnóstico diferencial 9 Pruebas de laboratorio 9 Manejo de los trastornos neurológicos 10 Abordaje del neurólogo con experiencia de los trastornos neurológicos más frecuentes 10 Aunque, en ocasiones, el diagnóstico neurológico de un paciente es sencillo, otras veces resulta muy difícil y exige un enorme grado de especialización. Si en la consulta del neurólogo un paciente arrastra los pies al caminar, los dedos de sus manos tiemblan como si estuvieran contando monedas (pill-rolling) y ha perdido la expresividad facial, no es difícil establecer un diagnóstico de enfermedad de Parkinson. Aunque formular este «diagnóstico en el acto» puede ser muy gratificante, es importante tener en cuenta que esta presentación clínica puede tener otra causa, como parkinsonismo inducido por neurolépticos, o puede ocurrir que el paciente acuda en busca de ayuda por un problema neurológico totalmente diferente. Por tanto, es imprescindible realizar una evaluación global del problema. En todas las ramas de la medicina, las principales herramientas para llegar al diagnóstico son la anamnesis y la exploración física del paciente. Esto es especialmente cierto en neurología. En dicha especialidad, la práctica habitual consiste en anotar el principal síntoma del paciente, elaborar una historia de la aparición de los síntomas y, a continuación, averiguar los antecedentes personales (enfermedades e intervenciones quirúrgicas), los antecedentes familiares, la historia personal y social del paciente y, finalmente, efectuar una revisión de los posibles síntomas relacionados con los principales órganos y sistemas. A continuación, el neurólogo realiza una exploración neurológica y, según los resultados, continúa con el diagnóstico diferencial para crear una lista de las posibles causas de los signos y síntomas del paciente. Lo que es exclusivo de la neurología es el énfasis en la localización y la fenomenología. Cuando un paciente acude a un médico internista o a un cirujano a causa de síntomas abdominales o torácicos, su localización queda prácticamente establecida por los mismos síntomas, y lo que preocupa sobre todo al médico es averiguar su etiología. Sin embargo, un paciente neurológico que presenta debilidad en la mano puede mostrar una lesión localizada en los músculos, la unión neuromuscular, el nervio o nervios de la extremidad superior, el plexo braquial, la médula espinal o el cerebro. Por tanto, la exploración neurológica es esencial para determinar la localización en la que se encuentra la lesión. De forma similar, un neurólogo con experiencia en el reconocimiento de la fenomenología debe poder distinguir entre temblor y estereotipia, ambos movimientos rítmicos; entre tics, mioclonías y corea, todos ellos movimientos en forma de sacudidas; y entre otros trastornos rítmicos y movimientos en forma de sacudidas, como se observa en la distonía. En general, en neurología la anamnesis es la que aporta las mejores pistas sobre la etiología, y la exploración física es esencial para la localización de la lesión y la clasificación adecuada de la enfermedad, todo ello básico para un diagnóstico y un tratamiento adecuados. Este proceso diagnóstico implica una serie de pasos, como se muestra en la Figura 1.1. Aunque en la docencia habitual se dice que se debe dejar que el paciente manifieste los síntomas con sus propias palabras, en neurología cada paso del proceso implica también que el neurólogo formule unas preguntas específicas al paciente. Así, en cada paso del proceso diagnóstico el neurólogo debe considerar las posibles localizaciones anatómicas de la lesión y, asimismo, la etiología de los síntomas (v. Fig. 1.1). A partir simplemente del síntoma principal del paciente y de una anamnesis detallada, un neurólogo astuto puede conseguir pistas que le lleven primero a hacer una hipótesis sobre la localización de la lesión y, a continuación, otra hipótesis acerca de su etiología. Partiendo de estas hipótesis, un neurólogo con experiencia puede predecir los signos neurológicos anormales que deberían estar presentes y cuáles deberían estar ausentes en el paciente, confirmando así la localización de la disfunción. Por otra parte, el análisis de la anamnesis puede sugerir la presencia de dos o más posibles localizaciones anatómicas y enfermedades, asociadas cada una de ellas a un amplio conjunto de signos neurológicos distintos. Los hallazgos encontrados en la exploración neurológica pueden utilizarse entonces para determinar cuál de estas diversas posibilidades es la que con mayor probabilidad ha causado la lesión. Por tanto, 3 4 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes Tarea Objetivo Síntoma principal Posibles localizaciones anatómicas Posibles etiologías Anamnesis Posibles localizaciones anatómicas Posibles etiologías Exploración neurológica Confirmación de la localización anatómica Lista de posibles enfermedades Revisión de las manifestaciones del paciente Ordenar la probabilidad de las posibles enfermedades causales Diagnóstico diferencial Se muestra el proceso diagnóstico como una Figura 1.1 serie de pasos en los que el neurólogo recoge los datos (la tarea) con el objeto de disponer de información acerca de la localización anatómica y de la naturaleza de la enfermedad (el objetivo). para llegar a un diagnóstico el neurólogo necesita no tan sólo conocer muy bien la anatomía, la fisiología y la bioquímica del sistema nervioso, sino también las manifestaciones clínicas y la anatomía patológica de las distintas enfermedades neurológicas. Anamnesis en neurología Con frecuencia, a muchos pacientes la figura del neurólogo les intimida. Además, al estrés propio de la anamnesis y la exploración física neurológicas puede añadirse el hecho de que el paciente tenga ya una noción preconcebida de que la enfermedad causante de sus síntomas es progresiva y posiblemente incluso que puede