Encefalopatía e ictericia

Acerca de un caso de encefalopatía e
ictericia
Docente: Dra. María Vera S.
Int° Loreto Céspedes P.
Reunión de casos clínicos
USACH
Caso clínico

B.T.F, masculino, edad: 15 DIAS



Madre 37 años M4, antecedentes de HTA y depresión
en tratamiento con BDZ. Embarazo de 39 semanas
sin patología . Grupo : 0+
Parto eutócico.
RNT AEG 39, peso 3630, talla 52 cm, apgar 9-9
semanas nacido el 05-11-05 presenta ictericia leve,
pie bot izquierdo y BEG al momento del alta el 7-1105. Grupo : 0 IV RH +. Coombs (-)
Caso clínico
Ingresa al SUHEP el 11-11-05 desde su domicilio con
historia de ictericia marcada los últimos 3 días, inasistencia
a control en su consultorio, letargia, hiporreactividad, y
rechazo parcial a la alimentación que se hace total las
ultimas 24 horas.
T° 36.9°C
PA: 90/75
FC: 150 lpm
FR: 48 rpm
sat 90%
Caso clínico
Al ingreso:
 RNT hipotónico, hipo reactivo, con tendencia al opistótonos,
llanto agudo.

Piel pálida-amarilla, con ictericia marcada (incluyendo
palmoplantar). Presenta además cianosis de manos y perioral.

Hemangiomas planos en frente y ambos párpados; Y una
equimosis reciente suprapúbica.

Cabeza:



Normocráneo, fontanela blanda, a nivel.
ojos con escleras ictéricas, pupilas reactivas a la luz.
Nariz y boca dentro de limites normales.
Caso clínico

Cuello y torax dentro de limites normales.

Examen cardiopulmonar normal.

Abdomen blando, depresible. Higado 2 cm BRC. RHA + .
Genitales masculinos, externamente normales, ambos
testiculos en escroto. Fosita pilonidal profunda.


Extremidades simétricas, pie Bot izquierdo. Caderas con
abduccion simétrica.

Ex. Neurológico: hipoactivo, hiporreactivo, tono aumentado.
¿Hipótesis diagnosticas?
1.
2.
3.
4.
RNT AEG.
Encefalopatía neonatal.
Ictericia Clínica.
Pie Bot izquierdo.
Encefalopatías en el RN
Encefalopatias Congenitas:


Malformaciones
Cerebrales Congénitas.
Encefalopatías adquiridas:

Hipoxico-isquémica

Inflamatorias:
Anomalías craneales



Encefalopatías
Heredometabolicas
(EHM)
Meningitis
Encefalitis

Hemorragias.

Toxicas:

Fármacos, bilirrubinicas.
Asfixia intraparto y encefalopatía hipóxico-isquémica. Alfredo García-Alix y José Quero
Jiménez. http://www.aeped.es/protocolos/neonatologia/asfixia-intrapar-ehi.pdf
Asfixia intraparto y encefalopatía hipóxico-isquémica. Alfredo García-Alix y José Quero
Jiménez. http://www.aeped.es/protocolos/neonatologia/asfixia-intrapar-ehi.pdf
Encefalopatías heredometabólicas

Causa: mutación de un gen que provoca la
deficiencia/ausencia de una enzima/proteína activadora que
produce la acumulación de un metabolito particular:









Esfingolípidos
Aminoácidos y Acidos Orgánicos
Carbohidratos de cadena simple (Galactosa, Fructosa, etc.) o de cadena
compleja (Glucógeno, Mucopolisacáridos, etc.)
Acidos Grasos de Cadena Larga
Carnitina y sus derivados
Vitaminas y Cofactores de Enzimas
Sulfátidos
Oligoelementos (Cobre, Zinc, etc)
Se conocen más de 400 EHM, 1 al 2% de los nacidos vivos
padecen cualquier EHM.
EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENCEFALOPATÍAS HEREDOMETABÓLICAS EN EL RECIÉN NACIDO: UNA LABOR
MULTIDISCIPLINARIA. Dra C.M. Bárbara Barrios García. Revista Cubana de Genética Humana Volumen 2, Número 1. 2000
Encefalopatías heredometabólicas

Criterios clínicos de sospecha un EHM:




Antecedentes familiares.
Deterioro progresivo de la función nerviosa.
Aparición y progresión de signos neurológicos.
El diagnóstico requiere de :


Estudios morfo-funcionales del SNC (TAC, RNM, estudios de
Velocidad de Conducción Nerviosa (EVCN), ultrasonido y
otros.
Cuantificación de metabolitos en fluidos corporales (plasma,
orina y LCR), estudio de actividad de enzimas específicas y
estudios moleculares del gen o genes alterados.
EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENCEFALOPATÍAS HEREDOMETABÓLICAS EN EL RECIÉN NACIDO: UNA LABOR
MULTIDISCIPLINARIA. Dra C.M. Bárbara Barrios García. Revista Cubana de Genética Humana Volumen 2, Número 1. 2000
Continuando con el caso clínico…
Caso clínico
Laboratorio al ingreso:







Hematocrito 55
Rcto de blancos 8000
PCR 8.8
BIlirrubina total 30 mg/dl, directa 1.8
GOT 77
GPT 21
GSA normales.
Caso clínico
Hipotesis diagnostica
1.
2.
3.
4.
RNT AEG
Hiperbilirrubinemia sin incompatibilidad de
grupo.
Encefalopatía aguda bilirrubinica.
Pie bot izquierdo.
Causas de Hiperbilirrubinemia
Mayor producción:




Policitemia
Hemólisis.
Colecciones sanguíneas.
Aumento de la circulación enteróhepática (Obstrucción
Intestinal, Estenosis Hipertrófica píloro, Atresia y o
páncreas anular duodenal, Hirsprung, Íleo meconial,
Hipoalimentación e hipoperistaltismo).
Menor eliminación :



Disminución de la actividad de la GT (CRIGLER-NAJJAR,
sd. De GILBERT).
Disminución de la captación por la ligandina.
Insuficiencia hepática.
Caso clínico

Manejo:




Hr.De vida
25 – 48
49 – 72
> 72
ABC
Hidratación.
Exanguineotranfusión.
Fototerapia doble en Espera de la Exanguineo
transfusión.
Consid foto
12
15
17
Indicar foto
15
18
20
Considerar ET
17
25
25
Indicar ET
>25
30
30
Continuando con el caso clínico…
Caso clínico
Evolución:



En espera de la Exanguineo transfusión se realiza
nueva bilirrubina total: 23
Se suspende Exanguineo transfusión.
Hemograma:





Hematocrito 46
Hemoglobina 16.2
Leucocitos: 10.400 con 40% neutrófilos y 38%
segmentados.
416000 plaquetas
VHS 2.
Caso clínico
ESTUDIO DE IMAGENES

Eco abdominal: nódulo heterogéneo en polo superior del
riñón derecho de 39 x 37 mm de diámetro, de probable
relación con la glándula suprarrenal .

Ecografía de encéfalo: a nivel de los núcleos basales se
observa zonas de menor y mayor escogenicidad,
sugerentes de compromiso parenquimatoso.

Eco sacrococcígea normal
Caso clínico

Evolución de la bilirrubina:






12-11
13-11
14-11
15-11
16-11
19.7
16.3
12.6
12.2
9.9
Evaluada por oncológica HEGC quienes realizan nueva
eco abdominal el 21-11-05, encontrando masa de 3.6 x 2.1
cms sugerente de hemorragia suprarrenal en resolución.

Hipotesis diagnostica





RNT AEG
Encefalopatía aguda bilirrubinica.
Hemorragia suprarrenal en resolución.
Pie bot izquierdo.
Obs. Maltrato infantil.
Encefalopatía Bilirrubínica

Kernicterus: termino hitopatológico (coloración amarilla
de los núcleos basales del encéfalo).

El riesgo de daño neuronal está determinado por la
concentración de Bilirrubina no conjugada libre.

La BNC atraviesa la BHE cuando:


Se supera la capacidad de unión a proteínas en la sangre.
Sustancias ocupan sitios de unión de la bilirrubina a las
proteínas.
Definition of the Clinical Spectrum of Kernicterus and Bilirubin-Induced Neurologic Dysfunction (BIND).
Steven M. Shapiro, MD. Journal of Perinatology 2005; 25:54–59
Encefalopatía Bilirrubínica

Suseptibilidad neuronal:



El mecanismo de daño neuronal:





prematuridad, sépsis, hemólisis.
Las células que se encuentran en diferenciación al momento de la
exposición son más susceptibles.
NECROSIS
Interferencia con la homeostasis intracelular del calcio.
Apoptosis.
Hiperexitabilidad neuronal.
Depende de la cantidad, duración y la susceptibilidad
cerebral.
Definition of the Clinical Spectrum of Kernicterus and Bilirubin-Induced Neurologic Dysfunction (BIND).
Steven M. Shapiro, MD. Journal of Perinatology 2005; 25:54–59
Encefalopatía Bilirrubínica
Zonas afectadas:
 Ganglios basales (globo pálido y el núcleo subtalámico):


Núcleos troncoencefálicos (especialmente auditivo,
oculomotor y vestibular)



Movimientos anormales, distonia y atetosis.
Acusia, hipoacusia o neuropatía auditiva.
Parálisis, de la mirada
Cerebelo y hipocampo menos frecuente.
Difieren del daño hipoxico isquémico, el cual daña tálamo, corteza,
sustancia blanca periventricular, caudado y putamen.
Encefalopatía Bilirrubínica
CLINICA:
 Encefalopatía aguda:



Disminución de la alimentación, letargia, alteraciones en el
tono, llanto agudo, retrocollis u opistótonos, fiebre,
convulsiones y muerte.
Dg con RNM.
Encefalopatía crónica: tetrada clínica




Movimientos anormales
Disfunción auditiva.
Desventajas oculomotoras.
Hipoplasia del esmalte dental
Definition of the Clinical Spectrum of Kernicterus and Bilirubin-Induced Neurologic Dysfunction (BIND).
Steven M. Shapiro, MD. Journal of Perinatology 2005; 25:54–59
Encefalopatía Bilirrubínica

Desarrollo cognitivo:
Puede ser normal o superior, pero se encuentran atrapados
en cuerpos disfuncionales que no pueden voluntariamente
moverse, oir o comunicarse.
Sin tratamiento específico
FRENTE A ESTO… PREVENIR
Definition of the Clinical Spectrum of Kernicterus and Bilirubin-Induced Neurologic Dysfunction (BIND).
Steven M. Shapiro, MD. Journal of Perinatology 2005; 25:54–59