EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO Comenzó a finales del s

 EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO Comenzó a finales del s.XIX en EE.UU. con la finalidad de descifrar la secuencia exacta de pares de bases que se encuentran en los 23 cromosomas del genoma humano haploide, pronto se convirtió en una investigación de interés internacional y en 1988 se fundó la organización del Genoma Humano (HUGO) dirigida por Victor McKuscki. Era un proyecto público que se financió por fondos públicos (2,700 millones de dólares), pero paralelamente la empresa Celera Genomics dirigida por Craig Venters desarrollo trabajos similares, para el año 2003 ambas habían concluido sus líneas de investigación gracias a la invención de maquinas secuenciadoras automáticas, para este proceso se necesita fragmentar el ADN y que una bacteria lo clone, así disponer de cantidades suficientemente grandes como para estudiarlas con programas informáticos que analizan los resultados. Se conocieron aprox. los 25.000 genes que conforman el ADN humano, son menos genes de los que se esperaba, y muchos de ellos compartidos con bacterias y otros organismo sencillos, esto es debido a que solo un 1,5 % del genoma se corresponde a exones de los genes, los cuales no se eliminan en la maduración del transcrito primario, y dan lugar a una proteína. El 59 % aproximadamente son secuencias de desoxirribonucleótidos cuya función se desconoce y se le denomina comúnmente como ADN basura. El resto, se corresponde con los intrones, promotores y demás fragmentos que autorregulan la expresión de la información genética. El Presidente Clinton dijo que “revolucionaría el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría, si no todas, de las enfermedades humanas”. Diez años después, la revista Fortune habla de “La gran decepción del ADN”. Pero tras este gran evento que vaticinaba la cura de las enfermedades genéticas, los genéticos se encontraron estancados, el PGH había suministrado muchos datos (estamos en la época que se conoce como el Data Desideratum) y esto supone idear y crear nuevo software informático para el análisis de los datos. Además para saber la causa profunda de las enfermedades se propusieron buscar el gen que las producía, ahora se sabe que son pequeñas secuencias mutadas o el cambio en un simple nucleótido (SNPS) y actualmente se está trabajando en los estudios de asociación genética. Se plantea así una nueva paradoja: heredabilidad faltante. ¿Es qué no existen los genes de las enfermedades más comunes? Los científicos afirmar creer que simplemente no existe. Y por ello esta dando más peso a la epigenética en nuestros días, la influencia del medio ambiente en el desarrollo. Refutando así el determinismo genético. Pues los genes y el medio operan en una compleja red de interacciones, siendo la contribución genética y la ambiental inseparables. De forma que no se pueden asignar efectos lineales a un solo gen. ELSA EZQUERRO MARRODÁN-­‐ 1º GENÉTICA