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LACyGH
Laboratorio de Citogenética
y Genética Humana - FCEQyN
Ayacucho 1730 2do piso - C.P. 3300 - Posadas, Misiones
Telefax: (03752) 420887
[email protected] - www.lacygh.com.ar
Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales
Universidad Nacional de Misiones
El Laboratorio ofrece sus servicios a la comunidad desde el año 1989 con la implementación del Departamento
de Citogenética atendiendo principalmente pacientes afiliados al Instituto de Previsión Social, derivados de la
red hospitalaria provincial (indigentes en su gran mayoría), como así también pacientes privados provenientes
de toda la Provincia.
A partir del año 1994 se constituye el Dpto. de Genética Molecular donde se atienden causas emergentes de la
justicia (Foros Civil y Penal) como así también causas particulares provenientes de toda la provincia y regiones
limítrofes. De esta forma el Laboratorio cumple un importante rol social que se ha mantenido en el tiempo.
Departamento de Citogenética
¿Cuándo es necesario realizar un estudio?
Es necesario realizar un estudio frente a:
• Sospecha de enfermedad genética
• Malformaciones y retardo del crecimiento intrauterino
• Genitales ambiguos, criptorquidia, alteraciones en el desarrollo de genitales internos y externos
• Retraso mental y madurativo. Trastornos en el aprendizaje (repetidores escolares crónicos) y de la
conducta (autismo, agresividad, falta de atención).
• Mujeres con talla baja, retraso puberal, amenorrea 1ria o 2ria. Alteraciones del ciclo menstrual.
• Hombres con testículos pequeños, ginecomastia, oligospérmicos o azoopérmicos.
• Parejas con esterilidad, infertilidad, abortos espontáneos a repetición, antecedentes de hijos con
malformaciones o cromosomopatías diagnosticadas, o antecedentes de hijos con muerte perinatal de
causa desconocida.
• Antecedentes familiares de enfermedad, debida a alteraciones cromosómicas.
• Afecciones omcohematológicas (leucemias, anemias refractarias, etc.)
¿Sobre qué material se puede realizar?
Los estudios cromosómicos se pueden realizar sobre:
• SANGRE PERIFÉRICA, CORDÓN UMBILICAL Y PUNCIÓN INTRACARDÍACA.
El diagnóstico de enfermedades de origen cromosómico, permite el correspondiente asesoramiento familiar sobre el manejo del paciente y riesgo de repetición en futuras generaciones.
• ESTUDIO CROMOSÓMICO EN MATERIAL DE ABORTO
Permite en algunos casos poner en evidencia alteraciones que pueden ser heredadas y aportan información para futuros embarazos. En la especie humana del 15% al 25% de los embarazos reconocidos clínicamente terminan en abortos espontáneos y al menos el 60% de los abortos del primer trimestre son
cromosómicamente anormales. Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías cromosómicas detectadas, también su frecuencia aumenta con la edad materna avanzada.
• ESTUDIO CROMOSÓMICO EN MÉDULA ÓSEA
Se realiza en patologías hematológicas como las leucemias, ya que en ellas se observan alteraciones
cromosómicas en algunos casos especificas de cada enfermedad, otras veces, rearreglos cromosómicos
altamente asociados al pronostico y al tratamiento de la misma. Es decir, de aporte valioso en el establecimiento de diagnostico, clasificación, tratamiento y evolución de la enfermedad. Se utiliza en el
seguimiento y monitoreo de la evolución de la enfermedad, después del tratamiento.
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LACyGH
Laboratorio de Citogenética
y Genética Humana - FCEQyN
Ayacucho 1730 2do piso - C.P. 3300 - Posadas, Misiones
Telefax: (03752) 420887
[email protected] - www.lacygh.com.ar
Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales
Universidad Nacional de Misiones
¿Cómo se debe enviar el material?
Según el material a analizar, este debe enviarse de la siguiente manera:
• SANGRE: 5 ml. en jeringa estéril heparinizada (no trasvasar a otro recipiente), cambiar la aguja de
la extracción y enviarlo en un recipiente refrigerado. La sangre puede refrigerarse, pero sin congelar;
si no se puede enviar en el día.
• MÉDULA ÓSEA: Se procede igual que con sangre. El material debe ser enviado a la brevedad al Laboratorio. No usar EDTA. En lo posible coordinar con el laboratorio el horario de recepción del mismo y si
debe ser enviado desde el interior solicitar medio de cultivo para su transporte. En algunas leucemias,
se podrá utilizar sangre periférica, solo en el caso de porcentajes de blastos circulantes superior al 5%
y en el estudio de leucemias linfocíticas crónicas.
• MATERIAL DE ABORTO: Elegir el material con vellosidades (parte de la placenta con aspecto velloso,
recuerda el aspecto de una alfombra peluda de color rosa-blanquesino claro) colocarlo en un frasco
con solución fisiológica estéril o pedir previamente al laboratorio un recipiente con medio de cultivo.
Enviarlo inmediatamente. Este material requiere ser procesado en forma inmediata, ya que sus tejidos
se encuentran en proceso de muerte celular y lisis, y el estudio requiere células vivas para su análisis.
En caso de enviar placenta, enviarlo en forma inmediata, no más de cuatro horas después del alumbramiento. Si es posible extraer sangre de las venas que sobresalen en su cara fetal con jeringa heparinizada (proceder como la muestra de sangre).
LOS CODIGOS
Análisis cromosómicos con bandas G y C en Sangre - CODIGO 21-01-07
Análisis cromosómicos para detectar X Frágil (FraX) - CODIGO 21-01-08
Análisis cromosómicos con técnica de Alta Resolución - CODIGO 21-01-09
Análisis cromosómicos con bandas G y C en Médula - CODIGO 21-01-10
Análisis cromosómicos con bandas G y C en Aborto - CODIGO 21-01-11
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Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales
Universidad Nacional de Misiones
Departamento de Genética Molecular
¿Qué tipos de estudios de ADN ofrece el LACyGH?
Al momento los estudios moleculares que se ofrecen están relacionados con la identificación de individuos, en hechos delictivos por ejemplo, o con el establecimiento de vínculos biológicos de parentesco
entre ellos: paternidades, maternidades, hermandades, etc.
¿Qué tipos de muestras pueden utilizarse para realizar estos estudios?
En general el ADN se encuentra contenido en las células que forman parte de múltiples tejidos o muestras: células de la sangre, células en saliva, células de la piel, células en semen, huesos, dientes, cabello, células en orina, uñas, células en heces, etc.
En el caso de los análisis de vínculo las muestras de elección son sangre y saliva, cuando todos los individuos están disponibles para el análisis. En cambio, en casos donde resulta necesaria la realización de
una exhumación para poder probar vínculos de parentesco, las muestras de elección son huesos y/o
dientes. No obstante en estos casos, siempre es conveniente intentar establecer los vínculos con individuos relacionados biológicamente y estén vivos. Esto se debe a que no siempre resulta factible obtener ADN que sirva para el análisis, a partir de muestras cadavéricas.
¿Cómo se solicitan los estudios de ADN?
Cuando los análisis están incluidos en un proceso judicial, se podrá solicitar información por Oficio al
Departamento de Genética Molecular del LACyGH, o directamente y también por Oficio Judical, se fije
fecha para la audiencia de toma de muestras a las partes involucradas.
Cuando los estudios son requeridos de forma privada, los interesados podrán contactarse con el laboratorio vía telefónica para solicitar y/o concretar turno, siempre por la mañana de 8 a 11hs.
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