terminar con su vida. A causa de todo ello, el neurólogo debe hacer todo lo posible para mostrarse comprensivo y conseguir que el paciente se sienta a gusto. Antes de pasar a la anamnesis, es importante que el neurólogo se presente al paciente y mantenga con él una conversación breve y distendida. Para romper el hielo bastan unas pocas preguntas iniciales: «¿quién es su médico, y a quién desea que remita el informe?»; «¿qué tipo de trabajo ha realizado la mayor parte de su vida?»; «¿qué edad tiene?»; «¿es usted diestro o zurdo?». Tras estas breves palabras, es más sencillo formular la primera pregunta realmente importante: «¿qué le ha llevado a venir?». En una visita de seguimiento, con frecuencia es útil empezar con preguntas más personalizadas: «¿cómo se ha encontrado?»; «¿se ha producido algún cambio en su estado desde la última visita?». Otra técnica consiste en empezar la visita preguntando directamente al paciente: «¿en qué puedo ayudarle?». De este modo, queda patente que el médico está ahí para proporcionar un servicio, y el paciente puede expresar lo que espera de la consulta. Es importante que el médico entienda bien las expectativas que tiene el paciente en relación con la consulta. Por regla general, un paciente quiere que el médico encuentre o confirme un diagnóstico y que cure su enfermedad. Asimismo, en ocasiones, el paciente acude a la consulta con la esperanza de no presentar un trastorno determinado («por favor, dígame que los dolores de cabeza que tengo no están causados por un tumor cerebral»). También ocurre a veces que un paciente afirma que otros médicos «nunca me informan de nada» (lo que puede ser cierto, si bien en muchos casos es el paciente quien no escuchó o a quién no le gustó lo que el médico le dijo). Síntoma principal El punto de partida inicial más habitual del proceso diagnóstico es el síntoma principal (o síntomas principales). Un ejemplo de ello es el del paciente que acude al neurólogo con la tríada: cefalea, torpeza y visión doble. Los síntomas sirven para centrar la atención en las preguntas que se deben realizar en la anamnesis, y también para aportar una primera pista sobre la anatomía y la etiología de la enfermedad causal subyacente. En este caso, al neurólogo le preocuparía la posibilidad de que el paciente pudiera presentar un tumor en la fosa posterior, con afectación del cerebelo y del tronco cerebral. En la determinación de la etiología de un trastorno es muy importante su modo de inicio. Por ejemplo, por regla general, un inicio brusco apunta a un ictus vertebrobasilar. Asimismo, mientras una evolución clínica caracterizada por exacerbaciones y remisiones sugiere un trastorno como la esclerosis múltiple, una evolución lentamente progresiva apunta más a un diagnóstico de neoplasia. Los episodios paroxísticos sugieren posibles crisis convulsivas, migrañas o algunos tipos de ataxias y discinesias paroxísticas o de parálisis periódicas. Historia de la enfermedad actual Con frecuencia, el paciente explica de forma clara la historia de la aparición de los síntomas, así como de su localización, gravedad y el nivel de incapacidad actual. Sin embargo, en algunos casos, el paciente, sobre todo si es anciano, hará un relato tangencial e insistirá en explicar qué hicieron o dijeron otros médicos, en vez de hablar de los signos y síntomas específicos. Aunque para clarificar los síntomas a menudo es preciso formular preguntas directas, también es importante no «dirigir» al paciente. Ante una figura autoritaria, todos los pacientes tienden a dar una respuesta positiva, aun cuando ésta sea manifiestamente incorrecta. Por tanto, es importante juzgar si uno puede o no fiarse del paciente. La fiabilidad depende de factores como la inteligencia, la memoria, la función del lenguaje, el nivel social y educativo, y también de la existencia o no de situaciones que representan una ganancia para el paciente, por ejemplo, una solicitud de incapacidad o un pleito pendiente. El médico debe sospechar un trastorno somatomorfo o psicógeno en un paciente que explica que sus síntomas empezaron súbitamente, © ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Capítulo 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas 5 especialmente después de un traumatismo, o con afectación de múltiples órganos. En la descripción de muchos trastornos neurológicos, como convulsiones y demencia, es importante asimismo obtener datos de otro observador distinto al mismo paciente. Asimismo, en los niños la anamnesis es difícil a causa de factores como la timidez ante personas extrañas, su vocabulario limitado y el hecho de tener una noción diferente del tiempo. En los niños, la anamnesis representa siempre una mezcla de las opiniones de éstos y las de sus padres. Los neurólogos y los pacientes pueden estar utilizando una misma palabra para referirse a cosas diferentes. Si el neurólogo acepta literalmente lo que el paciente afirma y no se asegura de que está utilizando el término de la misma manera que él lo entiende, las interpretaciones erróneas pueden ocasionar diagnósticos asimismo erróneos. Por ejemplo, los pacientes refieren con frecuencia que presentan una extremidad «dormida» cuando realmente está paralizada. Asimismo, a menudo los pacientes emplean la palabra «mareos» para referirse al aturdimiento, la confusión o a la debilidad, en vez del vértigo que esperaría el médico. Un paciente puede describir su visión como «borrosa» y, tras preguntar más a fondo, descubrir que presenta diplopía. Unos «desmayos» pueden asimismo representar tanto una pérdida de la consciencia o de la visión como un simple estado de confusión. Finalmente, unas cefaleas que el paciente describe como «martilleos» o «palpitaciones» pueden no representar una cefalea pulsátil. El neurólogo debe entender bien el carácter, el inicio, la duración y la evolución de cada uno de los