Correspondencia threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation. Am J Hum Genet 2003; 72: 1401-11. 8. Moseley BD, Dhamija R, Wirrell EC, Nickels KC. Historic, clinical and prognostic features of epileptic encephalopathies caused by CDKL5 mutations. Pediatr Neurol 2012; 46: 101-5. 9. Bartnik M, Derwinska K, Gos M, Obersztyn E, Kołodziejska KE, Erez A, et al. Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females. Genet Med 2011; 13: 447-52. 10. Kilstrup-Nielsen C, Rusconi L, La Montanara P, Ciceri D, Bergo A, Bedogni F, et al. What we know and would CARTA AL DIRECTOR Oliver Sacks y la neurología literaria Susana Collado-Vázquez a, Jesús M. Carrillo b a Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos. b Facultad de Psicología. Universidad Complutense de Madrid. Madrid, España. Correspondencia: Dra. Susana Collado Vázquez. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos. Avda. Atenas, s/n. E-28922 Alcorcón (Madrid). E-mail: [email protected] Aceptado: 28.04.14. Cómo citar este artículo: Collado-Vázquez S, Carrillo JM. Oliver Sacks y la neurología literaria [carta]. Rev Neurol 2014; 59: 144. © 2014 Revista de Neurología Hemos leído con gran atención el interesante artículo de Guardiola y Baños, ‘Oliver Sacks y la neurología literaria’, sobre el neurólogo que ha conseguido novelar sus casos clínicos y acercar la neurología al público general, realizando una importante labor científica y divulgativa [1]. El cine, como muy bien apuntan los autores del artículo, se ha fijado en las obras de Sacks [1]. La adaptación más conocida es Despertares (1990) [2], nominada a tres Óscar, que ya había inspirado en 1982 una obra teatral, A kind of Alaska. 144 like to know about CDKL5 and its involvement in epileptic encephalopathy. Neural Plast 2012; Jun 17. [Epub ahead of print]. 11. Maortua H, Martínez-Bouzas C, Calvo MT, Domingo MR, Ramos F, García-Ribes A, et al. CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain. BMC Med Genet 2012; 13: 68. 12. Bahi-Buisson N, Kaminska A, Boddaert N, Rio M, Afenjar A, Gérard M, et al. The three stages of epilepsy in patients with CDKL5 mutations. Epilepsia 2008; 49: 1027-37. 13. Bassecourt M, Miramar MD, Rodríguez A, Alcaine MJ, Calvo MT, López J. Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 (INVDUP15) de novo: presentación de tres casos clínicos. Laboratorio Clínico 2011; 4: 186-95. 14. Sempere-Pérez A, Manchón-Trives I, Palazón-Azorín I, Alcaraz-Más L, Pérez-Lledó E, Galán-Sánchez F. Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2). Un nuevo síndrome con expresividad variable. An Pediatr (Barc) 2011; 75: 58-62. 15. Ezugha H, Anderson CE, Marks HG, Khurana D, Legido A, Valencia I. Microarray analysis in children with developmental disorder or epilepsy. Pediatr Neurol 2010; 43: 391-4. La historia que da título a El hombre que confundió a su mujer con un sombrero fue llevada también al teatro, y a Michael Neyman le inspiró una ópera en 1986, que un año después se adaptó al cine. El título hace referencia a un hombre con incapacidad para el reconocimiento de rostros, o prosopagnosia, término acuñado en 1947 por Joachim Bodamer. Pese a su infrecuencia, esta alteración se ha mostrado en el cine en Faces in the crowd (2011), sobre la testigo de un asesinato que, tras despertar de un estado de inconsciencia, no puede reconocer los rostros. Como curiosidad, en la película Memento, el protagonista, con amnesia anterógrada, se llama Jimmy G, igual que el paciente que sufre este trastorno, debido a un síndrome de Korsa­ koff, en El hombre que confundió a su mujer con un sombrero. También se han llevado al cine varios de los casos relatados en Un antropólogo en Marte (1995), como Ver o no ver, con el título de A primera vista (1999), sobre un joven ciego que, tras ser operado y recuperar la vista, tiene dificultades de adaptación a su nueva situación. Anteriormente, también se había realizado una obra teatral: Molly Sweeny (1994). The music never stopped (2011) es la adaptación de otro de los casos, El último hippie, sobre un hombre que, tras sufrir un tumor cerebral, tiene lagunas de memoria pero recuerda algunas cosas, como la música de los años sesenta. El título de Un antropólogo en Marte se debe a una frase recogida en el capítulo dedicado a Temple Grandin, una científica brillante con síndrome de Asperger. La vida de esta zoóloga se ha mostrado en el telefilme Temple Grandin (2010), basado en el libro de Margaret Scarciano, y en el que Claire Danes y Julia Ormond interpretan los papeles principales. La película obtuvo siete Emmy y un Globo de Oro a la mejor actriz. Muchos de los aspectos que aparecen en el filme están descritos por Sacks, como la sintomatología de Grandin, o la ‘máquina de abrazos’ que diseñó. Grandin ha escrito Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, con prólogo de Oliver Sacks. Estas adaptaciones teatrales, cinematográ­ ficas y televisivas aumentan el impacto de la obra de Oliver Sacks y dan a conocer a la población general diversas enfermedades neurológicas y sus implicaciones personales, profesionales y sociales [2,3]. Bibliografía 1. Guardiola E, Baños JE. Oliver Sacks y la neurología literaria. Rev Neurol 2014; 58: 277-83. 2. Collado-Vázquez S, Cano-de-la-Cuerda R, JiménezAntona C. Deficiencia, discapacidad, neurología y cine. Rev Neurol 2010; 51: 757-63. 3. Collado-Vázquez S, Cano-de-la-Cuerda R, JiménezAntona C, Muñoz-Hellín E. Deficiencia, discapacidad, neurología y literatura. Rev Neurol 2012; 55: 167-76. www.neurologia.com Rev Neurol 2014; 59 (3)