Transmisión hereditaria de la hemofilia

Transmisión
hereditaria de la
hemofilia
MADRE PORTADORA
DEL GEN
PADRE
HEMOFÍLICO
MADRE PORTADORA
DEL GEN Y PADRE
HEMOFÍLICO
nética, orientándolos acerca de las
probabilidades que tienen sus hijos
de padecer la enfermedad o de ser
portadores. Casi todos saben cómo
manejar su descendencia para que
no se extienda la enfermedad”.
El factor a la vena
El tratamiento de los hemofílicos
ha tenido una importante evolución
desde hace 15 años. Anteriormente
los pacientes se trataban con crioprecipitados que se obtenían de la
centrifugación de la sangre de donadores. “De muchos donadores se sacaba el factor, lo ultra purificaban, le
quitaban todos los virus y era lo que
se le administraba al paciente. En ese
entonces, no se tenía el cuidado de
estudiar bien a los donadores, por lo
que había muchos hemofílicos enfermos de VIH, Hepatitis B y C”.
Actualmente se emplean tratamientos recombinantes que son muy
benéficos para el paciente, pues ni
siquiera provocan rechazo del organismo. “Ahora con la ingeniería
genética, el factor se obtiene en laboratorios especiales. Anteriormente
de tanto estar inyectando factores, el
organismo producía anticuerpos, defensas contra el factor. Ahora pueden
inyectarse indefinidamente y el cuerpo no los rechaza”.
La tendencia preventiva en el control de la hemofilia grave, es la aplicación del factor deficiente de origen
recombinante cada tercer día. “De no
ser así, porque el factor es muy costoso,
debe inyectarse sólo
cuando se tiene un
trauma. Casi todos los
niños con la enfermedad están entrenados
para que ellos solos
se puedan aplicar el
factor, ellos ya saben
colocarse el torniquete e inyectarse el factor en la vena”.
El hemofílico severo tiene que
acudir a revisión médica una vez
al mes, ya sea el niño con el hematólogo pediatra y el adulto con
el internista o el hematólogo de
adultos. El hemofílico moderado o leve sólo cuando tenga
el sangrado.
SIMBOLOGÍA
XX
XY
Hembra
hemofílica
Varón
hemofílico
XX
No
portadora
XY
Varón no
afectado
XX
Hembra
portadora
Situaciones de emergencia
Si se tiene un trauma leve, que la articulación no se inflame mucho, se
debe aplicar hielo para vasoconstreñir
la arteria o la vena que se lastimó, y
evitar que siga sangrando. “Si sigue
aumentando el volumen de la articulación y el dolor, hay que ir a urgencias
donde deben tener los factores 8,9 y
11 de coagulación para ser aplicados”.
En urgencias harán un cálculo de
acuerdo al peso y la articulación afectada o el sitio donde está el sangrado
para saber la cantidad de factor que
se va a aplicar al paciente. “Se pone
una dosis del factor, el paciente se
va a su casa y al día siguiente tiene
que ir a revisión
con su doctor. Si
aún tiene inflamación y sangrado, se
puede poner otra
dosis. Cuando los
sangrados son muy
importantes, del estómago, vía urinaria,
sangrado interno,
hay que dejarlos
hospitalizados y se
les administra el
factor en una infusión continua”.
Expectativa de vida
La hemofilia no es curable, pero con un
adecuado control y gracias a los tratamientos nuevos, los enfermos pueden
llegar o rebasar los 75 años, edad promedio de vida de los mexicanos.
DOCTOR EN CASA |
Hemofilia adquirida
Es el tipo de hemofilia derivado de
otro padecimiento como el cáncer,
el lupus, artritis reumatoide, VIH y
algunos tipos de infecciones. “Estas
enfermedades pueden producir
anticuerpos que se pegan contra
el factor 8 y similan una hemofilia.
El paciente tiene mucho sangrado,
pero este caso no se puede tratar
aplicando un factor”, explica el doctor
García Salas.
En la hemofilia adquirida lo primero es
tratar la enfermedad base, para después
administrar al paciente inmunoglobulina con el fin de
engañar al sistema inmunológico. Al activarse este sistema ataca
al factor 8, deteniéndolo.”Le damos al paciente un anticuerpo
externo, y el que está pegado al factor se engaña, se pega al otro
y deja libre al factor, haciendo que el paciente deje de sangrar”.
La hemofilia adquirida no se presenta con mucha frecuencia.
“No es muy común, pero si un adulto está sangrando mucho,
presentando tiempos muy alargados de coagulación, se
cuantifica el factor de coagulación específica y el médico puede
diagnosticar una hemofilia adquirida”.
12 | julio 2009