EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG En genética de

EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG
En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también
equilibrio de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg) establece que la
composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe
la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es
decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo.
Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm
Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma
que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las
frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de
equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se
pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese
locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias
alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica
para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del
homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión
de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio
básico de la genética de poblaciones.
El equilibrio de Hardy-Weinberg, fue estudiado a principios del siglo 20 por
diferentes autores, pero fueron Hardy, un matemático y Weinberg, un físico
quienes lo establecieron.
El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo teórico para genética de
poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa
en las siguientes hipótesis :
1.La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma probabilidad
de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).
2. La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias
existentes entre los individuos).
3.La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay
pérdida ni ganancia de alelos).
4.Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación
en generación.
Bajo estas circunstancias las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio.
Citogenética
La citogenética es la disciplina que estudia los cromosomas presentes en las
metafases de las células de interés (características numéricas y estructurales).
Las distintas técnicas de citogenética se pueden clasificar en dos grandes grupos:
las técnicas de citogenética convencional o de Bandas G y las técnicas de
citogenética molecular.
Los estudios citogenéticos han permitido realizar valiosos aportes al conocimiento
de los mecanismos de aislamiento reproductivo y modos de especiación en
plantas. La especiación híbrida es muy común en el reino vegetal, en especial la
especiación por poliploidía. En estos casos la citogenética, a través del análisis
genómico, ha contribuido a la resolución del origen y evolución de distintos grupos
taxonómicos. Mutaciones cromosómicas que alteran la morfología de los
cromosomas jugarían un papel importante en la determinación de los mecanismos
de aislamiento reproductivo y distintos modos de especiación. Aun sin alterar la
morfología de los cromosomas, existen ejemplos en los que mutaciones génicas
que afectan el apareamiento han sido determinantes en la evolución de distintos
grupos.
La citogenética brinda valiosos aportes para la resolución de problemas
taxonómicos, evolutivos y aplicados. Esta disciplina tiene grandes ventajas pero
también limitaciones y sus aportes deben ser complementados con estudios
provenientes de otros campos. Sin embargo es importante señalar que trabajar en
biología o genética de eucariontes, usando técnicas clásicas o moleculares, pero
desconociendo las características y el comportamiento de sus cromosomas puede
llevar a errores en la interpretación de causa y efecto de muchos fenómenos.
Análisis del cariotipo
Los taxónomos y evolucionistas están familiarizados con el hecho de que los
cromosomas son parte de un sistema dinámico que está moldeando el proceso de
evolución. Esta variación se expresa en características fácilmente analizables
como el número, forma y tamaño de los cromosomas y no está relacionada con
complejidad genética u organísmica. Es importante analizar también, la cantidad y
localización de heterocromatina (ADN repetitivo no codificante) mediante distintas
técnicas de bandeo, y caracterizar citoquímicamente distintos tipos de
heterocromatina utilizando fluorocromos, y en algunos casos, identificar ADN
satélite y relacionarlo con bandas heterocromáticas. Además, deben localizarse
las regiones organizadoras del nucleolo (NOR). Por otro lado, aunque menos
frecuente, también puede existir variabilidad cariotípica intraespecífica
manifestada como polimorfismos cromosómicos, varios parámetros del cariotipo
pueden ser alterados por rearreglos estructurales, en algunos casos puede variar
el número cromosómico y la simetría del cariotipo, un ejemplo de este caso lo
constituyen las fusiones céntricas entre cromosomas con centrómero subterminal
produciendo cromosomas metacéntricos de mayor tamaño, con o sin eliminación
de regiones centroméricas, el fragmento con centrómero puede persistir como un
cromosoma supernumerario. En otros casos no se encuentra variación en el
número cromosómico ya que en muchos géneros el número y, a veces, la
morfología cromosómica son constantes entre las distintas especies que lo
componen.
