INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA SESIÓN ANATOMOCLÍNICA JUEVES 17 DE ENERO DE 2013 PRESIDE: DR. ALEJANDRO SERRANO SIERRA COORDINA: DRA. PATRICIA SALTIGERAL SIMENTAL PATÓLOGO: DRA. VANESSA PERALTA VELÁZQUEZ T.M.S: PATRICIA LARA ARROYO RESUMIÓ: DRA. RAQUEL ESTRADA MIRANDA NOMBRE: VMM. SEXO: Femenino ORIGEN: Huajintepec, Gro. FECHA DE NACIMIENTO: 28.02.12 FECHA DE INGRESO: 25.07.12. EDAD: 4 meses AHF: Madre de 22 años, en unión libre, dedicada al hogar, bachillerato completo, niega toxicomanias, aparentemente sana. Padre de 26 años de edad, campesino, niega toxicomanías, alcoholismo y tabaquismo, aparentemente sano. APNP: Casa propia en zona rural, 2 cuartos, habitan 3 personas, piso de concreto, paredes tabique y techo lámina, cuenta con electricidad, no con drenaje, zoonosis (+), 2 perros, 20 aves domésticas, 2 canarios, niega fauna nociva. Esquema de inmunizaciones: BCG nacimiento, niega otra vacuna. APN: Madre de 21 años, con conocimiento del embarazo a las 8 SDG y desde entonces con control prenatal e ingesta de Ac fólico y multivitamínicos, Infección de vías urinarias en el 1er trimestre de gestación, niega manejo médico. Se realiza 5 USG reportados normales, niega amenaza de aborto. Se obtiene por vía vaginal de 32 SDG, en Hospital General de Ometepec, presentó desprendimiento prematuro de placenta normoinserta, se desconoce Apgar, respira y llora al nacer, peso 1.925 Kg, talla 43 cm, se mantuvo en incubadora por una hora y no recibió esquema de maduración pulmonar. No se realizó tamiz metabólico. Se egresa a las 24 horas como binomio sano. Padecimiento Actual: Desde el nacimiento presenta ictericia generalizada, se desconoce si incrementó de intensidad, coluria, acolia o algún otro dato. Recibió tratamiento con helioterapia. A los dos meses de edad presenta hiporexia, somnolencia, fiebre de 38ºC, acude con médico en centro de salud detectando hepatoesplenomegalia, referido a Hospital General de Acapulco donde se diagnostica infección por CMV e hidrocefalia y se coloca válvula a derivación ventricular (010612). Inicia esquema de Ganciclovir por 3 semanas y transfusión de hemoderivados, permaneció hospitalizado hasta el 5 de julio y se egresa para seguimiento por la consulta externa. El 15 de julio inicia con evacuaciones disminuidas de consistencia, presencia de sangre y datos de deshidratación, por lo que acude a Urgencias de Hospital General de Acapulco y se hospitaliza por 6 días, posteriormente referida al INP. Exploración física a su ingreso: P 3.370 Kg (P<3), Talla 48 cm (P<3), PC 35.5 cm (P<3), FC 150, FR 38, TA 90/p, T 38.4ºC. Activa, reactiva, irritable, plagiocefalia posicional, PC 35.5 cm, fontanela anterior de 3x2 cm, fontanela posterior puntiforme, cisuras cabalgadas, con sonda derivación con tambor reexpandible, escleras con tinte ictérico ++, adecuada respuesta a la luz, mucosa oral con regular estado de hidratación, cuello sin alteraciones, conductos auditivos externos permeables, tórax normolíneo, campos pulmonares con buena entrada y salida de aire, abdomen globoso a expensas de hepatomegalia, borde hepático 5x4x4, esplenomegalia 6 cm PDRC, hernia umbilical de 1 cm, normoperistalsis audible, genitales fenotípicamente femeninos, extremidades hipotróficas, pulsos simétricos, ictericia en palmas y plantas, llenado capilar 1 seg. Estado nutricional: Déficit P/E 43.3%, Déficit T/E 21.8%, desnutrición crónica agudizada. Tratamiento: Fórmula de inicio 13%, Ibuprofeno 10 mgKgdo, Ganciclovir 6 mg/Kg/d, DFH 5 mgKgd. 1 26.07.12 OFTALMOLOGÍA: Fondo de ojo derecho: papila redondeada, lesión pigmentada en polo posterior, con aro de retina adyacente, lesión similar que sube en arcada temporal superior sugestivo de toxoplasmosis. 