SÍNDROME DEL X-FRÁGIL
PRESENTADO POR:
▪ Viviana Pedraza
▪ Sandra Sandoval
▪ Viviana Sánchez
▪ Andrea Sosa
SÍNDROME DEL X-FRÁGIL (Enfermedad
silenciosa - hereditaria )
• El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus
siglas en inglés) es un trastorno genético.
• Alteraciones en mecanismos moleculares.
• El FXS es provocado por cambios en el gen FMR1
de retraso mental del cromosoma X frágil.
• El gen FMR1 por lo general produce una proteína
(FMPR), llamada proteína de retraso mental del
cromosoma X frágil, la cual se necesita para el
desarrollo normal del cerebro.
• Las personas con el síndrome del cromosoma X
frágil, no producen esa proteína.
Síntomas
Fìsicos
Cabeza grande, frente
amplia, cara alargada, pies
planos,
orejas
prominentes, mandíbula
prominente.
Hiperlaxitud
articular
Hiperactividad
Psicològicos
Discapacidad
intelectual
Ansiedad
¡PARA TENER EN CUENTA!
1. No es diagnosticada como una enfermedad generalizada en la
población.
2. Pueden existir pruebas de diagnóstico en el primer trimestre de
embarazo o en neonatos.
3. Sì hay casos familiares pueden ser portadores.
4. Pueden tener hijos normales por medio de métodos de fertilizaciòn
asistida.
5. Es más común en niños que en niñas.
6. Los déficits cognitivos y conductuales se afirman a partir de la
adolescencia y persisten hasta la edad adulta.
7. Signos clínicos consistentes en periodo de lactancia y en la primera
infancia:
○
○
○
○
○
Retraso motor.
Retraso del Lenguaje.
Hiperactividad.
Déficit de Atención.
Trastornos de espectro autista.
8. En la edad escolar:
○ Dificultades de relación.
○ Dificultades de aprendizaje.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Inteligencia y aprendizaje
✔ Trastornos de aprendizaje
(LEVES) o dificultades con las
matemáticas, discapacidad
intelectual o del desarrollo
(GRAVES).
✔ Afecta habilidades para
pensar, razonar y aprender.
✔ Dado que muchas personas
con X frágil también tienen
trastornos de atención,
hiperactividad, ansiedad y
problemas en el procesamiento
del lenguaje, la persona con X
frágil podría tener más
capacidades de lo que su
coeficiente intelectual indica.
Sociales, emocionales y de
comportamiento.
La mayoría de los niños con X frágil
tienen algunas dificultades de
comportamiento.
✔ Pueden ser temerosos o sufrir
ansiedad ante situaciones
nuevas.
✔ Pueden tener dificultad para
hacer contacto visual con
otras personas.
✔ Los niños, en especial, pueden
tener problemas para prestar
atención o pueden ser
agresivos.
✔ Las niñas pueden ser tímidas
con personas desconocidas.
También pueden tener
trastornos de atención y
problemas de hiperactividad
Habla y lenguaje
✔ La mayoría de los varones con X
frágil pueden tener dificultad para
hablar con claridad, tartamudear
o no pronunciar una parte de las
palabras.
✔ También podrían tener dificultad
para comprender las señales
sociales de otras personas, como
el tono de voz o tipos específicos
de lenguaje corporal.
✔ Las niñas no suelen tener
problemas graves del habla o el
lenguaje.
✔ Algunos niños con X frágil
comienzan a hablar más tarde
que los niños sin problemas de
desarrollo, y en algunos casos se
puede dar que no pueden hablar
por el resto de sus vidas.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento único para este síndrome, pero hay tratamientos que
ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. (Hiperactividad, déficit de
atención, ansiedad) Teniendo en cuenta el síntoma que predomina.
La intervención temprana es importante, ya que brinda a los niños el mejor
comienzo posible y mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de
habilidades. Cuanto antes el niño reciba tratamiento, más oportunidades de
aprendizaje tendrá.
Algunos de estos tratamientos son:
Terapia
ocupacional
●
Terapias de
lenguaje
Medicinas
antipsicóticas
(agresividad e
inestabilidad
emocional)
Medicinas
psicoestimulantes
(memoria y
concentración)
También es importante el trabajo que se haga por parte de profesores,
médicos, psicólogos, terapeutas, y lo más adecuado es que entre todos
exista una buena coordinación para facilitar el buen funcionamiento del
niño.
ATENCIÓN
FOCALIZADA: Realiza búsqueda o da cuenta de un estímulo del ambiente a
través de sus sentidos. Sin embargo, hay que tener presente posibles
problemas visuales y auditivos.
SOSTENIDA: Son niños que por tiempos cortos, en actividades sencillas que
requiera de una instrucción y direccionamiento de alguien para culminar la
actividad.
Ambientes aislados y silenciosos para prevenir que se pongan nerviosos.
SELECTIVA: Dificultad para identificar por sí sólo estímulos apropiados para la
realización de tareas específicas.
ALTERNANTE: bastante dificultad para atender a más de una fuente de
estímulo, o retomar una actividad iniciada.
DIVIDIDA: posiblemente no se pueda realizar actividades que requieran de
este tipo de atención.
MEMORIA
M.C.P
INMEDIATA: Se logra mayor evocación de la
información si se presenta elementos visuales
llamativos.
SENSORIAL:
Evitan la mirada de los
interlocutores. Los estímulos sonoros pueden
representar una sensación desagradable.
DE TRABAJO: Dificultad cuándo se presentan
varias instrucciones en orden específico para
responder a una tarea.
M.L.P
EXPLÍCITA: Dificultad en el uso de
estrategias de recuerdo.
EPISÓDICA: Se logra almacenar y
evocar con mayor facilidad eventos
de carácter vivencial de gran
significado.
SEMÁNTICA: Dificultad par filtrar y
seleccionar la información que se
almacenará.
IMPLÍCITA
/PROCEDIMENTAL:
Son
personas que pueden llegar a aprender por
medio de la repetición de patrones
observados o dirigidos.
FUNCIONES EJECUTIVAS
❏
PLANEACIÓN: Dificultad para regular la organización de tiempos y metas,
emplear espontáneamente herramientas para planificar, y anticipar
rutinas, generar ideas que le permitan solucionar problemas o tomar
decisiones.
Requiere de mayor tiempo para procesar la información.
❏
FLEXIBILIDAD COGNITIVA: le cuesta identificar sus errores y corregirlos.
❏
ABSTRACCIÓN: Dificultad
INHIBICIÓN: presentan ansiedad e impulsividad, inquietud motora,
dificultad en la autorregulación.
❏ El desarrollo del lenguaje puede ser tardío o puede presentar dificultades
sintacticas y semanticas al expresarse.
❏
❏
El desarrollo del lenguaje puede ser tardío o puede presentar dificultades
sintacticas y semanticas al expresarse.
❏
Son niños con pocas habilidades motoras y que no van al ritmo de los
demás. Es poca la posibilidad que existe para ellos de gatear, sentarse,
sostener la cabeza y más grandes de realizar actividades como correr,
saltar.
BIBLIOGRAFÍA
Ministerio de Educación Nacional (MEN). (2017) Documento de
orientaciones técnicas, administrativas y pedagógicas para la atención
educativa a estudiantes con discapacidad en el marco de la educación
inclusiva. Bogotá: Autor.
WEBGRAFIA
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html
https://autismodiario.org/2011/06/29/comprendiendo-el-sindrome-de-xfragil/,
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