MUTACIONES
Los seres vivos son muy diversos en cuanto a su forma, tamaño, habitats, fuente
de energía y otros. La diversidad es una característica generalizada de los seres
vivos y la fuente de esa diversidad es el proceso de evolución. Todos los seres
vivos actuales se derivaron de procariontes hace 3.500 millones de años, a partir
de entonces han sufrido cambios morfológicos y funcionales que deben
establecerse a partir de los genes. La evolución de los seres vivos se realiza
debido a que el ADN puede cambiar de generación en generación. El ADN de la
célula normalmente está protegido de manera tal que se transmite inalterado por
el proceso de replicación, pero ocurren cambios de tal manera que las células
hijas difieren de las progenitoras en la secuencia del ADN o cantidad. Estos
cambios se denominan mutaciones.
DEFINICIÓN:
Es cualquier cambio o alteración en el material cromosómico de las células. Si la
alteración del ADN ocurre en los gametos, dicho cambio generará enfermedades
hereditarias. Ejm.: Distrofia muscular de Duchenne y Neurofibromatosis. Si la
alteración del ADN ocurre en células somáticas causan enfermedades no
hereditarias. Ejm: varios tipos de cáncer.
Características:
-Modifica la estructura del ADN.
-Puede tener diferentes grados desde leve hasta letal, originando variedad de
efectos.
-Son ocasionadas por diferentes agentes mutagénicos.
Agentes mutagénicos:
-Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos beta, rayos UV).
-Partículas aceleradas (neutrones rápidos, protones).
-Altas temperaturas.
-Micoplasmas, virus.
-Compuestos nitrogenados, sulfamidas, aldehido fórmico
químicamente con el ADN).
-Espontaneas: accidentes químicos, radiaciones naturales.
Clasificación:
1.Mutaciones Génicas o puntiformes.
(Reaccionan
2.Mutaciones Cromosómicas o Aberraciones cromosómicas.
MUTACIONES GENICAS
Ocurren a nivel molecular afectando la disposición de las bases del ADN,
provocando cambios de uno o varios nucleótidos que codificaran proteínas
deficientes, alteradas o enzimas responsables de las modificaciones posttraduccionales de proteínas apareciendo así enfermedades. Ejm:
-Enfermedad de Kartagener se manifiesta con esterilidad masculina e infecciones
respiratorias crónicas por inmovilidad de los cilios y los flagelos debido a la
ausencia de Dineína en los microtúbulos.
-Síndrome de Zellweger produce retardo psicomotor,disfunción del hígado y
lesión renal, por la ausencia de peróxisomas en hígado y riñón debido a una
mutación en la enzima peroxisomal.
-Lipoidosis origina retrardo mental y psicomotor, por acumulación de lípidos en las
células, debido a la ausencia de la sulfatasa lisosomica.
-Enfermedad Células I produce crecimiento y desarrollo mental retardado, se
acumulan inclusiones en los fibroblastos por la ausencia de la enzima que
fosforila las enzimas lisosomicas.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS:
a)Sustituciones de bases
Transiciones: cuando una base nitrogenada es reemplazada por otra
del mismo tipo. Ejm: Púrica por púrica, pirimidina por pirimidina.
Púrica: Adenina, Guanina
Pirimidina: Timina, Citosina, Uracilo.
Transversiones: cuando una base es
tipo. Ejm: Púrica por pirimidina o viceversa.
b)Corrimiento del sistema de lectura.
reemplazada
por
una
de
otro
Inserciones: cuando se inserta una base, por lo que hacen que el
mensaje sea diferente y se cambie un aminoácido, por lo que se
puede sintetizar una proteína diferente.
Delecciones: se pierde una base, también se altera el mensaje, tiene
efecto profundo en la síntesis de proteína.
Mutaciones sin sentido o sentido falso: se produce un codón con la señal de
terminación, resultando una proteína mas corta, que generalmente es inactiva e
incompatible con la actividad biológica.