lOMoARcPSD|22770371 Trabajo APA Udabol ( Embriologia 2022) Embriología I (Universidad de Aquino Bolivia) Escanea para abrir en Studocu Studocu no está patrocinado ni avalado por ningún colegio o universidad. Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN Título Autor/es Fecha Anomalías Numéricas-Síndrome de Down Nombres y Apellidos Michael Hernan Diaz Chelqquetoma Anguila Oros García Yoselyn Fiorela Ito Adco Solange Nicole Romero Cespedes Gisella Daney Capacoila Avalos Analy Arelys Isidro Jorge Hubert Justino Oros García Nayela Pineda Durand Vanessa Leydi Yana Aguilar Lesly Massiell Villavicencio Cruz Sandra Mónica Chipana Quispe Yone Yodisa Borda Sauñe Orlando Rojas García Royer Alex Condori Capia 23/06/2022 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) Código de estudiantes 88492 89828 88372 95537 88251 88498 89809 85166 89614 95539 86897 85846 89830 86898 lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Carrera Asignatura Grupo Docente Periodo Académico Subsede Medicina EMBRIOLOGIA <I= Enith Ponce Huanaco Primer Semestre Bolivia- La Paz Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados. . RESUMEN: El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad. Palabras clave: síndrome de Down; trisomía 21; Hsa21; genómica Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 2 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. ABSTRACT: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans with a frequency of 1 in 650 live births. Clinical manifestations are highly variable and depend largely on the presence of various genetic factors as mosaicism, copy number variants changes or single nucleotide variants. The identification of these variants has become a central topic of research, since it is essential for understanding the molecular mechanisms underlying this disease. Key words: Down syndrome; trisomy 21; Hsa 21; genomics Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 3 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Tabla De Contenidos Lista De Tabla………………………………… …………………………………………..5 Lista De Figuras ............................................................................................................................... 6 Introduccion……………………………………………………………………………………6 Capítulo 1. TEMA .......................................................................................................................... 8 1.1 Planteamiento de tema ……….……………………………………………………..7 1,2. Tema de investigacion ……………………………………………………………...7 1.,3 Formulacion del problema …………………………………………………………7 1.4. Objetivos ........................................................................................................................ 9 1.5. Justificación.................................................................................................................... 9 1.6. Planteamiento de hipótesis .......................................................................................... 10 1.7. Caracteristicas fisicas ………………………………………………………………7 1.8. Tipos de SINDROME DE DOWN ………………………………………………...7 1.9. Otros problemas ……………………………………………………………………7 1.10 Tratamientos ……………………………………………………………………….7 1.11 Terapias ……………………………………………………………………………7 Capítulo 2. Marco Teórico ............................................................................................................ 13 2.1 Área de estudio/campo de investigación ........................................................................ 13 2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................... 15 Capítulo 3. Método ........................................................................................................................ 16 3.1 Tipo de Investigación ...................................................................................................... 16 3.2 Técnicas de Investigación ............................................................................................... 16 3.3 Cronograma de actividades por realizar ......................................................................... 16 Capitulo 4. resultados y discusion…………………………………………………………….18 Capítulo 5. Conclusiones............................................................................................................... 19 Referencias ..................................................................................................................................... 21 Apéndice......................................................................................................................................... 25 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 4 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Lista De Tablas Tabla 1. características……………………………………………………………………….14 Tabla 2, complicaciones en una obesidad en los niños de síndrome de Down……………….14 Tabla 3. Habilidades…………………………………………………………………………..15 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 5 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Lista De Figuras Figura 1. figura de Anomalías numéricas ……………………………………………………15 Figura 2. Figuras de niños con síndrome de DOWN ………………...……………………...15 Figura 3. Figuras de niños con síndrome de DOWN ………………...……………………...15 Figura 4. Figura de mayores de edad con síndrome de Down………...……………………..15 Figura 5. Figura de mayores de edad con síndrome de Down……………………,,,………..15 Figura 6. Figuras de TERAPIAS ...