26.07.12 NEUROLOGÍA: EF pupilas con tendencia la midriasis por efecto farmacológico, fondo de ojo izquierdo sin alteración, derecho con papila ligeramente pálida, con lesiones puntiformes obscuras sobre palidez en mácula y sin seguimiento visual. Sin limitación de movimientos oculares por maniobra, simetría facial, inconstante reflejo oculovestibular al utilizar diapasónº, hiperreflexia global, no clonus, no sostén cefálico, sin liberación de pulgares, suturas imbricadas, ictericia de piel y mucosas, hepatomegalia 5 cm, esplenomegalia 2 cm, hernia umbilical reductible, edema labio mayor derecho. 27.07.12 CLITA: Tamiz auditivo con hipoacusia bilateral. 31.07.12 TAC Cráneo fase simple: Se demuestran severos cambios que sugieren estigmas de TORCH con amplias zonas se encefalomalacia supratentorial y calcificaciones de distribución difusa. Imágenes en relación a displasia cortical. Hidrocefalia supratentorial severa con válvula de derivación ventricular en adecuada localización. Cabalgamiento de las suturas con morfología lobulada del cráneo. 01.08.12: Sesión conjunta de Infectología. Cuenta con datos clínicos de CMV, ictericia, hipoacusia bilateral hernia inguinal y afección neurológica. Sin embrago el antecedente de hidrocefalia y lesiones en fondo de ojo son compatibles con toxoplasmosis por lo que se decide realizar punción lumbar para completar abordaje diagnóstico e iniciar tratamiento específico. Se recaba serología para toxoplasmosis con IgM (-), IgG (+). LCR: Microproteínas 857, Glucosa 49, Xantocrómico, Sin Película, Células 200, PMN 4, Monoc.96. 03.08.12: Se recaba carga viral para CMV el cual se reporta negativo, se decide repetir IgM para toxoplasma. Se inicia rehabilitación. Se inicia Pirimetamina 4 mg VO c/12 hrs, prednisona 2 mg VO c/12 hrs y TMP-SMX 20 mg c/12 hrs. 07.08.12: Se toma muestra para PCR para toxoplasmosis y se envía a INNSZ para procesarlo. Pendiente recabar serología para toxoplasma de la madre y PCR para toxoplasma de la paciente. 08.08.12: Labstix en evacuación con ph 7, sangre ++. Coprocultivo con microbiota normal. 10.08.12: Interconsulta a Oftalmología para valorar lesión ocular y normar conducta en cuanto al uso de prednisona. No se ha reportado serología de la madre por problemas técnicos. OFTALMOLOGÍA: Ojo derecho: lesión de aproximadamente 2 dm de disco parafoveal por dentro de la arcada temporal inferior, cicatriz de coriorretinis sin datos de actividad. Se requiere continuar tratamiento sistémico para toxoplasmosis por 1 año para disminuir los índices de reactivación de lesión ocular. 11.08.12: Distensión abdominal de 2 cm por lo que se suspenden las tomas y se deja en observación y vigilancia abdominal. Sin presentar vómitos ni regurgitación. 12.08.12: Continúa con distensión abdominal, PA 36 cm, continúa en ayuno, con soluciones calculadas, presenta temperaturas de 35.3-35.4ºC. Tx: Ayuno, Sol 120/5/2, TMP-SMZ 10mgKgd, Primetamina 1 mgKgd, Ac Folínico 5 mgIV, Omperazol 1 mgKgdo. 13.08.12: Continua en ayuno y se solicita valoración por Gastronutrición y se solicita Rx de abdómen. Se toman laboratorios PFH, bilirrubinas y Tiempos de coagulación; ya que la elevación de enzimas podría ser causa de cirrosis. 13.08.12 GASTRONUTRICIÓN: Tinte ictérico generalizado, microcéfala, abdomen con red venosa colateral, hernia umbilical sin cambios de coloración, globoso a expensas de visceromegalias, hígado 5x4x4 cm PDRC, 6 cm PT, superficie lisa, borde romo, firme, bazo de 4.5 cm debajo de 2 reborde costal, sin ascitis , hernia inguinal sin cambios de coloración. Valorado por sangrado de tubo digestivo bajo e intolerancia a la vía oral. La historia corresponde a cuadro de hematoquezia y disminución importante de hematocrito, pero no correlaciona con la cantidad de sangrado descrita en las evacuaciones, por lo que se deben descartar causas de anemia. Presenta células en casco en la biometría hemática y elevación de bilirrubina indirecta por lo que se debe de abordar para hemólisis antes de que se atribuya la disminución de Hb a sangrado o hiperesplenismo, también se tiene que descartar que el sangrado sea secundario a alteración de TP. Ya que se tengan descartadas alteraciones hematológicas se valorará realizar una colonoscopía. Se inicia hidrolizado extenso de proteínas (aporte de triglicéridos de cadena media) por el síndrome colestásico neonatal prolongado secundario a toxoplasmosis congénito, inicio de vitaminas liposolubles y se solicita USG abdominal doppler para búsqueda de datos de hipertensión portal ya que presenta colaterales en abdomen y se ha relacionado toxoplasma congénito con atresia de vías biliares. Se programará para biopsia hepática guiada por USG. Tx : PeptiJr 13%, Aderogyl, Sterbtabss con Zn, Vit E, UDCA 30 mgKgd. 