Screaning Metabolico

Screaning Metabolico
Docente: Sra. Valeria Zenteno.
Alumna: Srta. Aracely Vega.
EIM
Los EIM constituyen un gran numero de
enfermedades hereditarias producidas por la
ausencia o deficiencia de alguna sustancia
esencial (enzima), con el resultado de una
interrupción de metabolismo normal. Esto puede
traer como consecuencia la acumulación de
sustancias potencialmente nocivas, que no se
elabore el producto final, o que se siga una vía
metabólica alternativa. La consecuencia en
cualquier caso es una enfermedad.
Hipotiroidismo Congénito
Se caracteriza por el déficit de hormona
tiroidea, esenciales para el crecimiento y
desarrollo.
Niveles elevados de TSH y/o niveles bajos de T4
Puede ser consecuencia de la ausencia o falta de
desarrollo de la glándula tiroides, la destrucción
de esta glándula, la falta de estimulación de la
tiroides por la pituitaria y/o de la síntesis
defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas.
El desarrollo incompleto de la tiroides es el
defecto más común y tiene una incidencia de 1
caso por cada 3.000 nacimientos, y afecta dos
veces más a las niñas que a los niños.
Clínicamente, en un principio puede no haber
síntomas, de allí la importancia de estar
alerta.
Si no se trata, incluso el hipotiroidismo leve
puede producir retardo mental y en el
crecimiento severos. El crecimiento se
retrasa y con frecuencia no corresponde con
los parámetros normales. La aparición de los
dientes puede demorarse. Estos problemas se
agravan a medida que el niño crece y el
retraso en el crecimiento, en términos de
longitud corporal, se percibe a edad muy
temprana.
Posibles manifestaciones en el recién
nacido:
Gestación >42 semanas.
Peso al nacer >4 Kg.
Fontanela posterior ensanchada.
Hipotermia 35°C o menos.
Cianosis periférica.
Edema, Ictericia fisiológica prolongada.
Distensión abdominal.
Vómitos, expulsión retrasada de meconio.
Hipoactividad, dificultades de alimentación.
Tratamiento: La mayoría de los efectos del
hipotiroidismo son fácilmente reversibles. Sin
embargo, durante los primeros meses de vida, se
produce el desarrollo crítico del sistema nervioso, por
lo cual el tratamiento debe ser prematuro. La terapia
de reemplazo con tiroxina es el procedimiento
estándar del tratamiento. Una vez que se comienza la
administración de los medicamentos, se monitorean los
nieves de T4 libre y TSH en sangre.
Pronóstico: Con TTO precoz, desarrollo de la
inteligencia y crecimiento puede ser normal. Factor
adverso mas importante es el tratamiento inadecuado:
No cumplimiento.
Fenilcetonuria
La PKU es una enfermedad genética, heredada
como carácter autosómico recesivo, causada
por la ausencia de fenilalanina hidroxilasa,
esencial para el metabolismo del aa
fenilalanina.
Incidencia: 1 / 10.000 – 15.000
La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos
esenciales encontrados en los alimentos que
contienen proteínas. Se presenta una
acumulación en el cuerpo de altos niveles de
fenilalanina y de dos sustancias derivadas
estrechamente relacionadas con ésta. Estas
sustancias son tóxicas para el sistema
nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Posibles manifestaciones:
erupción cutánea (eccema)
microcefalia
temblores
movimientos espasmódicos de brazos y piernas
(espasticidad)
postura inusual de las manos
convulsiones
hiperactividad
retardo de las habilidades mentales y sociales
retardo mental
fuerte olor en la orina y el sudor (olor a
"ratón")
coloración pálida (es frecuente el cutis pálido,
cabello rubio y ojos azules)
Tratamiento: Dietético, debe cubrir las
necesidades nutricionales del niño para su
crecimiento optimo y mantener los niveles de
fenilalanina en rangos normales (2 mg/dl). No
sirve dar FH sintética.
Pronóstico: El resultado esperado es muy
alentador, si el tratamiento dietético se inicia
inmediatamente después del nacimiento y se
sigue estrictamente; pero si se comienza
después de los 3 años o no se hace, el daño
cerebral es inevitable.
