tabla_de_mutaciones - BIOLOGIA II

SINDROME
TIPO DE MUTACION
Trisomía
Síndrome de Down
21
EXPLICACION
Trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21, en vez de los dos
habituales, caracterizado por la
presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible.
Trisomía
Síndrome de Edwars
18
Aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18.
También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma
18 o por mosaicismo en las células
fetales.
Trisomía 13 ó 15
Enfermedad genética que resulta
de la presencia de un cromosoma
13 suplementario.
(Labio leporino, lesiones cardiacas,
polidactilia).
Síndrome de Patau
44 autosomas + XXY
Síndrome de Klinefelter
44 autosomas +
XYY
Síndrome del duplo Y
Es un trastorno genético
(específicamente una trisomía) de
los cromosomas sexuales donde el
hombre recibe un cromosoma Y
extra, produciendo el cariotipo
47,XYY.
44 autosomas + X
Es una enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un
solo cromosoma X. Genotípicamente
son mujeres .A las mujeres con este
síndrome les falta parte o todo un
cromosoma X.
44 autosomas + XXX
Anomalía genómica o numérica
que se presenta en las mujeres
que poseen un cromosoma X
extra. Esta anormalidad no provoca
casi ninguna complicación en los
recién nacidos.
Síndrome de Turner
Síndrome de Triple X
Es una anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo.
Es una alteración genética que se
desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de
los progenitores.
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MMatutino
MUTACION GENICA
Mutación por sustitución de
bases.
Mutaciones de Corrimiento
Mutaciones en los sitios de
corte y empalme.
ILUSTRACION
EXPLICACION
Se producen al cambiar en
una posición un par de bases
por otro (son las bases
nitrogenadas las que
distinguen los nucleótidos de
una cadena). Distinguimos dos
tipos que se producen por
diferentes mecanismos
bioquímicos: Mutaciones
transicionales y Mutaciones
transversionales.
Cuando se añaden o se quitan
pares de nucleótidos
alterándose la longitud de la
cadena. Si se añaden o quitan
pares en un número que no
sea múltiplo de, las
consecuencias son
especialmente graves, porque
a partir de ese punto, y no sólo
en él, toda la información
queda alterada. Hay dos
casos: Mutación por pérdida
o deleción de nucleótidos y
Mutación por inserción de
nuevos nucleótidos.
Las mutaciones de corrimiento
del marco de lectura también
pueden surgir por mutaciones
que interfieren con el splicing
del ARN mensajero. El
comienzo y final de cada
intrón en un gen están
definidos por secuencias
conservadas de ADN. Si un
nucleótido muta en una de las
posiciones altamente
conservada, el sitio no
funcionará más, con las
consecuencias predecibles
para el ARNm maduro y la
proteína codificada.
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MMatutino
MUTACIONES EN LA
ESTRUCTURA DE
CROMOSOMAS
ILUSTRACION
EXPLICACION
Suelen estar causadas por
Reordenaciones
desequilibradas
Reordenaciones equilibradas
Anomalías cromosómicas
autosómicas estructurales
Anomalías cromosómicas
sexuales estructurales
delecciones, duplicaciones y en
algunos casos, ambas. La delección
de parte de un cromosoma origina
monosomía parcial, mientras que la
duplicación origina trisomía parcial.
La existencia de delecciones o
duplicaciones que conllevan el
desequilibrio de al menos unos
cuantos millones de pares de bases
se pueden detectar usando técnicas
de bandeo cromosómico
convencional, incluido el cariotipado
de alta resolución. Las que son más
pequeñas precisan generalmente
de técnicas más sotisficadas, como
el FISH o el análisis con
micromatrices.
Suelen estar causadas por
inversiones y translocaciones.
Cuando se da una translocación de
material genético entre dos
cromosomas, los resultantes se
denominan cromosomas
derivativos, y su nomenclatura será
la del cromosoma original al cual
pertenezca su centrómero.
Son alteraciones que afectan al
ordenamiento interno de
cromosomas no sexuales. Entre
las anomalías más comunes con
sintomatología destacan:
*Deleción de brazos.
*Síndrome del maullido del gato
*Síndrome de Prader-Willi
*Síndrome de Angelman.
*Síndrome deleción 22q13 o de
Phelan-McDermid .
*Translocación de brazos.
*Síndrome de Down familiar.
*Cromosoma Filadelfia
No obstante pueden darse
translocaciones, delecciones,
duplicaciones e inversiones que
afecten a poca escala y no
generen síndrome.
Son alteraciones que afectan a
la organización interna de los
cromosomas sexuales. Entre las
anomalías más comunes y que
presentan sintomatología
destaca:
*Síndrome X frágil
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