Enfermedades lisosomales

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ENFERMEDADES
LISOSOMALES
ESFINGOLIPIDOSIS
• GRUPO DE ENFERMEDADES
CONGENITAS MEJOR CONOCIDAS
COMO ENFERMEDADES DE
ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS.
ALGUNAS ENFERMEDADES
•
•
•
•
•
GANGLIOSIDOSIS DE TIPO GM1 y GM2
TAY SACHS
FABRY
GAUCHER
NIEMANN PICK
NIEMANN PICK
• Es causada por la deficiencia enzimatica,
de la esfingomielenasa, cuasando una
acumulacion de esfingomielina y
colesterol en las celulas de organos
principales como Higado y Bazo.
• Se conocen 3 tipos de esta:
• ABYC
CAUSAS DE LOS TIPOS DE ENP.
• Los tipos A y B son causados por la deficiencia
de la actividad de una enzima especifica.
• Alteracion Metabolica de la esfingomielina
• El tipo C: Incapacidad, de metabolizar el
colesterol, y otros lipidos.
• Acumulacion de cantidades excesivasde
colesterol, dentro de organos tales como el bazo
e higado, y otros lipidos en el cerebro.
Sintomas
• TIPO A: problemas de alimentacion,
•
abdomen de gran tamaño
•
perdida progresiva de las
habilidades motoras tempranas
• Mancha roja fresa en el ojo
SINTOMAS
• TIPO B: A diferencia del tipo A la
hinchazon del abdomen puede
identificarse hasta la edad temprana de 2
a 6 años.
• No existe compromiso neurologico se
desarrollan infecciones respiratorias
SINTOMAS
• TIPO C:
• Ictericia al nacimiento o poco despues del
nacimiento.
• Bazo, higado de mayor tamaño.
• Dificultad para posicionar las extremidades,
mala pronunciacion, habla irregular.
• Cataplexia
• Temblores que acompañan el movimiento
• Covulsiones
Signos y Examenes
• El tipo A y B se diagnostican mediante la
medicion de la actividad de la
esfingomielenasa en los globulos blancos.
• Evaluaciones de ADN
• Biopsia de piel
• Cultivo de celulas en el lab.
• Estudio para transporte y almacenamiento
de colesterol. `[c]
TRATAMIENTO
• Para el tipo A ninguna hasta el momento
ha sido efectiva.
• Reemplazo de enzimas y terapia genetica
podrian ser soluciones.
• Para el tipo C
• No hay tratamiento.