síntomas del paciente, así como la relación temporal existente entre un síntoma y otro. ¿Los síntomas están mejorando o empeorando?; ¿permanecen estacionarios?; ¿qué los mejora y qué los empeora? En los lactantes y niños, la secuencia temporal también incluye aspectos como la cronología de los hitos del desarrollo; así, la no consecución de uno de estos hitos es tan importante como su pérdida. Con un ejemplo quizá pueda entenderse mejor el modo en el que la anamnesis clarifica el diagnóstico. Una mujer de 28 años acude a la consulta por presentar desde hace 10 años cefaleas recurrentes asociadas con la menstruación. El carácter unilateral del dolor en algunas crisis y la asociación con náuseas, vómitos y destellos de luz apuntan al diagnóstico de migraña. Por otro lado, si la misma paciente refiere una cefalea que empeora progresivamente tras despertarse, aparición de convulsiones y desarrollo de hemiparesia, el proceso es más bien sugestivo de una lesión intracraneal ocupante de espacio. Para establecer el diagnóstico son útiles tanto la ausencia de manifestaciones características como la presencia de manifestaciones que no lo son. Aunque un paciente con adormecimiento de los dedos de los pies puede presentar una neuropatía periférica, la presencia de dorsalgia y de una pérdida de control de los esfínteres sugiere que la causa más probable es una lesión medular o de la cola de caballo. Los pacientes pueden llegar a la consulta del neurólogo con una carpeta llena de pruebas de laboratorio y estudios por la imagen realizados anteriormente. Estas personas insisten con frecuencia en estas pruebas y estudios, así como en las interpretaciones que les han dado otros médicos. Sin embargo, las opiniones de los médicos nunca deberían aceptarse sin más, porque podrían ser erróneas. Un neurólogo meticuloso debe realizar una nueva anamnesis y una nueva evaluación completa del trastorno. En ocasiones, es importante el modo de respuesta del paciente o del cuidador ante los signos y los síntomas. Una pauta de reacciones excesivas puede ser útil para evaluar la importancia de los síntomas. Sin embargo, tampoco debe pasarse por alto y no estudiarse debidamente al paciente que acude de noche al servicio de urgencias a causa de la aparición de una cefalea reciente. Por el contrario, de un niño que no fue visitado de urgencias en el hospital pese a presentar convulsiones durante varias horas, hay que sospechar que es víctima de maltratos o, por lo menos, de negligencia. Revisión de los datos del paciente La información relacionada con el contexto del paciente con frecuencia resulta de gran ayuda al neurólogo para establecer un diagnóstico sobre la causa de los signos y los síntomas. Entre estos datos, destacan los siguientes: antecedentes médicos y quirúrgicos; tratamiento farmacológico actual y posibles alergias; revisión de los síntomas no neurológicos; antecedentes personales relativos a su actividad laboral, estado civil y consumo de alcohol, tabaco y fármacos o sustancias de abuso; y antecedentes médicos de los padres, hermanos e hijos del paciente, descartando posibles enfermedades familiares. Aunque no importa el orden en que se consideren estos datos, hacer las preguntas siguiendo un mismo orden ayuda a no olvidar alguna de ellas. Antes de entrar a la consulta del neurólogo, puede pedirse al paciente que rellene un formulario en el que figuren diversas preguntas sobre estos temas. De este modo, se agiliza la entrevista con el neurólogo, aunque con frecuencia es preciso pedirle más detalles: ¿a qué sustancias químicas está expuesto el paciente, tanto en su casa como en el trabajo?; ¿ha consumido alguna vez el paciente alcohol, tabaco o fármacos o sustancias de abuso?; ¿existe una situación de estrés excesivo en la casa, la escuela o el lugar de trabajo (p. ej., divorcio, muerte de un ser querido, pérdida del trabajo)?; ¿existen indicios de maltratos o negligencia en el cónyuge y los hijos? En el momento que vivimos, en el que es frecuente la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), es importante preguntar al paciente acerca de sus preferencias sexuales. Asimismo, los niños y adolescentes deberían ser interrogados sin los padres si se cree indicado disponer de más información acerca de la actividad sexual y el posible consumo de fármacos o de sustancias de abuso. Revisión por sistemas La revisión por sistemas debe incluir los elementos funcionales del sistema nervioso que no surgieron al realizar la anamnesis general. Así, el neurólogo debe preguntar por los siguientes aspectos: nivel de cognición, personalidad y cambios de humor; alucinaciones; convulsiones y otros trastornos del estado de consciencia; lipotimias por ortostatismo; cefaleas; órganos de los sentidos; lenguaje y su articulación; deglución; coordinación de las extremidades; enlentecimiento del movimiento; movimientos involuntarios o vocalizaciones; fuerza y sensibilidad; dolor; marcha y equilibrio, y función sexual, intestinal y de los esfínteres. Una respuesta positiva a alguno de estos aspectos puede resultar de gran ayuda para clarificar un diagnóstico. Por ejemplo, si un paciente con ataxia y hemiparesia reconoce presentar una sordera unilateral, puede pensarse en el diagnóstico de neurinoma del acústico. Asimismo, en un paciente con paraparesia la presencia de cefalea es más sugestiva de un meningioma parasagital que de una lesión medular. En los niños, debe realizarse una adecuada evaluación del desarrollo; asimismo, ésta también es importante en los adultos cuyo trastorno se inició en la infancia. La revisión debe incluir todos los órganos y sistemas. La función neurológica se altera en presencia de una disfunción de numerosos órganos y sistemas, incluyendo hígado, riñón, tracto gastrointestinal, corazón y vasos sanguíneos. Asimismo, diversas enfermedades neurológicas se caracterizan por 6 