¿ QUE ES LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

¿QUÉ ES LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA?
La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por
contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta
característica, presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno
más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En
algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes - cardíacas, renales,
pulmonares etc.- son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la
artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia (2), lo más destacable es
la presencia de contracturas articulares, habitualmente en los cuatro miembros, siendo
su aparición esporádica.
RECUERDO HISTÓRICO
La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph
Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo, acaba de nacer,
y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula se muestra como un
ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son cortas y están deformadas y
flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el término artrogriposis, que significa
“articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término por el de arogriposis múltiple congénita.
FRECUENCIA
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de
Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de malformaciones
congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000 recién nacidos vivos (6).
La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de niños afectos de A.M.C.
Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a ésta ultima entidad.
¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?
En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no todos
los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndrome de
Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada, pero en la
trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no son heredados,
aunque sí genéticos.
La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.
En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos hay
que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por ejemplo, una
mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con contracturas congénitas
múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se han implicado unos factores
que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de los movimientos fetales y, por ende, la
aparición de contracturas articulares.
Los factores a que nos referimos serían:
- Factores mecánicos
. Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto quedaría
confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero,
dificultándole la circulación fetal.
. La presión hidráulica incrementada (6) interferiría también el retorno venoso. El líquido
amniótico estaría aumentado (polihidramnios) en el Síndrome de Pena Shokeir o, por el
contrario, disminuido (oligoamnios) en el Síndrome de Potter. Ambos síndromes con
contracturas articulares múltiples son incompatibles con la vida.
- Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.
- Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero a dosis
altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por
mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Las contracciones uterinas
producirían trastornos vasculares en el feto.
¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE
CONGENITA?
Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras nerviosas
y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la diferenciación de las
cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de
gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con regresión muscular y
retracciones fibrosas periarticulares.
-
En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraría en las
neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervio periférico (8).
Microscópicamente se ha observado un menor número de estas células del asta anterior.
El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño a nivel cervical y lumbar. El músculo
sería sustituido por tejido fibroadiposo. Esta forma de artrogriposis sería la más frecuente90%(1) / 93% (8). Se acompaña frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto,
micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la
amioplasia o artrogriposis clásica.
-
Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la
artrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7% (8). Esto
ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada a menudo, en las que
las contracturas congénitas estarían asociadas, como un síntoma más, a una enfermedad
definida. Tal ocurriría en la distrofia muscular congénita y las miopatías congénitas
(miopatía nemalínica y central core). Esta forma miopática no se suele acompañar de
otros déficits o anomalías.
-
Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido conectivo,
que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma autosómica recesiva (9).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS
Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado, sugerente
de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas y caracteres
morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmente otras patologías,
incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y tratamiento sería muy
específico y particular para cada caso, en el que probablemente primarían otras actuaciones al
margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El pronóstico estaría
condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.
SÍNTOMAS Y MUESTRAS DE LA ARTROGRIPOSIS CLÁSICA O AMIOPLASIA
Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales –50%- (10).
Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial:
redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).
Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas
frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los
hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas
en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderas y rodillas en diferente posición.
La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos (1, 2).
Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así,
por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser
menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.
La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los
distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en
manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.
La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae
alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen más grandes y
fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros.
Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa. Frecuentemente se
observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos.
Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.
Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este síndrome son la asimetría
facial, hernias, criptorquidia, bridas amnióticas etc.
El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en
relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembros superiores.
La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos o
ausentes.
Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaría por la
distocia en el parto, dada la patología del pequeño.
La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la población general.
En la siguiente tabla se comparan los resultados en cuanto a ciertas características y grados
de afectación en las series de los autores: Jill y col. (1997) (8) y Hall y col. (1983) (2). Las series eran
de 38 y 135 pacientes, respectivamente.
Características
Jill %, (1997)
4 extremidades afectadas
84
Hombros en Rotación Interna
Codos extendidos
Muñecas flexionadas
Desviación cubital de muñeca
Afectación de caderas
Luxación de caderas
Rodillas en flexión
Pies equino varos
80
92
86
33
82
55
70-80
97
Hall % (1983)
63
>89
67
82
No consta
85
No consta
50-60
100
Sólo miembros inferiores afectados
5
24
Sólo miembros superiores afectados
11
13
82
29
16
28
16
21
75
10
7
6
16
4
Otras afectaciones
Hemangioma facial
Asimetría facial
Hernias
Criptorquidia
Liadas de cordón y bridas amnióticas
Escoliosis
Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de
movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede caminar de
forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal? ¿Está integrado
en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y su destreza suele ser muy
buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.
DIAGNÓSTICO
Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es
posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el
padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algún otro síndrome
acompañante de las contracturas articulares múltiples. Habitualmente se requiere, además del
pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico
rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque
para el manejo del niño y su tratamiento.

Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de
rótula, fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son
normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de
estas articulaciones.

La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides,
orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.

El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la
afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.

El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique
algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma
humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
 Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear
Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.
TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS
En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médico
interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador infantil - debe
de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de los distintos
especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena comunicación con
ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de la enfermedad; su ayuda
en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicación continuada de la familia alivia
su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del
niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estaría llamado a cumplir esta función
pero más adelante seria el rehabilitador infantil, medico especialista, el que más actuaría en la
recuperación funcional de estos niños.
El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las
necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas - cognitiva,
motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la
sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.
El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en conseguir
una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el aprendizaje en la
escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el camino para conseguir
estos objetivos.
Cada etapa de la vida del niño va atener unas prioridades en tratamiento:

Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se
ha de comenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual
procurado por el médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el
fisioterapeuta. Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular
así como la potenciación analítica de la musculatura antagonista a la deformidad,
ha demostrado ser muy beneficiosa (11). El uso de férulas progresivas para
mantener la corrección ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es
aconsejable el uso de estas ortesis para evitar la recurrencia de las deformidades
por la noche.

En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programa
anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura
de sentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeuta
ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas
adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de
pie en cuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces
necesario, de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u
otras ayudas técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una
postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las
veces pero no siempre. La bipedestación y la marcha requieren unas
extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantígrados. La fisioterapia
y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir
al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaría con alargamientos
músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la
astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, la
deformidad más frecuente en la artrogriposis (1). La luxación de caderas no es
impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera
es móvil, están de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son
unilaterales para prevenir la oblicuidad pélvica y la escoliosis (1). En mi opinión la
rigidez de cadera aumenta tras la intervención y ello se ha de tenerlo en cuenta.

Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha
independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función
bimanual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se
requieren cubiertos y juguetes adaptados.

Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro
y codo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un
libro o cuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario
la adaptación de alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una
silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna
etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unida hombrocodo. Es frecuente que ambos brazos actúen como una unidad funcional, lo cual
redunda en una mayor destreza; así por ejemplo un brazo impulsa al otro para
llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexión palmar actúan como un gancho o
tenaza para coger objetos. Son los niños por sí mismos los que, a veces
aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos. La cirugía en
los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a partir de los
cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de
mejorarlas.

Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento
rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o
no. Puede ser el momento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías,
artrodesis etc. La relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo
integral de estas personas y les ayudará a aceptar su discapacidad.
BIBLIOGRAFIA
1. LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires, Editorial
Panamericana, 1986.
2. HALL, J.G.; REED, S.D.; DRISCOLL, E.P. Part I. Amioplasia: A Common, Sporadic Condition with
Congenital Contractures. Am. J. Med. Genet., 1983, 15, 571-590.
3. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical Orthopaedics
and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum humanum extremitatibus
incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in Vratislavae. Breslau, AnatomicoPathologicum, 1841, p. 322).
4. ZORI, R.T.; GARDNER, J.L.; ZAHNG, J.; MULLAN, M.J.; SHAH, R.; OSBORN, A.R.; HOULDEN,
H.; WALLACE, M.R.; ROBERTS, S.; YANG, T.P. Newly Described Form of X-Linked Arthrogryposis
Maps to the Long Arm of the Human X Chromosome. Am. J. Med. Genet., 1998, 78 (5), 450-454.
5. THOMPSON, G.H.; BILENKER, R.M. Comprehensive Management of Arthrogryposis Multiplex
Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 6-14.
6. EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.
7. GONZÁLEZ, C.H.; MARQUES DIAS, M.J.; KIM, C.A.; SUGAYAMA, S.M.; DA PAZ, J.A.; HUSON,
S.M.; HOLMES, L.B. Congenital Abnormalities in Brazilian Children Associated with Misprostol Misuse
in First Trimester of Pregnancy. Lancet, 1998, 352 (9116), 1624-1627.
8. BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical
Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.
9. HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n.
194, pp. 44-53.
10. SELLS, J.M.; JAFFE, K.M.; HALL, J.G. Amyoplasia, the Most Common Type of Arthrogryposis:
The Potential for Good Outcome. Pediatrics, 1996, 97, 225-231.
11. PALMER, A.M.; MACEWEN, G.D.; BOWEN, J.R.; MATHEWS, P.A Passive Motion Therapy for
Infants with Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 54-59.
GLOSARIO
Artrodesis.- Técnica quirúrgica que fija la articulación en posición deseada.
Astragalectomía.- Técnica quirúrgica en la que se extirpa el astrágalo (hueso del pie).
Autosómica.- Procedente de los 22 pares de cromosomas no sexuales.
Biopsia.- Examen microscópico de una porción de organismo en vivo.
Bipedestador.- Ayuda técnica para mantenerse pasivamente de pie.
Criptorquidia.- Ausencia de uno o dos testículos en el escroto por ascenso de éstos.
Contractura.- Contracción involuntaria, permanente, de uno o más grupos musculares que provoca
postura viciosa difícil o imposible de corregir.
Cuadriceps.- Músculo del muslo que extiende la rodilla.
Deltoides.- Músculo del hombro que eleva el brazo.
Electrofisiológico.- Registro gráfico de la corriente eléctrica producida por la actividad muscular.
Equino varo.- Deformidad del pié- de “puntillas” y torcido.
Escoliosis.- Desviación lateral de la columna.
Férula.- Adaptación tipo tablilla en diferente material que mantiene inmóvil la articulación.
Luxación.- Salida del hueso de su articulación.
Miógena.- Del músculo.
Neurógena.- Del nervio.
Ortesis.- Aparatos que se adaptan a los miembros para procurarles estabilidad y soporte.
Recesiva.- Rasgo hereditario que precisa de los dos genes de un carácter (uno del padre y otro de la
madre).
Dra. María Dolores Sánchez García
Médico Adjunto responsable de la Unidad de Rehabilitación Infantil.
Departamento de Rehabilitación.
C.S. Virgen de las Nieves
Granada.
TRATAMIENTO
ARTROGRIPOSIS
MÚLTIPLE
CONGÉNITA
Desde recién nacido y si no existe
mayor contraindicación u otras prioridades,
se ha de comenzar un Programa de
Habilitación con el objetivo de minimizar las
contracturas articulares mediante técnicas de
fisioterapia. Las férulas de termoplástico
ayudan a mantener las correcciones
conseguidas. El uso de aparatos de marcha,
adaptaciones y otras ayudas técnicas van a
ser necesarios en muchos de estos niños,
así como el aprendizaje de las actividades
de la vida diaria en Terapia ocupacional. El
tratamiento quirúrgico ha de ser abordado
cuando fracase el tratamiento conservador y
realizada previamente una valoración
funcional.
El pronóstico de estos niños es
bastante favorable en cuanto a su
funcionalidad. Son capaces de realizar con
bastante destreza actividades complicadas y
laboriosas.
Dra. Mª Dolores Sánchez García.
Médico Adjunto responsable de la Unidad de
Rehabilitación Infantil.
Departamento de Rehabilitación.
C.S. Virgen de las Nieves
Granada.
¿EN QUE CONSISTE?
La artrogriposis múltiple congénita
(articulaciones curvadas) es un síndrome
caracterizado por contracturas congénitas
no progresivas de muchas articulaciones.
Estas contracturas pueden acompañar a
otros síndromes bien definidos, en los que
existen otras anomalías, a veces muy graves
e incompatibles con la vida.
En la Artrogriposis clásica o Amioplasia,
las contracturas congénitas al nacimiento
son el síntoma principal.
FRECUENCIA
La Artrogriposis aparece en uno de cada
3.000 nacidos vivos y la Artrogriposis clásica
representa mas del 40% de todas las
Artrogriposis.
¿CUÁL ES LA CAUSA?
Es desconocida en la Artrogriposis clásica
pero en la asociada a otros síndromes es
frecuente encontrar una causa genética y
heredada a menudo.
¿CUÁLES SON LAS MANIFESTACIONE
CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS
CLÁSICA?
Habitualmente al nacimiento están
comprometidas las cuatro extremidades y si
son dos las afectadas, es mas frecuente que
éstas sean las inferiores. La columna suele
afectarse en un 20% de los casos.
Las articulaciones distales presentan un
grado mayor de rigidez. Los hombros se
muestran en aproximación, rotados
internamente, los codos extendidos y las
muñecas en flexión palmar, desviación
cubital y pulgares alojados. Las caderas y
rodillas en diferentes posiciones. Los pies
zambos es la deformidad mas frecuente de
esta enfermedad.
Acompañan a este síndrome otras
anomalías menores: hemangioma facial
micrognatia, bridas amnióticas, criptorquidia,
hernias y tortícolis.
La inteligencia es normal.