…………..………………………………………………15 1. Terapia para hablar:………………………………………………………………………...15 2. Terapia de las habilidades motrices del paciente: ………………....………………15 3. Terapia de función muscular mediante el ejercicio: ……………………………….15 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 6 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Introducción El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21 (human chromosome 21 - Hsa21). Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los órganos y sistemas. Las alteraciones más prevalentes y distintivas son la dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias. Se estima que es la causa de 1 de cada 150 abortos del primer trimestre y de 8% de las anomalías congénitas en Europa. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 7 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Capítulo 1. Tema: MALFORMACIONES CONGENITAS; 1.1. Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén sanos y tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para reducir el riesgo de malformaciones congénitas evitables. Los adelantos de los análisis perinatales y los nuevos estudios de diagnóstico (por ejemplo, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, etc.) han permitido detectar precozmente causas cromosómicas y genéticas relacionadas con las malformaciones congénitas. Anomalías cromosómicas: Los cromosomas son estructuras que transportan el material genético que se hereda de una generación a la siguiente. Veintitrés provienen del padre y veintitrés de la madre. Los genes que transportan los cromosomas definen el modo en que el bebé crecerá, cómo se verá y, hasta cierto punto, cómo funcionará. 1.2 TEMA DE INVESTIGACION; Síndrome de Down: El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida, no es una enfermedad ni padecimiento esta alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndr ome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona, hay algunas características físicas que pueden aparecer como asociadas al síndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 8 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1.3 Formulación del problema El síndrome de Down es el más común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental. Esta condición antes estaba conocida como MONGOLISMO es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación de en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de los 46 que se considera normalmente. 1.4 Objetivos o Promover investigaciones, estudios y trabajos de utilidad práctica para difundir el conocimiento y la realidad de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales. o Impulsar la creación de Centros especializados para el apoyo de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales. o Promover la inclusión en la vida comunitaria de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales en todas las etapas de su vida. o Defender y fomentar los derechos de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales... 1.5 Justificación Este proyecto se realiza con el objetivo las limitaciones intelectuales y sociales de los niños que padecen el síndrome de Down, ya que ellos son rechazados por la Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 9 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. sociedad y esto afecta sus emociones y sentimientos, es por eso que estamos buscando las formas de como aportar para mejor aprendizaje y vida social. 1.6 Planteamiento de hipótesis Según (Castillo-Ruiz, 2016) Fue descrito por John Langdon Down en 1866, dentro de su propuesta de clasificación de pacientes con discapacidad intelectual. Se asoció por primera vez con una alteración cromosómica en 1959, cuando Lejeune, Gautier y Turpin describieron 5 niños y 4 niñas con discapacidad intelectual y 47 cromosomas en el cultivo de fibroblastos, siendo un acrocéntrico pequeño el cromosoma extra. Los autores propusieron que el origen de este cromosoma extra se debía probablemente a una falta de disyunción, que por lo tanto ésta era la razón por la que la frecuencia del padecimiento aumentaba con la edad materna. 1.7 CARACTERISTICAS FISICAS: ➢ Cara aplanada, especialmente en el puente nasal. ➢ Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba. ➢ Cuello corto. ➢ Orejas pequeñas. ➢ Lengua que tiende a salirse de la boca. ➢ Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada. ➢ Manos y pies pequeños. ➢ Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar. ➢ Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar. ➢ Tono muscular débil o ligamentos flojos. ➢ Estatura más baja en la niñez y la adultez. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 10 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1.8 Tipos de síndrome de DOWN 1. Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales. 2. Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o <translocado= a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. 3, Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mis mas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas. 1.9 PROBLEMAS: Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación: ❖ Pérdida auditiva. ❖ Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme. ❖ Infecciones de oído. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 11 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. ❖ Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos. ❖ Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. ❖ Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen. ❖ Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía. ❖ Dislocación de la cadera. ❖ Enfermedad tiroidea. ❖ Anemia y deficiencia de hierro. ❖ Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana. 1.10 Tratamientos: El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares. 1.11 Terapias: • Terapia del habla • Terapia de las habilidades motrices de los pacientes • Terapia de función muscular mediante el ejercicio Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 12 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Capítulo 2. Marco Teórico 2.1 Área de estudio/campo de investigación El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21. Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los órganos y sistemas. Las alteraciones más prevalentes y distintivas son la dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias. Se estima que es la causa de 1 de cada 150 abortos del primer trimestre y de 8% de las anomalías congénitas en Europa. Según (López, 1988) El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf (1663) El Síndrome de Down es la condición cromosomal más común y fácilmente identificable asociada con el retraso mental. Está causado por una anomalía cromosomal: por alguna razón inexplicable, un accidente en el desarrollo celular produce 47 en lugar de los usuales 46 cromosomas. Este cromosoma adicional cambia el desarrollo sistemático del cuerpo y el cerebro. En la mayoría de los casos, se diagnostica el Síndrome de Down según los resultados de una prueba del cromosoma administrado poco después del nacimiento. I https://www.supportforfamilies.org/wp-content/uploads/2022/01/DSspanish.pdf (Lucky, 2021) Como seguramente sepas, el síndrome de Down, es una alteración que se produce en el ADN, provocada por la aparición en la cadena de un cromosoma más Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 13 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. o una parte de él. Celularmente, cada ser humano posee una cadena genética que está formada por 46 cromosomas, los cuales se encuentran divididos en 23 parejas. Estas parejas, las cuales se numeran según su tamaño, determinan cosas tan importantes como nuestro sexo, predisposición a sufrir determinadas enfermedades…etc. ¿Qué cromosoma es el que provoca la aparición del síndrome de Down? El número 21, el cual se encuentra por triplicado en las personas que sufren este tipo de trastorno. http://www.down-syndrome.info/author/lucky/ Según (T.W.Sadler, 2004) <En el 95% de los casos, el síndrome es causado por la trisomía 21 que se debe a la no disyunción meiótica, y en el 75% de estos la no disyunción tiene lugar durante la formación del ovocito.= (M., 2015) Los factores de riesgo del síndrome de Down son agrupados en dos categorías: los ambientales y los fisiológicos. Entre los factores ambientales se incluyen las exposiciones a tóxicos ambientales, sustancias químicas como toxinas y otros compuestos químicos, el uso de fármacos para el tratamiento de enfermedades psicológicas y el uso descontrolado de anticonceptivos orales, hormonales o espermicidas, los cuales pueden causar cambios en el sistema reproductor femenino que favorecen la aparición del síndrome de Down https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201c.pdf (H., 1975) Esta enfermedad es conocida desde muy antiguo, pero su sinonimia ha sido tan variada que se ha prestado a confusión, y solo en el siglo pasado Langdon Down, en 1886' la describe e individualiza, atribuyendola a un atavismo de la raza humana provocada por factores ambientales https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-down Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 14 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. (López, 1988) <El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.= https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf 2.2 Desarrollo del marco teórico El Síndrome de Down se debe a un exceso de material genético, la mayoría de las veces se debe a la presencia de un cromosoma extra de par 21. El exceso de un cromosoma o de material del mismo estimula la creación de multitud de metabolitos que impiden el desarrollo de tejidos y órganos tras la concepción 2.3 CASOS CLINICOS: (FRANCISCA EYZAGUIRRE C.1, 2008) Paciente de sexo femenino, producto de tercer embarazo controlado, sin patología. Nació por parto prematuro por cesárea a las 32 semanas, con un peso de 1 550 gr (AEG), talla 41 cm y CC 28 cm. Apgar 8-9. Hospitalizada en neonatología por 13 días para estudio por diagnóstico de síndrome de Down, sin cardiopatía (cariotipo 47, XX +21 en 35 mitosis). Evolucionó con cuadros de reflujo gastroeso-fágico, bronquitis obstructiva recurrente y oxígeno-dependencia hasta los 6 meses. Hospitalizada 5 veces por cuadros respiratorios el primer año de vida. Se controla en policlínico de nutrición por mal incremento ponderal los primeros meses de vida y desde los 5 años de edad, en estudio por equipo de gastroenterología del Hospital Clínico San Borja arriarán por cuadros de diarrea intermitente. https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2431 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 15 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Capítulo 3. Método 3.1 Tipo de Investigación ✓ El tipo de investigación es; investigación documental: porque se juntaron información de varias páginas de (libros, tesis, revistas y periódicos). ✓ El tipo de investigación no experimental; ya que no se crean muestras de estudio, el investigador no interviene directamente en el entorno de la muestra. 