Pared Abdominal

SEMINARIOS 61 Y 62:
ARTROGRIPOSIS I Y II
Drs. M. Eugenia Urrutia, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris.
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
ARTROGRIPOSIS
AMC
Artrogriposis Múltiple Congénita
Anquilosis fibrosa de Múltiples Articulaciones
Rigidez Congénita Articular
Contracturas Congénitas
Contracturas Congénitas Múltiples
“uniones curvas"
HISTORIA

Adolph Whilhelm Otto (1786- 1845): “ el niño cuya
descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño
no es prematuro. A causa de la pequeñez de su
mandibula se muestra como un ser deforme al que le
falta la mandibula inferior. Las extremidades son cortas
y están deformadas y flexionadas.”1


Rosenkranz (1905) → Artrogriposis: articulación
curvada.
Stern (1923) → Artrogriposis Múltiple Congénita
INTRODUCCIÓN

Tachdjian (1994):
“Complejo sindromático caracterizado por la presencia de
contracturas y deformidades articulares, no progresivas,
debido a causas tanto miogénicas como neurógenas, y se
expresa, intrauterinamente, por hipo motilidad o
acinesia”.2
“Grupo heterogeneo de desórdenes, teniendo en
común múltiples contracturas articulares
congénitas”
EPIDEMIOLOGÍA

USA: 3/1000 nv (Greene)

AMC clásica es rara: 0,03% de los neonatos (Tachdjian 1994)

Incidencia: 1 en 3000-10000

Sin variación racial

Afecta por igual a hombres y mujeres


Recesivo ligado al gen x: ↑hombres
30% presenta causa genética
ETIOLOGIA








Enfermedad congénita en 1/3 casos
No siempre hereditaria
AMC clásica no es hereditaria
No progresiva
Causa desconocida
Desarrollo deficiente musculatura
esquelética, remplazada por tejido
fibroso y graso
Contractura articular simétrica y
múltiple.
A mas distal mayor severidad: pies y
manos los mas comprometidos
www.gfmer.ch
ETIOLOGIA



Causas Múltiples
Causa principal: akinesia fetal
Factores Mecánicos

El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le
impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación
fetal.
 La presión hidráulica incrementada 3 interferiría también el retorno
venoso.
Enfermedades Maternas
Medicamentos
Maternas: miastenia gravis materna, drogas, tóxicos, misoprostol
Defectos de gen único (autosómico dominante, autosómico
recesivo, recesivo ligado al gen x)
Anomalías cromosómicas
Sindromáticas
Causas desconocidas








Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc.
ETIOLOGIA

Enfermedades Maternas:
Miastenia Gravis
 Drogas
 Tóxicos
 Misoprostol


Medicamentos


Misoprostol: las contracciones uterinas producirían trastornos
vasculares en el feto.
Causas desconocidas
AKINESIA FETAL



Movimiento: esencial para desarrollo normal
articular.
Akinesia fetal → tejido conectivo periarticular →
fijación articular con limitación del movimiento y
mayor contractura articular.
Precocidad del diagnóstico y período de akinesia
prolongado determinan severidad del cuadro.
CAUSAS

FACTORES EXTRÍNSECOS: tamaño uterino inadecuado
para movimiento fetal.
 OHA (Sd. Potter)
 Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas
uterinos, etc.

FACTORES INTRÍNSECOS:
 Musculoesquelético/Neuromuscular: atrofia muscular.
 Neurológico: malformación SNC o médula espinal.
Múltiples malformaciones asociadas.
 Tejido conectivo: desarrollo anormal de tendones,
huesos o articulaciones.
CAUSAS



Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis
bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas
motoras.
La aparición del sistema neuromuscular determinaría la
diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y
Sokoloff, 1966).
Probablemente, durante el segundo mes de gestación se
produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con
regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
ARTROGRIPOSIS NEURÓGENA
O NEUROPÁTICA: 90-93%

Afectación inicial: Neuronas del asta anterior de la medula,
raíces nerviosas o nervio periférico. 4

Microscópicamente: ↓ n° células de asta anterior.

Menor diámetro médula espinal cervical y lumbar.

El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo

Anomalías asociadas: cuello corto, micrognatia, implantación
baja de pabellones auriculares

Amioplasia o artrogriposis clásica.
ARTROGRIPOSIS MIÓGENA O
MIOPÁTICA: 7%

Músculo o sinapsis neuromuscular

Contracturas congénitas como un síntoma más de una
enfermedad definida.

No se suele acompañar de otros déficits o anomalías.

