Tumor rabdoide de colon

HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO SANTA
LUCÍA DE CARTAGENA
• Servicio de Anatomía Patológica
J.García Solano, MJ Sánchez de las Matas, P.Conesa, M.I.Navarrete
DOS CASOS CLÍNICOS
CASO CLÍNICO 1:
VARÓN DE 77 AÑOS (SIN ANTECEDENTES)
INGRESA EN HOSPITAL (Síntomas digestivos)
COLONOSCOPIA: Tumoración en colon
izquierdo
TAC: no metástasis ni GR positivos
CIRUGÍA: HEMICOLECTOMÍA IZQUIERDA
CASO CLÍNICO 2:
VARÓN DE 67 AÑOS (BRITÁNICO)
(ANTECEDENTES: nefrectomía por CCR)
INGRESA EN HOSPITAL (síntomas digestivos)
COLONOSCOPIA: Tumoración en colon
ascendente
TAC: no metástasis ni GR positivos
CIRUGÍA: HEMICOLECTOMÍA DERECHA
CASO CLÍNICO 1
CASO CLÍNICO 2
CASO CLÍNICO 1
•
•
•
•
•
•
PATRÓN SÓLIDO EN
SÁBANA DIFUSA
CELULAS GRANDES
DE CITOPLASMA
AMPLIO EOSINÓFILO
NUCLEO VESICULAR
CON NUCLEOLO
ASPECTO RABDOIDE
EN ZONAS
INFILTRADO
LINFOIDE +
NECROSIS
TUMORAL+++
CASO CLÍNICO 2
•
•
•
•
•
•
PATRÓN SÓLIDO
EN SÁBANA
DIFUSA
CELULAS
GRANDES DE
CITOPLASMA
AMPLIO
EOSINÓFILO
NUCLEO
VESICULAR CON
NUCLEOLO
ASPECTO
RABDOIDE EN
ZONAS
INFILTRADO
LINFOIDE+
NECROSIS
TUMORAL+++
CASO 1
CASO 1
CASO 1
CASO 2
CASO 2
CASO 2
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: “NEOPLASIA DE
CELULAS GRANDES CON CELULAS DE CITOPLASMA
AMPLIO EOSINÓFILO y ASPECTO RABDOIDE”
• ADENOCARCINOMAS PRIMARIOS
-CA MSI-H ESPORÁDICO (CCK+, CK20+, CDX2+, MLH1-)
-CA SERRADO PDIF (CCK+, CK20 y 7+, CDX2+)
• LINFOMAS (CD 45+)
- LINFOMA NO HODGKIN DE CELULAS GRANDES DIFUSO
• SARCOMAS (VIMENTINA+)
-LEIOMIOSARCOMAS (DESMINA)
-GIST (CD117, DOG1)
-ANGIOSARCOMAS (CD34)
-MELANOMAS (S-100, MELAN A)
METÁSTASIS: CARCINOMAS (CCRenales (CCR+))
TUMORES DE COLON primarios POCO DIFERENCIADOS
CASO 1
CASO 2
CA MSI-H ESPORÁDICO
CA SERRADO PDIF
CA MSI-H esporádico (HISTOLOGÍA)
•
•
•
•
•
PATRÓN
HETEROGENEO
(zonas sólidas en
sábana de ca
medular, cel anillo
sello, mucina,
tubulos…)
CITOPLASMA
AMPLIO A VECES
EOSINÓFILO
NUCLEO GRANDE
VESICULAR CON
NUCLEOLO
NECROSIS
TUMORAL+++
INFILTRADO
INFLAMATORIO
LINFOIDE
INTRATUMORAL Y
PERITUMORAL +++
CARCINOMA SERRADO PDIF
(HISTOLOGÍA)
•
•
•
•
•
PATRÓN
TRABECULAR Ó
NIDOS Y CORDONES
SÓLIDOS
CELULAS DE
CITOPLASMA AMPLIO
EOSINÓFILO
NUCLEO GRANDE
VESICULAR
NO NECROSIS
TUMORAL
NO SUELE EXISTIR
INFILTRADO
INFLAMATORIO
DESDE PUNTO DE VISTA
HISTOLÓGICO:
-NO PARECE SER UN CA
SERRADO PDIF
-NO PARECE SER UN CA MSI-H
ESPORÁDICO
ESTUDIO IHQ
CASO-2
CCK y VIMENT +
CK 7 y CK 20CDX2CCRenales-
CASO-1
CCK y VIMENT +
CK 7 y CK 20CDX2CCRenales-
CCK
CCK
CD45DESMINACD34S100CD117 y DOG1MLH1,
VIMENT
MSH2,MSH6+
VIMENT
CD45DESMINACD34S100CD117 y DOG1MLH1MSH2,MSH6+
ESTUDIO IHQ: CA SERRADO PDIF
CK 20
CDX2
CK7
VIMENTINA
•
•
•
•
CCK+, VIMENTINACK7 y CK20+
CDX2+
CCR-
•
•
•
•
•
CD45DESMINACD34S100CD117 y DOG1-
•
MLH1,MSH2,MSH6+
ESTUDIO IHQ:
CA MSI-H ESPORADICO
•
•
•
•
•
MLH1-
Patrón histológico
HETEROGÉNEO (areas
mucinosas, tubulares, ca
medular)
CCK+, VIMENTINACK 20+
CDX2+
MLH1- (MSH2- en sind
Lynch)
MLH1-
DIAGNÓSTICO:
TUMOR RABDOIDE
PRIMARIO DE COLON
TUMORES RABDOIDES PRIMARIOS DE COLON.
