Título: Del desarrollo de la retina al desarrollo de un... distrofias retinianas Resumen:

Título: Del desarrollo de la retina al desarrollo de un tratamiento para las
distrofias retinianas
Resumen:
La muerte celular programada (MCP) es un proceso fisiológico implicado en el
desarrollo de los organismos, así como en el mantenimiento de la homeostasis de los
tejidos a lo largo de la vida. Por el contrario, la MCP aparece desregulada en numerosas
patologías, incluidas las enfermedades neurodegenerativas. La muerte de las células
neurales, tanto de neuronas como de células de glía, no es normalmente la causa inicial
de la disfunción neural; sin embargo, aparece frecuentemente asociada a ella y es,
inexorablemente, uno de los procesos que llevan a la pérdida irreversible de la función
neural.
La Retinosis Pigmentaria (RP) es un término que engloba un grupo heterogéneo
de distrofias hereditarias de la retina, las cuales se caracterizan por una pérdida
progresiva de la visión, normalmente de visión periférica y nocturna en sus primeras
etapas, que conduce inexorablemente a la ceguera. Su prevalencia media se sitúa
alrededor de 1 caso cada 3.500 personas, lo que la categoriza como enfermedad rara. A
pesar de ello, afecta a nivel mundial a unos 2 millones de personas, por lo que
constituye la ceguera hereditaria más común en adultos. La RP incluye diferentes
enfermedades genéticas que comparten, en la mayoría de los casos, un proceso
patológico de MCP. Aunque se han caracterizado varios mecanismos moleculares
responsables de la muerte de los fotorreceptores, el orden en el que actúan y su
importancia relativa en el curso de la enfermedad están lejos de haber sido
determinados. Por esta razón, los tratamientos independientes del tipo de mutación que
subyace a la degeneración visual, pero capaces de proteger a los fotorreceptores del
daño y de la pérdida de función, aunque sean remedios paliativos, son posibilidades
terapéuticas atractivas que se están intentando desarrollar activamente.
Existen varias estirpes de ratones con distrofias de fotorreceptores. La
caracterización de los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración ha
permitido establecer que la muerte de los fotorreceptores ocurre por apoptosis. Los
estudios se han ido ampliando a más modelos genéticos, para reflejar mejor la
complejidad de la enfermedad humana, entre los que se incluye el raton rd10, en el que
nuestro grupo ha estado trabajando durante lo últimos años. En este modelo hemos
demostrado que la proinsulina, que actúa como un factor de crecimiento durante el
desarrollo de la retina, es capaz de retrasar la MCP patológica y la pérdida de visión.
Estos prometedores resultados y el hecho de que los pacientes de RP carezcan de
tratamiento efectivo nos indujeron a crear ProRetina Therapeutics, S.L., empresa spinoff del CIB-CSIC, con la misión de desarrollar tratamientos para las distrofias de la
retina. Todos los aspectos de desarrollo de una posible terapia han sido transferidos a la
empresa mediante acuerdos de licencia, que incluyen el retorno de regalías al CSIC si la
empresa tiene éxito en su misión. Sin embargo, aún persisten numerosas preguntas
básicas sobre la naturaleza de la distrofia retiniana. Además, dada la complejidad de la
patología, es necesario explorar nuevas alternativas terapéuticas, cuyo potencial
desarrollo sería de gran valor clínico, social y económico.