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes cursar con la afectación de múltiples órganos y sistemas, como la vasculitis, la sarcoidosis, los trastornos mitocondriales y las enfermedades por almacenamiento. Antecedentes de enfermedades previas Algunos aspectos específicos que figuran en los antecedentes médicos y quirúrgicos del paciente pueden servir para explicar el trastorno actual. Por ejemplo, en un paciente sometido a una intervención quirúrgica previa a causa de un cáncer de pulmón, la aparición de convulsiones y el empeoramiento de una cefalea son sugestivos de metástasis cerebral. Asimismo, la existencia de una lumbalgia crónica en un paciente con síntomas de adormecimiento y debilidad de las extremidades inferiores al caminar 800 metros es sugestiva de un diagnóstico de claudicación de origen neurógeno, secundaria a una estenosis del canal lumbar. Al anotar los datos de las enfermedades previas del paciente, deben figurar datos precisos sobre las fechas y detalles de todas las intervenciones quirúrgicas; traumatismos significativos, incluidos los craneales, y las fracturas; hospitalizaciones, y trastornos que exigieron una consulta médica y un tratamiento farmacológico. Asimismo, en los pacientes en edad pediátrica también deben anotarse los datos relativos al embarazo y al estado del recién nacido después del parto. Ciertos aspectos de la historia del paciente deben alertar siempre al neurólogo acerca de la posibilidad de que sean los responsables de los síntomas neurológicos que aquél manifiesta. La cirugía gástrica puede asociarse con la aparición de una deficiencia de vitamina B12. Asimismo, la sarcoidosis puede causar parálisis de Bell, diabetes insípida, oftalmoplejía y neuropatía periférica. Los trastornos del hígado, riñón e intestino delgado también pueden asociarse con una amplia variedad de trastornos neurológicos. Las neoplasias malignas sistémicas también causan, a veces, trastornos neurológicos tanto directos como indirectos (paraneoplásicos). El médico no se debería sorprender de que el paciente no sea capaz de recordar problemas médicos o quirúrgicos previos. Es frecuente encontrar cicatrices abdominales en un paciente que afirma no haber sido operado nunca, hasta que se le pregunta sobre ellas. Con frecuencia, los fármacos son la causa de los trastornos neurológicos, especialmente los quimioterápicos. La isoniazida puede provocar la aparición de una neuropatía periférica. Asimismo, a veces, el carbonato de litio provoca temblor y ataxia, y los neurolépticos pueden asociarse con la aparición de discinesias o de un síndrome de parkinsonismo. Además, la mayoría de los pacientes no piensa que sean «fármacos» productos como las vitaminas, los anticonceptivos orales, los analgésicos de venta sin receta y los compuestos a base de hierbas, por lo que es necesario formular preguntas específicas acerca de su posible consumo. Antecedentes familiares Muchos trastornos neurológicos son hereditarios. Por tanto, en ocasiones, para establecer el diagnóstico tiene importancia conocer los posibles antecedentes familiares de consanguinidad o de presencia de enfermedades similares. Sin embargo, entre los diferentes miembros de una misma familia la expresión de una mutación genética puede ser muy distinta, no sólo en relación con la gravedad de la disfunción neurológica sino también en cuanto a los órganos y sistemas afectados. Por ejemplo, las mutaciones del gen de la enfermedad de Machado-Joseph (SCA 3) pueden asociarse con distintos fenotipos. Asimismo, mientras un paciente con enfermedad de Charcot-Marie- Tooth (neuropatía sensitivomotora hereditaria) puede presentar una neuropatía periférica grave, en otros parientes suyos puede observarse sólo un pie cavo. Los diagnósticos informados al neurólogo pueden ser imprecisos. En las familias con distrofia muscular de herencia dominante, a menudo se dice de los pacientes afectados en generaciones anteriores que presentaban una «artritis» que les hizo terminar en una silla de ruedas. También hay algunos trastornos que se consideran «secretos de familia», como la epilepsia o la enfermedad de Huntington. Por tanto, el neurólogo ha de ser precavido al aceptar la versión dada por el paciente sobre el hecho de la ausencia de antecedentes familiares de un trastorno similar al que presenta. Si existe alguna posibilidad de que el trastorno o la enfermedad sea hereditario, es muy útil obtener información de los padres y abuelos y, asimismo, examinar a los parientes con riesgo. Algunos pacientes atribuyen erróneamente síntomas en sus familiares a una consecuencia normal del envejecimiento o a otros problemas, como el alcoholismo. Esto es especialmente cierto en los pacientes con temblor esencial. Como mínimo, entre los datos de la historia en todos los parientes de primer y segundo grado han de figurar la edad (actual o de fallecimiento), la causa de la muerte, y la posible existencia de enfermedades o trastornos neurológicos significativos. Exploración Exploración neurológica La exploración neurológica empieza durante la entrevista. Así, la ausencia de expresión facial (hipomimia) puede sugerir un parkinsonismo o depresión, mientras que una expresión facial de preocupación o estupefacción puede sugerir una parálisis supranuclear progresiva. La ptosis unilateral puede sugerir una miastenia gravis o una lesión del tronco encefálico. El patrón del habla puede sugerir disartria, afasia o disfonía espasmódica. La presencia de movimientos involuntarios anormales puede indicar un trastorno del movimiento subyacente. Los neurólogos en fase de aprendizaje han de entender bien y ser capaces de realizar una exploración neurológica completa en la que se lleve a cabo una evaluación de todas las regiones del sistema nervioso central, los nervios periféricos, los músculos, los trastornos de sensibilidad y los