Distrofia muscular congénita y miopatías congénitas

Algunos autores consideran que existen casos de
afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la
displasia distrófica, heredada de forma autosómica
recesiva. 5
SINTOMAS
SÍNTOMAS


Alteraciones faciales:

Asimetría

puente nasal bajo

Hemangioma

Trismus

Micrognatia

Barbilla hendida

Hipoplasia mandibular
Orejas implantación baja y posterior
SÍNTOMAS

Arco palatino alto, labio leporino, fisura palatina

Ojos
 Fisuras palpebrales
 Blefaroptosis, hipertelorismo, oftalmoplejia
 Retinopatía

Cuello corto

Vertebras cervicales fusionadas

Pterigyum
SÍNTOMAS


Manos y pies
 Dedos superpuestos, campodactilia o sindactilia
 Pie bot
 Pulgar palmar
 Flexión hipoplásica distal ortejos
Extremidades

Luxaciones, contracturas, movilidad limitada

Afecta hombros, codos, cadera, rodilla, tobillos

Escoliosis y cifosis

Alteración genitales: criptorquídea, ausencia labio,
microfalo.
SÍNTOMAS

Ocasionalmente retardo mental y del crecimiento

Músculos o grupos musculares pueden estar
ausentes

Sensibilidad conservada

ROT generalmente disminuidos o ausentes

Hernias: inguinal, umbilical

Akinesia fetal: RCIU, hipoplasia pulmonar,
anomalías craneofaciales, cordón umbilical corto.
HISTORIA FAMILIAR

Antecedentes familiares de contracturas
congénitas, pie bot, hiperlaxitud

Edad materna (anomalías cromosómicas) y
paterna (mutación gen único dominante)

Consanguinidad
Intento de aborto
(Misotrol)

HISTORIA PRENATAL


Distrofia miotónica, miastenia gravis o esclerosis múltiple.
Rubeola, Coxsackie virus, Enterovirus → destrucción nervios SNC o
periféricos → contracturas 2rias.

Fiebre materna > 39°C: crecimiento nervioso anormal.

Teratógenos (drogas, alcohol, fenitoína)→ ↓ mov. Fetales

Oligohidroamnios.

Polihidroamnios puede indicar compromiso fetal: falla deglución

Anomalías uterinas: útero bicornual, septo uterino

Grandes tumores

Disminución movimientos fetales

Otras: sangrado, intento aborto, trauma.
HISTORIA DEL PARTO

Parto atípico: presentación anormal y contracturas
articulares

Posición fetal tranversa.


Período gestacional normal

Trabajo de parto prolongado.


Fractura de extremidades en 5% de partos

Circular cordón en extremidad

Embarazos múltiples
DIAGNÓSTICO




El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los
casos
Es importante detectar e identificar la presencia de algún otro
síndrome acompañante de las contracturas articulares múltiples
El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que
identifique algunos síndromes asociados.
El diagnóstico intrauterino se realiza por la ausencia de movimientos
fetales, el retardo de crecimiento intrauterino, y con USG.
DIAGNÓSTICO PRENATAL

ECOGRAFIA PRENATAL (desde las 13
semanas):
 Movimientos fetales disminuidos (50%)
 Malformaciones fetales: contracturas
articulares y deformidades esqueléticas
 Aumento translucencia nucal
 Edema subcutáneo
 Polihidroaminos
 Oligohidroamnios
Posición anormal, rígida, de rodillas con
distancia entre estas menor a distancia
entre tobillos. Ambos pies invertidos.
ECOGRAFÍA PRENATAL
www.zambon.es/areasterapeuticas
PIE BOT

Pie en Flexión plantar e
inversión (equinovaro). Se
desvía en sentido medial a nivel
del tobillo y permanece en
ángulo recto respecto al
extremo distal de tibia y peroné.

Se visualiza desde las 13 sem.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
13 SEM. GESTACIÓN.
PIE BOT
13 SEM. CORTE
LONGITUDINAL BRAZO
DERECHO:
HIPEREXTENSIÓN FIJA
33 SEM. CORTE
LONGITUDINAL BRAZO
DERECHO, PERSISTE
HIPEREXTENSIÓN
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Abdomen fetal: derrame
pleural bilateral.
Edema subcutáneo,
cuello corto.
12 semanas
Mano en garra, PHA
Flexión fija rodilla
RN masculino,
2500 grs,
anasarca,
múltiples
contracturas,
pterigyum y
malformaciones
faciales.
Sd. Pterigyum
Múltiple
Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Artrogriposis Múltiple Congénita. 19 semanas.
A. Extensión fija ambas rodillas, sin cambio
postural.
B. Manos y dedos con contracturas y
angulaciones anormales.
C. Rx postmortem: extensión de rodillas, pie bot
y angulación anormal de ambas manos
www.kjronline.org
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Translucencia
retronucal
aumentada
(7mm)
Feto 18 semanas: micro-retrognatia,
malposición articular, escoliosis,
Escoliosis
marcada
Flexión fija en
mano, codo y
hombro
Flexión fija
rodilla y cadera
Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33
LABORATORIO