14.08.12 CIRUGÍA: Se interconsulta para corrección de hernias umbilical e inguinal. Se requiere corrección quirúrgica pero hasta resolver la infección. 15.08.12: Se transfunde PG, por Hb de 8, 10 ml/kg. Se inicia aplicación de Vit K por tiempos prolongados. Se reporta Ac. Antitoxoplasma de tipo IgG positivo +400, Ac antitoxoplasma IgM negativo, CMV IgM zona gris, CMV IgG contra CMV positivo, Cuatificación 139, pendiente recabar serología de la madre. Se inicia Fenobarbital 5 mgkgd. 16.08.12: Se suspende esteroide. 17.08.12: Reporte verbal serología toxoplasma de la madre IgM (-), IgG(+). CMV IgG (+), GASTRONUTRICIÓN: Se sugiere realización de biopsia hepática guiada por USG ya que se tiene alteración en síntesis, colestasis e inflamación que se traducen en las pruebas de función hepática y a la clínica para determinar fibrosis y pronóstico. USG doopler con hepatoesplenomegalia, con velocidad de vena porta conservada. Debido al daño hepático y hallazgos al examen físico se sugiere realizar panendoscopía para descartar presencia de varices esofágicas y gastropatía congestiva. La cual se programará al normalizarse la Hb y el TP. De no contar con diagnóstico de certeza de toxoplasmosis se sugiere completar abordaje de síndrome colestásico neonatal prolongado con tamiz metabólico ampliado y determinación de alfa 1 antitripsina. Presenta pico febril y rechazo de la vía oral por lo que se debe descartar proceso infeccioso. 20.08.12 GASTRONUTRICIÓN: Labstix con sangre trazas en evacuaciones. Paciente con estigmas de hepatopatía crónica. Se debe completar abordaje para descartar hipertensión portal con panendoscopía en busca de varices esofágicas. 20.08.12 GENÉTICA: Por datos clínicos y de laboratorio se puede integrar infección por TORCH sintomática y por los últimos títulos de IgG de toxoplasmosis, queda como la más acertada posibilidad, pendiente de confirmar. Se encuentra en esta paciente una imagen cerebral no clásica de infección por toxoplasma, recomendamos recabar el diagnostico molecular, parear las mediciones de IgGs para valorar la evolución. Se solicita realizar nueva medición de nivel de IgG. 20.08.12 ENDOCRINOLOGÍA: Signos clínicos de hipotiroidismo, con pruebas de función tiroidea que conserva T4 en niveles normales, con TSH levemente elevada, se considera disfunción tiroidea del enfermo en estado crítico, considerando que el paciente cursa con desnutrición cónica, no se considera iniciar sustitución hormonal. 22.08.12 Se reporta toxoplasma gondii en PCR cualitativo en LCR no detectado 23.08.12 Se reporta carga vira para CMV con 28,800, se suspende trimetroprim/sulfametoxazol y pirimetamina. Se inicia Ganciclovir. Pendiente pasar a biopsia hepática 26.08.12 Presenta 1 vómito asociado a la alimentación e irritabilidad asociada a dolor. Rehúsa formula sin distención abdominal. 3 27.08.12 Inicia vitamina K por presencia de TP prolongado. Debido a poca interacción con el medio se decide tomar niveles de amonio, reportada en 72, (límite superior alto) se inicia medidas antiamonio. 30.08.12 Persiste con plaquetopenia y tiempos de coagulación (TP 18.4, 49%, INR:1.54, TTP 44.2) 31.08.12 GENÉTICA Se recaban anticuerpos IgG antitoxoplasma positivo (>400 UI /ml) IgM negativo. Anticuerpos IgG Anti CMV positivo 139 UI/ml, Anticuerpos IgM en zona gris. El cuadro clínico es consistente con infección con CMV congénito, se sugiere anticuerpos anti CMV madre e hijo para tener resultados pareados. 