3.2 Técnicas de Investigación Técnicas de Recolección de Datos: Las técnicas que se utilizó para la recolección de datos referidos, con las variables de estudio del presente trabajo de investigación fueron: • Las Bibliográficas, haciendo uso de esta técnica anotamos el nombre de autores que más nos interesó y sirven para el trabajo de investigación. • Resumen, nos sirvió para poder escribir los distintos marcos teóricos de las variables de estudio del trabajo de investigación. • Textuales, lo utilizamos para poder hacer diversas transcripciones de los textos con respecto a las variables de estudio del presente trabajo de investigación • .http://repositorio.unh.edu.pe/bitstream/handle/UNH/1360/TP%20%20UNH%20ESP.%200034.pdf?sequence=1 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 16 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 3.3 CROMOGRAMA POR REALIZAR TRABAJO DE INVESTIGACION FECHA Seleccion del tema REALIZADO 20/05/2022 X 25/05/2022 X 12/06/2022 X 16/06/2022 X SIN REALIZAR Planteamiento del problema Adjunta de informacion, introduccion, resumen y objetivos. Marco teorico Justificacion X y tablas 18/06/2022 Conclusion 21/06/2022 x Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 17 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Capítulo 4. Resultados y Discusión Antes de los talleres los padres reconocían las minusvalías en sus hijos, las minusvalías más frecuentes son el trastorno del lenguaje, dificultades en el autovalidismo y en el cumplimiento de las órdenes, creen en la posibilidad de integrarse a la sociedad. Después de los talleres aumentó el reconocimiento de estas discapacidades, la necesidad de recibir información para estimular al niño y la esperanza de los padres en sus hijos. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 18 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Capítulo 5. Conclusión del tema En el pasado, la deficiencia mental era el único rasgo que caracterizaba a las personas con síndrome de Down, las hacía dependientes de otras personas y las mantenía en los márgenes de la sociedad. Desde entonces, los esfuerzos tremendos realizados por las familias, los maestros y por las mismas personas con síndrome de Down han conseguido que la integración social sea mucho más alcanzable. Los niños con síndrome de Down tienen necesidades sanitarias específicas que deben ser especificadas para ayudarles en sus problemas concretos de audición, comunicación y respiración. Los papeles de los especialistas ORL, audiólogos, pediatras, obstetras, genetistas, médicos generales logopedas y profesores especializados consisten en prevenir, buscar y tratar estos problemas. Este manejo multidisciplinar requiere que cada miembro del equipo conozca bien los trastornos ORL propios del síndrome de Down. Estas personas ahora viven hasta edades mucho más avanzadas que en el pasado y la mayoría de ellas ansía alcanzar su potencial máximo. Esto se puede conseguir mejorando su calidad de vida y aumentando su autonomía e integración social, y en parte eso se obtiene mediante el tratamiento adecuado de sus problemas ORL. No es posible actualmente hacer un diagnóstico pre-concepción para reducir la aparición del síndrome de Down; por eso el esfuerzo actual va dirigido al diagnóstico prenatal. Aunque no podemos curar a los niños de su anomalía cromosómica, podemos aliviar muchos de sus problemas ORL si los diagnosticamos tempranamente. Las recomendaciones que damos en esta revisión ayudarán, esperamos, a los profesionales sanitarios a determinar un plan-guía para el manejo de los trastornos del niño con síndrome de Down en su práctica diaria. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 19 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. los talleres impartidos fueron efectivos para mejorar el conocimiento y la educación de los padres acerca de la enfermedad, y aumentaron las expectativas en el futuro de sus hijos. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 20 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Referencias 1. (López, 1988) https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf 2. (1663) https://www.supportforfamilies.org/wp-content/uploads/2022/01/DSspanish.pdf 3. (Lucky, 2021) http://www.down-syndrome.info/author/lucky/ 4. (M., 2015) https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201c.pdf 5. (H., 1975) https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-down 6. (López, 1988) https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf 4. Técnicas de Investigación http://repositorio.unh.edu.pe/bitstream/handle/UNH/1360/TP%20%20UNH%20ESP.%200034.pdf?sequence=1 El presente trabajo ha sido traducido para su publicación en Canal Down21 con la autorización de Wetsminster Publications. El trabajo original ENT and Speech Disorders in Children with Down Syndrome: an Overview of Pathophysiology, Clinical Features, Treatments, and Current Management fue publicado en Clinical Pediatrics 43(9): 783- 791, 2004. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 21 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 5, FIGURAS 1. ANOMALIAS NUMERICAS https://slideplayer.es/slide/158955/ 1.1 NIÑOS CON SINDROME DE DOWN: https://elpais.com/elpais/2018/03/21/mamas_papas/1521618286_147605.html 1.2 NIÑOS CON SINDROME DE DOWN: https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-down.html 1.3 MAYORES DE EDAD CON SINDROME DE DOWN: https://elcisne.org/mayor-sobrevida-en-el-sindrome-de-down/ 1.4 SEÑORA CON SINDROME DE DOWN https://jornaldaadvocacia.oabsp.org.br/noticias/dia-internacional-da-sindrome-de-down-contra-oestigma-e-o-preconceito/ 6, TERAPIAS: 1. TERAPIA PARA HABLAR: https://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/tratamiento-y-pronostico-del-sindrome-dedown-2243 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 22 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1.1 Terapia de las habilidades motrices de los pacientes : https://www.downciclopedia.org/psicologia/motricidad/3009-motricidad-en-los-ninos-consindrome-de-down.html 1.2 Terapia de función muscular mediante el ejercicio: https://sindromededown.us/desarrollo/ejercicios-terapeuticos-para-sindrome-de-down/ Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 23 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1, CARACTERISTICAS: https://www.femexer.org/16329/sindrome-de-down/ Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 24 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Apéndice INSTRUMENTOS QUE SE UTILIZO: ➢ CELULAR ➢ LAPT0P/PC ➢ INFORMACION DE SITIO WEB ➢ REVISTAS ➢ REUNIONES Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 25 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Esquema para presentar figuras y tablas Tabla 1. Características; Características Perfil fascial plano Reflejo de moro disminuido Hipotonía Piel redundante en nuca Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba Displasia de cadera Clinodactilia del quinto dedo Pabellones auriculares displásicos Pliegue palmar transverso % 90 85 80 80 80 80 70 60 45 Tabla 2. COMPLICACIONES QUE PUEDE OCACIONAR LA OBESIDAD EN LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN; COMPLICACION Antes de los talleres Después de los talleres No. % No. % Cardiovascular 14 50,0 22 78,6 Respiratoria 12 42,9 20 71,4 Digestiva 10 35,7 21 75 Ortopédica 8 28,6 19 67,9 Dermatológica 8 20,6 19 67,9 Psicosocial 6 21,4 18 64,3 Otras 4 14,3 18 64,3 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 26 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Tabla 3. Habilidades; Habilidades Media (meses) Intervalo (meses) Sonreír 2 1,5-3 Control cefálico boca abajo 2,7 1-9 Control cefálico en posición vertical 4,4 3-14 Darse la vuelta 6 2-12 Volteos 8 4-13 Reacción de apoyo lateral 8,2 6-12 Sentarse sin apoyo 9 7-17 Andar a gatas 11 9-36 Ponerse de pie con apoyo 13,3 8-24 Mantenerse en pie 18 10-32 Caminar 24 12-45 Subir y bajar las escaleras sin ayuda 81 60-96 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 27 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Formato para presentar una figuras: FIGURA 1. ANOMALIAS NUMERICAS https://slideplayer.es/slide/158955/ Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 28 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. FIGURA 2. NIÑOS CON SINDROME DE DOWN: https://elpais.com/elpais/2018/03/21/mamas_papas/1521618286_147605.html Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 29 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. FIGURA 3. NIÑOS CON SINDROME DE DOWN: https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-down.html Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 30 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. FIGURA 4. MAYORES DE EDAD CON SINDROME DE DOWN https://elcisne.org/mayor-sobrevida-en-el-sindrome-de-down/ Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 31 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. FIGURA 5. SEÑORA CON SINDROME DE DOWN https://jornaldaadvocacia.oabsp.org.br/noticias/dia-internacional-da-sindrome-de-down-contra-oestigma-e-o-preconceito/ 6 TERAPIAS: Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 32 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1. TERAPIA PARA HABLAR: https://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/tratamiento-y-pronostico-del-sindromede-down-2243 Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 33 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1.1 Terapia de las habilidades motrices de los pacientes : https://www.downciclopedia.org/psicologia/motricidad/3009-motricidad-en-los-ninos-consindrome-de-down.html 1.2 Terapia de función muscular mediante el ejercicio: Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 34 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. https://sindromededown.us/desarrollo/ejercicios-terapeuticos-para-sindrome-de-down/ Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 35 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. 1. TRIPTICO:: Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 36 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected]) lOMoARcPSD|22770371 Título: Síndrome de Down Autor/es: Michael-D.C, Royer-C.C, Yoselyn-I.A, Solange-R.C, Analy-I.J, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Guisella- C.A, Anguila-O.G, Solange-R.C, Hubert-O.G, Nayela-P.D, Vanessa-Y.A, Lesly-V.C, Sandra-C.Q, Yone-B.S, Orlando-R.G. Asignatura: Embriología Carrera: Medicina Página 37 de 37 Descargado por Jeffer Bustos ([email protected])