reflejos. Sin embargo, en la práctica la realización de una exploración neurológica completa implicaría demasiado tiempo. En lugar de ella, el neurólogo utiliza la denominada exploración neurológica dirigida, mediante la cual examina con detalle las funciones neurológicas más significativas para la anamnesis, y asimismo realiza una exploración neurológica de cribado para valorar las partes restantes del sistema nervioso. Mediante este examen han de confirmarse, rechazarse o modificarse las hipótesis iniciales de la anamnesis relacionadas con las causas y la localización de la enfermedad (v. Fig. 1.1). Pueden tener importancia diagnóstica tanto la presencia como la ausencia de anomalías. Por ejemplo, si los síntomas de un paciente sugieren una hemiparesia izquierda, el neurólogo ha de valorar los siguientes aspectos: la presencia de una hemianopsia homónima izquierda; signos que confirmen una disminución del parpadeo o de la sonrisa en la hemicara izquierda; la alteración de los movimientos repetitivos y rápidos en las extremidades izquierdas; la existencia de unos reflejos tendinosos más intensos en el lado izquierdo que en el derecho; la ausencia de reflejos abdominales en el lado izquierdo, y la respuesta de extensión tras la estimulación plantar izquierda. Capítulo 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas 7 Además de valorar las modalidades sensoriales primarias en el lado izquierdo del paciente, el neurólogo también puede examinar los aspectos integradores más altos de la sensación, como la grafestesia, la estereognosia y la extinción sensorial en los estímulos simultáneos dobles. La presencia o ausencia de alguna de estas características puede diferenciar una hemiparesia izquierda debida a una lesión de la corteza cerebral derecha de la ocasionada por una lesión localizada en la médula cervical izquierda. La exploración neurológica de cribado (Tabla 1.1) se ha diseñado para realizar una evaluación rápida del estado mental, los pares craneales, el sistema motor (fuerza, tono muscular, presencia de movimientos involuntarios y posturas), la coordinación, la marcha, el equilibrio, los reflejos tendinosos y la sensibilidad. En primer lugar, se examinan las funciones más complejas; si éstas son normales, en ocasiones no es necesario proceder al examen de las funciones más simples que las componen. Un paciente que puede hacer una marcha en tándem sin duda alguna no presenta un trastorno significativo del cerebelo o de la sensación de posición de las articulaciones. De manera similar, un paciente que es capaz de hacer una flexión abdominal, levantarse del suelo sin utilizar las manos y caminar de puntillas y sobre los talones, Tabla 1.1 Esquema de la exploración neurológica de cribado COMPONENTE DE LA EXPLORACIÓN Estado mental Pares craneales I II III, IV, VI V VII VIII IX, X XI XII Extremidades © ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. mostrará sin duda una fuerza normal al valorar individualmente los grupos musculares de las extremidades. Pidiendo al paciente que mantenga los brazos extendidos y en supinación frente al cuerpo y con los ojos abiertos, se pueden evaluar tanto la fuerza como la postura. En ocasiones, de este modo se demuestra la presencia de movimientos involuntarios, como temblor, distonía, mioclonía o corea. Ante la debilidad de un brazo, cabe esperar un desplazamiento hacia abajo o de pronación. Asimismo, al repetir la maniobra con los ojos cerrados puede valorarse la sensación de posición de las articulaciones. Un punto importante: en la exploración neurológica de cribado pueden pasarse por alto anomalías neurológicas significativas. Por ejemplo, si se examinan simultáneamente los campos de ambos ojos puede no detectarse un defecto bitemporal del campo visual; éste se encontrará sólo cuando se explore cada ojo por separado. Igualmente, puede no diagnosticarse un síndrome del lóbulo parietal, a menos que se realice un examen de la función visuoespacial. En ocasiones, es difícil decidir si un hallazgo de la exploración física es normal o anormal, y solamente la experiencia evita que un neurólogo interprete equivocadamente como un signo de enfermedad algo que sólo es una variación de la normalidad. Todas las personas Marcha y equilibrio Prueba de Romberg DESCRIPCIÓN/OBSERVACIÓN/MANIOBRA Se evalúa al realizar la anamnesis Debe estudiarse en todas las personas que tienen una pérdida espontánea del olfato, en pacientes con sospecha de enfermedad de Parkinson y en pacientes con lesión craneal Cada ojo: Agudeza visual aproximada Campos visuales por confrontación Oftalmoscopia Movimientos horizontales y verticales de los ojos Respuesta pupilar a la luz Presencia de nistagmo u otras oscilaciones oculares Pinchazo y sensación al tacto en la cara, reflejo corneal Cerrar los ojos, enseñar los dientes Percepción en cada oído de una voz susurrada o del frotamiento de los dedos; si está alterada la audición, examinar los conductos auditivos externos y utilizar el diapasón para la lateralización y la conducción ósea o aérea del sonido Elevación del paladar en la línea media, presencia de reflejo nauseoso Encoger los hombros Sacar la lengua Pruebas separadas para cada extremidad: Presencia de movimientos involuntarios Masa muscular (atrofia, hipertrofia) y buscar fasciculaciones Tono muscular como respuesta a la flexión y extensión pasivas Fuerza de los principales grupos musculares Coordinación Maniobras dedo-nariz y talón-espinilla Realizar movimientos rápidos alternantes Reflejos tendinosos Respuestas plantares Pinchazo y sensación al tacto suave en manos y pies Estímulos simultáneos dobles en manos y pies Sensación de posición de las articulaciones en el dedo gordo del pie y el índice Sensación de las vibraciones en el tobillo y el dedo índice Debe observarse la marcha espontánea; postura, base, cadencia, balanceo de los brazos; debe