Diagnostico temprano del sindrome de hamartomas multiples

Diagnostico temprano del sindrome de hamartomas multiples y neoplasia
(enfermedad de Cowden)
Se presenta Un caso tipico de Enfermedad de Cowden.Esta es una rara
enfermedad mucocutanea, determinada geneticamente, con el involucramiento de
multiples organos en la cual una neoplasia, especialmente de pecho o de glandula
tiroides, puede estar involucrada.Enfatizamos que el dentista puede ser el primer
profesional de la salud que reconozca el sintoma, lo cual es un paso crucial para
prevenir y curar la neoplasia predecible.
El sindrome de hamartomas multiples o enfermedad de Cowden (que viene del
nombre del primer paciente en el que se identifico el sindrome en 1963) es una
genodermatosis rara que involucra multiples organos de diversos sistemas, es
heredado como un rasgo autosomico dominante con penetracion incompleta y
expresividad variable.
Las primeras lesiones del sindrome por lo general aparecen sobre la piel y en la
cavidad oral.Las manifestaciones orales son los hamartomas benignos en forma
de papulas y nodulos sobre el area centrofacial alrededor de las narinas y la
comisura de la boca.Histologicamente son fibromas escleroticos o
triquilemmiomas.Las lesiones accroqueratosicas veruciformes sobre el dorso de
las manos y las muñecas y las pequeñas queratosis sobre las palmas de las
manos y las plantas de los pies pueden tambien estar presentes.
Las Multiples papulas blanquecinas sobre la gingiva adherida con apariencia de
guijarros o una papilomatosis oral difusa son los signos que conducen a un
diagnostico adecuado.Al examen histologico estas lesiones muestran ya sea un
fibroma o un patron de papiloma fibroepitelial.
Las plicas linguales y la malposición dental con la perdida prematura de dientes
son los cambios que se pueden dar a la vez en la cavidad oral.
El hecho del involucramiento de muchos organos de varios sistemas en el
sindrome de hamartoma multiples es mas comun en las mujeres y principalmente
consite en anormalidades tiroideas (tales como el bocio y los adenomas) y la
hiperplasia fibroquistica del pecho.La degeneración maligna es un evento tardio y
comun en ambas glandulas, de aqui que el nombre mas adecuado (por ser el mas
completo) para el sindrome es el de sindrome de hamartomas multiples y
neoplasia.
Otros sistemas que pueden ser afectados en los pacientes son el esqueletico, el
tracto gastrointestinal, el sistema nervioso y el tracto reproductivo.
El diagnostico temprano se basa en las lesiones palmares, gingival y
centrofaciales.Siempre se necesita Una confirmacion histologica.Las lesiones son
de naturaleza muy vascular.
Describimos un caso tipicos de sindrome de Cowen con multiples lesiones en la
piel y en la encia adherida.
Reporte de un caso
Una mujer de 43 años de edad vino a nuestro instituto con lesiones multiples
asintomaticas sobre la piel y en la boca que databan de su niñez.
Sus padres no eran cosanguineos.El padres tenia lesiones faciales (pero no
orales) similares que habian estado presentes desde su niñez.La historia medica
revelo que el paciente tenia un diabetes controlada mediante insulina.
Al examen fisico se observaron multiples papulas del color de la mucosa, de 1 a 4
mm de diametros, sobre la cara y cuello.Las lesiones fueron numerosas sobre el
area nasolabial (fig 1).Las areas hiperqueratoticas estuvieron presentes sobre
ambas palmas de las manos.
El examen intraoral descubrio multiples prominecias de tipo papilamitosas, de 1 a 3
cm de diametro, localizada sobre el lado bucal de la encia adherida (fig 2).
Se hicieron Dos biopsias por excisión: la primera de una papula centrofacial que se
diagnostico como triquilemoma (fig 3 y 4), y por el patron histologico de una lesion
gingival se diagnostico fibroma a la otra.
El examen posterior revelo adenomas tiroideos multiples, por lo cual al paciente se
le realizo una tirodectomia toal.No se detectaron cambios en el pecho mediante la
mamografia.
En estos momentos el paciente esta bajo una terapia hormonal junto con un
seguimiento esctricto mediante chequeos de pecho periodicos que incluyen
mamografias.
El paciente no requirio tratamiento cosmetico para sus lesiones cutaneas u orales.
Discusion
El paciente cumplio con todos los criterios clinicos e histologicos para
diagnosticarle enfermedad de Cowden.
Solo se han reportado 83 casos hasta fines de 1984.La enfermedad es
aparentemente rara.Debido a la trivialidad de los sintomas iniciales (asintomatico,
papilas que afectan ligeramente la estetica), su frecuencia es probablemente
subestimada.Sin embargo, su curso no es para nada benigno.
El diagnostico temprano de la enfermedad de Cowden tiene un interes que
sobrepasa la mera discusion academica debido a que la lesion mucocutanea
precede al desarrollo de una neoplasia inetrna, particularmente a nivel de la
glandula tiroides o del pecho.
La enfermedad de Cowden debe de ser excluida durante el diagnostico diferencial
de cualquier lesion papilomatosa de la cavidad oral.El diagnostico diferencial debe
de excluir el linfangioma, el granuloma piogenico, los polipos fibroepiteliales, el
epulis de celulas gigantes, la pioestomatitis vegetante, la hiperplasia
seudoepiteliomatosa y el carcinoma de celulas escamosas.
El 0dontologo asi puede ser el primer profesional de la salud que identifique la
enfermedad en sus estadios mas tempranos y alerta al paciente que se examine
para descartar una neoplasia que podria ser prevenida o tratada antes de que se
desarrolle la metastasis.
Para prevenir la malignidad, las pacientes femeninas con este sindrome deben
evitar terapia con estrogenos y su pecho ser examinado clinica y radiograficamente
(mamografia) frecuentemente.La posibilidad de una mastectomia profilactica se
debera de considerar en algunos casos.Una evaluación clinica e instrumental
periodica de la glandula tiroides es esencial en todos los pacientes.
Fig. 1.Papulas epiteliales multiples localizadas sobre el area nasolabial.
Fig 2.Elevaciones multiples del tipo papilomatosas localizadas sobre el lado bucal
de la encia adherida.
Fig 3.Aspecto histologico del triquilemoma:patron lobular. (H&E, X100)
Fig 4.Aspecto histologico del triquilemoma: celulas claras con una apariencia
vidriosa (H&E, X200)
Fig 5.Aspectos histologicos de un fibroma gingival:aumento del numero de
fibroblastos, entremezclados con unos cuantos linfocitos (H&E, X200)
Fig 6.Aspectos histologicos de un fibroma gingival: aumento del numero de
fibroblastos con unos cuantos linfocitos (H&E, X200)
RUZEL ®
Tesis en ciencias de la salud y traducciones biomedicas
http://ruzelasesoria.weebly.com/
https://www.facebook.com/ruzel.asesoria
asesorí[email protected]
Licencia intelectual por Creative Commons ©