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Espina Bífida
La espina bífida es uno de los varios defectos congénitos conocidos como
defectos del tubo neural (la estructura embriónica que luego forma el cerebro y
la médula espinal). A menudo llamada espina abierta, la espina bífida afecta a
la columna vertebral y, en algunos casos, la médula espinal. Se encuentra entre
los defectos congénitos severos más comunes y afecta a entre 1.500 y 2.000
bebés nacidos en los Estados Unidos (uno de cada 2.000 nacimientos con vida)
cada año. La espina bífida y otros defectos del tubo neural son más frecuentes
entre la población de origen hispano y la población blanca de extracción
europea, y menos frecuente entre los judíos ashkenazi, la mayoría de los
grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos.
¿Cómo
afecta
la
espina
bífida
a
un
niño?
El embrión tiene una diminuta cinta de tejido que se enrolla hacia adentro para
tomar la forma de un tubo. Esta estructura, llamada tubo neural, se forma
hacia el día 28 después de la concepción. En los casos de espina bífida este
proceso falla y el tubo neural no se cierra completamente, entonces pueden
ocurrir defectos en la médula espinal y en las vértebras (los pequeños huesos
que forman la columna vertebral). Existen tres tipos de espina bífida:

Oculta. En esta forma por lo general asintomática, existe un pequeño
defecto o vacío en uno o más de los huesos pequeños (vértebras) de la
columna. La médula espinal y los nervios son normales, por lo general, y
la mayoría de las personas afectadas no tiene problemas.

Meningocele. En esta forma, la menos frecuente, un quiste o bulto
formado por membranas que rodean a la médula espinal se asoman por
la parte abierta de la columna vertebral. El quiste, que puede variar en
tamaño, puede ser extirpado mediante cirugía para permitir el desarrollo
normal.

Mielomeningocele. Ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene
tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las raíces
nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En
ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de
la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal. Los bebés
afectados tienen un alto riesgo de contraer una infección hasta que se
cierre la espalda quirúrgicamente, aunque un tratamiento antibiótico
puede ofrecer protección temporal. A pesar de la cirugía, sigue
existiendo cierta parálisis de la pierna y problemas de control de la vejiga
y los intestinos.
La gravedad de la parálisis depende en gran medida de los nervios espinales
afectados. En general, cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda,
más grave será la parálisis. Cerca del 80 por ciento de los quistes de espina
bífida se encuentra en las regiones lumbar y sacra de la parte inferior de la
espalda.
¿Cuáles
son
las
causas
de
la
espina
bífida?
Por lo general, la espina bífida es un defecto congénito aislado. Aunque los
científicos creen que algunos factores genéticos y ambientales pueden
interactuar para crear este y otros defectos del tubo neural, el 95 por ciento de
los bebés con espina bífida y otros defectos del tubo neural nace de padres sin
antecedentes familiares de estos trastornos. Si bien la espina bífida parece
preferir ciertas familias, no sigue ningún patrón hereditario particular. Si un
niño tiene espina bífida, el riesgo de que vuelva a ocurrir en algún embarazo
subsiguiente es de uno en 40 aproximadamente. Si hay dos niños afectados, el
riesgo en cualquier embarazo subsiguiente es de aproximadamente uno en 20.
La espina bífida también puede tener lugar como parte de un síndrome con
otros defectos congénitos. En estos casos, los patrones hereditarios pueden
diferir de los de los casos aislados de espina bífida.
Las mujeres con ciertos problemas de salud crónicos, como diabetes y
convulsiones (tratados con ciertos medicamentos anticonvulsivos), tienen un
riesgo mayor (aproximadamente de 1 en 100) de tener un bebé con espina
bífida.
¿Cómo
se
trata
la
espina
bífida?
Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. El meningocele,
que no afecta a la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente, por lo
general sin parálisis. La mayoría de los niños con meningocele se desarrolla
normalmente. No obstante, los niños afectados deben ser evaluados para
detectar posibles problemas de hidrocefalia y de vejiga y así poder tratarlos a
tiempo. Los bebés con la forma más severa de espina bífida por lo general
requieren cirugía dentro de las 24 a 48 horas de su nacimiento. Los médicos
vuelven a colocar quirúrgicamente en su lugar los nervios expuestos y la
médula espinal en el canal espinal y los cubren con músculo y piel. La cirugía
inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales por infección o trauma.
No obstante, la lesión nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse y por
lo general la parálisis de las extremidades y los problemas en la vejiga e
intestino persisten.
Lo más pronto posible después de la cirugía, un fisioterapeuta enseña a los
padres cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para
caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. Los estudios demuestran que
cerca del 70 por ciento de los niños afectados puede caminar con o sin estos
dispositivos, aunque muchos requieren una silla de ruedas en algunos casos
después de llegar a la pubertad. La mayoría de los niños con espina bífida
severa tiene la médula espinal trabada, es decir, ésta no se desliza hacia arriba
y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida
en su lugar por el tejido que la rodea. Si bien la mayoría de los niños no
muestra síntomas que indiquen que la padecen, algunos sufren una pérdida
progresiva de la función de sus piernas y otros desarrollan escoliosis (curvatura
de la columna vertebral). Si se destraba quirúrgicamente la médula espinal al
poco tiempo de manifestarse estos síntomas, el niño seguramente recuperará
su nivel normal de funcionamiento.
De acuerdo con la Spina Bifida Association of America (SBAA), entre el 18 y el
73 por ciento de los niños con espina bífida es alérgico al látex (caucho
natural), posiblemente debido a la intensa exposición durante las cirugías y las
intervenciones médicas. Los síntomas incluyen ojos llorosos, respiración
asmática, urticaria, erupción e incluso reacciones anafilácticas que pueden
poner en peligro su vida. Se recomienda a los médicos utilizar únicamente
guantes y elementos que no sean de látex durante cualquier intervención en las
personas que padecen de espina bífida. Las personas afectadas y sus familias
deben evitar los elementos de látex en la casa y la comunidad (la SBAA puede
proporcionar una lista).
Con el tratamiento, los niños con espina bífida por lo general pueden
convertirse en personas activas. Al menos el 70 por ciento de los niños con
espina bífida posee una inteligencia normal, aunque algunos tienen problemas
de aprendizaje. La mayoría de las mujeres afectadas puede tener hijos pero
estos embarazos se consideran de “alto riesgo”.
¿Puede
prevenirse
la
espina
bífida?
Los estudios demuestran que, si todas las mujeres de los EE.UU. tomaran
suficiente ácido fólico de la vitamina B todos los días antes y durante la primera
etapa de su embarazo, podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos
del tubo neural (incluida la espina bífida). La clave es tener suficiente ácido
fólico en el sistema antes del embarazo. March of Dimes recomienda a las
mujeres tomar a diario una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico
y comer una dieta sana con alimentos ricos en ácido fólico. Ésta es la manera
más confiable de asegurarse de que el organismo reciba todo el ácido fólico
que necesita.
Los alimentos que contienen folato (ácido fólico natural) incluyen: jugo de
naranja, otras frutas y jugos cítricos, verduras de hoja verde, legumbres y
productos de grano integral. Las multivitaminas, los cereales fortificados para el
desayuno y los productos con grano enriquecido contienen una forma sintética
de ácido fólico que es más fácil de absorber para el organismo que la natural. El
organismo puede absorber casi la totalidad de la forma sintética de ácido fólico
pero la cantidad de ácido fólico utilizable que puede obtener de cada alimento
varía considerablemente. Por esta razón, March of Dimes, los Centros de
Prevención y Control de enfermedades (Centers for Disease Control and
Prevention - CDC) y el Institute of Medicine recomiendan a las mujeres que
pueden quedar embarazadas consumir 400 microgramos por día de la forma
sintética. No obstante, se recomienda no tomar más de 1.000 microgramos (o 1
miligramo)
sin
haber
consultado
al
médico.
Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro defecto del
tubo neural, así como las mujeres que tienen espina bífida, diabetes o ataques
repentinos, deben consultar a su médico antes de otro embarazo para
determinar qué cantidad de ácido fólico deben tomar. Los estudios han
demostrado que el consumo de dosis más altas de ácido fólico a diario (4
miligramos), desde al menos un mes antes y durante el primer trimestre del
embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo afectado en cerca de un 70
por ciento.
¿Qué
es
la
hidrocefalia?
La hidrocefalia, o fluido en el cerebro, tiene lugar en cerca del 90 por ciento de
los niños con la forma más severa de espina bífida. En aquellos casos en que el
fluido cerebroespinal, que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal,
no puede drenarse en forma normal, se almacena en el cerebro y en su entorno
y agranda la cabeza. Sin tratamiento, puede dar como resultado retraso mental
y otros daños neurológicos. Si el niño padece hidrocefalia, el fluido puede
drenarse del cerebro mediante la colocación quirúrgica de un tubo con una
válvula especial. El tubo pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el
abdomen, y el fluido circula sin causar daño por el cuerpo del niño.
