UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA TALLER DE GENÉTICA MENDELIANA PRESENTADO POR: DANIELA BADEL CERMEÑO MARAN PEÑA MERCADO LORAINE VASQUEZ PABUENA PRESENTADO A: RAMÓN LOZADA DEVIA UNIVERSIDAD DEL ATLÁNTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA ASIGNATURA DE GENÉTICA GRUPO 16 BARRANQUILLA- ATLÁNTICO 2019 RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 1 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA INTRODUCCIÓN Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridación entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28,000 plantas de la especie Pisum sativum (planta del guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado "Experimentos sobre hibridación de plantas" (cuya versión inglesa se denomina “Experiments on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866. Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. 1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación parental, en concreto, al portador del alelo dominante (A). - 2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera generación filial. - 3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro. A grandes rasgos ¿qué se puede concluir de las leyes de Mendel?: -Los caracteres hereditarios están controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo (organismos diploides). -Cada factor del par procede de cada uno de los progenitores del organismo. -En la formación de gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de modo que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. -Puede haber formas diferentes para cada factor. Cuando 2 variantes distintas responsables de un carácter, coexisten en un individuo, una puede dominar (conocida como alelo dominante) sobre la otra (conocida como alelo recesivo). -Los cromosomas son los portadores de los factores hereditarios y son la base del mecanismo mendeliano de la segregación y transmisión independiente. - En el presente trabajo aplicaremos las leyes de Mendel donde con la ayuda del manejo de ellas lograremos aplicarlo a la solución de los siguientes ejercicios, de manera que estos nos ayuden a reforzar nuestro aprendizaje. También consideramos necesaria la consulta de nuestras anotaciones para aclarar dudas al momento de solucionar los diferentes problemas. OBJETIVO Interpretar conceptos básicos de genética y de las Leyes de la Herencia de Mendel y aplicarlas en ejercicios concretos. RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 2 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA 1) La idiocia amaurótica infantil (enfermedad de Tay Sachs) es una anormalidad hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida sólo cuando es homocigota (ii). La condición dominante en este locus produce un fenotipo normal (I-). Los dedos anormalmente cortos (braquifalangia) se cree que se deben a un genotipo heterocigoto por un gen mortal (BBL), el homocigoto (BB) es normal, y el otro (BLBL) es letal. ¿Cuáles son las probabilidades fenotípicas entre los niños adolescentes de padres que son tanto braquifalángicos como heterocigotos para la idiocia amaurótica infantil? BB- normal Bb- braquiofalangios bb- Enfermedad de Tay Sachs Gametos Bb x Bb B b B BB Bb b Bb Bb Proporción fenotípica: Normal: 1 Braquiofalangica: 2 Enfermedad de Tay Sachs: 1 1/4 = 25% 2/4 = 50% 1/4 = 25% 2) En el ganado Shorthorn, el color de la piel está codificado por los alelos codominantes R y W. El genotipo RR produce color rojo. El otro homocigoto produce blanco y el heterocigoto produce roano (mezcla de rojo y blanco). La presencia de cuernos es producida por un genotipo homocigoto recesivo pp y la descornada por el alelo dominante P. ¿Qué proporción fenotípica se espera en la descendencia si vacas roanas heterocigotas para el gen con cuernos se aparea con un toro roano con cuernos? RR (Rojo) cuernos) RW (Roano) cuernos) WW (blanco) cuernos) pp (con PP (sin Pp (sin RWPp x RWpp GAMETOS Rp Rp Wp Wp RP RRPp RRPp RWPp RWPp Rp RRpp RRpp RWpp RWpp RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 3 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA • • • • • • WP RWPp RWPp WWPp WWPp Wp RWpp RWpp WWpp WWpp Fenotipo: Rojas/sin