Pruebas Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son: Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre. Pruebas de detección Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe. ¿Qué es la prueba de AFP como marcador tumoral (AFP)? AFP son las siglas de alfafetoproteína, una proteína producida en el hígado del feto. Los niveles de AFP suelen ser altos cuando un bebé nace, pero disminuyen a niveles muy bajos para el primer año de edad. Los adultos sanos deberían tener niveles muy bajos de AFP. Si los resultados muestran niveles de AFP más bajos de lo normal, su bebé podría tener un trastorno genético como el síndrome de Down, que causa discapacidades intelectuales y problemas de desarrollo. La prueba triple o cuádruple suele hacerse entre las semanas 15 y 20 del embarazo. 55% ¿Qué es la prueba de detección triple o cuádruple? La prueba de detección triple mide la cantidad de tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (GCH) y estriol (uE3). Cuando se añade una prueba de la hormona inhibina A , se llama prueba de detección cuádruple. Estas pruebas también se llaman prueba triple o cuádruple de suero materno, prueba extendida de AFP, prueba de AFP+ o prueba de detección de marcadores múltiples. 30% Ecografía Puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de Down. Esta prueba de ultrasonido se llama translucencia nucal. Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible. Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen: El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta. La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé). Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical. Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down. El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) La toma de muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es un análisis prenatal mediante el cual se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizar. La muestra se toma a través del cuello del útero (transcervical) o de la pared abdominal (transabdominal). La muestra de vellosidades coriónicas normalmente se realiza entre las 11 y las 14 semanas de embarazo La amniocentesis es una prueba para analizar el líquido amniótico que rodea al bebé. El líquido amniótico contiene células y otras sustancias que pueden dar pistas sobre la salud de un bebé. La amniocentesis se puede hacer después de aproximadamente la semana 15 de embarazo, cuando hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba. La amniocentesis se realiza introduciendo una aguja en el útero a través del abdomen. Se recogen cerca de 2 cucharadas (30 mL) de líquido amniótico y se examina en un laboratorio. La muestra de líquido se puede examinar para observar lo siguiente: Características genéticas, como el sexo del bebé. Problemas cromosómicos, como el síndrome de Down y otras anomalías congénitas. Infección. También se pueden comprobar los niveles de determinadas sustancias en la muestra de líquido, tales como la alfafetoproteína. Algunos niveles anormales pueden indicar que hay un problema con el desarrollo del cerebro y los nervios. Para las pruebas genéticas, la amniocentesis se suele hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Con menor frecuencia, se puede hacer más tarde en el embarazo para detectar ciertos tipos de infecciones u otros problemas poco comunes. 95% Cordocentesis Extrae una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego, se analiza la sangre para descartar la presencia del cromosoma extra. No puede realizarse hasta más avanzado el embarazo, entre las semanas 18 y 22. La prueba de diagnóstico prenatal implica cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un riesgo de aborto espontáneo que va desde menos del 1% hasta un 2%.