¿La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?
A menudo, la espina bífida puede detectarse antes del nacimiento realizando
dos o más pruebas. Actualmente, la mayoría de los médicos suele ofrecer a las
mujeres embarazadas un análisis de sangre llamado prueba de alfafetoproteína
sérica materna (Maternal Serum Alpha-fetoprotein - MSAFP) (también llamada
prueba triple). Esta prueba detecta los embarazos con un riesgo superior a la
media de espina bífida y otros defectos del tubo neural, además de otros
defectos de nacimiento, incluido el síndrome de Down.
En el caso de mujeres con resultados elevados en la prueba MSAFP no
resultantes de factores como el cálculo erróneo de la edad del feto, es probable
que el médico recomiende dos pruebas adicionales que son precisas en la
detección de la espina bífida severa. Éstas son un examen detallado por
ultrasonidos de la columna del feto y una amniocentesis para medir los niveles
de alfafetoproteína en el fluido amniótico.
¿Cuáles son los beneficios de detectar la espina bífida antes del
nacimiento?
Cuando la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento, los médicos
pueden proporcionar a los padres información y apoyo, y planificar el parto en
un centro médico especialmente equipado para que el bebé pueda ser sometido
a una cirugía o tratamiento en caso de ser necesario poco después del
nacimiento.
En 1991, un investigador subvencionado por March of Dimes, el Dr. David B.
Shurtleff, y otros investigadores de la Universidad de Washington, Seattle,
descubrieron que el parto por cesárea antes de los dolores de parto podría
reducir la severidad de la parálisis en los bebés con espina bífida. Si se
diagnostica espina bífida en un bebé antes de su nacimiento, los padres pueden
considerar con el médico la posibilidad de un parto por cesárea.
Más de 80 bebés han sido sometidos a cirugía experimental prenatal para
reparar la espina bífida severa antes del nacimiento. Un estudio realizado
recientemente por el becario de March of Dimes, el Dr. N. Scott Adzick, del
Hospital de Niños de Filadelfia, sugiere que el traumatismo químico y físico al
tejido nervioso espinal expuesto en el vientre materno contribuye a la parálisis
después del nacimiento, y que su reparación temprana puede ayudar a prevenir
la parálisis y otras complicaciones. A la fecha, este procedimiento sólo se ha
realizado en dos centros médicos, el Hospital de Niños de Filadelfia y el
Vanderbilt University Medical Center de Nashville, Tennessee. Los resultados
preliminares parecen prometedores: son menos los casos de bebés que
requieren válvulas para drenar el fluido de sus cerebros entre aquellos
sometidos a cirugía. No obstante, es demasiado pronto para saber si estos
bebés caminarán bien, y existe un riesgo de que la intervención pueda llevar a
un parto prematuro.
¿Está realizando March of Dimes investigaciones sobre la espina
bífida?
Los investigadores subvencionados por March of Dimes están buscando
posibles genes causantes de la predisposición a la espina bífida y otros defectos
del tubo neural. Otros investigadores han identificado recientemente una
mutación en un gen relacionada con la manera en que el organismo procesa el
ácido fólico, la cual podría aumentar el riesgo de tener un niño con espina
bífida. Los investigadores subvencionados por March of Dimes también están
procurando mejorar el tratamiento de niños con espina bífida.
Un becario está desarrollando programas para prevenir los problemas de
conducta y adaptación durante la adolescencia. Otro está estudiando de qué
manera los déficits de memoria específica influyen en las dificultades
académicas de algunos niños con espina bífida. March of Dimes también
encabeza el National Council on Folic Acid, una alianza de organizaciones
dedicada a la prevención de los defectos del tubo neural y que incluye a la
Spina Bifida Association of America.
¿Qué recursos existen para las familias afectadas por espina bífida?
Los especialistas en genética pueden contestar las preguntas de las familias
respecto de las probabilidades de tener niños afectados con espina bífida y
explicar en qué consisten las pruebas prenatales para detectar defectos del
tubo neural como la espina bífida. La SBAA, con representaciones en todo el
país, también puede proporcionar información y publica además un folletín
informativo