GUÍA EVALUATIVA “Genética y pedigree” NOMBRE:_____________________________________________________________________________________________ CURSO: 2° medio PUNTAJE IDEAL: 14 PUNTOS FECHA: PUNTAJE OBTENIDO: NOTA: OBJETIVOS EVALAUDOS: HABILIDADES DEL PENSAMIENTO CIENTÍFICO BIOLOGÍA Explicar y argumentar sus respuestas considerando algunos de los problemas propuestos APRENDIZAJE ESPERADO (OA3): Analizar e interpretar datos que evidencien que los genes se expresan creando fenotipos que se reproducen en varias generacines Hemofilia, la enfermedad real La reina Victoria en 1845 (Wikipedia) La reina Victoria estuvo en el trono de la nación más poderosa del mundo durante 63 años. El imperio británico se expandió considerablemente durante su reinado. Sus nueve descendientes, y gran parte de sus nietos, se casaron con miembros de varias casas reales y de la nobleza de toda Europa. Era un honor estar emparentado con la monarquía más influyente del mundo. De esta manera, zares de Rusia, reyes de España, príncipes de Prusia (Alemania), reyes de Grecia, reyes de Dinamarca, reyes de Rumanía y reyes de Suecia, además de multitud de nobles de diverso rango, llevan parte de la sangre de la reina Victoria. Y por supuesto los descendientes de la familia real británica. Todo ello ha llevado a aumentar la conocida consanguinidad de muchas de las familias reales, que actualmente se están encargando de arreglar con matrimonios con clase plebeya. Pero lo que me lleva a hablar de familias reales en esta entrada no tiene que ver directamente con los problemas genéticos que la consanguinidad presenta, sino con la dispersión de un alelo de una enfermedad genética antiguamente mortal, la hemofilia. El príncipe Leopoldo, duque de Albany, el octavo hijo de Victoria, fue el primer miembro real afectado por la hemofilia. Concretamente, se trataba de la hemofilia B, o deficiencia en el factor de coagulación IX. Es la segunda causa más frecuente de hemofilia, afectando a uno de cada 25.000 varones nacidos. Al faltar una de las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre, las heridas tardan mucho en cicatrizar. Aunque cortes pequeños y arañazos no suelen ser un problema, cortes y heridas mayores puede provocar la muerte por desangramiento. También puede crear sangrado en las articulaciones, con consiguiente dolor e hinchazón. El gen defectuoso en las personas que sufren este tipo de hemofilia se denomina F9, y está localizado en el cromosoma X (Xq27.1-q27.2). Eso significa que presenta herencia ligada a X, también conocida como herencia ligada al sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Al ser los alelos de la hemofilia recesivos, las mujeres necesitan dos alelos defectuosos para paceder la enfermedad, aunque los hombres solo necesitan uno. Por este motivo, la enfermedad es mucho más frecuente en hombres. No había antecedentes de hemofilia en la familia, así que se supone que aapreció una mutación en Victoria de forma espontánea, como ocurre con el 30% de los casos. La hemofilia de tipo A, la más frecuente, ocurre en 1 de cada 5000 varones nacidos, y es debida a un defecto en el factor de coagulación VIII, cuyo gen también presenta herencia ligada a X. Leopoldo murió tras una caída, antes de conocer a su hijo Carlos Eduardo. Su hija Alicia era con toda seguridad portadora del alelo de la enfermedad, al ser uno de sus cromosomas X heredado de su padre. De hecho, uno de sus nietos (Ruperto) sufrió la enfermedad y murió en un accidente de automóvil en 1938. Éste es un caso insólito en la herencia de la hemofilia, enfermedad que provocaba la muerte en los primeros años de vida. Puesto que pertenecían a clases adineradas, los varones afectados pudieron tener cuidados suficientes y sobrevivir para llegar a tener hijos, cosa harto infrecuente en una época donde no había tratamiento de la enfermedad. El heredero del trono británico, Eduardo VII, no sufría la enfermedad, por lo que la familia real inglesa quedó libre de su fatal herencia. No fue así el caso de las demás familias reales europeas. Dos hijas de Victoria, Alicia y Beatriz, descubrieron que eran portadoras del alelos al tener hijos hemofílicos. Alicia se casó con el duque de Hesse, teniendo dos hijas portadoras, Alejandra e Irene, y un hijo afectado, Federico de Hesse. Alejandra se casó con Nicolás II de Rusia, transmitiendo la enfermedad a su hijo Alexis, siendo toda la familia asesinada en la revolución bolchevique. Irene dio a luz a dos príncipes de Prusia que fueron hemofílicos, Waldemar y Enrique. Beatriz a su vez se casó con el duque de Battenberg, y tuvo dos hijos hemofílicos, Leopoldo y Mauricio, y una hija portadora, Victoria Eugenia, que al casarse con Alfonso XIII de España, introdujo la enfermedad en la familia real española. El príncipe de Asturias, Alfonso, así como Gonzalo, el hijo menor, sufrieron la enfermedad. La familia real española fue expulsada del país con la proclamación de la II República en 1931. Alfonso renunció a sus derechos de sucesión para casarse con una plebeya en 1933. En 1938 murió en Miami en un accidente de tráfico, posiblemente a causa de su hemofilia. Gonzalo murió también de un accidente de tráfico en 1934. No dejaron descendencia. Su hermano Jaime era sordo, y renunció a los derechos de sucesión en 1933 por ser considerado por su padre incapaz para heredar el trono. El heredero del discutible trono de España pasó a ser Juan, padre del rey Juan Carlos I. Al estar libre Juan de hemofilia, la familia real española actual quedó libre de tal enfermedad. Así pues, aunque los herederos del trono de España quedarían libres de la hemofilia, es posible que parientes más o menos cercanos del monarca actual la sufran. Un ejemplo podría ser Alessandro Lecquio, cuya bisabuela Victoria Eugenia es la abuela de Juan Carlos. Pero nos tememos que si Lecquio fuera hemofílico ya nos hubiéramos enterado. El árbol genealógico de la reina Victoria y sus descendientes no deja de ser intrincadísimo. Su padres ya eran primos hermanos, y entre sus descendientes se encuentran tanto la reina Isabel II como su marido, Felipe de Edimburgo. Asimismo, Juan Carlos I y Sofía de Grecia son parientes de sangre al compartir el complicado árbol genealógico de la reina Victoria. Árbol genealógico resumido mostrando la hemofilia en las familias reales europeas Actividad (2 puntos por cada respuesta): 1.- ¿Por qué cree Ud. ¿Que no es conveniente esperar un príncipe azul? 2.- ¿De quién fue heredado el gen de la Hemofilia y cual generación es la más afectada? 3.- La Hemofilia es una enfermedad llamada: “herencia ligada al sexo “¿Por qué cree Ud. Que recibe ese nombre’’ 4.- ¿Por qué Waldemar y Henrique son afectados, tomando en cuenta que su padre no era hemofílico? 5.- ¿Por qué cree Ud. Que el príncipe Alexis era hemofílico y sus hermanas no tenían hemofilia? 6.-¿En qué consiste la hemofilia? 7.- ¿Por qué no hay mujeres hemofílicas? Respuestas:
