¿Qué es una
enfermedad rara?
Una enfermedad es considerada
rara cuando afecta a 1 persona de
+ 7000
ENFERMEDADES RARAS
• EL DESCIFRAMIENTO DEL GENOMA
ha abierto la posibilidad de nuevas
metodologías de búsqueda.
• En 1987, solo algunos GENES estaban
localizados, hoy son MÁS DE 3000.
• 200 MOLÉCULAS han recibido una
designación de MEDICAMENTOS
ORFELINOS.
• LA ESPERANZA DE VIDA de las
personas con enfermedades
neuromusculares (como la distrofia de
Duchenne) HA AUMENTADO EN 15 AÑOS.
80% origen genético
65% son graves e incapacitantes
50% se desarrollan en la infancia
70% de la búsqueda se financia en
donativos de Telemaratones
MILLONES
de personas
¿SABÍA QUE..?
LA TERAPIA GENÉTICA consiste en introducir,
en las células del enfermo, una versión
normal de un gen que no funciona. El gen
sustituye a los medicamentos.
Y 30 MILLONES
EN EUROPA
LA TERAPIA CELULAR consiste en injertar,
trasplantar células para reparar un órgano
o un tejido dañado.
están afectados por una
ENFERMEDAD
RARA
en ESPAÑA
LAS CELEBRIDADES
UNA ENFERMEDAD ORFELINA es una enfermedad
que no tiene tratamiento eficaz.
LOS MEDICAMENTOS utilizados en el
tratamiento se llaman ORFELINOS porque la
industria farmacéutica tiene menos interés en
desarrollarlos dado el número bajo de pacientes.
SÍNDROME DE MARFAN
El Presidente de Francia
CEFALEA DE HORTON
Daniel Radcliffe
Charles de Gaulle
actor principal
de Harry Potter
El Presidente
ENFERMEDAD
DE ADDISON
Abraham
Lincoln
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Fuente: http://www.maladiesraresinfo.org et leem.org et http://www.enfermedades-raras.org/
3
en
ESPAÑA
material genético
de un individuo
codificado en su
ADN.
ESPERANZAS
2000.
¿CUÁNTOS AFECTADOS?
26 DE JUNIO 2000
DESCIFRAMIENTO
DEL GENOMA
HUMANO
= el conjunto del
El Presidente
ESCLEROSIS John Fitzgerald
Kennedy
LATERAL AMIOTRÓFICA
El físico Stephen Hawking