Translocation Down Syndrome - Massachusetts General Hospital

DOWN SYNDROME PROGRAM
www.massgeneral.org/downsyndrome
Síndrome de Down por translocación
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN POR
TRANSLOCACIÓN?
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE DOWN
POR TRANSLOCACIÓN?
El síndrome de Down por translocación
sucede cuando una copia adicional del
cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma.
Esto se da en todas las células del cuerpo.
El síndrome de Down por translocación puede
suceder de una de dos maneras:
•
•
•
•
Los cromosomas contienen toda la
información genética que indica al cuerpo
cómo desarrollarse y funcionar.
La mayoría de las personas tiene
46 cromosomas en total (23 pares) en
cada célula del cuerpo. Uno de los
cromosomas de cada par proviene del
padre y el otro cromosoma de cada par
proviene de la madre.
Una copia adicional del cromosoma 21
ocasiona las diferencias que vemos en
las personas con síndrome de Down.
Entre el 3 % y el 4 % de las personas con
síndrome de Down tienen síndrome de
Down por translocación.
•
Puede estar ocasionado por genes
adicionales en el óvulo o el
espermatozoide de uno de los padres.
•
Puede ocurrir por casualidad.
¿QUÉ ES LA TRANSLOCACIÓN
BALANCEADA?
Si la copia adicional del cromosoma 21 se
hereda de uno de los padres en el óvulo o el
espermatozoide, significa que el padre “porta”
este tipo de síndrome de Down. Estos padres
tienen una “translocación balanceada”. La
translocación balanceada sucede cuando hay
una cantidad correcta de material genético
presente en una ubicación incorrecta.
Translocación balanceada
¿QUÉ ASPECTO TIENE EL SÍNDROME
DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN?
En el síndrome de Down por translocación
una copia adicional del cromosoma 21 se
adjunta a otro cromosoma. Por ejemplo,
cuando una copia adicional del
cromosoma 21 se adjunta al cromosoma 14,
tiene el aspecto de la imagen a continuación.
1
6
2
3
7
4
8
9
10
11
16
17
5
12
21
13
14
15
18
O
Síndrome de Down por translocación
19
20
21
22
XX (femenino)
XY
¿LAS PERSONAS CON TRANSLOCACIÓN
BALANCEADA TIENEN SÍNTOMAS DE
SÍNDROME DE DOWN?
Las personas con translocación balanceada no
tienen ninguna característica del síndrome de
Down. Sin embargo, es posible que tengan
problemas para concebir.
• Aunque los portadores tengan la cantidad de
genes correcta, el óvulo o el espermatozoide
pueden tener demasiados o muy pocos genes.
Esto puede causar un aborto inesperado.
¿QUÉ SIGNIFICA EL SÍNDROME DE DOWN
POR TRANSLOCACIÓN PARA MI HIJO/A?
•
•
•
Las personas con síndrome de Down por
translocación comparten muchos de los
problemas de salud y aprendizaje con las
personas con otros tipos de síndrome de Down.
Si no se realiza un análisis de sangre, es
imposible notar la diferencia entre las personas
con síndrome de Down por translocación y las
personas con síndrome de Down de otros tipos.
¿PUEDO TENER OTRO BEBÉ CON
SÍNDROME DE DOWN?
Sí. El síndrome de Down por translocación es el
único tipo de síndrome de Down que puede
heredarse de los padres que no tienen
características de síndrome de Down.
•
Si uno de los padres tiene translocación
balanceada, existe la probabilidad de hasta el
15 % de tener otro hijo con síndrome de Down.
•
Un médico o asesor genético experto en
síndrome de Down con gusto podrá hablar con
usted antes de un futuro embarazo.
•
Estos médicos o asesores también pueden
analizar qué otros miembros de la familia tienen
la posibilidad de portar la translocación
balanceada, como hermanos o hermanas.
Todas las personas con síndrome de Down
tienen problemas de aprendizaje. La ubicación
específica de genes adicionales generalmente
no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará
un niño.
Si tiene comentarios sobre este documento, comuníquese con
[email protected].
© 2013 MassGeneral Hospital for Children │ Rev.: 2/2013
Creado por Laura Fisher, Programa de Asesoramiento Genético de 2013 de la
Facultad de Medicina de Boston University.
Este documento tiene como objetivo brindarle información relacionada con la salud para
que esté mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico y no se debe utilizar
para tratar ninguna afección médica específica.
Si tiene comentarios sobre este documento, comuníquese con
[email protected].
© 2013 MassGeneral Hospital for Children │ Rev.: 2/2013
Creado por Laura Fisher, Programa de Asesoramiento Genético de 2013 de la
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que esté mejor informado. No reemplaza el asesoramiento médico y no se debe utilizar
para tratar ninguna afección médica específica.