Poco útil
Creatinfosfokinasa (CPK)
IgM (Coxachie, enterovirus)
Ac. Maternos anti neurotransmisores (miastenia
gravis)
Estudio citogenético
Análisis mutación DNA nuclear (distrofia
muscular espinal)
Análisis mutación mitocondrial (miopatía
mitocondrial)
DIAGNÓSTICO POSTNATAL






Biopsia muscular:

Gold standard

Distingue alteraciones miopáticas de neuropáticas

Reemplazo masa muscular por grasa y tejido
conectivo
Radiografías: anomalías óseas y articulares (luxación de
cadera, de rótula, fracturas, escoliosis)
Ecografía: anomalías SNC y viscerales
RMN: contracturas y masa muscular
Electromiografía → diferenciar neuropático de miopático
Velocidad conducción nerviosa sensitiva y motora en
sospecha neuropatía periférica
HALLAZGOS HISTOLÓGICOS
VARIEDAD MIOPATICA
Sustitución tejido
muscular por tejido graso
Gentileza Dr. Norambuena
AUTOPSIA








SNC
Médula espinal
Ocular
Ganglios y nervios periféricos
Tejido muscular en diversos grupos
musculares
Bandas fibrosas reemplazando tejido muscular
Uniones tendíneas
Otras anomalías viscerales
AMIOPLASIA (40%)






Masa muscular disminuida, sustituida por
tejido fibroadiposo: músculo periarticular se
retrae → aumenta rigidez articular.
Articulaciones más grandes y fusiformes.
Dedos muy delgados, céreos.
Pliegues cutáneos ausentes, piel tersa y
lustrosa.
Fosetas en relación con contracturas en
rodillas y codos.
Cara redonda, micrognatia, hemangioma
facial frontal
AMIOPLASIA









Hombros: rotación interna
Codo: extensión y pronación
Muñeca: flexión y rotación
externa
Manos: dedos en flexión fija,
pulgar-en-palma
Cadera: flexión, abducción y
rotación externa
Rodilla: flexión
Pie bot
Sensibilidad intacta
Inteligencia normal
www.secpre.org
AMIOPLASIA






Otras alteraciones:
asimetría facial, hernias,
criptorquidia.
Tronco suele estar
respetado, puede
escoliosis.
Sensibilidad conservada
ROT disminuidos o
ausentes.
Fracturas perinatales
(45%) especialmente en
fémur.
Inteligencia generalmente
normal, similar a
población general.
REFERENCIAS
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical
Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum
humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in
Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA. REPORTE DE UN CASO. Rosmeris López1,
Maria del Carmen Gutierres, Oscar Quero, Manuel Méndez. Instituto Autónomo Hospital
Universitario de los Andes. Mérida. Venezuela.
EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.
BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex
Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.
HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research,
1985, n. 194, pp. 44-53.
Callen, P: Ecografía en obstetricia y ginecología, 4ª edición.Smith´s: Recognizable
patterns of Human Malformation, 4ª edición.
Kleinsteuber K, Avaria MA., Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Rev. Red Elec.
2005, vol. 2 N°1: 52-61
LopezR, Gutierrez M, Quero O, Mendez M, Artrogriposis Múltiple Congénita. Reporte de
un caso. MedULA Revista de Facultad Medicina U. de Los Andes, vol 9 N° 1-4. 2000
(2003)Venezuela: 61-64
Madazli R, Tüysüz B, Aksoy F, Barbaros M, Uludag S, Ocak V, Prenatal Diagnosis of
Arthrogryposis multiplex congenita with increased nuchal translucency but without any
underlying fetal neurogenic or myogenic pathology. Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33
Misoprostol y teratogenicidad: Revisión de la evidencia. Informe de una reunión
organizada por el Population Council New York, New York 22 de mayo de 2002
N Bhargava, Lalendra Upreti, S. K. Bhargava, Shashank Jain Case report: Antenatal
ultrasound diagnosis of multiple pterygium syndrome Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558
www.emedicine.com