Screaning Metabolico.
En 1992 el MINSAL inició el Programa
Nacional de Busqueda Masiva para
detectar precozmente la
Fenilquetonuria (PKU) e
Hipotiroidismo congenito (HC).
Los programas de pesquisa neonatal, son
programas de salud pública,
esencialmente preventivos, que
permiten identificar precozmente
una patología que puede llevar
potencialmente a un problema de
salud catastrófico, como es el
retardo mental.
Requisitos del RN
Tener más de 40 hrs. de vida cumplidas.
Si el RN está con tto ATB igualmente se le
tomará la muestra, posteriormente se le
citará al cosultorio para tomar una 2°
muestra (si se solicita) despues de 24hrs.
De terminado tto ATB.
Para la determinación de PKU niño debe
estar recibiendo alimentación lactea, por lo
menos 24 hrs al momento del examen.
En RN prematuro la muestra debe tomarse al
7° día de edad.
En prematuro con edad gestacional inferior a
35 sems. Se tomará la muestra a los 7 dias de
edad y se repetira a los 15 de edad.
En RN patologico examinar si cumple
requisitos, si se sometio a transfusión
sanguinea esperar 7 dias posterior a ella.
El peso de nacimiento no influye con la
determinación de fenilalanina en sangre.
Tecnica.
Registro de datos: de madre y RN.
Tecnica:
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Puncionar preferentemente el talon del RN, en zona
plantar posterior externa.
Entibiar sitio de punción con agua a menos de 42°C,
colocar pierna a nivel mas bajo que el corazón.
Prohibido uso de jeringas, capilares u otros.
Usar lanceta esteril, desechable con punta de 2 a
2,5mm de profundidad
Limpiar zona de pinchazo con alcohol puro al 70%,
prohibido uso de alcohol yodado (HC falso +)
Recoger la gota directamente del talon.
Dejar constancia en carné infantil y ficha de
madre.
Puntos importantes sobre la
tarjeta de papel filtro:
Esta tiene 5 círculos, que deben ser llenados con
sangre. 2 para PKU y 2 para HC. La quinta gota se
guarda por 3 años a t° ambiente. Se debe evitar
una muestra insuficiente.
Si es insuficiente o presenta otras anomalías la
muestra, esta será rechazada, requiriéndose una
segunda muestra.
Almacenar en lugar limpio, lejos de alimentos,
antisépticos u otro posible contaminante.
Secar independientemente 18 – 22 °C al menos por
3 horas.
Colocarlas horizontalmente para distribuir la gota.
No apilar tarjetas. Evitar que se toquen
(contaminación cruzada).
Una vez secas, colocar dentro de una caja.
Guardar en sobre de papel, debidamente
clasificado. Evitar mojarlas.
Guardar tarjetas sin uso en un lugar limpio y
seguro para evitar contaminación.
Papel S&S 2992, de grosor adecuado, buena
absorción, homogeneidad, y retención de
volumen apropiada para el análisis.
Intervención de Enfermería en HC:
Identificación precoz del trastorno.
Asegurarse de que el examen se realice a los RN,
especialmente a los dados de alta precozmente y a
los nacidos en casa.
Conocer los signos y síntomas de la enfermedad
para identificar una evolución precoz del HC.
Educar y explicar a los padres sobre la
enfermedad y el examen preventivo, en el caso de
que se diagnostique HC, se debe explicar la
necesidad de tratamiento de por vida y la
importancia de seguir el régimen farmacológico.
Educar en identificar SyS de sobredosis de tto y
la actuación pertinente.
Orientación en caso de niño con retraso mental.
Intervención de Enfermería en
PKU:
Mas importante es la función educativa.
Régimen estricto es muy duro para la persona,
especialmente en niños mayores y adolescente.
Evitar el edulcorante aspartamo, ya que se
transforma en fenilalanina en el cuerpo.
Padres necesitan un conocimiento básico del
trastorno y sugerencias prácticas para seleccionar
y preparar los alimentos.
Asesoramiento familiar.
Seguimiento al niño y su familia, en relación con la
evolución de la enfermedad, el TTO y el desarrollo
de la función familiar.
GRACIAS.