ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS.

Enf. de Lhermitte-Duclos
ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS
Descripción de un caso
Susana Rodríguez Prados, Ana Inés Viñuales, Abraham Campero
Resumen: La Enfermedad de Lhermitte- Duclos o gangliocitoma displásico es una entidad rara que se presenta como
un proceso expansivo de fosa posterior, de lento crecimiento y patogenia desconocida, y que se asocia a otras anomalías congénitas. Presentamos un caso de gangliocitoma displásico de cerebelo en un paciente de sexo masculino, de 43
años de edad sin otros antecedentes clínicos o familiares de importancia.
INTRODUCCIÓN
El gangliocitoma displásico de cerebelo o Enfermedad de Lhermitte-Duclos fue descripta por primera
vez en 1920 (1) y desde entonces se han reportado
menos de un centenar de casos ( 2,3,4,5,6,7) Se caracteriza por un proceso expansivo, de la fosa posterior, unilateral de crecimiento lento. Se hace
clínicamente aparente, durante la 2º y 3º década de
la vida y muestra predilección por el sexo masculino. Se asocia a algunas anomalías del desarrollo
como megaencefalia, leontiasis ósea, heterotopia,
polidactilia, hidrocefalia y microgiria y recientemente (8) se la ha descripto formando parte del complejo Hamartoma-Neoplasia Múltiple ( Síndrome de
Cowden) Aun no se ha definido si representa una
neoplasia verdadera o una lesión malformativa o
hamartomatosa.
Presentamos un caso de Enfermedad de LhermitteDuclos, en un paciente sin otros datos clínicos o
familiares relevantes.
CASO CLÍNICO
Paciente varón, de 43 años de edad, que consultó
por Síndrome cerebeloso de 2 años de evolución,
estudiado por Tomografía axial computada, que
mostró un proceso expansivo en la fosa posterior,
hipodenso, en el hemisferio cerebeloso izquierdo con
una hidrocefalia triventricular obstructiva simétrica,
tratada posteriormente con prótesis valvular
derivativa. Al examen físico el paciente presentó un
síndrome cerebeloso izquierdo y compromiso del
10º nervio craneano. Fue reevaluado, con una
Tomografía, Radiografía de base de cráneo y
angiografía vertebral. Con diagnóstico de tumor
intraxial, paravermiano, en el hemisferio cerebeloso
izquierdo se decide tratamiento neuroquirúrgico.
Realizada la craneotomía suboccipital, se observó
* Cátedra de Anatomía Patológica. Facultad de Medicina,
Universidad Nacional de Tucumán.
el hemisferio cerebeloso agrandado, con engrosamiento de las folias, de color grisáceo. Se realizó la
resección de la lesión la cual poseía un plano de
clivaje incompleto del tejido circundante.
El paciente se recuperó de la cirugía sin complicaciones, mostrando como secuela una leve ataxia.
HALLAZGOS PATOLÓGICOS
La lesión se recibió en múltiples fragmentos, que
en conjunto medían 3 x 2 x 1,8 cm., blandos de
color gris blanquecinos. Se fijaron en Bowin, se
incluyeron en parafina y se colorearon con HyE. Se
realizó además la localización inmunohistoquímica
de P.G.F.A, Enolasa y Neurofilamento. Los cortes
histológicos permitieron identificar la foliación
cerebelosa pero con distorsión marcada de la arquitectura normal. La sustancia blanca central se
mostraba adelgazada. En la corteza se identificaba
un área superficial fundamentalmente fibrilar con
microcalcificaciones aisladas y abundantes vasos
de paredes calcificadas y una capa profunda, más
ancha, compuesta de grandes neuronas, de forma
y tamaño variable, algunas binucleadas (Fig.1 y 2).
No se observó proliferación vascular, necrosis ni
mitosis.
El citoplasma celular fue positivo para enolasa y
neurofilamento y negativo para la proteína gliofibrilar
ácida.
DISCUSIÓN
Los hallazgos clínicos e histopatológicos del presente caso son característicos del gangliocitoma
displásico de cerebelo.
Lhermitte y Duclos (1) lo describieron como una
anormalidad inusual del cerebelo congénita que se
caracterizaba por folias cerebelosas engrosadas que
contenían células ganglionares anormales. Diez
años mas tarde Bulschowsky y Simon (9) sostuvieron también el origen congénito de esta lesión y le
dieron el nombre de Hamartoma . En 1933 Foerster
y Gagel (10) postularon que el origen de esta neoplasia era la célula de Purkinje.
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Duncan y Snodgrass, en 1943, (11) opinaron que la
neoformación provenía de la hipertrofia de la capa
granular. Los estudios con microscopio electrónico (5,12,13) apoyan la teoría de que esta lesión es
una hipertrofia de las neuronas en la capa granular
interna.
En cuanto a su patogenia, todavía es motivo de debate, si representa una lesión neoplásica, mal
formativa o hamartomatosa (14) . La asociación con
otras anomalías congénitas, como megalocefalia,
heterotopia, leontiasis ósea, polidactilia,
hemangiomas múltiples, hidromielia y microgiria,
como así también el caso familiar reportado por
Ambler y colaboradores (2) parecen apoyar el origen congénito malformativo.
Recientemente se describieron mutaciones
cromosómicas germinales en el gen PTEN, el cual
codifica una fosfatasa de especificidad dual. Dicha
mutación se ha encontrado en las tres patologías
humanas autosómicas dominantes: la Enfermedad
de Cowden, El Síndrome de Bannayan-Zonana y la
enfermedad de Lhermitte-Duclos, caracterizadas por
una susceptibilidad tumoral y deficiencias en el desarrollo, según trabajo del equipo del Carlos Cordón-Cardo, del Departamento de Patología del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, en Neva York.
Nuestro paciente, como ocurre en la tercera parte
de los casos, no presentó otras lesiones asociadas
ni antecedentes familiares relevantes.
En la actualidad, la resonancia magnética (RM) es
el método de elección para el diagnóstico pues revela un patrón giriforme característico, sin realce,
con engrosamiento de las folias cerebelosas (15) .
El presente caso es anterior al advenimiento de la
resonancia en nuestro medio.
La terapéutica de elección de esta lesión fue clásicamente la cirugía pero en la actualidad, cuando la
imagen en la RM es patognomónica algunos autores sugieren el tratamiento conservador con seguimiento de estos pacientes. Sin embargo Chen y
colaboradores (16) han reportado un meduloblastoma
con hallazgos imagenológicos que simulaban un
gangliocitoma displasico.
En cuanto al pronóstico, esta es una lesión de crecimiento muy lento aunque puede recidivar después
de la cirugía (17) .
Nuestro paciente concurrió a control durante dos
años después de la cirugía, sin presentar recidivas,
pero desconocemos su evolución posterior a ese
período.
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VOL. 6 - Nº 1 - REVISTA DE LA FACULTAD DE MEDICINA (2005)
Enf. de Lhermitte-Duclos
Figura 1
Figura 2
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