notarse la marcha en tándem Debe evaluarse la estabilidad postural con la prueba de tracción De pie con los ojos abiertos y luego cerrados 8 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes presentan un mayor o menor grado de asimetría. Además, lo que es anormal en un adulto joven puede ser del todo normal en un anciano. Así, en los pacientes de más de 70 años es normal encontrar una desaparición del reflejo aquíleo y de la sensación de vibración en los dedos gordos del pie. Por otro lado, los niños de menos de 7 años de edad pueden no detectar los estímulos distales cuando se tocan simultáneamente la mano y la cara del mismo lado de su cuerpo. Mientras los neurólogos con experiencia conocen bien las variaciones normales de los signos neurológicos, los neurólogos menos experimentados encuentran con frecuencia alteraciones leves en diversas funciones distintas, por ejemplo una desviación aislada de la lengua o de la úvula hacia un lado, y asimetrías menores de los reflejos o de la sensibilidad. Si son compatibles con otras partes de la anamnesis y de la exploración física, en ocasiones estos signos anormales equívocos pueden incorporarse a la síntesis global del trastorno; de lo contrario, no deberían tenerse en consideración. Si se detecta una anomalía, deben buscarse todas las manifestaciones a las que habitualmente se asocia. Por ejemplo, la aparición de ataxia en una extremidad puede deberse a una lesión del tracto corticoespinal, a un trastorno sensitivo o a una lesión del cerebelo. Si la incoordinación de la extremidad es secundaria a una lesión cerebelosa, el paciente presentará también ataxia al realizar las maniobras dedo-nariz y talón-espinilla, movimientos alternantes rápidos de las manos (disdiadococinesia) y, con frecuencia, nistagmo y dismetría ocular. Si faltan algunos de estos síntomas cerebelosos, la exploración de la sensación de posición de las articulaciones, de la fuerza en la extremidad y de los reflejos pueden demostrar que la in­ coordinación se debe a alguna otra causa distinta de una lesión del cerebelo. Al final de la exploración neurológica, los signos físicos anormales deben clasificarse como signos anormales verdaderos o signos anormales equívocos. Junto con los síntomas de la anamnesis, los signos anormales verdaderos permiten al neurólogo elaborar una hipótesis acerca de la localización anatómica de la lesión o, por lo menos, sobre las vías nerviosas afectadas. Por lo que respecta a los signos anormales verdaderos, pueden revisarse de nuevo para averiguar si están de acuerdo o no con las conclusiones iniciales. Un punto importante es que el principal objetivo de la exploración neurológica es revelar la existencia de unos trastornos funcionales con el objeto de localizar las anomalías presentes. En cambio, la exploración neurológica estándar es menos efectiva cuando se utiliza para monitorizar la evolución de una enfermedad o bien su respuesta temporal al tratamiento. Asimismo, para medir los cambios de la función neurológica respecto al tiempo es preciso contar con pruebas funcionales cuantitativas y con unas escalas de puntuación especiales. Exploración física general El sistema nervioso se halla afectado en tantas enfermedades médicas generales que, en la exploración de los pacientes que presentan enfermedades neurológicas, siempre debe realizarse también una exploración física general. Por ejemplo, la fibrilación auricular, las valvulopatías cardíacas y la comunicación interauricular pueden provocar la aparición en el sistema nervioso central de accidentes vasculares cerebrales de tipo embólico. Asimismo, la hipertensión aumenta el riesgo de todos los tipos de accidente vascular cerebral. Los signos de malignidad aumentan la posibilidad de descubrir metástasis o síndromes neurológicos paraneoplásicos, como la degeneración cerebelosa subaguda o la neuropatía sensitiva subaguda. Asimismo, algunas enfermedades, como la vasculitis y la sarcoidosis, afectan tanto al cerebro como a otros órganos. Evaluación de la causa de los síntomas del paciente Localización anatómica Al finalizar la anamnesis, el neurólogo debe desarrollar hipótesis sobre la localización de la lesión o los sistemas neurológicos afectados, y sobre la fisiopatología del trastorno (v. Fig. 1.1). A continuación, antes de determinar la causa de la lesión el neurólogo debe utilizar la exploración para localizarla. La pregunta inicial es si la enfermedad se localiza en el cerebro, la médula espinal, los nervios periféricos, las uniones neuromusculares o los músculos. Seguidamente, debe establecerse si el trastorno es focal, multifocal o sistémico. Un trastorno de un único sistema es el que causa la degeneración de una parte del sistema nervioso, pero conservando otras partes de dicho sistema. Por ejemplo, la denominada enfermedad de la neurona motora o esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por una degeneración de los tractos corticoespinales y de las neuronas motoras medulares, asociada con una preservación de las vías sensitivas del sistema nervioso central y del sistema nervioso periférico. Otro ejemplo de trastorno degenerativo sistémico es la atrofia multisistémica, que se manifiesta por enlentecimiento del movimiento (parkinsonismo), ataxia y disautonomía. En el proceso de localización de un trastorno, el primer paso consiste en traducir los síntomas y signos del paciente en anomalías de un núcleo, un tracto o una parte del sistema nervioso. Por ejemplo, la pérdida de las sensaciones de dolor y de temperatura en la mitad del cuerpo y sin afectación de la cara indica la presencia de una lesión del tracto espinotalámico contralateral en la médula cervical alta. Asimismo, una parálisis del VI par craneal izquierdo asociada con debilidad de la hemicara izquierda y de las extremidades derechas debe hacer pensar en una lesión protuberancial