03.09.12 Presenta pico febril por lo que ante evolución clínica se decide tomar hemocultivo, PCR y EGO reportado: ámbar, turbio, estearasa leucocitaria 100, pH 6.5 nitritos +, proteínas 75, cetonas 5, sangre 50, bilirrubinas 6, se inicia ertapenem. 04.09.12 GATRONUTRICIÓN se reporta ganancia de peso de 630g totales probablemente debido a gran ocupación de cavidad abdominal, por gran hepatoesplenomegalia, se realiza radiografía de abdomen. 09.09.12 En lo neurológico, alterna con periodos de conciencia y somnolencia, pero despierta fácilmente al estimularla. 10.09.12 Tendencia a la bradicardia, con datos de encefalopatía, somnolienta, probablemnte secundario a hiperamonemia en tratamiento. 12.09.12 HEMATOLOGÍA Paciente con compromiso hematológico por cuadro de hepatopatía severa que lleva a déficit de factores de coagulación, trombocitopenia multifactorial: Medicamentosa (ganciclovir, meropenem), secuestro hepatoesplenico, sepsis y CMV. Diagnostico, pancitopenia multifactorial. Se inicia vitamina K y plasma fresco congelado. 13.09.12 NEFROLOGÍA paciente que se encuentra con hipoalbuminemia secundaria a falla hepática que condiciona síndrome de fuga capilar, situación que puede mantener la hipernatremnia por probable, hiperaldosteronismo, por lo que se sugiere continuar con corrección de agua libre. Paciente con deshidratación severa hipernatremica, acidosis metabólica, anión gap normal, con hiperlactatemia, continua con corrección de agua libre. 19.09.12: Peso 3.670 Kg. Paciente que se encuentra hemodinámicamente inestable, con bradicardia, hipotensión y oliguria, con respiración de Kussmaul, taquipneica, con desaturaciones, se inicia apoyo con ventilación mecánica, con hipernatremia en corrección , acidosis metabólica compensada hiperlactatémica, incremento de Creatinina sérica de 0.2-0.7 en 8 horas, datos de respuesta inflamatoria, indiferente al medio, pupilas con escasa respuesta a la luz, anuria a pesar de dosis de furosemide, inicia infusión con dobutamina y norepinefrina, continua con deterioro hemodinámico. TERAPIA INTENSIVA: Se hace Dx de edema pulmonar, falla hepática, pb Síndrome hepatorrenal, disfunción multiorgánica, manejo con restricción de líquidos, carga con bicarbonato. Persiste con deterioro hemodinámico, bradicardia, hipotensión, presenta paro cardiorespiratorio, se inicia protocolo de RCP, se realizan 4 ciclos de compresiones, 3 bolos de adrenalina y dos bolos de bicarbonato, con lo que sale del paro cardiorespiratorio. Presenta segundo paro cardiorrespiratorio sin respuesta a maniobras de reanimación. 4 FECHA HB HTO LEU NEUTROS LINFOS MONOS PLAQ 260712 11.5 33.5 9800 22 65 8 87 Mil 130812 8 23.5 5700 51 41 7 105Mil 170812 210812 11.1 32.5 5200 25 66 7 85Mil 270812 8.7 26.3 6600 19 75 4 143Mil 030912 9.2 27 7600 8 84 3 51Mil 090912 050912 8.8 25.2 3200 28 63 5 49Mil 070912 9.2 26.5 8000 50 49 1 66Mil 090912 6.8 18.7 4900 53 38 7 54Mil 120912 9.5 26.5 6400 24 74 1 21Mil 150912 6.4 16.9 3300 20 76 2 14Mil 170912 12.6 34.8 3800 7 85 4 88Mil FECHA 210812 230812 240812 250812 270812 300812 090912 100912 110912 120912 130912 140912 160912 170912 180912 190912 NA 156 151 143 156 150 151 161 158 161 161 159 154 157 141 148 143 FECHA 090912 130912 140912 160912 FECHA 260712 130812 210812 280812 090912 030912 K 4.7 5.4 3.9 4.3 4.9 3.9 4.2 4.9 5.2 3.5 3.4 4.8 3.9 5.3 5.3 4.1 CL 130 128 103 128 123 121 132 130 130 136 132 125 131 122 127 121 TP % TTP INR 18.1 51 30 17.4 53 35.2 13 73 28.8 17.2 54 42.7 1.51 1.46 1.15 1.48 23.5 36 1.9 47.4 CA P MG GLU AU CREA BUN AMONIO 8.9 86 2.3 0.26 8.8 9 9 0.28 17.6 8.8 72 8.8 54 0.27 119 8.8 90 8 81 8.3 9.3 8.8 8.4 2.4 95 0.45 1.2 70 13.3 9 5.6 8.8 8.8 51 13.9 NA URINARIO 23.9 16.9 23.7 50 K URINARIO 20.8 13.1 10.7 5.4 CL URINARIO 34 DU 1007 CREAT URINA 6.2 -10 33 1005 BI PT ALB CT TG AST ALT FA DHL GGT GLOBULINAS 10.3 6.8 2.3 180 170 601 129 522 1575 74 216 420 150 433 349 47 4.1 5.9 1.8 149 131 467 170 438 23 23.7 12.36 648 204 299 642 30 36.3 20.8 15.4 6 1.9 393 183 204 438 3.6 40.6 23.2 17.4 5.3 1.7 122 513 170 122 533 54 BT 18.2 BD 7.8 5