CURSO DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO 14 - 24 de mayo de 2012 CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA FUNDAMENTACIÓN El material genético se encuentra empaquetado en cromosomas, que son visibles a través del microscopio empleando técnicas de coloración apropiadas. La citogenética clínica es una especialidad dentro de la genética médica que tiene por objeto el estudio de la estructura y el comportamiento cromosómico y su relación con la patología genética. La citogenética clínica realiza el análisis del cariotipo a partir de preparaciones cromosómicas y para lograr este objetivo son necesarios el conocimiento y el dominio de todos los aspectos de los procedimientos citogenéticos. Se requiere una clara comprensión de las técnicas de cultivo de tejidos y del ciclo celular, la bioquímica de las técnicas de coloración, conocimientos básicos de microscopía, trabajo con imágenes digitales y la incorporación constante de nuevas técnicas diagnósticas. Como miembros del equipo de salud, los citogenetistas tienen una labor crucial en diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento de los desórdenes genéticos. Asimismo, los resultados citogenéticos pueden poner de manifiesto que además del paciente, otros miembros de la familia también pueden requerir asesoramiento genético. En nuestro país la formación sistematizada en el campo de la Citogenética Clínica se desarrolla casi en forma exclusiva en el Centro Nacional de Genética Médica, mediante la Residencia en Citogenética Clínica, y es notable la ausencia de otras propuestas formativas en esta disciplina. El Curso de Diagnóstico Citogenético está destinado a mejorar la situación y permitir que los profesionales que se inician en esta especialidad y que no han accedido a un programa de formación específica puedan tener la opción de completar o mejorar su aprendizaje. OBJETIVOS Objetivo general: Proporcionar una formación integrada en cuanto a los aspectos prácticos del diagnóstico citogenético Objetivos específicos: Brindar las bases teórico-prácticas del cultivo de tejidos para estudios citogenéticos y los criterios de trabajo en diferentes situaciones clínicas Proporcionar herramientas para la aplicación e interpretación de las diferentes técnicas de identificación cromosómica Entrenar a los profesionales en el uso de el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Brindar las bases teórico-prácticas para el manejo de un Laboratorio de Diagnóstico Citogenético DESTINATARIOS Bioquímicos, biólogos, licenciados en genética y profesionales del área de la salud que estén iniciando su formación en Citogenética Clínica. ASPECTOS PEDAGÓGICOS La estrategia educativa en el presente curso consiste en combinar clases teóricas con seminarios de discusión y resolución de problemas. En el laboratorio, se realizarán prácticas de cultivo de tejidos (sangre, vellosidades coriónicas, líquido amniótico, tejidos sólidos) y de las diferentes técnicas de identificación cromosómica, con interpretación de resultados. PROGRAMA Introducción al diagnóstico citogenético. Indicaciones. Criterios de urgencia. Ciclo celular. Mitosis. Cultivo de tejidos. Tejidos y métodos. Lavado y preparación de material. Preparación de soluciones de trabajo. Esterilización. Cabinas de seguridad biológica. Bioseguridad. Laboratorio de citogenética: Diseño, mantenimiento, limpieza, equipamiento, insumos. Manual de procedimientos. Control de calidad. Técnicas de identificación cromosómica. Principios y aplicaciones. Técnicas generales de bandeo. Técnicas selectivas de bandeo. Técnicas especiales de bandeo. Hibridación in situ. Fundamentos de microscopía: Microscopio de campo claro e invertido. Microscopio de fluorescencia. Microfotografía e imágenes digitales. Determinación del cariotipo: Criterios de análisis. Nivel de resolución. Nomenclatura citogenética. Diagnóstico Prenatal. Criterios de análisis. Nuevas tecnologías. EVALUACIÓN En el último encuentro se efectuará una evaluación final escrita con la modalidad de preguntas de elección múltiple. REQUISITOS DE APOBACIÓN 80% de asistencia y evaluación final aprobada. LUGAR Y CRONOGRAMA Centro Nacional de Genética Médica. Lunes 14 de mayo de 2012 al jueves 24 de mayo de 2012. Horario: 9 a 18 horas. CARGA HORARIA 80 horas: 72 presenciales y 8 no presenciales. DIRECCIÓN Dra. Lilian Furforo COORDINACIÓN Dra. Sandra Rozental PLANTEL DOCENTE El plantel docente regular del curso está integrado por el equipo profesional del Centro Nacional de Genética Médica ARANCEL $400 VACANTES LIMITADAS INFORMES E INSCRIPCIÓN Secretaria: Sra. Yamila Seiva Centro Nacional de Genética Médica Av. Las Heras 2670 3º piso, CABA Tel/FAX: 4801-2326 e-mail: [email protected]