GENES SALTARINES Los genes saltarines son secuencias repetitivas que tienen la particularidad de que son capaces de saltar de un lado a otro del genoma durante la recombinación genética que tiene lugar durante la división celular. Se ha demostrado que una de cada diez veces que esto ocurre, el gen saltarín modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que desaparezca del todo. Cuando esto sucede en una célula somática, pueden ocurrir mutaciones que activen un oncogén, desencadenando uno de los muchos tipos posibles de cáncer. Cuando ocurre en la línea germinal, los cambios se transmiten a la progenie, dando lugar a descendientes con mutaciones. Así, la recombinación entre genes saltarines es considerada en la actualidad uno de los motores de la evolución y el ADN basura, lejos de ser inútil, posee en realidad una función evolutiva. Dado que los posibles grandes cambios pueden ser tanto perjudiciales como beneficiosos, se puede decir que el ser humano está aquí a pesar y gracias los genes saltarines. Incluso algunos organismos poseen genes para "defenderse" contra los genes saltarines. Así, el gusano Caenorhabditis elegans posee un gen, denominado dcr-1, que inactiva algunas de las proteínas necesarias para que el gen saltarín pueda saltar de un lado a otro del genoma, contribuyendo así a mantener la estabilidad de un genoma que contiene la mitad de genes que el nuestro, y mucha menor cantidad de ADN basura. Los humanos poseen un gen homólogo al dcr-1, aunque no se conoce si tiene la misma capacidad para controlar a los genes saltarines que el gen del gusano. Cabe esperar que cuanto más laxo sea el control sobre la capacidad de saltar de los genes saltarines, mayor será la capacidad de un linaje de organismos para evolucionar. Por lo que sabemos hasta ahora, en el ser humano los genes saltarines están bastante descontrolados, y saltan al azar de un lado a otro del genoma con bastante frecuencia. Los millones de personas que cada año mueren a causa del cáncer son la prueba palpable de esta afirmación. Quizás, después de todo, la susceptibilidad a caer víctimas del cáncer sea el precio que tiene que pagar nuestra especie a cambio de gozar de una elevada capacidad para evolucionar rápidamente Los genes saltarines no sólo se encuentran en los genomas animales. También las plantas los poseen, y en muchos casos en cantidades mayores. En el maíz, los genes saltarines ocupan más del 60% del genoma. No es de extrañar que estos elementos genéticos móviles fueran descubiertos por vez primera en esta planta. Bárbara McClintock, que estudiaba al microscopio los cromosomas del maíz, trabajando en solitario en su laboratorio de Cold Spring Harbor, fue la primera en proponer, en la década de 1940, que los genes podían saltar libremente de un punto a otro del genoma. La idea de la existencia de genes móviles, que McClintock desarrolló después de estudiar decenas de generaciones de maíz híbrido, fue rechazada por absurda, y su autora fue condenada al ostracismo durante décadas hasta que, a principios de 1980, las nuevas técnicas de la biología molecular demostraron que tenía razón. Recibió el premio Nóbel en 1983, cuarenta años más tarde de su crucial descubrimiento, siendo la segunda mujer, tras Marie Curie, que recibió un Nóbel de Ciencia en solitario. Al final, los genes saltarines de la Dra. McClintock no solamente demostraron su existencia, sino que cada día resultan más importantes para comprender nuestra propia evolución y las enfermedades que nos atormentan. Síndrome de Patau - Trisomía 13 El síndrome de Patau es la tercera cromosomopatía en orden de frecuencia y a su vez la más letal de las trisomías autosómicas viables. La primera descripción clínica se realizó en 1657 por Bartholin1 sin embargo su identificación en laboratorio se remonta a 1960 cuando Patau logró demostrar la existencia de un tercer cromosoma 13 a través de las técnicas de citogenética. La incidencia se calcula entre uno de cada 4.000 a 10.000 recién nacidos. Sólo el 10% sobrevive al año de vida. La trisomía 13 tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas que compromete diferentes sistemas, entre ellos el sistema cardíaco,3,6 músculo esquelético, genitourinario, sistema nervioso y defectos de la línea media con alteraciones en la conformación de las estructuras de la cara, entre ellas la cavidad oral y las órbitas con compromiso del globo ocular y estructuras perioculares,18 con o sin compromiso de la masa encefálica La mayoría de los pacientes padecen ceguera, sordera y crisis epilépticas, presentando la totalidad retraso mental muy profundo. Algunas de las principales características son microcefalia, microftalmía, orejas malformadas, paladar y labio hendidos, alteraciones del sistema nervioso central y polidactilia. Las malformaciones congénitas afectan el cerebro, los riñones y el corazón. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards : La incidencia de esta alteración es de uno de cada 8.000 nacimientos, con un exceso en el sexo femenino respecto al masculino (4:1). La incidencia real es probablemente mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de forma espontánea. El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha, occipucio prominente, micrognatia, esternón corto, retraso psicomotor y pelvis estrecha, entre otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre en la misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales, cardíacas y de otros órganos. El retraso mental es muy profundo. La mayoría de los casos se deben a una trisomía regular por no disyunción durante la primera o la segunda división meiótica, mientras que el 10% de los casos corresponden a mosaicismos. Anemia Falciforme La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño en órganos vitales. Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia. Entre algunos de los síntomas específicos están: Infecciones. Episodios de dolor. Síndrome de manos y pies, Accidente cerebrovascular. Síndrome torácico agudo, Problemas de visión. Retraso en el crecimiento. Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). GENOMA Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional. El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábiles entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. En la mayoría de los seres vivos, el genoma está hecho por un químico llamado A.D.N. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan características específicas del organismo En muchas naciones la medicina genómica ha mostrado su impacto en la salud pública, en las ciencias médicas, en el desarrollo de nuevas tecnologías de diagnóstico y tratamiento. No obstante, su impacto potencial y los retos que enfrenta van más allá del cuidado de la salud, pues comprende aspectos sociales y económicos importantes al reducir costos en el cuidado de la salud y al ofrecer nuevas oportunidades de negocios CLONACION La clonación es el proceso de reproducción no sexual y que genera organismos "genéticamente idénticos". Puede implicar la división de un solo embrión, en cuyo caso tanto los genes nucleares como el reducido número de genes mitocondriales serían "idénticos", o también puede suponer una transferencia nuclear, en cuyo caso sólo los genes nucleares serían "idénticos". Pero los genes pueden mutar o perderse durante el desarrollo del individuo: la serie genética puede ser idéntica pero no es probable que los genes por sí mismos lleguen a ser totalmente idénticos. Respecto al uso que actualmente se esta dando a la clonación: Un equipo de científicos trabaja actualmente para lograr una oveja que produzca leche con proteínas humanas para el tratamiento de la fibrosis quística (5), un mal de origen genético. ¨Se ha hablado igualmente de que la clonación podría representar la salvación de cierta especies silvestre amenazadas de extinción y difícil de criar en cautividad. Pero si se llega a este caso seria el triste reconocimiento de nuestro frascazo de conservarla por medio mas simple y naturales.(7). Según Herrera, Pía (1998), ella dice que gracia al éxito de la clonación de Dolly, se puede pensar en nueva alternativas para salvar especie en peligro de extinción, mejorar la calidad de la ganadería o general animales productores de proteína de alto valor nutritivo y para el tratamiento de diversa enfermedades.(6) Lo interesante de este nuevo descubrimiento científico que es la clonación, es que se puede mejorar la calidad de los animales y las plantas, para que aquel que tenía plantas o cría de ganado en buenas condiciones, ahora las tenga mejores. Este tipo de reproducción asexual de animales o seres complejos y plantas creados en laboratorio tiene su lado positivo en que se podrían volver a estudiar a los seres ya no existentes, así como también a los existentes y mejorarlos. Se crearían medicamentos a partir de ellos, existentes, así como también a los existentes y mejorarlo. Se crearían medicamentos a partir de ellos, existiría mayor variedad de alimentos que la cadena trófica. Entre los posibles usos futuros de la clonación de animales están: En el campo de la medicina y la investigación médica, mejorar el conocimiento genético y fisiológico, hacer modelos de enfermedades humanas, producir a un coste inferior proteínas como las de la leche para usarlas con fines terapéuticos, como fuente de órganos o tejidos para xenotrasplantes. En agricultura y la investigación agrónoma, para mejorar la selección de animales o reproducir animales con cualidades específicas (longevidad, resistencia...) bien innatas o adquiridas por transgénesis. Desde el punto de vista de la cría de animales, la tecnología podría ser útil, en especial si aumentan los beneficios médicos y agrícolas esperados de la transgénesis (modificación genética de animales). Utilizando la modificación genética y selección en líneas de cultivos celulares, más que en animales adultos, podrían mortificarse genes, como los que provocan reacciones alérgicas, así como añadir genes para el beneficio de la salud humana
