modificaciones en el material genético: mutaciones

MODIFICACIONES EN EL MATERIAL GENÉTICO: MUTACIONES
1. Concepto de mutación
Una mutación es una alteración del material genético, excluyendo los
cambios debidos a la recombinación y a la segregación de los
cromosomas. Este concepto se refiere tanto al proceso por el cual el material
genético sufre un cambio estructural, como al resultado final del mismo.
Algunas mutaciones son beneficiosas ya que producen variaciones que
permiten al individuo adaptarse mejor a las condiciones ambientales y
transmitir esa característica a los descendientes. Otras, sin embargo, serán
perjudiciales e implican una peor adaptación al medio ambiente, y sus
portadores irán desapareciendo de la población.
Las mutaciones pueden ser inducidas o provocadas por diversos agentes
mutagénicos, o resultar de la interacción natural con el medio ambiente y ser,
por tanto, espontáneas.
Las mutaciones son necesarias pero no suficientes en el proceso
evolutivo: La tasa de mutaciones espontáneas para un gen dado es muy baja,
por lo que las mutaciones por sí solas no afectan de un modo determinante al
curso de la evolución. Sin embargo, proporcionan variabilidad genética sobre
la que van a actuar otros factores.
2. Tipos de mutaciones
Las mutaciones más frecuentes son las llamadas mutaciones puntuales o
génicas:
 Pueden deberse a la sustitución de una base por otra. Si una base
púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica a otra se denominan
transiciones y si es una base púrica la que sustituye a una base
pirimidínica o viceversa se denominan transversiones.
Sus consecuencias pueden ser muy diversas dependiendo del
nucleótido afectado: Podríamos encontrarnos ante una mutación
silenciosa si como consecuencia del proceso se origina un triplete
sinónimo al original, tener un gran efecto en el funcionamiento de la
molécula si afecta al centro activo de un enzima, provocar la formación
de una proteína más larga si afecta al codón de terminación, o más corta
si crea un codón de terminación.
 Otras añaden una base, inserciones, o la sustraen, deleciones. Son las
que pueden originar efectos más devastadores puesto que provocan el
desplazamiento de la pauta de lectura a partir del lugar en que se
encuentra la mutación. Cuando el gen afectado se traduce se produce
una proteína totalmente diferente, que probablemente no será funcional.
Las mutaciones cromosómicas son las que provocan cambios en la
estructura de los cromosomas. Pueden dificultar el proceso de la meiosis en el
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portador, ya que entorpece el emparejamiento correcto de cromosomas
homólogos.
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de
cromosomas de una especie. Generalmente se producen por una segregación
anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. Los
individuos afectados pueden tener cromosomas de más o de menos respecto
a su dotación normal (aneuploidías) o sufrir la alteración del número total de
dotaciones cromosómicas (euploidias) (n, 3n, 4n,…).
3. Agentes mutagénicos
Pueden ser agentes físicos como radiaciones ionizantes (rayos gamma y
los rayos X), radiaciones no ionizantes (rayos ultravioleta),…
Otros agentes mutagénicos son compuestos químicos, como el ácido
nitroso que desamina las bases, las sustancias análogas a las bases
nitrogenadas que sustituyen a las bases, sustancias intercalantes que se
pueden intercalar entre las bases nitrogenadas y agentes alquilantes que
añaden grupos metilo o etilo a las bases, 5-bromouracilo, colorantes de
acridina,…
Un último grupo de agentes mutagénicos son biológicos, como los
elementos genéticos móviles (transposón) y numerosos virus (pueden
transformar la célula infectada en cancerosa al alterar el material genético del
virus los mecanismos de control del crecimiento y de la proliferación celular.
Por tanto se puede afirmar que existe una relación entre las mutaciones y el
cáncer)
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