TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA, MEIOSIS Y LIGAMIENTO La herencia de lo que observó Mendel, dice que hay 2 fenómenos que permiten la creación de un nuevo individuo y la herencia de los caracteres (genes): 1) Caracteres segregan en los gametos y por tanto fecundar un nuevo individuo con las mismas características cromosómicas (cantidad de genes) /misma dosis génica que el individuo original. 2) Caracteres se asocian independientemente, sus alelos son capaces de disociarse, lo que permite predecir la descendencia de las cruzas. Permite y origina la aparición de nuevos fenotipos que no estaban presentes en el individuo original. Si los caracteres no segregaran y no se asociarían independientemente, entonces pasaríamos de individuos con 2 alelos (si no se separaran), por lo que tendría 4 alelos (madre y padre). El resultado seria un individuo diploide (2 copias= 2 alelos por cada gen (1 del padre y otro de la madre) y además no tendríamos la aparición de nuevos fenotipos. Por lo que, seriamos individuos con mucho cromosoma, no seriamos de la misma especie e incompatibles con la vida (92 cromosoma), además si no se asociarían independientemente seriamos clones por la poca variabilidad genética. ¿Dónde están físicamente localizados los caracteres (genes)? ¿cómo se heredan? Teoría cromosómica de la herencia: los caracteres de Mendel están localizados en los cromosomas. En 1902 Sutton y Bovery propusieron que los cromosomas son los vectores de la herencia: a) Continuidad de los cromosomas: sigue siendo 2n, 46 b) Individualidad de los cromosomas: cromosoma 1 materno y paterno distintos, etc. ¡Los cromosomas portan los caracteres de Mendel! Esta propuesta no tuvo aceptación, hasta experimento Morgan; este detecta un patrón de herencia inusual. Cruzó moscas hembras con ojos rojos y hombres ojos blancos. El cruce inusual fue en F2, donde obtuvo 50% hembras ojos rojos, 25% machos ojos rojos, 25% machos ojos rojos. No observó ninguna hembra con ojos blancos. ¿Cómo se explica esto? Herencia ligada a cromosomas específicos: En 1905-Wilson y Stevens describen que hay cromosomas que determinan el sexo en los individuos (hembras= XX, machos=XY o XO). Ojo: La secuencia de ADN en nuestras células es la misma, la información está en todas las células, ¡Cromosoma tiene proteínas asociadas! Cromosoma: pedazo cromatina que tiene secuencia y organización especifica. Siempre tenemos cromosomas, a veces más condensado (Metafase) o menos condensado (núcleo en interfase o G0). Gracias a las proteínas que están y ADN uno logra ocultar secuencia de ADN a la RNA polimerasa o exponerlas para transcripción. ¿Cómo heredamos los genes? Los cromosomas entran a una fase (tipo división celular única) tras una ronda de duplicación de ADN/cromosomas vienen 2 divisiones consecutivas, por lo que logramos pasar de una celular 2n, 2c a una célula n,c a través de la Meiosis. OJO: en fase s es 2n porque hay una copia de madre y padre, y es 4c porque pesa mas debido a la duplicación ADN. En anafase 1 es 1n porque se separan cromosomas homólogos, 2c por separación. Importancia de la Meiosis ¿Cómo lograr el objetivo de la meiosis: asociación independiente y segregación cromosómica, variabilidad genética y haploidía Leptoteno (profase 1) ocurre apareamientos homólogos: se acerquen cromosomas y se junten en un polo. Cada cromosoma tiene diferentes patrones de zonas donde hay ruptura del ADN, estas rupturas generan que cuando se junten todos los cromosomas en el buque, se reconozcan y no se apareen cromosomas distintos. Complejo sinaptonenico: mantiene cromosomas juntos, permite que se localicen proteínas de reparación y al estar homólogos juntos, tomen las hebras y las reparen. Solamente 1 a 2 se va a reparar de forma distinta, permitiendo los crossing over. Los crossing over (Cos) permiten el intercambio de grandes segmentos de cromatinas entre los homólogos. El crossing over: primera Fuente de variabilidad genética (paquiteno) Ocurre crossing over cuando complejo sinaptonenico esta completamente formado. Este complejo está compuesto por: * * * AE: Elemento axial, se forma en un homologo y permite que el homologo con su cromatina hermana enrolle la cromatina formando loops. CE: Elemento central, se ubican proteínas de reparación que permiten tomar una cromatina para reparar la otra cromatina del cromosoma homologo. AE: Elemento axial OJO: ¡No hay cromosoma sin centrómero! Todas las cromatinas pueden hacer crossover, es decir, la cromatina hermana puede hacer crossover con la homologa, la homologa con la hermana del homologo. Mientras sean homólogos entre sí y tengan complejo sineptanemico en medio, todas pueden recombinar. 1 con 3, 1 con 4, 2 con 3 y la 2 con la 4. ¿Pueden recombinar las cromatinas hermanas? No, porque no se forma complejo sineptanemico y por tanto no se localizan las proteínas de reparación ahí. Funciones crossover: mantener a los cromosomas homólogos juntos migren cromosomas homólogos juntos los cromosomas homólogos se dispongan en el plano ecuatorial juntos en metafase (única manera de que segreguen a los homólogos a distintos polos). Dimorfismo sexual: rupturas ocurre ligeramente en distintas zonas dentro de la misma región de crossover, según si es mujer u hombre. En síntesis, gracias al crossover se tiene nueva combinatoria alélica en los cromosomas, distintos a la combinatoria original. Entre más lejos, mayor probabilidad de recombinación Trans: alelos dominantes y recesivo juntos Que estén en menor proporción, no significa que no haya recombinación. Hubo en otras regiones, pero no se detectó fenotípicamente. La distancia de los genes entre sí va hacer que las chances que ocurra un crossover y separe esos alelos sean bajas, eso va hacer que los alelos segreguen juntos como un bloque lo que se conoce como haplotito. Y cuando se observa fenotipos recombinantes, hace que se escapen de las leyes de Mendel y aparezcan nuevos individuos con fenotipos distintos, con proporciones mucho menores a los no recombinantes. ¿Qué se logro hasta el momento? Intercambias grandes segmentos entre los homólogos Combinatoria distinta Mantener tétrada; homólogos con sus hermanas juntos hasta metafase Otro mecanismo de generación de variabilidad genética es la permutación cromosómica ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Segregación de los cromosomas sexuales Los crossovers pueden cambiar la manera en que se manifiestan los rasgos en las generaciones La enfermedad Huntington y enfermedad renal policística son de herencia dominante Cuando no me dan las proporciones en un problema genealogía, entonces están en un mismo cromosoma (recombinación). Diferencia entre crossover (entre cromosomas homólogos) y permutación cromosómica ocurre entre distintos cromosomas