REVISIÓN DE LA LITERATURA
Edad/Sexo
Localización
Tamaño
Histología
Supervivencia
Metástasis
1.Chetty y Bhathal (1993)
72/M
CIEGO
6X5
Rabd+CCR
3m
GL, Hígado
2.Yang y col (1994)
75/H
C TRANV
15X10
Rabd
0,5 m
GL
3.Marcus y col (1996)
84/M
C TRANV
7X6
Rabd
>12 m
No
4.Nakamura y col (1999)
76/H
CIEGO
14X8
Rabd
3m
GL, Hígado
5.Kono y col (2007)
66/H
CIEGO
13X13
Rabd+CCR
6m
GL, Peritoneo
6.Pancione y col (2011)
71/H
CIEGO
10X10
Rabd
8m
Hígado, Peritoneo
7.Remo y col (2011)
73/M
CIEGO
10X8
Rabd+CCR
6m
GL
García-Solano y col (2013)
77/H
C IZQUIERD
14X8
Rabd
2m
GL, Peritoneo
67/H
C ASCEND
8X7
Rabd
6m
GL, Peritoneo
ESTUDIO IHQ Y MOLECULAR REALIZADOS
Vim
CCK
NSE
P53
Act/Desm/S
100
estatus
MSI
1.Chetty y Bhathal (1993)
POS
POS
NEG
NEG
NEG
2.Yang y col (1994)
POS
POS
NEG
NEG
NEG
3.Marcus y col (1996)
POS
POS
NEG
POS
NEG
4.Nakamura y col (1999)
POS
POS
POS
POS
NEG
5.Kono y col (2007)
POS
POS
POS
POS
NEG
KRAS WT
6.Pancione y col (2011)
POS
POS
NEG
POS
NEG
KRAS WT, BRAF V600E+
7.Remo y col (2011)
POS
POS
NEG
NEG
NEG
MSI-H
KRAS WT, BRAF V600E+
García Solano y col (2013)
POS
POS
NEG
POS
NEG
MSS
KRAS y BRAF WT
POS
POS
NEG
POS
NEG
MSI-H
MUTACIONES
TUMOR RABDOIDE DE COLON
(CONCLUSIONES)
•
•
•
•
•
•
NEOPLASIA MALIGNA POCO FRECUENTE
PERSONAS DE EDAD AVANZADA
LOCALIZACIÓN COLON PROXIMAL
DE GRAN TAMAÑO
PRONÓSTICO MUY MALO
DIAGNÓSTICO: (descartado tumor primario
extracolónico) Neoplasia difusa células de
citoplasma amplio eosinófilo con aspecto
rabdoide : CCK y VIMENT+++ CK 20 y CDX2-
BIBLIOGRAFÍA
•
1.Yang AH, Chen WY, Chiang H. Malignant rhabdoid tumour of colon. Histopathology. 1994 Jan;24(1):89-91.
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2. Marcus VA, Viloria J, Owen D, Tsao MS. Malignant rhabdoid tumor of the colon. Report of a case with
molecular analysis. Dis Colon Rectum. 1996 Nov;39(11):1322-6.
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3. Nakamura I, Nakano K, Nakayama K, Ishii Y, Ohta K, Takahashi M, Yamada T, Yamaguchi K, Sakuma H,
Tsuchiya A, Takenoshita S. Malignant rhabdoid tumor of the colon: report of a case. Surg Today.
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4. Pancione M, Di Blasi A, Sabatino L, Fucci A, Dalena AM, Palombi N, Carotenuto P, Aquino G, Daniele B,
Normanno N, Colantuoni V. A novel case of rhabdoid colon carcinoma associated with a positive CpG island
methylator phenotype and BRAF mutation. Hum Pathol. 2011 Jul;42(7):1047-52
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5. Remo A, Zanella C, Molinari E, Talamini A, Tollini F, Piacentini P, Battaglia P, Baritono E, Bonetti A, Lanza F,
Fasolin A, Manfrin E, Vendraminelli R. Rhabdoid Carcinoma of the Colon: A Distinct Entity With A Very Aggressive
Behavior: A Case Report Associated With a Polyposis Coli and Review of the Literature. Int J Surg Pathol. 2011
Jul 26. [Epub ahead of print]
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6. Tóth L, Nemes Z, Gomba S, Asztalos L, Molnár C, András C, Szentirmay Z, Molnár P. Primary rhabdoid cancer
of the ileum: a case report and review of the literature.Pathol Res Pract. 2010 Feb 15;206(2):110-5.