cuerno: 2 Rojas/con cuerno: 2 Roanas /sin cuerno: 4 Roanas/con cuerno: 4 Blancas/sin cuerno: 2 Blancas/con cuerno: 2 2/16 2/16 4/16 4/16 2/16 2/16 12.5% 12.5% 25% 25% 12.5% 12.5% 3) Se sabe que un gen holándrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos en los pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal, a) ¿qué porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo?; b) ¿Qué proporción de hijas? El gen holandrico es un gen que se encuentra en el cromosoma Y, y que es directamente traspasado a los descendientes masculinos. XX- Mujer normal XYh – Hombre con rasgo GAMETOS X X XX XX Yh XYh XYh - X 100% de hijos varones presentara el rasgo Ninguna hija presentara el rasgo 4) En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los leucocitos. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotos Pp, los normales son homocigotos PP y los de genotipo pp padecen deformaciones esqueléticas y en general mueren antes del nacimiento. ¿Si Pelgers se aparean entre sí, que proporción fenotípica se espera en la F2? Pp- Pelger PP- normal pp- mueren F1 GAMETOS Pp x Pp P p P PP Pp p Pp pp Si en la F2 se aparean solo individuos pelgers se esperaría tener la misma proporción fenotípica que en la F1, asi: RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 4 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA Conejos normales 25% Conejos Pelger 50% Mueren antes de nacer 25% 5) Se sabe que un par de alelos codominantes determina el color de las hojas cotiledóneas en el frijol de soja. El VV produce verde oscuro, Vv fenotipo verde pálido. El vv es letal y las semillas no alcanzan la madurez. Si se polinizan plantas verdes oscuro con plantas verde pálido y se cruza al azar F1 para producir F2. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se espera en la F2? VV- Verde oscuro Vv- verde pálido vv- letal F1 VV x Vv GAMETOS V v V VV Vv V VV Vv F2 (TRES POSIBILIDADES) VV x VV GAMETOS V V V VV VV V VV VV VV x Vv GAMETOS V v V VV Vv V VV Vv Vv x Vv GAMETOS V v V VV Vv v Vv vv Fenotipo: - Verde oscuro 7/12 - Verde palido 4/12 - Muertas 1/12 Genotipo: - Homocigoto dominante: 7 - Heterocigoto: 4 - Homocigoto recesivo: 1 7/12 4/12 1/12 RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 5 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA 6) Enumerar los distintos gametos producidos por los siguientes genotipos: AABBCc, aaBbCc, AaBbccDd, AABbCcddEefF GENOTIPO: AABBCc GAMETOS: ABC y ABc GENOTIPO: aaBbCc GAMETOS: aBC, abC, aBc y abc GENOTIPO: AaBbccDd GAMETOS: ABcD, aBcD, AbcD, abcD, ABcd, aBcd, Abcd, abcd GENOTIPO: AABbCcddEefF GAMETOS: ABCdEF, AbCdEF, ABcdEF, ABCdeF, ABCdEf, AbcdEF, AbCdeF, AbCdEf, ABcdeF, ABcdEf y ABCdef 7) Imagínate que estás en una oficina de consulta genética y que una chica viene a consultarte lo siguiente: Su hermano tiene hemofilia, pero sus padres son normales. Ella desea casarse con un chico que tiene un tío con hemofilia y quiere conocer la probabilidad de tener hijos varones hemofílicos. ¿Qué le contestarías? XXh x XY GAMETOS X Y Xh XXh XhY X XX XY Mujeres: • (XX) Normales: 50% • (XXh) portadoras: 50% Hombres: • (XY) normales: 50% • (XhY) tiene hemofilia: 50% Le diría que la probabilidad de que ella tenga hijos varones hemofílicos es del 50%. (Teniendo en cuenta que ella es portadora y el sano). RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 6 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA 8) Una pareja en la que la visión de ambos es normal, tienen cuatro hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características: Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica. Una hija con visión normal, con tres hijas y dos hijos normales Un hijo daltónico, con dos hijas normales. Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales. Constituye la genealogía de esta familia e indica en cada caso los genotipos probables. - La madre tiene que ser XXd porque el problema nos dice que va a tener un hijo daltónico. - En el primer caso la hija tiene que ser portadora, porque nos dice que va a tener una hija daltónica. El hijo normal tiene que ser XY porque nos dice que es normal. El otro hijo es XdY porque es daltónico; recibe de su madre el cromosoma Xd. su última hija es daltónica por lo que XdXd. - En el segundo caso hay dos posibilidades: que la hijas sea normal con los dos cromosomas XX, o bien que se portadora XXd. en su descendencia lo mismo, las tres hijas pueden ser normales completamente XX o portadoras XXd, no se puede saber con certeza. Sus dos hijos obligatoriamente tienen que ser XY porque son normales. - En el tercer caso, el hijo es daltónico, recibe el cromosoma Y de su padre, y el cromosoma Xd de su madre. Sus dos hijas con certeza son portadoras, porque van a recibir el cromosoma Xd. - En el último caso, el hijo es normal por lo que es XY. Sus dos hijos normales, van a ser iguales que el padre XY, porque recibe el cromosoma Y del padre y el X de la madre. Y por último sus tres hijas no se sabe con certeza como son. Pueden ser normales XX, o si bien reciben de su supuesta madre el cromosoma Xd podrían ser portadoras. 9) Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué descendencia se espera? Hijos: todos calvos, de ellos 1/2 de índice corto y 1/2 de índice normal. Hijas: todas de índice normal, de ellas 1/2 calvas y 1/2 no calvas. RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 7 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA A: calvo a: no calvo N: dedo índice corto n: dedo índice normal Aann x AANn GAMETOS (An-An-an-an) x (AN-An-AN-An) AN An AN An An AANn AAnn AANn AAnn An AANn AAnn AANn AAnn an AaNn Aann AaNn Aann an AaNn Aann AaNn Aann FENOTIPO Y GENOTIPO: Calvo/dedo índice corto: IIIIIIII Calvo dedo normal: IIIIIIII 8/16 8/16 •El 50% poseerá el gen de calvicie homocigoto dominante (AA) y el 50% poseerá el gen de calvicie heterocigoto (Aa). •El 50% tendrán el dedo índice corto y el 50% tendrán el dedo índice normal. 10) La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter autosómico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU. Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente afectado de FCU. ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito? ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad? ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigótico para FCU? El carácter que manejamos es el de la Fenilcetonuria. - El alelo A dominante será el normal - El recesivo a porta el carácter de la fenilcetonuria (FCU) El cruzamiento queda: Padre normal x madre normal Aa x Aa Hijos con fenilcetonuria aa 1/4 o 25% - Los únicos fenotipos posibles son los que aparecen en el cruzamiento, puesto que para que nazca un hijo con fenilcetonuria es necesario que ambos progenitores sean heterocigotos. RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 8 UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA PROGRAMA DE LICENCIATURA EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA - La probabilidad de que el próximo hijo padezca la enfermedad es del 25% como resultado del cruzamiento teorico. - la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigótico es de 50% GAMETOS A a A AA Aa a Aa aa Genotipo AA Fenotipo normal no portador 1/4 = 25% Genotipo Aa fenotipo normal portador 2/4 = 50% Genotipo aa fenotipo con FCU 1/4 =25% CONCLUSIÓN En la realización de las soluciones de este taller de genética mendeliana pudimos comprobar los conceptos estudiados en clase, es decir, que las leyes de mendel explican las reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus hijos. Gracias a los estudios de este científico y de la importancia de los genes en el ser humano, se han descubierto mutaciones en los genes que pueden afectar al desarrollo del ser humano y ocasionar daños. Así, entre otras enfermedades, se han descubierto las mutaciones que provocan la hemofilia, el síndrome de Down, el daltonismo, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinelfelter y otros más. El cuadro de punnet también fue una gran herramienta en la realización de nuestro taller, ya que nos permitió graficar los alelos que presentan los gametos (un gameto por eje) de cada progenitor. Además, pudimos ver gráficamente cuáles son las diferentes combinaciones en que se pueden repartir estos alelos, determinando cuáles serán los genotipos y fenotipos de la descendencia. RAMON LOZADA DEVIA QUÍMICO M.Sc. 9