izquierda. La hemianopsia homónima izquierda indica una lesión del tracto óptico derecho, de las radiaciones ópticas o de la corteza occipital. La exploración neurológica es fundamental para la localización de la lesión. Aunque en un paciente con parestesias y adormecimiento de los pies en principio puede pensarse en una neuropatía periférica, si la exploración neurológica revela hiperreflexia en brazos y piernas junto con ausencia de sensación vibratoria por debajo de las clavículas es probable que la lesión esté localizada en la médula espinal y, por tanto, puede descartarse el diagnóstico de neuropatía periférica. Asimismo, si en la exploración neurológica de un paciente con antecedentes de debilidad en el brazo y la pierna izquierdos se encuentra una hemianopsia homónima izquierda, el diagnóstico no será de trastorno medular sino de lesión cerebral derecha. Es el neurólogo quien debe decidir si los síntomas y signos del paciente pueden tener su origen en una lesión focal o bien si están afectadas diversas localizaciones anatómicas. El denominado principio de economía, o navaja de Occam, afirma que el médico debe esforzarse en establecer una hipótesis para la lesión. El diagnóstico diferencial de una lesión focal única es significativamente distinto del diagnóstico diferencial de las lesiones múltiples. Por tanto, es probable que un paciente con debilidad y pérdida de la visión en el lado izquierdo presente una lesión en el hemisferio cerebral derecho, posiblemente causada por un accidente vascular cerebral o un tumor. En cambio, si el trastorno visual es secundario a un escotoma central en el ojo izquierdo, y si la debilidad de la neurona motora superior afecta a las extremidades izquierdas, pero respeta los pares craneales inferiores, el paciente debe presentar dos lesiones: una localizada en el nervio óptico izquierdo y otra en el tracto corticoespinal izquierdo Capítulo 1 Diagnóstico de las enfermedades neurológicas 9 y por debajo del bulbo raquídeo, como ocurre, por ejemplo, en la esclerosis múltiple. Si en un paciente con síntomas lentamente progresivos de lenguaje titubeante y dificultades para caminar se demuestra ataxia en brazos y piernas, unas respuestas plantares de extensión bilaterales y atrofia óptica, las lesiones pueden corresponder tanto a un trastorno multifocal (con afectación del tronco cerebral y de los nervios ópticos, probablemente a causa de una esclerosis múltiple) como a un trastorno sistémico, por ejemplo, una degeneración espinocerebelosa. A veces, la compleja anatomía vascular del cerebro puede hacer que un solo trastorno vascular provoque la aparición de déficits neurológicos multifocales. Por ejemplo, un paciente con oclusión de una arteria vertebral puede presentar un accidente vascular cerebral que cause la aparición de una lesión mesencefálica, hemianopsia y un síndrome amnésico. Para realizar una síntesis de los síntomas y signos de la lesión y referirlos a una localización anatómica debe conocerse bien la neuroanatomía, la localización de las principales vías del sistema nervioso y sus interrelaciones a diferentes niveles. En la elaboración de esta síntesis, para el neurólogo sin demasiada experiencia será útil consultar un esquema en el que se muestren los siguientes elementos: secciones transversas de la médula espinal, el bulbo raquídeo, la protuberancia y el mesencéfalo; los plexos braquial y lumbosacro, y los dermatomas y miotomas. Asimismo, también es esencial un buen conocimiento de la anatomía funcional de la corteza cerebral y de la irrigación sanguínea del cerebro y de la médula espinal. En ocasiones, los síntomas y signos se originan no sólo en las alteraciones causadas por una anomalía a nivel focal (signos de localización focal), sino que también pueden tener un origen a distancia. Un ejemplo de ello es la lesión que aparece tras el desplazamiento del contenido intracraneal causado por un tumor supratentorial en expansión, que puede causar una parálisis del III o del VI pares craneales, incluso cuando realmente el tumor se encuentre lejos de estos nervios. Las manifestaciones clínicas causadas por unas lesiones localizadas lejos del lugar primario de la anomalía se denominan falsos signos de localización. El término procede de la era previa a los estudios por la imagen del sistema nervioso, cuando para la localización de la lesión el neurólogo debía confiar principalmente en la exploración clínica. De hecho, en realidad no se trata de signos «falsos», sino de signos que informan al neurólogo acerca de la magnitud de los desplazamientos intracraneales y, por tanto, del gran tamaño de la lesión ocupante de espacio intracraneal. © ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito. Diagnóstico diferencial Una vez identificada la localización más probable de la lesión, el siguiente paso consiste en hacer una lista de las enfermedades que podrían ser responsables de los síntomas y signos del paciente −el diagnóstico diferencial− (v. Fig. 1.1). El neurólogo con experiencia piensa automáticamente cuál es la causa más probable de los síntomas, pero también tiene en cuenta las causas menos frecuentes. En cambio, al neurólogo sin demasiada experiencia le gusta confeccionar una lista de las principales causas de los síntomas empezando por las primeras que recuerda. Con la experiencia se aprende a conocer la probabilidad de las causas de los trastornos, según las manifestaciones clínicas del paciente, las partes afectadas del sistema nervioso y la frecuencia relativa de cada enfermedad. Un punto importante es que es más fácil encontrarse con presentaciones clínicas raras de enfermedades frecuentes que con las presentaciones clínicas frecuentes de enfermedades raras. Aunque en ocasiones sólo puede incriminarse a una sola enfermedad, a menudo los síntomas y signos del paciente pueden responder a varias enfermedades posibles. En la lista de los posibles diagnósticos deben tenerse en cuenta tanto las características temporales de los síntomas del paciente como los procesos patológicos conocidos que afectan a la zona del sistema nervioso. Por ejemplo, en un paciente con signos que apuntan a una lesión de la cápsula interna, si la hemiplejía ha tenido un inicio brusco la causa más probable es el accidente vascular cerebral. Con una progresión de semanas o meses, la causa más probable es un tumor en crecimiento. Otro ejemplo: en un paciente con signos de lesiones multifocales cuyos síntomas han experimentado recaídas y remisiones durante varios años, es probable que el diagnóstico sea una esclerosis múltiple o accidentes vasculares cerebrales múltiples (según la edad del paciente, el sexo y los factores de riesgo). En cambio, si los síntomas han aparecido recientemente y son progresivos, hay que pensar en metástasis múltiples. Al elaborar la lista de trastornos y enfermedades del diagnóstico diferencial también debe aplicarse el principio de economía o navaja de Occam. Un ejemplo es el de un paciente con una lesión medular progresiva de 3 semanas de evolución y que presenta una afasia brusca. Quizá este paciente tenga un tumor que comprime la médula espinal y haya presentado un accidente vascular cerebral poco significativo. Sin embargo, el principio de economía debería sugerir la presencia de una sola enfermedad, probablemente un cáncer con metástasis múltiples. Otro ejemplo puede ser el de un paciente con una atrofia progresiva de los pequeños músculos de las manos 6 meses antes de presentar una parálisis seudobulbar. Aunque en este paciente el diagnóstico podría ser el de lesiones bilaterales del nervio cubital junto con accidentes vasculares cerebrales bilaterales recientes, el diagnóstico más probable es el de esclerosis lateral amiotrófica. No obstante, la naturaleza no siempre sigue las reglas del principio de economía. Por regla general, el diagnóstico diferencial se inicia con procesos patológicos, por ejemplo: accidente vascular cerebral, tumor o absceso. Cada uno de estos procesos patológicos puede obedecer a varias enfermedades distintas. Por tanto, un diagnóstico clínico de neoplasia intracraneal genera una lista de los diferentes tipos de tumores que, probablemente, son responsables de las manifestaciones clínicas de un paciente determinado. De modo similar, en un paciente con accidente vascular cerebral la anamnesis puede ser útil para separar causas como la hemorragia, el embolismo, la trombosis, el espasmo vascular y la vasculitis. Aunque el neurólogo con experiencia se sienta orgulloso colocando el diagnóstico correcto al inicio de la lista, es más importante asegurar que se han incluido todas las enfermedades posibles. Es poco probable que se diagnostique una enfermedad que no ha sido tenida en cuenta. Asimismo, siempre hay que considerar los trastornos tributarios de tratamiento, incluso cuando su probabilidad diagnóstica sea muy baja. Esto último es especialmente importante si dichos trastornos tratables pueden simular trastornos neuro­ lógicos más frecuentes, pero incurables, como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica. Pruebas de laboratorio En ocasiones, puede establecerse un diagnóstico sin necesidad de recurrir a las pruebas de laboratorio, especialmente en los casos clínicos evidentes de enfermedad de Parkinson, miastenia gravis y esclerosis múltiple. Sin embargo, incluso en estas situaciones es importante disponer de los resultados de las pruebas de laboratorio para que puedan consultarlos otros médicos que atiendan al paciente en el 10 Parte 1 Abordaje de trastornos neurológicos frecuentes futuro. En otros casos, la causa de la enfermedad sólo se descubre tras solicitar las pruebas de laboratorio. Según el paciente, estas pruebas pueden consistir en: hematología y perfil bioquímico; pruebas neurofisiológicas (Capítulo 35); estudios por la imagen (Capítulo 36); biopsia de órganos, y estudios bacteriológicos y virológicos. La utilización de las pruebas de laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades neurológicas se estudia con mayor detalle en el Capítulo 34. Manejo de los trastornos neurológicos No todas las enfermedades tienen curación. Sin embargo, incluso en presencia de una enfermedad incurable el neurólogo debe ser capaz de disminuir los síntomas del paciente y ayudarle a él y a su familia a afrontar la enfermedad. El conocimiento de las enfermedades neurológicas es una ciencia. En cambio, el diagnóstico de las enfermedades neurológicas es una combinación de ciencia y de experiencia. Asimismo, el manejo adecuado de las enfermedades neurológicas es un arte (en el Capítulo 46 se estudia una aproximación a dicho manejo). Abordaje del neurólogo con experiencia de los trastornos neurológicos más frecuentes Las habilidades de un neurólogo son aprendidas. El hecho de ver muchos casos de una enfermedad enseña al neurólogo cuáles son los síntomas y signos que deben estar presentes y, lo más importante, qué síntomas y signos no deben estarlo en una enfermedad neurológica concreta. Aunque no existe un sustituto para la experiencia y la identificación de unos patrones, el neurólogo en fase de formación puede aprender las pistas que emplea un colega ya experto para llegar a un diagnóstico. La Parte 1 de este libro estudia los principales síntomas y signos de las enfermedades neurológicas. En sus capítulos se describe el abordaje que hace un neurólogo con experiencia de los trastornos observados con mayor frecuencia, como un trastorno del movimiento, un trastorno del lenguaje o una diplopía, para llegar al diagnóstico correcto. En la Parte 2 se analizan los principales temas relacionados con el estudio y el abordaje de estas enfermedades. Finalmente, en la Parte 3 se ofrece un compendio de las enfermedades neurológicas.
